ATP6V1E1

Идентификаторы

ATP6V1E1 , ATP6E, ATP6E2, ATP6V1E, P31, Vma4, ATPase H +, транспортирующая субъединицу E1 V1, ARCL2C

Внешние идентификаторы

OMIM : 108746 MGI : 894326 HomoloGene : 1282 GeneCards : ATP6V1E1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 22 (человека) ^[1]

Группа	22q11.21	Начинать	17 592 136 п.н. ^[1]
Группа	22q11.21	Конец	17 628 749 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 6 (мышь) ^[2]

Группа	6 F1 \| 6 57.01 см	Начинать	120 794 305 п.н. ^[2]
Группа	6 F1 \| 6 57.01 см	Конец	120 822 793 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание с АТФазой • Активность протон-транспортной АТФазы, механизм вращения • GO: 0036442 водород-экспортирующая активность АТФазы, фосфорилирующий механизм • Связывание с белками GO: 0001948 • активность гидролазы
Сотовый компонент	• цитоплазма • цитозоль • эндосома • переносящий протон двухсекторный АТФазный комплекс • микроворсинки • лизосомальная мембрана • апикальная плазматическая мембрана • митохондрия • двухсекторный комплекс АТФазы, переносящий протон, каталитический домен • внеклеточная экзосома
Биологический процесс	• рецептора инсулина сигнальный путь • трансферрина транспорт • ионного транспорта • ионный трансмембранный транспорт • регулирование macroautophagy • фагосом подкисление • транспортное • ион водорода трансмембранного транспорта
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


529


11973

Ансамбль


ENSG00000131100


ENSMUSG00000019210

UniProt


P36543 Q53Y06


P50518

RefSeq (мРНК)


NM_001696 NM_001039366 NM_001039367


NM_007510

RefSeq (белок)


NP_001034455 NP_001034456 NP_001687 NP_001687.1


NP_031536

Расположение (UCSC)

Chr 22: 17.59 - 17.63 Мб

Chr 6: 120,79 - 120,82 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

V-типа протонной АТФазы субъединица Е 1 представляет собой фермент , который у человека кодируется ATP6V1E1 гена . ^[5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует компонент вакуолярной АТФазы (V-АТФазы), мультисубъединичного фермента, который опосредует подкисление внутриклеточных органелл эукариот. Подкисление органелл, зависящее от V-АТФазы, необходимо для таких внутриклеточных процессов, как сортировка белков , активация зимогена, рецептор-опосредованный эндоцитоз и генерация протонного градиента синаптических везикул. V-АТФаза состоит из цитозольного домена V1 и трансмембранного домена V0. Домен V1 состоит из трех субъединиц A, трех B и двух G, а также субъединиц C, D, E, F и H. Домен V1 содержит каталитический сайт АТФ. Этот ген кодирует альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга , кодирующие различные изоформы Е субъединицы домена V1. Псевдогеныдля этого гена были обнаружены в геноме. ^[7]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000131100 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019210 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Baud V, Mears AJ, Lamour V, Scamps C, Duncan AM, McDermid HE, Lipinski M (июль 1994). «Субъединица Е вакуолярной Н (+) - АТФазы располагается близко к центромере на хромосоме 22 человека». Hum Mol Genet . 3 (2): 335–9. DOI : 10.1093 / HMG / 3.2.335 . PMID 8004105 .
^ Ван Хилла В, Ваньках М, Richener Н, зеленый JR, Bilbe G (январь 1994). «Клонирование и тканевое распределение субъединиц C, D и E вакуолярной H (+) - АТФазы человека». Biochem Biophys Res Commun . 197 (1): 15–21. DOI : 10.1006 / bbrc.1993.2434 . PMID 8250920 .
^ a b «Ген Entrez: АТФаза ATP6V1E1, H + транспортная, лизосомная 31 кДа, субъединица E1 V1» .

Внешние ссылки [ править ]

Расположение генома человека ATP6V1E1 и страница сведений о гене ATP6V1E1 в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение [ править ]

Финбоу МЭ, Харрисон Массачусетс (1997). «Вакуолярная Н + -АТФаза: универсальный протонный насос эукариот» . Биохим. Дж . 324. (Pt 3) (3): 697–712. DOI : 10.1042 / bj3240697 . PMC 1218484 . PMID 9210392 .
Стивенс TH, Форгак М (1998). «Структура, функция и регуляция вакуолярной (H +) - АТФазы». Анну. Rev. Cell Dev. Биол . 13 (1): 779–808. DOI : 10.1146 / annurev.cellbio.13.1.779 . PMID 9442887 .
Нельсон Н., Харви В. Р. (1999). «Протон-аденозинтрифосфатазы вакуолярных и плазматических мембран». Physiol. Ред . 79 (2): 361–85. DOI : 10.1152 / Physrev.1999.79.2.361 . PMID 10221984 .
Форгак М (1999). «Структура и свойства вакуолярных (H +) - АТФаз» . J. Biol. Chem . 274 (19): 12951–4. DOI : 10.1074 / jbc.274.19.12951 . PMID 10224039 .
Кейн PM (1999). "Введение: V-АТФазы 1992-1998 гг.". J. Bioenerg. Биомембр . 31 (1): 3–5. DOI : 10,1023 / A: 1001884227654 . PMID 10340843 .
Wieczorek H, Brown D, Grinstein S, et al. (1999). «Энергизация плазматической мембраны животных протон-движущими В-АТФазами». BioEssays . 21 (8): 637–48. DOI : 10.1002 / (SICI) 1521-1878 (199908) 21: 8 <637 :: AID-BIES3> 3.0.CO; 2-W . PMID 10440860 .
Ниши Т., Форгак М. (2002). «Вакуолярные (H +) - АТФазы - самые универсальные протонные насосы в природе». Nat. Rev. Mol. Cell Biol . 3 (2): 94–103. DOI : 10.1038 / nrm729 . PMID 11836511 .
Кавасаки-Ниши С., Ниши Т., Форгак М. (2003). «Транслокация протонов за счет гидролиза АТФ в V-АТФазах». FEBS Lett . 545 (1): 76–85. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (03) 00396-X . PMID 12788495 .
Морель Н. (2004). «Выпуск нейротрансмиттера: темная сторона вакуолярной H + АТФазы» . Биол. Cell . 95 (7): 453–7. DOI : 10.1016 / S0248-4900 (03) 00075-3 . PMID 14597263 .
Hemken P, Guo XL, Wang ZQ и др. (1992). «Иммунологические доказательства того, что вакуолярные H + АТФазы с гетерогенными формами субъединицы Mr = 31000 имеют различное мембранное распределение в почках млекопитающих». J. Biol. Chem . 267 (14): 9948–57. PMID 1533641 .
Puech A, Saint-Jore B, Funke B и др. (1998). «Сравнительное картирование хромосомной области 22q11 человека и ортологической области мышей выявляет сложные изменения в организации генов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 94 (26): 14608–13. DOI : 10.1073 / pnas.94.26.14608 . PMC 25069 . PMID 9405660 .
Бретон С., Видерхольд Т., Маршанский В. и др. (2000). «Субъединица B1 Н + АТФазы представляет собой белок, связывающий домен PDZ. Совместная локализация с NHE-RF в почечных B-интеркалированных клетках» . J. Biol. Chem . 275 (24): 18219–24. DOI : 10.1074 / jbc.M909857199 . PMID 10748165 .

Эта статья о гене на 22-й хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000131100 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019210 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8004105-5] Перейти ↑ Baud V, Mears AJ, Lamour V, Scamps C, Duncan AM, McDermid HE, Lipinski M (июль 1994). «Субъединица Е вакуолярной Н (+) - АТФазы располагается близко к центромере на хромосоме 22 человека». Hum Mol Genet . 3 (2): 335–9. DOI : 10.1093 / HMG / 3.2.335 . PMID 8004105 .

[pmid8250920-6] Ван Хилла В, Ваньках М, Richener Н, зеленый JR, Bilbe G (январь 1994). «Клонирование и тканевое распределение субъединиц C, D и E вакуолярной H (+) - АТФазы человека». Biochem Biophys Res Commun . 197 (1): 15–21. DOI : 10.1006 / bbrc.1993.2434 . PMID 8250920 .

[entrez-7] «Ген Entrez: АТФаза ATP6V1E1, H + транспортная, лизосомная 31 кДа, субъединица E1 V1» .

[1]