Синдром Ангельмана или синдром Ангельмана [1] [2] ( AS ) - это генетическое заболевание, которое в основном поражает нервную систему . [7] Симптомы включают небольшую голову и особый внешний вид лица, тяжелую умственную отсталость , нарушение развития , ограниченное функциональной речью, проблемы с равновесием и движением, судороги и проблемы со сном. [7] Дети обычно счастливы и особенно интересуются водой. [7] Обычно симптомы становятся заметными к годовалому возрасту. [7]
Синдром ангельмана | |
---|---|
Другие названия | Синдром Ангельмана, [1] [2] синдром счастливой марионетки [3] |
Пятилетняя девочка с синдромом Ангельмана. Показанные черты включают телекантус , двусторонние эпикантические складки , маленькую голову , широкий рот и явно счастливое поведение; руки с конусообразными пальцами, аномальными складками и широкими большими пальцами. | |
Произношение | |
Специальность | Медицинская генетика |
Симптомы | Задержка развития, необычно счастливое состояние, умственная отсталость , ограниченная функциональная речь, проблемы с балансом и движением, маленькая голова, судороги [7] |
Обычное начало | Заметны через 6–12 месяцев [7] |
Причины | Генетический (новая мутация) [7] |
Диагностический метод | На основании симптомов, генетическое тестирование [8] |
Дифференциальная диагностика | Церебральный паралич , аутизм , Ретта синдром , синдром Прадера-Вилли [8] [9] |
Уход | Поддерживающая терапия [8] |
Прогноз | Почти нормальная продолжительность жизни [7] |
Частота | 1 из 12 000–20 000 человек [7] |
Синдром Ангельмана возникает из-за отсутствия функции части хромосомы 15, унаследованной от матери человека. [7] В большинстве случаев это происходит из-за делеции или мутации гена UBE3A на этой хромосоме. [7] Иногда это происходит из-за наследования двух копий хромосомы 15 от отца человека и ни одной копии от матери. [7] Поскольку отцовские версии инактивируются процессом, известным как геномный импринтинг , функциональная версия гена не остается. [7] Синдром Ангельмана обычно возникает из-за новой мутации, а не унаследованной от родителей человека. [7] Диагноз ставится на основании симптомов и, возможно, генетического тестирования . [8]
Лекарства нет. [8] Лечение обычно носит поддерживающий характер. [8] При припадках используются противосудорожные препараты . [8] При ходьбе может помочь физиотерапия и фиксация . [8] У пострадавших почти нормальная продолжительность жизни . [7]
АС поражает 1 из 12 000–20 000 человек. [7] Мужчины и женщины страдают с одинаковой частотой. [8] Он назван в честь британского педиатра Гарри Ангелмана , который впервые описал синдром в 1965 году. [8] [10] Более старый термин, « синдром счастливой марионетки », обычно считается уничижительным . [11] Синдром Прадера-Вилли - это отдельное заболевание, вызванное аналогичной потерей отцовской хромосомы 15. [12]
Признаки и симптомы
В следующем тексте перечислены признаки и симптомы синдрома Ангельмана и их относительная частота у больных. [13]
Последовательный (100%)
- Задержка развития, функционально тяжелая
- Нарушение речи, отсутствие или минимальное использование слов; рецептивные и невербальные коммуникативные навыки выше вербальных
- Нарушение движений или равновесия, обычно атаксия походки и / или тремор в конечностях.
- Поведенческие характеристики следующих типов: любое сочетание нетипичного частого смеха / улыбки; нетипично счастливое поведение; легко возбудимая личность, часто с хлопающими руками; гипермоторное поведение; короткая продолжительность концентрации внимания
Часто (более 80%)
- Задержанный, непропорциональный рост окружности головы, обычно приводящий к микроцефалии (абсолютной или относительной) к 2 годам
- Судороги, начинающиеся обычно в возрасте до 3 лет
- Аномальная ЭЭГ, характерная картина с медленными спайк-волнами большой амплитуды
Связанные (20–80%)
- Косоглазие
- Гипопигментированная кожа и глаза
- Толкание языка ; нарушения сосания / глотания
- Гиперактивные сухожильные рефлексы
- Проблемы с кормлением в младенчестве
- Поднятые, согнутые руки во время ходьбы
- Выступающая нижняя челюсть
- Повышенная чувствительность к теплу
- Широкая пасть, широко расставленные зубы
- Нарушение сна
- Частое слюнотечение, высунутый язык
- Влечение к воде / увлечение водой
- Чрезмерное жевание / глотание
- Плоский затылок
- Гладкие ладони
Причина и патофизиология
Синдром Ангельмана вызван отсутствием экспрессии гена, известного как UBE3A, во время развития. [14] Этот ген расположен в области 15 хромосомы, известной как 15q11-q13, и является частью пути убиквитина . Фактически, UBE3A кодирует очень селективную убиквитинлигазу E6-AP, для которой MAPK1 , PRMT5 , CDK1 , CDK4 , β-катенин и UBXD8 были идентифицированы как мишени убиквитинирования [15]
Обычно плод наследует материнскую копию UBE3A и отцовскую копию UBE3A. В определенных областях развивающегося мозга отцовская копия UBE3A инактивируется посредством процесса, известного как импринтинг, и для нормального развития плод полагается на функционирующую материнскую копию UBE3A. Однако у человека с AS материнский ген UBE3A отсутствует или не функционирует нормально. Это может быть связано с генетическими ошибками, такими как делеция или мутация сегмента хромосомы 15, дисомия у одного родителя или транслокация . Хотя синдром Ангельмана может быть вызван единственной мутацией в гене UBE3A, наиболее распространенным генетическим дефектом, приводящим к синдрому Ангельмана, является делеция матери ~ 4Mb (мегабаза) в хромосомной области 15q11-13.
В частности, известно, что отцовская копия UBE3A отпечатывается в гиппокампе, коре, таламусе, обонятельной луковице и мозжечке. [16] Следовательно, в этих областях мозга функционирующая материнская копия UBE3A необходима для правильного развития.
Область 15q11-13 участвует как в синдроме Ангельмана, так и в синдроме Прадера-Вилли (PWS). В то время как AS является результатом потери гена UBE3A в этой области материнской хромосомы, потеря другого кластера генов в той же области на отцовской хромосоме вызывает PWS. [17]
Тест на метилирование, который проводится при синдроме Ангельмана, ищет метилирование соседнего SNRPN гена , которое подавляется метилированием материнской копии гена. [18]
Нейрофизиология
Электроэнцефалограммы (ЭЭГ), как обычно ненормальные, больше, чем клинически ожидалось. [19] Эта ЭЭГ облегчает дифференциальную диагностику АС, но не является патогномоничной . [19] [20] У этих пациентов наблюдаются три различных интерктальных паттерна. [21] Наиболее распространенным паттерном является ритм с очень большой амплитудой 2–3 Гц, наиболее заметный в префронтальных отведениях. Следующим по распространенности является симметричный ритм высокого напряжения 4–6 Гц. Третий паттерн, активность 3–6 Гц, перемежающийся спайками и резкими волнами в затылочных отведениях, связан с закрытием глаза. Пароксизмы смеха не имеют отношения к ЭЭГ, что исключает эту особенность как геластическое явление. [19]
Аномалии ЭЭГ могут использоваться в качестве количественных биомаркеров для «картирования прогрессирования АС и в качестве показателей клинического исхода». [22] Медленная дельта- активность (~ 3 Гц) значительно повышена при АС по сравнению с типично развивающимися детьми, но более выражена у детей с частичной делецией 15q, в отличие от детей с этиологией, в основном влияющей на UBE3A . [23] Тета-активность (~ 5 Гц) намного выше у детей с частичной делецией 15q. [23] Таким образом, дельта-активность, по-видимому, в основном отражает дисфункцию UBE3A с некоторой модуляцией со стороны других генов 15q, тогда как тета-активность может быть электрофизиологическим считыванием генов за пределами UBE3A, таких как GABRA5 , GABRB3 и GABRG3 . [23] В будущих клинических испытаниях СА можно использовать вышеизложенное, используя ЭЭГ в качестве считывания воздействия лекарственного средства на мишень.
Похоже, что нейроны людей с синдромом Ангельмана сформированы правильно, но не могут нормально функционировать. [24]
Диагностика
Диагноз синдрома Ангельмана ставится на основании:
- Задержка двигательных вех в анамнезе, а затем задержка общего развития, особенно речи
- Необычные движения, включая мелкую дрожь, резкие движения конечностями, взмахи руками и широкую походку с жесткими ногами.
- Характерный внешний вид лица (но не во всех случаях).
- История эпилепсии и аномальное отслеживание ЭЭГ .
- Счастливый нрав с частым смехом
- Делеция или неактивность хромосомы 15 путем сравнительной геномной гибридизации массива (aCGH) или с помощью технологии BACs-on-Beads.
Диагностические критерии расстройства были первоначально установлены в 1995 году в сотрудничестве с Фондом синдрома Ангельмана (США); [25] эти критерии были пересмотрены в 2005 г. [26]
Следствием этого являются судороги, но также и чрезмерный смех [27], который является серьезным препятствием для ранней диагностики.
Дифференциальная диагностика
Другие условия, которые могут казаться похожими, включают: [8] [9]
- Спектр аутизма
- Церебральный паралич
- Синдром Ретта
- Синдром Мовата-Вильсона
- Дефицит аденилосукцинатлиазы
- Синдром Питта-Хопкинса
- Синдром Фелана – Макдермида
- Синдром Прадера-Вилли
Уход
В настоящее время лекарства нет. Эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных препаратов. Однако существуют трудности с установлением уровней и типов противосудорожных препаратов, необходимых для установления контроля, потому что у людей с СА часто бывают приступы нескольких типов. [28] Многие семьи используют мелатонин для улучшения сна в условиях, которые часто влияют на режим сна. Многие люди с синдромом Ангельмана спят максимум пять часов одновременно. [ необходима цитата ] Мягкие слабительные также часто используются для стимулирования регулярного опорожнения кишечника. [ необходима цитата ] Раннее вмешательство с физиотерапией иногда используется для поощрения подвижности суставов и предотвращения их жесткости. Речевая и языковая терапия обычно используется для помощи людям с синдромом Ангельмана и их коммуникативными проблемами.
Эрготерапевты могут способствовать развитию и усилению невербальных коммуникативных навыков, обращаясь к базовым навыкам, таким как изоляция пальцев, двигательное планирование, зрительно-моторная координация, пространственное восприятие и совершенствование жестов. [29] Это важно, потому что людям с синдромом Ангельмана, которые уже обладают некоторой формой невербального общения, гораздо труднее адаптироваться к изменениям в новом или существующем устройстве AAC, потому что они могут гораздо быстрее сообщать о своих потребностях невербально. [29]
Эрготерапевты могут помочь людям с синдромом Ангельмана, обладая многими другими навыками. [30] Многие люди с синдромом Ангельмана также испытывают трудности с обработкой сенсорной информации и адекватной реакцией на сенсорные раздражители. [31] Эрготерапевты могут работать вместе с этими людьми, чтобы улучшить их навыки визуального восприятия и повысить их сенсорную осведомленность. [31]
Люди с синдромом, как правило, счастливые и довольные люди, которым нравится человеческий контакт и игры. [ необходима цитата ] Люди с СА проявляют глубокое желание личного взаимодействия с другими. Поначалу общение может быть затруднено, но по мере развития ребенка с СА у него появляется определенный характер и способность объяснять себя. Люди с СА склонны развивать сильные невербальные навыки, чтобы компенсировать ограниченное использование речи. Принято считать, что их понимание обращенного к ним общения намного шире, чем их способность отвечать на беседу. Большинство затронутых людей не будут развивать более 5–10 слов, если вообще будут. [32]
Прогноз
Выраженность симптомов, связанных с синдромом Ангельмана, значительно варьируется в зависимости от популяции пострадавших. Некоторое количество речи и большая степень заботы о себе возможны среди наименее сильно затронутых. Прогулка и использование простого языка жестов могут быть недоступны для более глубоко затронутых людей. Считается, что раннее и постоянное участие в физических, профессиональных (связанных с развитием навыков управления мелкой моторикой) и коммуникативной (речевой) терапии значительно улучшает прогноз (в области познания и общения) людей, страдающих СА. Кроме того, считается, что конкретный генетический механизм, лежащий в основе этого состояния, коррелирует с общим прогнозом пациента. Считается, что на одном конце спектра мутация гена UBE3A коррелирует с наименее пораженными, тогда как более крупные делеции на хромосоме 15 считаются наиболее пораженными.
Клинические признаки синдрома Ангельмана меняются с возрастом. По мере приближения к взрослой жизни гиперактивность и плохой сон улучшаются. Приступы уменьшаются по частоте и часто полностью прекращаются, а отклонения ЭЭГ менее очевидны. Лекарства обычно рекомендуются людям с судорожными расстройствами. Часто упускается из виду влияние плохого сна на частоту и / или тяжесть приступов. Прием лекарств может помочь справиться с этой проблемой и улучшить прогноз в отношении судорог и сна. Также заслуживают внимания сообщения о том, что частота и тяжесть припадков временно возрастают у девочек с синдромом Ангельмана в зрелом возрасте, но, похоже, не влияют на здоровье в долгосрочной перспективе. [ необходима цитата ] Черты лица остаются узнаваемыми с возрастом, но многие взрослые с СА выглядят заметно моложе для своего возраста. [ необходима цитата ]
Половое созревание и менструация начинаются примерно в среднем возрасте. Половое развитие считается неизменным, о чем свидетельствует единственный зарегистрированный случай женщины с синдромом Ангельмана, которая зачала ребенка женского пола, у которой также был синдром Ангельмана. [33]
Большинство людей с СА достигают воздержания днем, а некоторые - ночью. Синдром Ангельмана не является дегенеративным синдромом, поэтому люди с СА могут улучшить свои жизненные навыки при поддержке.
Навыки одевания разнообразны и обычно ограничиваются предметами одежды без пуговиц и молний. Большинство взрослых могут есть ножом или ложкой и вилкой и могут научиться выполнять простые домашние дела. Особые проблемы, возникающие у взрослых, - это склонность к ожирению (чаще у женщин) и ухудшение сколиоза [34], если оно присутствует. Ласковая натура может сохраняться и во взрослой жизни, где она может создавать проблемы в социальном плане, но эта проблема не является непреодолимой. Люди с синдромом Ангельмана, похоже, имеют сокращенную, но почти нормальную продолжительность жизни, умирая в среднем на 10-15 лет раньше, чем население в целом. [35]
Эпидемиология
Хотя распространенность синдрома Ангельмана точно не известна, есть некоторые оценки. Наилучшие доступные данные получены из исследований детей школьного возраста в возрасте 6–13 лет, проживающих в Швеции и Дании, где диагностика детей с АС в медицинских клиниках сравнивалась с 8-летним периодом, когда было около 45 000 рождений. Шведское исследование показало распространенность АС около 1/20 000 [36], а датское исследование показало минимальную распространенность АС около 1/10 000. [37]
История
Гарри Ангелман , педиатр, работающий в Уоррингтоне , Англия, впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году. [10] Ангелман позже описал свой выбор названия «Дети-марионетки», чтобы описать эти случаи как связанные с картиной маслом, которую он видел во время отпуска в Италии:
История медицины полна интересных историй об открытии болезней. Сага о синдроме Ангельмана - одна из таких историй. Совершенно случайно почти тридцать лет назад (например, примерно в 1964 году) трое детей-инвалидов были приняты в разное время в мое детское отделение в Англии. У них были разные недуги, и хотя на первый взгляд казалось, что они страдают от разных заболеваний, я чувствовал, что у их болезни была общая причина. Диагноз был чисто клиническим, потому что, несмотря на технические исследования, которые сегодня стали более изощренными, мне не удалось установить научное доказательство того, что у всех троих детей был одинаковый дефект. В связи с этим я не решался писать о них в медицинских журналах. Однако во время отпуска в Италии мне довелось увидеть картину маслом в музее Кастельвеккьо в Вероне под названием «Мальчик с марионеткой». Смеющееся лицо мальчика и тот факт, что мои пациенты судорожно двигались, натолкнули меня на мысль написать статью о трех детях под названием «Дети-марионетки». Это имя нравилось не всем родителям, но оно служило средством объединения трех маленьких пациентов в единую группу. Позже название было изменено на синдром Ангельмана. Эта статья была опубликована в 1965 году и после некоторого первоначального интереса оставалась почти забытой до начала восьмидесятых.
- Ангелман, цитата Чарльза Уильямса [39]
Сообщения о случаях заболевания из США впервые начали появляться в медицинской литературе в начале 1980-х годов. [40] [41] В 1987 году было впервые отмечено, что примерно у половины детей с AS отсутствует небольшой фрагмент хромосомы 15 ( частичная делеция хромосомы 15q ). [42]
Общество и культура
Многие стихотворения в сборниках стихов Ричарда Прайса Hand Held (1997), Lucky Day (2005) и Small World (2012) отражают инвалидность дочери поэта, страдающей синдромом Ангельмана. В филиппинском драматическом сериале « Будой» 2011 года главному герою и главному герою Будою Маньего (которого играет филиппинский актер Джеральд Андерсон ) диагностирован синдром Ангельмана. [ необходима цитата ]
Исследовать
Ингибиторы топоизомеразы находятся на стадии исследования по состоянию на 2017 год.[Обновить]. [43]
Рекомендации
- ^ a b c Синдром Ангельмана , взято из Оксфордского словаря английского языка Lexico.com
- ^ a b c d Синдром Ангельмана в Медицинском словаре Merriam-Webster.com
- ^ Зима, Робин М .; Барайцер, Майкл (2013). Множественные врожденные аномалии: диагностический сборник . Springer. п. 34. ISBN 9781489931092. Архивировано 5 ноября 2017 года.
- ^ Синдром Ангельмана в Словаре научных и технических терминов Макгроу-Хилла
- ^ a b Синдром Ангельмана в Медицинском словаре американского наследия
- ^ Синдром Ангельмана в комплексной нейробиологии развития: развитие и функция нервной цепи в здоровом и больном мозге: Глава 32.
- ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р Справка, Genetics Home (май 2015 г.). «Синдром Ангельмана» . Домашний справочник по генетике . Архивировано 27 августа 2016 года . Проверено 28 апреля 2017 года .
- ^ Б с д е е г ч я J K «Синдром Ангельмана - NORD (Национальная организация редких заболеваний)» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . 2015. Архивировано 13 ноября 2016 года . Проверено 28 апреля 2017 года .
- ^ а б "Распространенные неправильные диагнозы | БЫСТРО" . FAST (Фонд терапии синдрома Ангельмана) . Проверено 10 октября 2019 .
- ^ а б Ангелман, Гарри (1965). « Дети - марионетки: отчет о трех случаях». Dev Med Child Neurol . 7 (6): 681–688. DOI : 10.1111 / j.1469-8749.1965.tb07844.x . S2CID 53730099 .
- ^ Wilson, Golder N .; Кули, В. Карл (2000). Профилактическое ведение детей с врожденными аномалиями и синдромами . Издательство Кембриджского университета. п. 193. ISBN. 9780521776738. Архивировано 5 ноября 2017 года.
- ^ Кумар, Винай; Аббас, Абул К .; Астер, Джон С. (2013). Базовая патология Роббинса . Elsevier Health Sciences. п. 244. ISBN 978-1437717815. Архивировано 5 ноября 2017 года.
- ↑ Факты о синдроме Ангельмана (PDF). Архивировано 27 мая 2013 г. в Wayback Machine . Анонимный. Сайт Фонда синдрома Ангельмана (США). Проверено 29 сентября 2012 года.
- ^ Weeber E, Levenson J, Sweatt J (2002). «Молекулярная генетика познания человека». Молекулярные вмешательства . 2 (6): 376-91, 339. DOI : 10,1124 / mi.2.6.376 . PMID 14993414 .
- ^ Ван, Иян и др. (2017). «Идентификация целей убиквитинирования E6AP путем ортогонального переноса убиквитина» . Nature Communications . 8 (1): 2232. Bibcode : 2017NatCo ... 8.2232W . DOI : 10.1038 / s41467-017-01974-7 . PMC 5738348 . PMID 29263404 .
- ^ Mabb, AM; Джадсон, MC; Зилка, MJ; Филпот, Б. Д. (май 2011 г.). «Синдром Ангельмана: понимание геномного импринтинга и фенотипов развития нервной системы» . Trends Neurosci . 34 (6): 293–303. DOI : 10.1016 / j.tins.2011.04.001 . PMC 3116240 . PMID 21592595 .
- ^ Кэссиди, SB; Дайкенс, Э (2000). «Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: сестринские запечатленные расстройства». Am J Med Genet . 97 (2): 136–146. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (200022) 97: 2 <136 :: помощь-ajmg5> 3.0.co; 2-V . PMID 11180221 .
- ^ Белый HE, Дерстон VJ, Харви JF, Cross NC (2006). «Количественный анализ метилирования гена SNRPN (коррекция SRNPN) методом пиросеквенирования как диагностический тест для синдрома Прадера – Вилли и синдрома Ангельмана» . Clin. Chem . 52 (6): 1005–13. DOI : 10,1373 / clinchem.2005.065086 . PMID 16574761 .
- ^ a b c Williams C (2005) «Неврологические аспекты синдрома Ангельмана» Мозг и развитие 27: 88–94
- ^ Лаан, Лаура АЕМ; Вена, Алла А. (2005). «Синдром Ангельмана: есть ли характерная ЭЭГ?». Мозг и развитие . 27 (2): 80–87. DOI : 10.1016 / j.braindev.2003.09.013 . ISSN 0387-7604 . PMID 15668045 . Кириллович 5912 .
- ^ Дэн, Б., Синдром Ангельмана: текущее понимание и перспективы исследования. Эпилепсия, 2009. 50 (11): с. 2331–2339.
- ^ Сидоров, Михаил С .; Колода, Джина М .; Долатшахи, Марджан; Thibert, Ronald L .; Bird, Lynne M .; Чу, Кэтрин Дж .; Филпот, Бенджамин Д. (8 мая 2017 г.). «Дельта-ритмичность - надежный биомаркер ЭЭГ при синдроме Ангельмана: параллельный анализ мыши и человека» . Журнал нарушений развития нервной системы . 9 : 17. DOI : 10,1186 / s11689-017-9195-8 . ISSN 1866-1955 . PMC 5422949 . PMID 28503211 .
- ^ a b c Фролих, Джоэл, Меган Миллер, Линн М. Берд, Пилар Гарсес, Ханна Пурелл, Мариус К. Хоенер, Бенджамин Д. Филпот и др. «Электрофизиологический фенотип синдрома Ангельмана различается между генотипами». Биологическая психиатрия (2019).
- ^ Яна Н.Р. (2012). «Понимание патогенеза синдрома Ангельмана через модели животных» . Нейропластичность . 2012 : 1–10. DOI : 10.1155 / 2012/710943 . PMC 3399338 . PMID 22830052 .
- ^ Уильямс Калифорния, Ангелман Х., Клейтон-Смит Дж. И др. (1995). «Синдром Ангельмана: консенсус по диагностическим критериям. Фонд синдрома Ангельмана». Являюсь. J. Med. Genet . 56 (2): 237–8. DOI : 10.1002 / ajmg.1320560224 . PMID 7625452 .
- ^ Уильямс Калифорния, Боде А.Л., Клейтон-Смит Дж. И др. (2006). «Синдром Ангельмана 2005: обновленный консенсус по диагностическим критериям». Являюсь. J. Med. Genet. . 140 (5): 413–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31074 . PMID 16470747 . S2CID 2449346 .
- ^ Buntinx IM, Hennekam RC, Brouwer OF, et al. (Март 1995 г.). «Клинический профиль синдрома Ангельмана в разном возрасте». Американский журнал медицинской генетики . 56 (2): 176–83. DOI : 10.1002 / ajmg.1320560213 . PMID 7625442 .
- ^ Leung, HT; Кольцо, H (январь 2013 г.). «Эпилепсия при четырех генетически обусловленных синдромах умственной отсталости». Журнал исследований интеллектуальной инвалидности . 57 (1): 3–20. DOI : 10.1111 / j.1365-2788.2011.01505.x . PMID 22142420 .
- ^ а б Пирсон, Эффи; Уайльд, Люси; Хилд, Мэри; Ройстон, Рэйчел; Оливер, Крис (ноябрь 2019 г.). «Коммуникация при синдроме Ангельмана: обзорный обзор» . Медицина развития и детская неврология . 61 (11): 1266–1274. DOI : 10.1111 / dmcn.14257 . ISSN 0012-1622 . PMID 31074506 . S2CID 149445749 .
- ^ Вальц, Северная Каролина; Баранек, ГТ (01.07.2006). "Паттерны сенсорной обработки у людей с синдромом Ангельмана". Американский журнал профессиональной терапии . 60 (4): 472–479. DOI : 10,5014 / ajot.60.4.472 . ISSN 0272-9490 . PMID 16915878 .
- ^ а б Heald, M .; Adams, D .; Оливер, К. (2020). «Профили атипичной сенсорной обработки при синдромах Ангельмана, Корнелии де Ланге и ломкой Х-хромосомы» . Журнал исследований интеллектуальной инвалидности . 64 (2): 117–130. DOI : 10.1111 / jir.12702 . ISSN 1365-2788 . PMID 31828905 .
- ^ Андерсен WH, Расмуссен Р.К., Стрёмме П. (2001). «Уровни когнитивного и лингвистического развития при синдроме Ангельмана: исследование 20 детей». Логопедия, Фониатрия, Вокология . 26 (1): 2–9. DOI : 10.1080 / 140154301300109044 . PMID 11432411 .
- ^ Лосси А., Дрисколл Д. (1999). «Передача синдрома Ангельмана от пораженной матери» . Genet Med . 1 (6): 262–6. DOI : 10.1097 / 00125817-199909000-00004 . PMID 11258627 .
- ^ Лаан Л.А., ден Бур А.Т., Хеннекам Р.С., Ренье В.О., Брауэр О.Ф. (1996). «Синдром Ангельмана в зрелом возрасте». Являюсь. J. Med. Genet . 66 (3): 356–60. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19961218) 66: 3 <356 :: AID-AJMG21> 3.0.CO; 2-K . ЛВП : 2066/22929 . PMID 9072912 .
- ^ Коппус, Антония М.В. (2013). «Люди с умственной отсталостью: что мы знаем о зрелости и продолжительности жизни?». Обзоры исследований нарушений развития . 18 (1): 6–16. DOI : 10.1002 / ddrr.1123 . PMID 23949824 .
- ^ Штеффенбург S, Гиллберг CL, Штеффенбург U, Киллерман М (1996). «Аутизм при синдроме Ангельмана: популяционное исследование». Педиатр. Neurol . 14 (2): 131–6. DOI : 10.1016 / 0887-8994 (96) 00011-2 . PMID 8703225 .
- ^ Петерсен МБ, Брондум-Нильсен К., Хансен Л.К., Вульф К. (1995). «Клиническая, цитогенетическая и молекулярная диагностика синдрома Ангельмана: оценочный уровень распространенности в датском графстве; заболевание преимущественно поражает англосаксов». Являюсь. J. Med. Genet . 60 (3): 261–2. DOI : 10.1002 / ajmg.1320600317 . PMID 7573182 .
- ^ Galassi FM, Armocida E, Rühli FJ (сентябрь 2016 г.). «Синдром Ангельмана в детском портрете с рисунком Джованни Ф. Карото» (PDF) . JAMA Pediatr . 170 (9): 831. DOI : 10,1001 / jamapediatrics.2016.0581 . PMID 27380555 .CS1 maint: использует параметр авторов ( ссылка )
- ^ Уильямс, Чарльз. «Гарри Ангелман и история AS» . Будьте в курсе . США: Фонд синдрома Ангельмана. Архивировано из оригинала на 2011-06-30 . Проверено 1 июля 2011 .
- ^ Дули, JM; Berg JM; Pakula Z; МакГрегор DL. (1981). «Кукольный синдром Ангельмана». Am J Dis Child . 135 (7): 621–4. DOI : 10,1001 / archpedi.1981.02130310027010 . PMID 7246489 .
- ^ Уильямс, Калифорния; Фриас JL (1982). «Синдром Ангельмана (« счастливой марионетки »)». Am J Med Genet . 11 (4): 453–60. DOI : 10.1002 / ajmg.1320110411 . PMID 7091188 .
- ^ Magenis, RE; Коричневый MG; Lacy DA; Budden S; ЛаФранки С. (1987). «Синдром Ангельмана является альтернативным результатом del (15) (q11q13)?». Am J Med Genet . 28 (4): 829–38. DOI : 10.1002 / ajmg.1320280407 . PMID 3688021 .
- ^ Tan, WH; Берд, Л. М. (июнь 2017 г.). «Фармакологические методы лечения синдрома Ангельмана». Wiener medizinische Wochenschrift . 167 (9–10): 205–218. DOI : 10.1007 / s10354-015-0408-Z . PMID 26758979 . S2CID 5959954 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Фонд синдрома Ангельмана, США
- Ассоциация синдрома Ангельмана AUS
- Образовательный и исследовательский фонд поддержки синдрома Ангельмана - Великобритания
- Фонд терапии синдрома Ангельмана
- Фонд терапии синдрома Ангельмана - Великобритания
- Синдром Ангельмана при Керли
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о синдроме Ангельмана