Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ANXA6
Белок ANXA6 PDB 1avc.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1М9И

Идентификаторы
ПсевдонимыANXA6 , ANX6, CBP68, аннексин A6, CPB-II, p70, p68
Внешние идентификаторыOMIM : 114070 MGI : 88255 HomoloGene : 55558 GeneCards : ANXA6
Расположение гена ( человек )
Хромосома 5 (человек)
Chr.Хромосома 5 (человека) [1]
Хромосома 5 (человек)
Геномное расположение ANXA6
Геномное расположение ANXA6
Группа5q33.1Начинать151 100 706 б.п. [1]
Конец151 157 785 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 11 (мышь)
Chr.Хромосома 11 (мышь) [2]
Хромосома 11 (мышь)
Геномное расположение ANXA6
Геномное расположение ANXA6
Группа11 B1.3 | 11 32,13 смНачинать54 979 108 п.н. [2]
Конец55 033 445 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE ANXA6 200982 s at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• ион кальция связывание
• гомодимеризация активность белки
• ГТФ связывание
• кальций-зависимый белок связывание
• холестерина связывания
• GO: связывание 0001948 белка
• лиганд-ионный канал активность
• связывание кальция-зависимый фосфолипид
• связывание липидов
• фосфатидилсерин связывания
• кальциевых каналов активность
• гепаринсвязывающий
• фермент связывания
• связывание хондроитинсульфат
• сигнализации активности рецептора
• ГО: 0032403 белок , содержащий комплекс связывания
• связывание актиновой нити
Сотовый компонент• цитоплазма
• мембрана
• поздней эндосома мембрана
• фокальная адгезия
• меланосомы
• лизосомальная мембрана
• митохондрия
• перинуклеарная область цитоплазма
• внеклеточный экзос
• коллаген внеклеточной матрица , содержащий
Биологический процесс• регуляция сокращения мышц
• митохондриальный гомеостаз ионов кальция
• трансмембранный транспорт ионов
• апоптотический сигнальный путь
• гомоолигомеризация белков
• транспорт ионов кальция
• миграция клеток нервного гребня
• восстановление плазматической мембраны
• дифференцировка хондроцитов хряща пластинки роста
• развитие биоминеральной ткани
• негативная регуляция секвестрации ион кальция
• импорт иона кальция
• трансмембранный перенос ионов кальция
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

309

11749

Ансамбль

ENSG00000197043

ENSMUSG00000018340

UniProt

P08133

P14824

RefSeq (мРНК)

NM_001155
NM_001193544
NM_004033
NM_001363114

NM_001110211
NM_013472

RefSeq (белок)

NP_001146
NP_001180473
NP_001350043

NP_001103681
NP_038500

Расположение (UCSC)Chr 5: 151.1 - 151.16 МбChr 11: 54.98 - 55.03 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Аннексин A6 является белком , который в организме человека кодируется ANXA6 геном . [5]

Функция [ править ]

Аннексин VI принадлежит к семейству кальций-зависимых мембранных и фосфолипид-связывающих белков. Хотя их функции все еще четко не определены, некоторые члены семейства аннексинов участвуют в связанных с мембранами событиях на экзоцитотических и эндоцитотических путях. Ген аннексина VI имеет длину примерно 60 т.п.н. и содержит 26 экзонов. Он кодирует белок примерно 68 кДа, который состоит из восьми повторов из 68 аминокислот, разделенных связывающими последовательностями переменной длины. Он очень похож на последовательности аннексинов I и II человека, каждая из которых содержит четыре таких повтора. Экзон 21 аннексина VI альтернативно сплайсирован, давая две изоформы, которые отличаются вставкой из 6 аминокислот в начале седьмого повтора.Аннексин VI участвует в обеспечении агрегации эндосом и слияния пузырьков в секретирующем эпителии во время экзоцитоза.[6]

Модельные организмы [ править ]

Фенотип мышей с нокаутом Anxa6
Характерная чертаФенотип
Жизнеспособность гомозиготОбычный
ПлодородиеОбычный
Вес телаОбычный
БеспокойствоОбычный
Неврологическое обследованиеОбычный
Сила захватаОбычный
Горячая тарелкаОбычный
ДисморфологияНормальный [7]
Косвенная калориметрияОбычный
Тест толерантности к глюкозеОбычный
Слуховой ответ ствола мозгаОбычный
DEXAОбычный
РентгенографияОбычный
Температура телаОбычный
Морфология глазаОбычный
Клиническая химияОбычный
Плазменные иммуноглобулиныОбычный
ГематологияНормальный [8]
Лимфоциты периферической кровиОбычный
Микроядерный тестОбычный
Вес сердцаОбычный
Гистопатология кожиОбычный
Гистопатология головного мозгаОбычный
Гистопатология глазОбычный
Сальмонеллезная инфекцияНормальный [9]
Citrobacter инфекцияАномальный [10]
Все тесты и анализ из [11] [12]

Модельные организмы использовались при изучении функции ANXA6. Линия условно нокаутных мышей , названная Anxa6 tm1a (EUCOMM) Wtsi [13] [14], была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых. Институт Wellcome Trust Sanger . [15] [16] [17]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. [11] [18] Двадцать шесть тестов были проведены на мутантных мышах, и была обнаружена одна значительная аномалия: самки гомозиготных мутантных животных имели повышенную восприимчивость к инфекции Citrobacter . [11]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что ANXA6 взаимодействует с активатором 1 белка RAS p21 . [19]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000197043 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000018340 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ↑ Crompton MR, Owens RJ, Totty NF, Moss SE, Waterfield MD, Crumpton MJ (январь 1988 г.). «Первичная структура человеческого, ассоциированного с мембраной Са2 + -связывающего белка p68, нового члена семейства белков» . Журнал EMBO . 7 (1): 21–7. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1988.tb02779.x . PMC 454210 . PMID 3258820 .  
  6. ^ "Entrez Gene: ANXA6 аннексин A6" .
  7. ^ "Данные дисморфологии для Anxa6" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  8. ^ «Гематологические данные для Anxa6» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  9. ^ « Данные инфекции сальмонеллы для Anxa6» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  10. ^ « Данные о заражении Citrobacter для Anxa6» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
  11. ^ а б в Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 (S248). DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 . 
  12. ^ Портал ресурсов мыши , Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ "Международный Консорциум Нокаут-Мышей" .
  14. ^ "Информатика генома мыши" .
  15. ^ Skarnes туалет, Розен В, Уэст А.П., Koutsourakis М, Бушелл Вт, Ийер В, Мухика А.О., Томас М, борона Дж, Кокс Т, Джексон D, Северин Дж, Биггс Р, фу Дж, Нефедов М, де - Jong PJ, Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс с условным нокаутом для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–42. DOI : 10,1038 / природа10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .  
  16. ^ Долгин E (июнь 2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. DOI : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 . 
  17. ^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (январь 2007). «Мышь по всем причинам». Cell . 128 (1): 9–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .  
  18. ↑ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма» . Геномная биология . 12 (6): 224. DOI : 10.1186 / GB-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353 .  
  19. ^ Chow A, Gawler D (октябрь 1999). «Картирование сайта взаимодействия между аннексином VI и доменом p120GAP C2». Письма FEBS . 460 (1): 166–72. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (99) 01336-8 . PMID 10571081 . S2CID 42114086 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Мосс С.Е., Джейкоб С.М., Дэвис А.А., Крамптон М.Дж. (ноябрь 1992 г.). «Зависящая от роста посттрансляционная модификация аннексина VI». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Структура белка и молекулярная энзимология . 1160 (1): 120–6. DOI : 10.1016 / 0167-4838 (92) 90045-F . PMID  1420329 .
  • Барел М., Гауффре А., Лямани Ф., Фьяндино А., Герман Дж., Фраде Р. (август 1991 г.). «Внутриклеточное взаимодействие рецептора EBV / C3d (CR2) с p68, кальций-связывающим белком, присутствующим в нормальных, но не трансформированных В-лимфоцитах». Журнал иммунологии . 147 (4): 1286–91. PMID  1831222 .
  • Йошизаки Х., Мидзогути Т., Араи К., Сирацучи М., Шидара Ю., Маки М. (январь 1990 г.). «Структура и свойства кальфобиндина II, антикоагулянтного белка из плаценты человека». Журнал биохимии . 107 (1): 43–50. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a123009 . PMID  2139657 .
  • Ивасаки А., Суда М., Ватанабе М., Накао Х., Хаттори Й., Нагоя Т., Сайно И., Шидара Ю., Маки М. (июль 1989 г.). «Структура и экспрессия кДНК кальфобиндина II, ингибитора плацентарной коагуляции человека». Журнал биохимии . 106 (1): 43–9. DOI : 10.1093 / oxfordjournals.jbchem.a122816 . PMID  2528541 .
  • Дэвис А.А., Мосс С.Е., Кромптон М.Р., Джонс Т.А., Сперр Н.К., Шир Д., Козак С., Крамптон М.Дж. (июнь 1989 г.). «Ген, кодирующий кальций-связывающий белок p68, локализован в полосах q32-q34 хромосомы 5 человека и хромосоме 11 мыши» . Генетика человека . 82 (3): 234–8. DOI : 10.1007 / BF00291161 . PMID  2731935 . S2CID  31607748 .
  • Südhof TC, Slaughter CA, Leznicki I, Barjon P, Reynolds GA (февраль 1988 г.). «Калелектрин 67 кДа человека содержит дупликацию четырех повторов, обнаруженных в липокортинах 35 кДа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 85 (3): 664–8. Bibcode : 1988PNAS ... 85..664S . DOI : 10.1073 / pnas.85.3.664 . PMC  279615 . PMID  2963335 .
  • Warrington JA, Bengtsson U (ноябрь 1994 г.). «Физическое картирование человеческого 5q31-q33 с высоким разрешением с использованием трех методов: радиационного гибридного картирования, межфазной флуоресценции in situ гибридизации и гель-электрофореза в импульсном поле». Геномика . 24 (2): 395–8. DOI : 10.1006 / geno.1994.1636 . PMID  7698768 .
  • Barel M, Balbo M, Gauffre A, Frade R (апрель 1995 г.). «Сайты связывания вируса Эпштейна-Барра и рецептора C3d (CR2, CD21) для его трех внутриклеточных лигандов, антионкопротеина p53, кальцийсвязывающего белка p68 и ядерного рибонуклеопротеина p120». Молекулярная иммунология . 32 (6): 389–97. DOI : 10.1016 / 0161-5890 (95) 00005-Y . PMID  7753047 .
  • Смит П.Д., Дэвис А., Крамптон М.Дж., Мосс С.Е. (март 1994 г.). «Структура гена аннексина VI человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (7): 2713–7. Bibcode : 1994PNAS ... 91.2713S . DOI : 10.1073 / pnas.91.7.2713 . PMC  43440 . PMID  8146179 .
  • Бенц Дж., Бергнер А., Хофманн А., Деманж П., Гёттиг П., Лиманн С., Хубер Р., Фогес Д. (август 1996 г.). «Структура рекомбинантного человеческого аннексина VI в кристаллах и мембраносвязанных». Журнал молекулярной биологии . 260 (5): 638–43. DOI : 10.1006 / jmbi.1996.0426 . PMID  8709144 .
  • Дэвис AJ, Батт JT, Уокер JH, Moss SE, Gawler DJ (октябрь 1996). «Са2 + -зависимый липид-связывающий домен P120GAP опосредует белок-белковые взаимодействия с Са2 + -зависимыми мембранно-связывающими белками. Доказательства прямого взаимодействия между аннексином VI и P120GAP» . Журнал биологической химии . 271 (40): 24333–6. DOI : 10.1074 / jbc.271.40.24333 . PMID  8798684 .
  • Барвайз Дж. Л., Уокер Дж. Х. (январь 1996 г.). «Аннексины II, IV, V и VI перемещаются в ответ на повышение уровня внутриклеточного кальция в фибробластах крайней плоти человека». Журнал клеточной науки . 109 (1): 247–55. PMID  8834809 .
  • Kester HA, van der Leede BM, van der Saag PT, van der Burg B (июнь 1997 г.). «Новые гены-мишени прогестерона, идентифицированные с помощью улучшенного метода дифференциального отображения, позволяют предположить, что индуцированное прогестином ингибирование роста клеток рака молочной железы совпадает с усилением дифференцировки» . Журнал биологической химии . 272 (26): 16637–43. DOI : 10.1074 / jbc.272.26.16637 . PMID  9195978 .
  • Song G, Campos B, Wagoner LE, Dedman JR, Walsh RA (март 1998 г.). «Измененные уровни мРНК сердечного аннексина и белка в левом желудочке у пациентов с терминальной сердечной недостаточностью». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 30 (3): 443–51. DOI : 10,1006 / jmcc.1997.0608 . PMID  9515022 .
  • Гарбуглиа М., Верзини М., Донато Р. (сентябрь 1998 г.). «Аннексин VI связывает S100A1 и S100B и блокирует способность S100A1 и S100B ингибировать сборки десмина и GFAP в промежуточные филаменты». Клеточный кальций . 24 (3): 177–91. DOI : 10.1016 / S0143-4160 (98) 90127-0 . PMID  9883272 .
  • Чоу А., Голер Д. (октябрь 1999 г.). «Картирование сайта взаимодействия между аннексином VI и доменом p120GAP C2». Письма FEBS . 460 (1): 166–72. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (99) 01336-8 . PMID  10571081 . S2CID  42114086 .
  • Дьедонне С.К., Керр Дж.М., Сюй Т., Соммер Б., ДеРубейс А.Р., Кузнецов С.А., Ким И.С., Герон Роби П., Янг М.Ф. (декабрь 1999 г.). «Дифференциальное отображение стромальных клеток костного мозга человека показывает уникальные паттерны экспрессии мРНК в ответ на дексаметазон». Журнал клеточной биохимии . 76 (2): 231–43. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4644 (20000201) 76: 2 <231 :: AID-JCB7> 3.0.CO; 2-X . PMID  10618640 .
  • Пфандер Д., Свобода Б., Кирш Т. (ноябрь 2001 г.). «Экспрессия маркеров ранней и поздней дифференцировки (ядерный антиген пролиферирующих клеток, синдекан-3, аннексин VI и щелочная фосфатаза) человеческими хондроцитами при остеоартрите» . Американский журнал патологии . 159 (5): 1777–83. DOI : 10.1016 / S0002-9440 (10) 63024-6 . PMC  1867060 . PMID  11696438 .
  • Такаги Х., Асано Й., Ямакава Н., Мацумото И., Кимата К. (август 2002 г.). «Аннексин 6 является предполагаемым рецептором на клеточной поверхности для цепей хондроитинсульфата». Журнал клеточной науки . 115 (Pt 16): 3309–18. PMID  12140262 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Расположение генома человека ANXA6 и страница сведений о гене ANXA6 в браузере генома UCSC .