Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
AMPH
PDB 1ky7 EBI.jpg
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1KY7 , 1UTC , 3SOG , 4ATM

Идентификаторы
ПсевдонимыAMPH , AMPH1, амфифизин
Внешние идентификаторыOMIM : 600418 MGI : 103574 HomoloGene : 121585 GeneCards : AMPH
Расположение гена ( человек )
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек) [1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение AMPH
Геномное расположение AMPH
Группа7п14.1Начинать38 383 704 п.н. [1]
Конец38 631 420 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 13 (мышь)
Chr.Хромосома 13 (мышь) [2]
Хромосома 13 (мышь)
Геномное расположение AMPH
Геномное расположение AMPH
Группа13 A2 | 13 6,89 смНачинать18 948 205 п.н. [2]
Конец19 150 921 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE AMPH 205257 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• Связывание с белками GO: 0001948
• связывание с фосфолипидами
Сотовый компонент• актиновый цитоскелет
• цитоплазма
• соединение клеток
• синапс
• мембрана синаптического пузырька
• цитоскелет
• мембрана
• цитоплазматический пузырь
• синаптический пузырь
• мембрана ведущего края
• цитозоль
• клеточная мембрана
Биологический процесс• эндоцитоз
• химическая синаптическая передача
• мембранная организация
• эндоцитоз синаптических везикул
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

273

218038

Ансамбль

ENSG00000078053

ENSMUSG00000021314

UniProt

P49418

Q7TQF7

RefSeq (мРНК)

NM_001635
NM_139316

NM_175007
NM_001289546

RefSeq (белок)

NP_001626
NP_647477

NP_001276475
NP_778172

Расположение (UCSC)Chr 7: 38.38 - 38.63 МбChr 13: 18.95 - 19.15 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Амфифизин является белком , который в организме человека кодируется AMPH гена . [5] [6]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует белок, связанный с цитоплазматической поверхностью синаптических везикул. Подгруппа пациентов с синдромом тугоподвижности , которые также были поражены раком груди, имеют положительный результат на аутоантитела к этому белку. Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к двум вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы. Были описаны дополнительные варианты сплайсинга, но их полноразмерные последовательности не определены. [6]

Амфифизин представляет собой обогащенный мозгом белок с N-концевым липидным взаимодействием, димеризацией и изгибанием мембраны BAR-доменом , средним клатрином и доменом связывания адаптера и C-концевым SH3-доменом. В головном мозге его основной функцией является привлечение динамина к участкам клатрин-опосредованного эндоцитоза . Есть 2 амфифизина млекопитающих с похожей общей структурой. Повсеместная сплайсинговая форма амфифизина-2 ( BIN1 ), не содержащая клатрина или адаптерных взаимодействий, высоко экспрессируется в мышечной ткани.и участвует в формировании и стабилизации сети Т-канальцев. В других тканях амфифизин, вероятно, участвует в других событиях стабилизации изгиба мембраны и кривизны.

Взаимодействия [ править ]

Амфифизин взаимодействует с DNM1 , [7] [8] [9] [10] [11] фосфолипазой D1 , [12] CDK5R1 , [13] PLD2 , [12] CABIN1 [14] и SH3GL2 . [7] [15]

См. Также [ править ]

  • AP180
  • Эпсин

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000078053 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000021314 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Де Камилли П., Томас А., Кофиелл Р., Фолли Ф., Лихте Б., Пикколо Г., Майнк Х. М., Остони М. и др. (Декабрь 1993 г.). «Белок амфифизин, связанный с синаптическими везикулами, представляет собой 128-кДа аутоантиген синдрома Жесткого человека с раком груди» . Журнал экспериментальной медицины . 178 (6): 2219–23. DOI : 10,1084 / jem.178.6.2219 . PMC 2191289 . PMID 8245793 .  
  6. ^ a b «Ген Энтреса: амфифизин AMPH (синдром жесткого человека с аутоантигеном 128 кДа рака груди)» .
  7. ^ a b Мичева К.Д., Кей Б.К., Макферсон П.С. (октябрь 1997 г.). «Синаптоянин образует два отдельных комплекса в нервном окончании. Взаимодействие с эндофилином и амфифизином» . Журнал биологической химии . 272 (43): 27239–45. DOI : 10.1074 / jbc.272.43.27239 . PMID 9341169 . 
  8. ^ Wigge P, Келер K, Валлис Y, Doyle CA, Owen D, Hunt SP, McMahon HT (октябрь 1997). «Гетеродимеры амфифизина: потенциальная роль в клатрин-опосредованном эндоцитозе» . Молекулярная биология клетки . 8 (10): 2003–15. DOI : 10.1091 / mbc.8.10.2003 . PMC 25662 . PMID 9348539 .  
  9. ^ McMahon HT, Wigge P, Smith C (август 1997). «Клатрин специфически взаимодействует с амфифизином и замещается динамином» . Письма FEBS . 413 (2): 319–22. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00928-9 . PMID 9280305 . S2CID 42520828 .  
  10. ↑ Chen-Hwang MC, Chen HR, Elzinga M, Hwang YW (май 2002 г.). «Динамин представляет собой субстрат киназы минибрена / Yak1-родственной киназы 1A с двойной специфичностью» . Журнал биологической химии . 277 (20): 17597–604. DOI : 10.1074 / jbc.M111101200 . PMID 11877424 . 
  11. ^ Грабс D, Слепнев В.И., Songyang Z, Дэвид С, Линч М, Cantley ЛК, Де Camilli Р (май 1997 г.). «Домен SH3 амфифизина связывает богатый пролином домен динамина в единственном сайте, который определяет новую консенсусную последовательность связывания SH3» . Журнал биологической химии . 272 (20): 13419–25. DOI : 10.1074 / jbc.272.20.13419 . PMID 9148966 . 
  12. ^ а б Ли К., Ким С. Р., Чанг Дж. К., Фроман М. А., Килиманн М. В., Ри С. Г. (июнь 2000 г.). «Ингибирование фосфолипазы D амфифизинами» . Журнал биологической химии . 275 (25): 18751–8. DOI : 10.1074 / jbc.M001695200 . PMID 10764771 . 
  13. ↑ Floyd SR, Porro EB, Slepnev VI, Ochoa GC, Tsai LH, De Camilli P (март 2001 г.). «Амфифизин 1 связывает циклинзависимую киназу (cdk) 5 регуляторной субъединицы p35 и фосфорилируется cdk5 и cdc2» . Журнал биологической химии . 276 (11): 8104–10. DOI : 10.1074 / jbc.M008932200 . PMID 11113134 . 
  14. ^ Лай М.М., Луо Х.Р., Бернетт П.Е., Хонг Дж.Дж., Снайдер С.Х. (ноябрь 2000 г.). «Кальциневрин-связывающий белок каин является негативным регулятором эндоцитоза синаптических везикул» . Журнал биологической химии . 275 (44): 34017–20. DOI : 10.1074 / jbc.C000429200 . PMID 10931822 . 
  15. ^ Modregger Дж, Шмидт А.А., Риттер В, Huttner ВБ, Plomann М (февраль 2003 г.). «Характеристика эндофилина B1b, специфической для мозга мембраносвязанной ацилтрансферазы лизофосфатидовой кислоты со свойствами, отличными от эндофилина A1» . Журнал биологической химии . 278 (6): 4160–7. DOI : 10.1074 / jbc.M208568200 . PMID 12456676 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Лихте Б., Вех Р.В., Мейер Х.Э., Килиманн М.В. (июль 1992 г.). «Амфифизин, новый белок, связанный с синаптическими пузырьками» . Журнал EMBO . 11 (7): 2521–30. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1992.tb05317.x . PMC  556727 . PMID  1628617 .
  • Ямамото Р., Ли Икс, Винтер С., Франк У, Килиманн М.В. (февраль 1995 г.). «Первичная структура человеческого амфифизина, доминантного аутоантигена паранеопластического синдрома жесткого человека, и картирование его гена (AMPH) на хромосоме 7p13-p14». Молекулярная генетика человека . 4 (2): 265–8. DOI : 10,1093 / hmg / 4.2.265 . PMID  7757077 .
  • Дэвид С., Солимена М., Де Камилли П. (август 1994 г.). «Аутоиммунитет при синдроме жесткого человека с раком груди нацелен на С-концевую область амфифизина человека, белка, подобного дрожжевым белкам, Rvs167 и Rvs161» . Письма FEBS . 351 (1): 73–9. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (94) 00826-4 . PMID  8076697 . S2CID  133561 .
  • Дэвид К., Макферсон П.С., Мундигл О., де Камилли П. (январь 1996 г.). «Роль амфифизина в эндоцитозе синаптических пузырьков предполагает его связывание с динамином в нервных окончаниях» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (1): 331–5. Bibcode : 1996PNAS ... 93..331D . DOI : 10.1073 / pnas.93.1.331 . PMC  40232 . PMID  8552632 .
  • Хватает Д., Слепнев В.И., Сонъян З., Дэвид К., Линч М., Кэнтли Л.С., Де Камилли П. (май 1997 г.). «Домен SH3 амфифизина связывает богатый пролином домен динамина в единственном сайте, который определяет новую консенсусную последовательность связывания SH3» . Журнал биологической химии . 272 (20): 13419–25. DOI : 10.1074 / jbc.272.20.13419 . PMID  9148966 .
  • Батлер М.Х., Дэвид К., Очоа Г.К., Фрейберг З., Даниэлл Л., Грабс Д., Кремона О., Де Камилли П. (июнь 1997 г.). «Амфифизин II (SH3P9; BIN1), член семейства амфифизин / Rvs, сконцентрирован в кортикальной цитоматрице начальных сегментов аксона и узлов ранвье в головном мозге и вокруг Т-канальцев в скелетных мышцах» . Журнал клеточной биологии . 137 (6): 1355–67. DOI : 10,1083 / jcb.137.6.1355 . PMC  2132527 . PMID  9182667 .
  • Рамджаун А.Р., Мичева К.Д., Бушле И., Макферсон П.С. (июнь 1997 г.). «Идентификация и характеристика изоформы амфифизина, обогащенной нервными окончаниями» . Журнал биологической химии . 272 (26): 16700–6. DOI : 10.1074 / jbc.272.26.16700 . PMID  9195986 .
  • МакМахон Х.Т., Вигге П., Смит С. (август 1997 г.). «Клатрин специфически взаимодействует с амфифизином и замещается динамином» . Письма FEBS . 413 (2): 319–22. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 00928-9 . PMID  9280305 . S2CID  42520828 .
  • Мичева К.Д., Рамджаун А.Р., Кей Б.К., Макферсон П.С. (сентябрь 1997 г.). «Зависимые от домена SH3 взаимодействия эндофилина с амфифизином» . Письма FEBS . 414 (2): 308–12. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (97) 01016-8 . PMID  9315708 . S2CID  21328416 .
  • Wigge P, Köhler K, Vallis Y, Doyle CA, Owen D, Hunt SP, McMahon HT (октябрь 1997 г.). «Гетеродимеры амфифизина: потенциальная роль в клатрин-опосредованном эндоцитозе» . Молекулярная биология клетки . 8 (10): 2003–15. DOI : 10.1091 / mbc.8.10.2003 . PMC  25662 . PMID  9348539 .
  • Флойд С., Батлер М.Х., Кремона О., Дэвид К., Фрейберг З., Чжан Х, Солимена М., Токунага А. и др. (Январь 1998 г.). «Экспрессия амфифизина I, аутоантигена паранеопластических неврологических синдромов, при раке груди» . Молекулярная медицина . 4 (1): 29–39. DOI : 10.1007 / BF03401727 . PMC  2230265 . PMID  9513187 .
  • Рамджаун А.Р., Макферсон П.С. (июнь 1998 г.). «Множественные варианты сплайсинга амфифизина II демонстрируют дифференциальное связывание клатрина: идентификация двух различных сайтов связывания клатрина». Журнал нейрохимии . 70 (6): 2369–76. DOI : 10.1046 / j.1471-4159.1998.70062369.x . PMID  9603201 . S2CID  21910795 .
  • Слепнев В.И., Очоа Г.К., Батлер М.Х., Грабс Д., Де Камилли П. (август 1998 г.). «Роль фосфорилирования в регуляции сборки комплексов эндоцитарной оболочки». Наука . 281 (5378): 821–4. Bibcode : 1998Sci ... 281..821S . DOI : 10.1126 / science.281.5378.821 . PMID  9694653 .
  • Cestra G, Castagnoli L, Dente L, Minenkova O, Petrelli A, Migone N, Hoffmüller U, Schneider-Mergener J, Cesareni G (ноябрь 1999 г.). «Домены SH3 эндофилина и амфифизина связываются с богатой пролином областью синаптоянина 1 в различных сайтах, которые проявляют нетрадиционную специфичность связывания» . Журнал биологической химии . 274 (45): 32001–7. DOI : 10.1074 / jbc.274.45.32001 . PMID  10542231 .
  • Слепнев В.И., Очоа Г.К., Батлер М.Х., Де Камилли П. (июнь 2000 г.). «Тандемное расположение клатриновых и AP-2 связывающих доменов в амфифизине 1 и нарушение функции клатриновой оболочки фрагментами амфифизина, содержащими эти сайты» . Журнал биологической химии . 275 (23): 17583–9. DOI : 10.1074 / jbc.M910430199 . PMID  10748223 .
  • Ли К., Ким С.Р., Чунг Дж. К., Фроман М.А., Килиманн М.В., Ри С.Г. (июнь 2000 г.). «Ингибирование фосфолипазы D амфифизинами» . Журнал биологической химии . 275 (25): 18751–8. DOI : 10.1074 / jbc.M001695200 . PMID  10764771 .
  • Онофри Ф., Джоведи С., Као Х. Т., Валторта Ф., Бонджорно Борбоне Л., Де Камилли П., Грингард П., Бенфенати Ф. (сентябрь 2000 г.). «Специфичность связывания синапсина I с доменами гомологии Src 3» . Журнал биологической химии . 275 (38): 29857–67. DOI : 10.1074 / jbc.M006018200 . PMID  10899172 .
  • Лай М.М., Луо Х.Р., Бернетт ЧП, Хонг Дж.Дж., Снайдер С.Х. (ноябрь 2000 г.). «Кальциневрин-связывающий белок каин является негативным регулятором эндоцитоза синаптических везикул» . Журнал биологической химии . 275 (44): 34017–20. DOI : 10.1074 / jbc.C000429200 . PMID  10931822 .
  • Floyd SR, Porro EB, Slepnev VI, Ochoa GC, Tsai LH, De Camilli P (март 2001 г.). «Амфифизин 1 связывает циклинзависимую киназу (cdk) 5 регуляторной субъединицы p35 и фосфорилируется cdk5 и cdc2» . Журнал биологической химии . 276 (11): 8104–10. DOI : 10.1074 / jbc.M008932200 . PMID  11113134 .
  • Левентис П.А., Чоу Б.М., Стюарт Б.А., Айенгар Б., Кампос А.Р., Булианна Г.Л. (ноябрь 2001 г.). «Амфифизин дрозофилы - это постсинаптический белок, необходимый для нормального передвижения, но не для эндоцитоза» . Трафик . 2 (11): 839–50. DOI : 10.1034 / j.1600-0854.2001.21113.x . PMID  11733051 . S2CID  42486176 .
  • Чжан Б., Zelhof AC (июль 2002 г.). «Амфифизины: повышение BAR для рециклинга синаптических пузырьков и динамики мембраны. Bin-Amphiphysin-Rvsp». Трафик . 3 (7): 452–60. DOI : 10.1034 / j.1600-0854.2002.30702.x . PMID  12047553 . S2CID  37496168 . Рассмотрение.
  • Zelhof AC, Bao H, Hardy RW, Razzaq A, Zhang B, Doe CQ (декабрь 2001 г.). «Амфифизин дрозофилы участвует в локализации белка и морфогенезе мембраны, но не в эндоцитозе синаптических везикул». Развитие . 128 (24): 5005–15. PMID  11748137 .
  • Мэтью Д., Попеску А., Будник В. (ноябрь 2003 г.). «Функции амфифизина дрозофилы во время цикла синаптических мембран Fasciclin II» . Журнал неврологии . 23 (33): 10710–6. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-33-10710.2003 . PMC  6740931 . PMID  14627656 .
  • Такей К., Слепнев В.И., Хауке В., Де Камилли П. (май 1999 г.). «Функциональное партнерство между амфифизином и динамином в клатрин-опосредованном эндоцитозе». Природа клеточной биологии . 1 (1): 33–9. DOI : 10,1038 / 9004 . PMID  10559861 . S2CID  6384633 .
  • Питер Б.Дж., Кент Х.М., Миллс И.Г., Валлис И., Батлер П.Дж., Эванс П.Р., МакМахон Х.Т. (январь 2004 г.). «BAR домены как сенсоры кривизны мембраны: структура амфифизина BAR». Наука . 303 (5657): 495–9. Bibcode : 2004Sci ... 303..495P . DOI : 10.1126 / science.1092586 . PMID  14645856 . S2CID  6104655 .
  • Эвергрен Э., Маркучи М., Томилин Н., Лёв П., Слепнев В., Андерссон Ф., Гад Х., Бродин Л. и др. (Июль 2004 г.). «Амфифизин является компонентом клатриновой оболочки, образующейся во время рециклинга синаптических пузырьков в синапсе гигантских миног» . Трафик . 5 (7): 514–28. DOI : 10.1111 / j.1398-9219.2004.00198.x . PMID  15180828 . S2CID  33206924 .
  • Раззак А., Робинсон И.М., МакМахон Х.Т., Скеппер Дж.Н., Су Й., Зельхоф А.С., Джексон А.П., Гей Нью-Джерси, О'Кейн С.Дж. (ноябрь 2001 г.). «Амфифизин необходим для организации механизма связи возбуждения и сокращения мышц, но не для эндоцитоза синаптических пузырьков у дрозофилы» . Гены и развитие . 15 (22): 2967–79. DOI : 10,1101 / gad.207801 . PMC  312829 . PMID  11711432 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Принесите свои изгибы в бар, домашняя страница amphiphysin
  • Человек AMPH место генома и AMPH ген подробно страницу в браузере УСК генома .