Кислая альфа-глюкозидаза

GAA

Идентификаторы

GAA , LYAG, глюкозидаза альфа, кислота, альфа глюкозидаза

Внешние идентификаторы

OMIM : 606800 MGI : 95609 HomoloGene : 37268 GeneCard : GAA

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 17 (человека) ^[1]

Группа	17q25.3	Начинать	80 101 556 п.н. ^[1]
Группа	17q25.3	Конец	80 119 881 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 11 (мышь) ^[2]

Группа	11 E2 \| 11 83,35 см	Начинать	119 267 887 п.н. ^[2]
Группа	11 E2 \| 11 83,35 см	Конец	119 285 454 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• гидролазная активность, гидролизующие O-гликозильные соединения • гидролазная активность, действующая на гликозильные связи • мальтозная альфа-глюкозидазная активность • каталитическая активность • гидролазная активность • связывание углеводов • изомальтазная активность • альфа-1,4-глюкозидазная активность • альфа-глюкозидазная активность
Сотовый компонент	• мембрана • лизосомальная мембрана • просвет лизосомы • лизосома • внеклеточная экзосома • клеточная мембрана • мембрана азурофильных гранул • третичная мембрана гранул • мембрана гранул, богатая фиколином-1 • неотъемлемый компонент мембраны
Биологический процесс	• изоляция вакуолей • сокращение сердечной мышцы • клеточный гомеостаз мышечных клеток • нервно-мышечный процесс, контролирующий осанку • двигательное поведение • нервно-мышечный процесс, контролирующий баланс • регулирование силы сокращения сердца • сокращение диафрагмы • морфогенез сердца • метаболический процесс мальтозы • катаболический процесс гликогена • метаболизм сахарозы процесс • гистогенез • процесс метаболизма гликогена • метаболизм • организация лизосом • поперечно-полосатое сокращение мышц • процесс метаболизма глюкозы • дегрануляция нейтрофилов • процесс углеводного обмена
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


2548


14387

Ансамбль


ENSG00000171298


ENSMUSG00000025579

UniProt


P10253


P70699

RefSeq (мРНК)


NM_000152 NM_001079803 NM_001079804


NM_001159324 NM_008064

RefSeq (белок)


NP_000143 NP_001073271 NP_001073272


NP_001152796 NP_032090

Расположение (UCSC)

Chr 17: 80.1 - 80.12 Мб

Chr 11: 119.27 - 119.29 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Кислота альфа-глюкозидазы , также называемый α-1,4-глюкозидазы ^[5] , и кислоты мальтаза , ^[6] является ферментом ( ЕС 3.2.1.20 ) , который помогает разрушить гликогена в лизосомы . Он функционально подобен ферменту , разветвляющему гликоген , но находится на другой хромосоме, по-разному обрабатывается клеткой и находится в лизосоме, а не в цитозоле. ^[7] В организме человека он кодируется GAA гена . ^[6] Ошибки в этом гене вызывают болезнь накопления гликогена типа II (болезнь Помпе).

Функция [ править ]

Этот ген кодирует лизосомальную альфа-глюкозидазу , которая необходима для разложения гликогена до глюкозы в лизосомах . Различные формы кислой альфа-глюкозидазы получают протеолитической обработкой. Дефекты этого гена являются причиной болезни накопления гликогена II , также известной как болезнь Помпе, которая является аутосомно-рецессивным заболеванием с широким клиническим спектром. Для этого гена были обнаружены три варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. ^[6]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000171298 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025579 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Voet DJ, Voet JG, Pratt CW (2008). «Дополнительные пути метаболизма углеводов». Принципы биохимии, третье издание . Вайли. п. 538. ISBN 978-0470-23396-2.
^ a b c «Ген Энтреза: GAA-глюкозидаза, альфа; кислота (болезнь Помпе, болезнь накопления гликогена типа II)» .
^ Адева-Andany М.М., Гонсалес-Лукан М, Donapetry-Гарсиа С, Фернандес-Фернандес С, Ameneiros-Родригес Е (июнь 2016). «Метаболизм гликогена у человека» . BBA Clinical . 5 : 85–100. DOI : 10.1016 / j.bbacli.2016.02.001 . PMC 4802397 . PMID 27051594 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Фейзи Т., Ларкин М. (сентябрь 1990 г.). «СПИД и гликозилирование». Гликобиология . 1 (1): 17–23. DOI : 10.1093 / glycob / 1.1.17 . PMID 2136376 .
Reuser AJ, Kroos MA, Hermans MM, Bijvoet AG, Verbeet MP, Van Diggelen OP, Kleijer WJ, Van der Ploeg AT (1995). «Гликогеноз II типа (недостаточность кислой мальтазы)» . Мышцы и нервы. Дополнение . 3 : S61-9. DOI : 10.1002 / mus.880181414 . hdl : 1765/66923 . PMID 7603530 . S2CID 44030591 .
Земля А, Браакман I (август 2001 г.). «Сворачивание гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1 в эндоплазматическом ретикулуме». Биохимия . 83 (8): 783–90. DOI : 10.1016 / S0300-9084 (01) 01314-1 . ЛВП : 1874/5091 . PMID 11530211 .
Чжун Н., Мартинюк Ф., Цалл С., Хиршхорн Р. (сентябрь 1991 г.). «Идентификация миссенс-мутации в одном аллеле пациента с болезнью Помпе и использование эндонуклеазного расщепления РНК-амплифицированной с помощью ПЦР для демонстрации отсутствия экспрессии мРНК из второго аллеля» . Американский журнал генетики человека . 49 (3): 635–45. PMC 1683123 . PMID 1652892 .
Fenouillet E, Gluckman JC (август 1991 г.). «Влияние ингибитора глюкозидазы на биоактивность и иммунореактивность гликопротеина оболочки вируса иммунодефицита человека 1 типа» . Журнал общей вирусологии . 72 (8): 1919–26. DOI : 10.1099 / 0022-1317-72-8-1919 . PMID 1678778 .
Мартинюк Ф., Мехлер М., Бодкин М., Цалл С., Хиршхорн К., Жонг Н., Хиршхорн Р. (ноябрь 1991 г.). «Идентификация миссенс-мутации у взрослого пациента с гликогенозом II типа, экспрессирующего только один аллель». ДНК и клеточная биология . 10 (9): 681–7. DOI : 10.1089 / dna.1991.10.681 . PMID 1684505 .
Ратнер Л., Вандер Хейден Н., Дедера Д. (март 1991 г.). «Ингибирование инфекционности ВИЧ и SIV путем блокады активности альфа-глюкозидазы». Вирусология . 181 (1): 180–92. DOI : 10.1016 / 0042-6822 (91) 90483-R . PMID 1704656 .
Дедера Д.А., Гу Р.Л., Ратнер Л. (март 1992 г.). «Роль аспарагин-связанного гликозилирования в функции трансмембранной оболочки вируса иммунодефицита человека типа 1». Вирусология . 187 (1): 377–82. DOI : 10.1016 / 0042-6822 (92) 90331-I . PMID 1736542 .
Херманс М.М., Кроос М.А., ван Бьюмен Дж., Остра Б.А., Ройзер А.Дж. (июль 1991 г.). «Человеческая лизосомальная альфа-глюкозидаза. Характеристика каталитического сайта». Журнал биологической химии . 266 (21): 13507–12. PMID 1856189 .
Германс М.М., де Грааф Э., Кроос М.А., Висселаар Х.А., Остра Б.А., Ройзер А.Дж. (сентябрь 1991 г.). «Идентификация точечной мутации в гене лизосомальной альфа-глюкозидазы человека, вызывающей детский гликогеноз II типа». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 179 (2): 919–26. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 91906-S . PMID 1898413 .
Мерфи К.И., Ленник М., Лехар С.М., Бельц Г.А., Янг Э. (октябрь 1990 г.). «Временная экспрессия белков оболочки ВИЧ-1 в клетках насекомых, инфицированных бакуловирусом: последствия для гликозилирования и связывания CD4». Генетический анализ, методы и приложения . 7 (6): 160–71. DOI : 10.1016 / 0735-0651 (90) 90030-J . PMID 2076345 .
Мартинюк Ф., Мехлер М, Цалл С., Мередит Дж., Хиршхорн Р. (март 1990 г.). «Последовательность кДНК и 5'-фланкирующей области для кислой альфа-глюкозидазы человека, обнаружение интрона в 5'-нетранслируемой лидерной последовательности, определение полиморфизма длиной 18 пар оснований и различия с предыдущими последовательностями кДНК и аминокислот». ДНК и клеточная биология . 9 (2): 85–94. DOI : 10.1089 / dna.1990.9.85 . PMID 2111708 .
Кальянараман В.С., Родригес В., Веронезе Ф., Рахман Р., Луссо П., ДеВико А.Л., Коупленд Т., Орошлан С., Галло Р.К., Сарнгадхаран М.Г. (март 1990 г.). «Характеристика секретируемых нативных gp120 и gp160 вируса иммунодефицита человека типа 1» . Исследования СПИДа и ретровирусы человека . 6 (3): 371–80. DOI : 10,1089 / aid.1990.6.371 . PMID 2187500 .
Мартинюк Ф., Бодкин М., Цалл С., Хиршхорн Р. (сентябрь 1990 г.). «Идентификация замены пары оснований, ответственной за аллель кислой альфа-глюкозидазы человека с более низким« сродством »к гликогену (GAA 2) и временной экспрессией гена в дефицитных клетках» . Американский журнал генетики человека . 47 (3): 440–5. PMC 1683879 . PMID 2203258 .
Hoefsloot LH, Hoogeveen-Westerveld M, Reuser AJ, Oostra BA (декабрь 1990 г.). «Характеристика гена лизосомальной альфа-глюкозидазы человека» . Биохимический журнал . 272 (2): 493–7. DOI : 10.1042 / bj2720493 . PMC 1149727 . PMID 2268276 .
Симидзу Х., Цучи Х., Хонма Х., Йошида К., Цуруока Т., Ушидзима Х., Китамура Т. (июнь 1990 г.). «Влияние N- (3-фенил-2-пропенил) -1-дезоксиноджиримицина на связывание лектина с гликопротеинами ВИЧ-1» . Японский журнал медицинских наук и биологии . 43 (3): 75–87. DOI : 10.7883 / yoken1952.43.75 . PMID 2283726 .
Леонард К. К., Спеллман М. В., Риддл Л., Харрис Р. Дж., Томас Дж. Н., Грегори Т. Дж. (Июнь 1990 г.). «Назначение внутрицепочечных дисульфидных связей и характеристика потенциальных сайтов гликозилирования гликопротеина оболочки рекомбинантного вируса иммунодефицита человека типа 1 (gp120), экспрессируемого в клетках яичника китайского хомячка». Журнал биологической химии . 265 (18): 10373–82. PMID 2355006 .
Пал Р., Хок Г.М., Сарнгадхаран М.Г. (май 1989 г.). «Роль олигосахаридов в процессинге и созревании гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека 1 типа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 86 (9): 3384–8. DOI : 10.1073 / pnas.86.9.3384 . PMC 287137 . PMID 2541446 .
Дьюар Р.Л., Васудевачари М.Б., Натараджан В., Зальцман Н.П. (июнь 1989 г.). «Биосинтез и процессинг гликопротеинов оболочки вируса иммунодефицита человека 1 типа: влияние монензина на гликозилирование и транспорт» . Журнал вирусологии . 63 (6): 2452–6. DOI : 10.1128 / jvi.63.6.2452-2456.1989 . PMC 250699 . PMID 2542563 .

Внешние ссылки [ править ]

Запись GeneReview / NIH / UW о болезни накопления гликогена типа II (болезнь Помпе)
Расположение генома человека GAA и страница сведений о гене GAA в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене в 17-й хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000171298 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025579 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Voet-5] Voet DJ, Voet JG, Pratt CW (2008). «Дополнительные пути метаболизма углеводов». Принципы биохимии, третье издание . Вайли. п. 538. ISBN 978-0470-23396-2.

[entrez-6] «Ген Энтреза: GAA-глюкозидаза, альфа; кислота (болезнь Помпе, болезнь накопления гликогена типа II)» .

[7] Адева-Andany М.М., Гонсалес-Лукан М, Donapetry-Гарсиа С, Фернандес-Фернандес С, Ameneiros-Родригес Е (июнь 2016). «Метаболизм гликогена у человека» . BBA Clinical . 5 : 85–100. DOI : 10.1016 / j.bbacli.2016.02.001 . PMC 4802397 . PMID 27051594 .

[1]