Атаксин-2 представляет собой белок , который у человека кодируется геном ATXN2 . [5] [6] Мутации в ATXN2 вызывают спиноцеребеллярную атаксию 2 типа (SCA2).
Был описан потенциальный вариант транскрипта, в котором отсутствует внутренний кодирующий экзон; однако его полнометражный характер не определен. [9]
ATXN2 консервативен у эукариот . У большинства позвоночных есть два ортолога гена (называемые у людей ATXN2 и ATXN2L ), за исключением птиц, у которых есть только один. Виды растений имеют от двух до шести ортологов ATXN2 . [8]
ATXN2 повсеместно экспрессируется в различных тканях. Внутри отдельных клеток он локализуется в аппарате Гольджи и стрессовых гранулах . [10]
Атаксин-2 участвует в регуляции трансляции мРНК посредством взаимодействия с поли(А)-связывающим белком. Он также участвует в формировании стрессовых гранул и Р-тел , которые также играют роль в регуляции РНК. [10]
Полиглутаминовый тракт в человеческом атаксине-2 нестабилен и может расширяться при передаче из поколения в поколение. Нормальные аллели обычно имеют 22 или 23 повтора, но могут содержать до 31 повтора. Более длительные расширения могут вызвать спиноцеребеллярную атаксию типа 2 (SCA2), фатальное прогрессирующее генетическое заболевание, при котором происходит дегенерация нейронов в мозжечке , нижней оливе , мосту и других областях. Симптомы SCA2 включают атаксию (нарушение координации движений), паркинсонизм и в некоторых случаях деменцию. [11]Аллель болезни обычно содержит 34–52 повтора CAG, но может содержать всего 32 или более 100 и может увеличиваться в размерах при передаче последующим поколениям. Как экспансия полиглутамина в атаксине-2 приводит к этим симптомам, неизвестно.