Атаксин-2-подобный белок был первоначально идентифицирован в 1996 году и обозначен как родственный атаксину-2 белок (A2RP), поскольку поиск гена, вызывающего SCA2, привел к идентификации 2 клонов кДНК с высоким сходством с ATXN2 (Pulst et al, 1996). Позже он был переименован в ATXN2L. Это белок , который у человека кодируется ATXN2L гена . [5] [6] [7]
Этот ген кодирует родственный атаксину 2-го типа белок неизвестной функции. Этот белок является членом семейства спиноцеребеллярной атаксии (SCA), которое связано со сложной группой нейродегенеративных расстройств. Для этого гена было обнаружено несколько альтернативно сплайсированных транскриптов, кодирующих разные изоформы. [7]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Взаимодействие
2 ссылки
3 Внешние ссылки
4 Дальнейшее чтение
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что ATXN2L взаимодействует с онкогеном вируса миелопролиферативного лейкоза . [5]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000168488 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032637 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b Meunier C, Bordereaux D, Porteu F, Gisselbrecht S, Chretien S, Courtois G (март 2002 г.). «Клонирование и характеристика семейства белков, связанных с Mpl» . J Biol Chem . 277 (11): 9139–47. DOI : 10.1074 / jbc.M105970200 . PMID 11784712 .
↑ Фигероа КП, Pulst SM (февраль 2004 г.). «Идентификация и экспрессия гена человеческого белка, родственного атаксину-2, на хромосоме 16». Exp Neurol . 184 (2): 669–78. DOI : 10.1016 / S0014-4886 (03) 00287-5 . PMID 14769358 . S2CID 10975750 .
^ a b «Ген Энтреса: ATXN2L, подобный атаксину 2» .
Пульст С.М., Нечипорук А., Нечипорук Т. и др. (1996). «Умеренная экспансия обычно двуаллельного тринуклеотидного повтора при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа». Nat. Genet . 14 (3): 269–76. DOI : 10.1038 / ng1196-269 . PMID 8896555 . S2CID 12365475 .
Внешние ссылки [ править ]
Расположение генома человека ATXN2L и страница сведений о гене ATXN2L в браузере генома UCSC .
Дальнейшее чтение [ править ]
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. DOI : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Пульст С.М., Нечипорук А., Нечипорук Т. и др. (1996). «Умеренная экспансия обычно двуаллельного тринуклеотидного повтора при спиноцеребеллярной атаксии 2 типа». Nat. Genet . 14 (3): 269–76. DOI : 10.1038 / ng1196-269 . PMID 8896555 . S2CID 12365475 .
Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Genome Res . 7 (4): 353–8. DOI : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS ... 9916899M . DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Брилл Л.М., Саломон А.Р., Фикарро С.Б. и др. (2004). «Надежное фосфопротеомное профилирование сайтов фосфорилирования тирозина из Т-клеток человека с использованием аффинной хроматографии с иммобилизованным металлом и тандемной масс-спектрометрии». Анальный. Chem . 76 (10): 2763–72. DOI : 10.1021 / ac035352d . PMID 15144186 .
Босолей С.А., Едриховски М., Шварц Д. и др. (2004). «Широкомасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 101 (33): 12130–5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B . DOI : 10.1073 / pnas.0404720101 . PMC 514446 . PMID 15302935 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Онг С.Е., Миттлер Г., Манн М. (2005). «Идентификация и количественная оценка сайтов метилирования in vivo с помощью тяжелого метилового SILAC». Nat. Методы . 1 (2): 119–26. DOI : 10.1038 / nmeth715 . PMID 15782174 . S2CID 6654604 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Cell . 125 (4): 801–14. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .
Босолей С.А., Виллен Дж., Гербер С.А. и др. (2006). «Вероятностный подход к высокопроизводительному анализу фосфорилирования белков и локализации сайтов». Nat. Biotechnol . 24 (10): 1285–92. DOI : 10,1038 / NBT1240 . PMID 16964243 . S2CID 14294292 .
Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635–48. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Нонхофф У., Ралсер М., Вельцель Ф. и др. (2007). «Атаксин-2 взаимодействует с DEAD / H-box РНК-геликазой DDX6 и препятствует Р-тельцам и стрессовым гранулам» . Мол. Биол. Cell . 18 (4): 1385–96. DOI : 10,1091 / mbc.E06-12-1120 . PMC 1838996 . PMID 17392519 .
Эта статья о гене в хромосоме 16 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .
