Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Аритмогенная кардиомиопатия
Другие именааритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ARVC), аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка (ARVD / C), дисплазия правого желудочка
Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка - histology.jpg
Микрофотография сердца ACM.
СпециальностьКардиология Отредактируйте это в Викиданных

Аритмогенная кардиомиопатия ( АКМ ), аритмогенная дисплазия правого желудочка ( АРВД ) или аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка ( АРВК ) являются наследственным заболеванием сердца . [1]

ACM вызывается генетическими дефектами частей сердечной мышцы (также называемых миокардом или сердечной мышцей ), известных как десмосомы , участки на поверхности клеток сердечной мышцы, которые связывают клетки вместе. Десмосомы состоят из нескольких белков , и многие из этих белков могут иметь вредные мутации .

Заболевание представляет собой тип неишемической кардиомиопатии, которая в первую очередь поражает правый желудочек , хотя сообщалось о случаях исключительно левого желудочка. Он характеризуется гипокинетическими участками, затрагивающими свободную стенку желудочка, с замещением миокарда фибро-жировой тканью и ассоциированными аритмиями, часто возникающими в правом желудочке. Номенклатура АРВД в настоящее время считается неуместной и вводящей в заблуждение, поскольку ACM не включает дисплазию стенки желудочка. Случаи ACM, происходящие из левого желудочка, привели к отказу от названия ARVC.

АКМ может быть обнаружен в сочетании с диффузной ладонно-подошвенной кератодермией и шерстистыми волосами в аутосомно-рецессивном состоянии, называемом болезнью Наксоса , поскольку эта генетическая аномалия также может влиять на целостность поверхностных слоев кожи, наиболее подверженных давлению. [2] : 513 [3]

АКМ - важная причина желудочковых аритмий у детей и молодых людей. Это наблюдается преимущественно у мужчин, и 30–50% случаев имеют семейное распространение.

Признаки и симптомы [ править ]

Те, кто страдает аритмогенной кардиомиопатией, могут вообще не иметь никаких симптомов, несмотря на значительные отклонения в структуре сердца. [4] Если симптомы все же возникают, первоначальное проявление часто связано с нарушением сердечного ритма (аритмией), которые при аритмогенной кардиомиопатии могут принимать форму сердцебиения или затемнения. [5] Внезапная смерть может быть первым проявлением АКМ без каких-либо предшествующих симптомов. [4] Эти симптомы часто возникают в подростковом и раннем взрослом возрасте, но у младенцев признаки АКМ могут быть редко.

По мере прогрессирования ACM мышечная ткань в желудочках может расширяться и ослабевать. Обычно сначала ослабевает правый желудочек, что приводит к усталости и отеку лодыжек. На более поздних стадиях заболевания, при котором поражаются оба желудочка, может развиться одышка, особенно в положении лежа. [4]

Первые клинические признаки АКМ обычно появляются в подростковом и раннем взрослом возрасте. Однако у младенцев признаки АКМ проявляются редко.

Генетика [ править ]

ACM обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу с переменной экспрессией. Только от 30% до 50% людей, пораженных ACM, будут иметь положительный результат теста на одну из известных генетических мутаций в хромосомных локусах, связанных с этим заболеванием. [6] [7] Новые исследования показали, что мутации (точечные мутации) в генах, кодирующих десмосомные белки (см. Интеркалированный диск ), являются основными причинами развития этого заболевания. Недавно было показано, что мутации в гене десмина DES могут вызывать ACM. [8] Десмин - это промежуточный белок филаментов, связанный с десмосомами . Другой DESмутации вызывают аномальную агрегацию десмина и связанных белков. [9] пенетрантности 20-35% в целом, но значительно выше в Италии. В ACM вовлечены семь локусов генов. Неясно, изменяется ли патогенез в зависимости от различных вовлеченных локусов. Стандартные генетические скрининговые тесты в настоящее время тестируются и оцениваются в различных современных сердечно-сосудистых исследовательских центрах и больницах. Типы включают:

ТипOMIMГенLocusСсылка
ARVD1lpl107970TGFB314q23-q24[10]
ARVD2600996RYR21q42-q43[11]
ARVD3602086?14q12-q22
ARVD4602087?2q32.1-q32.3
ARVD5604400TMEM433п23[12] [13]
ARVD6604401?10п14-п12
ARVD7609160DES10q22.3[14] [8] [15]
ARVD8607450DSP6п24[16]
ARVD9609040ПКП212п11[17]
ARVD10610193DSG218q12.1-q12[18] [19]
ARVD11610476DSC218q12.1[20] [21] [22]
ARVD12611528ЮП17q21[23] [24]
ILK11п15.4[25]
LMNA[26]

Патогенез [ править ]

Патогенез АСМ в значительной степени неизвестно. Апоптоз (запрограммированная гибель клеток), по-видимому, играет большую роль. Ранее считалось, что вовлечен только правый желудочек, но недавние когорты показали много случаев заболевания левого желудочка и болезни двух желудочков. Болезненный процесс начинается в субэпикардиальной области и продвигается к поверхности эндокарда, приводя к трансмуральному поражению (возможно, за счет аневризматической дилатации желудочков). Остаточный миокард ограничен субэндокардиальной областью и трабекулами желудочков. Эти трабекулы могут стать гипертрофированными.

Расширение аневризмы при вскрытии выявляется в 50% случаев. Обычно это происходит в диафрагмальной, апикальной и инфундибулярной областях (известном как треугольник дисплазии). Левый желудочек поражен у 50–67% людей. Если поражен левый желудочек, это, как правило, является поздним течением болезни и имеет плохой прогноз.

При ACM наблюдаются две патологические модели: жировая инфильтрация и фибро-жировая инфильтрация.

Жировая инфильтрация [ править ]

Первая, жировая инфильтрация, ограничивается правым желудочком. Это предполагает частичное или почти полное замещение миокарда жировой тканью без истончения стенки. Он затрагивает преимущественно апикальную и инфундибулярную области правого желудочка. Левый желудочек и межжелудочковая перегородка обычно не затрагиваются. При жировой инфильтрации воспалительных инфильтратов не наблюдается. Доказательства дегенерации и гибели миоцитов (миокардиальных клеток) наблюдаются в 50% случаев жировой инфильтрации.

Фибро-жировая инфильтрация [ править ]

Вторая, фиброзно-жировая инфильтрация, включает замену миоцитов фибро-жировой тканью. Пятнистый миокардит поражает до 2/3 случаев, при этом воспалительные инфильтраты (в основном Т-клетки ) видны под микроскопом. Атрофия миокарда возникает из-за травмы и апоптоза . Это приводит к истончению свободной стенки ПЖ (до толщины <3 мм). Миоциты замещаются фибро-жировой тканью. Предпочтительно вовлеченные области включают в себя впускной тракт ПЖ, выводной тракт ПЖ и верхушку ПЖ. Однако в некоторых случаях может поражаться свободная стенка ЛЖ. Поражение межжелудочковой перегородки встречается редко. Пораженные участки склонны к образованию аневризмы.

Роль упражнения [ править ]

В последнее время некоторые исследования определили, что физические нагрузки представляют собой новый риск ускоренного прогрессирования заболевания. Одно ретроспективное исследование 301 пациента убедительно продемонстрировало, что субпопуляции, участвующие в интенсивной физической активности (например, профессиональные спортсмены), имели более раннее начало симптомов и более раннюю смертность по сравнению с другими популяциями. [27]

Желудочковые аритмии [ править ]

Мономорфная желудочковая тахикардия, исходящая из оттока правого желудочка

Желудочковые аритмии из-за ACM обычно возникают из-за пораженного правого желудочка. Тип аритмии варьируется от частых преждевременных желудочковых комплексов (ЖЭ) до желудочковой тахикардии (ЖТ) и фибрилляции желудочков (ФЖ).

Хотя инициирующий фактор желудочковых аритмий неясен, это может быть связано с триггерной активностью или повторным входом.

Желудочковые аритмии обычно связаны с физической нагрузкой, что позволяет предположить, что они чувствительны к катехоламинам. Желудочковые сокращения обычно имеют отклонение оси вправо. Множественная морфология желудочковой тахикардии может присутствовать у одного и того же человека, что указывает на множественные аритмогенные очаги или пути.

Тахикардия оттока правого желудочка (RVOT) является наиболее частой ЖТ, наблюдаемой у людей с АКМ. В этом случае ЭКГ показывает морфологию блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ) с нижней осью.

Диагноз [ править ]

Дифференциальная диагностика для желудочковой тахикардии из - за ACM включает:

  • Врожденный порок сердца
    • Восстановлена тетралогия Фалло
    • Аномалия Эбштейна
    • Аномалия Уля
    • Дефект межпредсердной перегородки
    • Частичный аномальный венозный возврат
  • Приобретенный порок сердца
    • Заболевание трехстворчатого клапана
    • Легочная гипертония
    • Инфаркт правого желудочка
    • Возвратная тахикардия связки-ответвления
  • Разное
    • Предварительно возбужденная атриовентрикулярная тахикардия
    • Идиопатическая тахикардия при ПВО
    • Саркоидоз

Чтобы поставить диагноз АКМ, используется ряд клинических тестов, включая электрокардиограмму (ЭКГ), эхокардиографию , ангиографию правого желудочка, МРТ сердца и генетическое тестирование .

Электрокардиограмма [ править ]

У 90% людей с АРВД есть отклонения на ЭКГ. Наиболее частая аномалия ЭКГ, наблюдаемая при АКМ, - это инверсия зубца Т в отведениях с V 1 по V 3 . Однако это неспецифическая находка, и ее можно рассматривать как нормальный вариант при блокаде правой ножки пучка Гиса (БПНПГ) у женщин и детей в возрасте до 12 лет.

Сама БПНПГ часто наблюдается у людей с АКМ. Это может быть связано с задержкой активации правого желудочка, а не с какой-либо внутренней аномалией в правой ножке пучка Гиса.

Эпсилон-волна (отмечена красным треугольником) при АРВЗ.

Эпсилон-волна встречается примерно у 50% пациентов с ACM. Это описывается как терминальная выемка в комплексе QRS. Это связано с замедлением внутрижелудочковой проводимости. Эпсилон-волна можно увидеть на поверхностной ЭКГ; однако чаще это наблюдается на ЭКГ с усредненным сигналом.

Желудочковая эктопия, наблюдаемая на поверхностной ЭКГ в условиях АКМ, обычно имеет морфологию блокады левой ножки пучка Гиса (LBBB) с осью QRS от -90 до +110 градусов. Источником эктопических сокращений обычно является одна из трех областей жировой дегенерации («треугольник дисплазии»): тракт оттока правого желудочка, тракт притока правого желудочка и верхушка правого желудочка.

ЭКГ с усредненным сигналом ( SAECG ) используется для обнаружения поздних потенциалов и эпсилон-волн у людей с ACM.

Эхокардиография [ править ]

Эхокардиография может выявить увеличенный гипокинетический правый желудочек со стенкой ПЖ толщиной как бумага. Расширение правого желудочка вызовет дилатацию фиброзного кольца трикуспидального клапана с последующей регургитацией трикуспидального клапана . Также может присутствовать парадоксальное движение перегородки.

МРТ [ править ]

МРТ у пациента с ARVC / D (вид по длинной оси правого желудочка): обратите внимание на трансмуральный диффузный яркий сигнал в свободной стенке правого желудочка на спин-эхо T1 (a) из-за массивной атрофии миокарда с заменой жира (b).
МРТ in vitro и соответствующее поперечное сечение сердца при АРВЗ показывают дилатацию ПЖ с передней и задней аневризмами (17-летний бессимптомный спортсмен-мужчина, внезапно умерший во время футбольного матча).

Жировая инфильтрация свободной стенки ПЖ может быть видна на МРТ сердца. Жир имеет повышенную интенсивность на изображениях, взвешенных по T1. Однако может быть трудно дифференцировать внутримиокардиальный жир и эпикардиальный жир, который обычно наблюдается рядом с нормальным сердцем. Кроме того, субтрикуспидальный отдел может быть трудно отличить от атриовентрикулярной борозды, которая богата жиром.

МРТ сердца может визуализировать крайнее истончение и акинез свободной стенки ПЖ. Однако нормальная стенка без ПЖ может иметь толщину около 3 мм, что делает тест менее чувствительным.

Ангиография [ править ]

Ангиография правого желудочка считается золотым стандартом диагностики АКМ. Результаты, согласующиеся с ACM, представляют собой акинетическую или дискинетическую выпуклость, локализованную в инфундибулярной, апикальной и субтрикуспидальной областях правого желудочка. Специфичность 90%; тем не менее, тест зависит от наблюдателя.

Биопсия [ править ]

Трансвенозная биопсия правого желудочка может быть высокоспецифичной для ACM, но имеет низкую чувствительность. К ложноположительным результатам относятся другие состояния с жировой инфильтрацией желудочка, такие как хроническое злоупотребление алкоголем и мышечная дистрофия Дюшенна / Беккера.

Однако ложноотрицательные результаты являются обычным явлением, поскольку болезнь обычно прогрессирует от эпикарда к эндокарду (при этом образец биопсии поступает из эндокарда), а также из-за сегментарного характера заболевания. Кроме того, из-за тонкой, как бумага, свободной стенки правого желудочка, которая является обычным явлением при этом болезненном процессе, большинство образцов биопсии берутся из межжелудочковой перегородки, которая обычно не участвует в процессе заболевания.

Образец биопсии, соответствующий ACM, должен иметь> 3% жира,> 40% фиброзной ткани и <45% миоцитов.

Посмертная гистологическая демонстрация полной замены миокарда правого желудочка жировой или фибро-жировой тканью согласуется с ACM.

Генетическое тестирование [ править ]

ACM - аутосомно-доминантный признак с пониженной пенетрантностью . Приблизительно у 40–50% пациентов с АКМ обнаружена мутация в одном из нескольких генов, кодирующих компоненты десмосомы , что может помочь подтвердить диагноз АКМ. [28] Так как ACM является аутосомно-доминантным признаком, дети пациентов с ACM имеют 50% шанс унаследовать мутацию, вызывающую заболевание. Каждый раз, когда мутация выявляется с помощью генетического тестирования, можно использовать семейное генетическое тестирование, чтобы отличить родственников, которые подвержены риску заболевания, и тех, кто не подвержен риску. Генетическое тестирование ACM клинически доступно. [29]

Диагностические критерии [ править ]

Патогномоничной особенности АКМ нет. Диагноз ACM основан на сочетании основных и второстепенных критериев. Для постановки диагноза ACM требуется либо 2 основных критерия, либо 1 основной и 2 второстепенных критерия, либо 4 второстепенных критерия. [30]

Основные критерии

  • Дисфункция правого желудочка
    • Тяжелая дилатация и снижение фракции выброса правого желудочка с незначительным нарушением ЛЖ или без него
    • Локализованные аневризмы ПЖ
    • Тяжелая сегментарная дилатация ПЖ
  • Характеристика тканей
    • Фибро-жировое замещение миокарда при эндомиокардиальной биопсии
  • Электрокардиографические аномалии
    • Эпсилон волны в V 1 - V 3
    • Локализованное удлинение (> 110 мс) QRS в V 1 - V 3
    • Инвертированные зубцы T в V1 -V 3 у человека старше 12 лет при отсутствии блокады правой ножки пучка Гиса (БПНПГ)
    • Желудочковая тахикардия с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ) с верхней осью
  • История семьи
    • Семейное заболевание подтверждено клинически, вскрытием или хирургическим вмешательством.

Второстепенные критерии

  • Дисфункция правого желудочка
    • Легкая глобальная дилатация ПЖ и / или пониженная фракция выброса при нормальном ЛЖ.
    • Легкая сегментарная дилатация ПЖ
    • Регионарный гипокинез ПЖ
  • Характеристика тканей
  • Электрокардиографические аномалии
    • Поздние потенциалы по сигналу усредненной ЭКГ.
    • Желудочковая тахикардия с морфологией блокады левой ножки пучка Гиса (БЛНПГ) с нижней или неизвестной осью
    • Частые ЖЭ (> 500 ЖЭ / 24 часа)

Управление [ править ]

Целью лечения АКМ является снижение частоты внезапной сердечной смерти. Возникает клиническая дилемма: как профилактически лечить бессимптомного пациента, которому был поставлен диагноз во время семейного скрининга.

Определенная подгруппа людей с АКМ считается подверженной высокому риску внезапной сердечной смерти. Связанные характеристики включают:

  • Юный возраст
  • Соревновательная спортивная деятельность
  • Злокачественный семейный анамнез
  • Обширное заболевание ПЖ со сниженной фракцией выброса правого желудочка.
  • Поражение левого желудочка
  • Обморок
  • Эпизод желудочковой аритмии

Варианты лечения включают фармакологическое, хирургическое, катетерную абляцию и установку имплантируемого кардиовертера-дефибриллятора .

Перед принятием решения о варианте лечения в электрофизиологической лаборатории может быть проведена программная электростимуляция для получения дополнительной прогностической информации. Цели программной стимуляции включают:

  • Оценка аритмогенного потенциала болезни
  • Оцените гемодинамические последствия устойчивой ЖТ.
  • Определите, можно ли прервать ЖТ с помощью антитахикардической стимуляции.

Независимо от выбранного варианта ведения пациента, как правило, рекомендуется изменить образ жизни, в том числе отказаться от физических упражнений, сердечных стимуляторов (например, кофеина, никотина, псевдоэфедрина) и алкоголя.

Что касается физической активности и упражнений, пациенты с ARVC, а также носители генов патогенных ARVC-ассоциированных десмосомных мутаций не должны участвовать в спортивных соревнованиях. Этим пациентам следует рекомендовать ограничить свои программы физических упражнений занятиями в свободное время и оставаться под клиническим наблюдением. [31]

Лекарства [ править ]

Фармакологическое лечение АКМ включает подавление аритмии и предотвращение образования тромбов.

Соталол , бета-блокатор и антиаритмическое средство класса III , является наиболее эффективным антиаритмическим средством при АКМ. Другие используемые антиаритмические агенты включают амиодарон и обычные бета-адреноблокаторы (например, метопролол). Если используются антиаритмические агенты, их эффективность следует контролировать с помощью серийного амбулаторного холтеровского мониторирования, чтобы показать снижение аритмических событий.

Хотя ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента ( ингибиторы АПФ) хорошо известны тем, что замедляют прогрессирование при других кардиомиопатиях, их эффективность при ACM не доказана.

Людям со сниженной фракцией выброса ПЖ с дискинетическими участками правого желудочка может быть полезна длительная антикоагулянтная терапия варфарином для предотвращения образования тромба и последующей легочной эмболии .

Катетерная абляция [ править ]

Катетерная абляция может использоваться для лечения трудноизлечимой желудочковой тахикардии. Успешность этого метода составляет 60–90%. [32] К сожалению, из-за прогрессирующего характера заболевания часто возникают рецидивы (частота рецидивов 60%) с образованием новых аритмогенных очагов. Показания к катетерной аблации включают резистентную к лекарствам ЖТ и частые рецидивы ЖТ после установки ИКД , вызывающие частую разрядку ИКД.

Имплантируемый кардиовертер-дефибриллятор [ править ]

ICD является наиболее эффективной профилактикой против внезапной сердечной смерти. Из-за непомерно высокой стоимости ИКД их обычно не устанавливают всем пациентам с АКМ.

Показания к установке ИКД в условиях АКМ включают:

  • Остановка сердца из-за ЖТ или ФЖ
  • Симптоматическая ЖТ, не индуцируемая во время запрограммированной стимуляции
  • Неудачная запрограммированная лекарственная терапия под контролем стимуляции
  • Тяжелое поражение ПЖ с плохой переносимостью ЖТ
  • Внезапная смерть ближайшего члена семьи

Поскольку ИКД обычно вводятся через трансвенозный доступ в правый желудочек, существуют осложнения, связанные с установкой ИКД и последующим наблюдением.

Из-за сильного истончения свободной стенки ПЖ во время имплантации возможно перфорирование ПЖ, что может вызвать тампонаду перикарда . По этой причине предпринимаются все попытки разместить электрод дефибриллятора на межжелудочковой перегородке.

После успешной имплантации прогрессирующий характер заболевания может привести к фиброзно-жировому замещению миокарда в месте установки электрода. Это может привести к недооценке электрической активности человека (потенциально вызывая неспособность определять ЖТ или ФЖ) и к неспособности стимулировать желудочек.

Пересадка сердца [ править ]

Трансплантация сердца может выполняться в ACM. Это может быть показано, если аритмии, связанные с заболеванием, неконтролируемы или если имеется тяжелая двухжелудочковая сердечная недостаточность, которая не поддается лечению фармакологической терапией.

Семейный скрининг [ править ]

Все члены семьи первой степени родства пострадавшего должны пройти скрининг на ACM. Это используется, чтобы установить образец наследования. Если не указано иное, обследование следует начинать в подростковом возрасте. Скрининговые тесты включают:

  • Эхокардиограмма
  • ЭКГ
  • Сигнал усредненной ЭКГ
  • Холтеровское мониторирование
  • МРТ сердца
  • Нагрузочный тест с физической нагрузкой

Прогноз [ править ]

У пациентов с АКМ длительное время бессимптомно. Хотя это генетически передающееся заболевание, люди в подростковом возрасте могут не иметь каких-либо характеристик ACM на скрининговых тестах.

Многие люди имеют симптомы, связанные с желудочковой тахикардией, например учащенное сердцебиение, головокружение или обморок. Другие могут иметь симптомы и признаки, связанные с правожелудочковой недостаточностью, такие как отек нижних конечностей или застой в печени с повышенным содержанием печеночных ферментов.

АКМ - заболевание прогрессирующее. Со временем правый желудочек становится более вовлеченным, что приводит к правожелудочковой недостаточности. Правый желудочек выйдет из строя до того, как возникнет дисфункция левого желудочка. Однако к тому времени, когда у человека появятся признаки явной правожелудочковой недостаточности, будет обнаружено гистологическое поражение левого желудочка. В конце концов, левый желудочек также будет вовлечен, что приведет к двухжелудочковой недостаточности. Признаки и симптомы левожелудочковой недостаточности могут стать очевидными, включая застойную сердечную недостаточность, фибрилляцию предсердий и повышенную частоту тромбоэмболических событий.

Эпидемиология [ править ]

Распространенность АКМ составляет около 1/10 000 от общей популяции в Соединенных Штатах , хотя некоторые исследования показали, что это может быть столь же часто, как 1/1000. Недавно было обнаружено, что 1/200 являются носителями мутаций, предрасполагающих к ACM. [33] Основываясь на этих выводах и других данных, считается, что у большинства пациентов могут потребоваться дополнительные факторы, такие как другие гены, спортивный образ жизни, воздействие определенных вирусов и т. Д., Чтобы в конечном итоге у пациента развились признаки и симптомы ACM. . [34] На его долю приходится до 17% всех внезапных сердечных смертей среди молодых. В Италии распространенность составляет 40 на 10 000, что делает его наиболее частой причиной внезапной сердечной смерти среди молодого населения. [35]

Общество и культура [ править ]

Известные случаи [ править ]

  • Полузащитник " Коламбус Крю" Кирк Урсо потерял сознание вместе с друзьями 5 августа 2012 года и был объявлен мертвым через час. Позднее вскрытие показало, что причиной является болезнь. [36] [37]
  • «Севилья» и испанский международный левый крайний защитник Антонио Пуэрта умер от этого заболевания в возрасте 22 лет, 28 августа 2007 года, через три дня после нескольких остановок сердца во время спора в матче Ла Лиги против Хетафе . [38] [39]
  • Англичанин Мэтт Гэдсби также умер от этого состояния после того, как потерял сознание на поле 9 сентября 2006 года, когда играл за « Хинкли Юнайтед» в матче « Конференция-Норт» против « Харрогейт Таун» . [40] [41]
  • Сюзанна Кроу , американская детская актриса, наиболее известная по роли в сериале «Семья Партридж» , внезапно умерла от этого заболевания в 2015 году в возрасте 52 лет. [42]
  • Джеймс Тейлор Английский международный игрок в крикет, ушел на пенсию с апреля 2016 года. [43]
  • Крисси Тейлор , американская модель, умерла 2 июля 1995 года в семейном доме во Флориде. Официальной причиной ее смерти была сердечная аритмия и тяжелая астма, последняя из которых у нее никогда не диагностировалась. Ее семья поручила независимым экспертам изучить образцы тканей ее сердечной мышцы, и они пришли к выводу, что наиболее вероятной причиной смерти был пропущенный диагноз АКМ.
  • Джордан Бойд (1997-2013), канадский юный хоккеист. Заболевание было диагностировано у него посмертно после того, как он скончался после упадка сил в тренировочном лагере в 2013 году [44].

См. Также [ править ]

  • Невус шерстяных волос
  • Список состояний, вызванных проблемами с соединительными белками

Ссылки [ править ]

  1. ^ Pilichou, Kalliopi; Тиене, Гаэтано; Баус, Барбара; Ригато, Илария; Лаццарини, Элизабетта; Мильоре, Федерико; Пераццоло Марра, Мартина; Риццо, Стефания; Зорзи, Алессандро; Далиенто, Лучано; Коррадо, Доменико; Бассо, Кристина (2 апреля 2016 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 11 (1): 33. DOI : 10,1186 / s13023-016-0407-1 . PMC  4818879 . PMID  27038780 .
  2. ^ Freedberg IM, Фицпатрик TB (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине (6-е изд.). Макгроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8.
  3. Перейти ↑ James WD, Berger TG, Elston DM, Odom RB (2006). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6.
  4. ^ a b c Коррадо, Доменико; Бассо, Кристина; Судья Дэниел П. (15.09.2017). «Аритмогенная кардиомиопатия» . Циркуляционные исследования . 121 (7): 784–802. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.117.309345 . ISSN 1524-4571 . PMC 4818879 . PMID 28912183 .   
  5. ^ Коррадо, Доменико; Link, Mark S .; Калкинс, Хью (2017-01-05). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка». Медицинский журнал Новой Англии . 376 (1): 61–72. DOI : 10.1056 / NEJMra1509267 . ISSN 1533-4406 . PMID 28052233 .  
  6. ^ Кокс М., ван - дер - Zwaag П.А., ван - дер - Werf C, ван - дер - Smagt JJ, Noorman M, Bhuiyan З.А., Wiesfeld AC, Volders PG, ван Langen IM, Atsma DE, Dooijes D, ван ден Wijngaard A, Houweling AC, Jongbloed Д.Д., Йорданс Л., Крамер М.Дж., Довенданс П.А., де Баккер Д.М., Уайлд А.А., ван Тинтелен Д.П., Хауэр Р.Н. (июнь 2011 г.). «Аритмогенная дисплазия правого желудочка / кардиомиопатия: патогенные мутации десмосом у пациентов-индексов предсказывают исход семейного скрининга: голландское последующее исследование генотипа-фенотипа аритмогенной дисплазии правого желудочка / кардиомиопатии» . Тираж . 123 (23): 2690–700. DOI : 10.1161 / cycleaha.110.988287 . PMID 21606396 . 
  7. ^ Fressart V, Duthoit G, Donal E, Probst V, Deharo JC, Chevalier P, Klug D, Dubourg O, Delacretaz E, Cosnay P, Scanu P, Extramiana F, Keller D, Hidden-Lucet F, Simon F, Bessirard V , Roux-Buisson N, Hebert JL, Azarine A, Casset-Senon D, Rouzet F, Lecarpentier Y, Fontaine G, Coirault C, Frank R, Hainque B, Charron P (июнь 2010 г.). «Анализ десмосомных генов при аритмогенной дисплазии / кардиомиопатии правого желудочка: спектр мутаций и клиническое влияние на практике» . Europace . 12 (6): 861–8. DOI : 10.1093 / EUROPACE / euq104 . PMID 20400443 . 
  8. ^ a b Клауке Б., Коссманн С., Гертнер А., Бранд К, Аист I, Бродель А., Дидинг М., Валхорн В., Ансельметти Д., Гердес Д., Бомс Б., Шульц Ю., Зу Книфаузен Е., Воргерд М., Гуммерт Дж., Милтинг H (декабрь 2010 г.). «De novo desmin-мутация N116S связана с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка» . Молекулярная генетика человека . 19 (23): 4595–607. DOI : 10,1093 / HMG / ddq387 . PMID 20829228 . 
  9. ^ Brodehl А, Hedde П.Н., Dieding М, Фатима А, Walhorn В, С Гайда, Шарича Т, Klauke В, Gummert Дж, Anselmetti Д, Heilemann М, Nienhaus GU, Milting Н (май 2012). «Двухцветная фотоактивационная локализационная микроскопия мутантов десмина, связанных с кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 287 (19): 16047–57. DOI : 10.1074 / jbc.M111.313841 . PMC 3346104 . PMID 22403400 .  
  10. ^ Beffagna G, G Occhi, Нава А, Vitiello л, Ditadi А, Бассо С, Bauce В, Карраро G, G Тиене, Towbin JA, Danieli Г.А., Rampazzo А (февраль 2005 г.). «Регуляторные мутации в гене трансформирующего фактора роста-бета3 вызывают аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка 1 типа» . Сердечно-сосудистые исследования . 65 (2): 366–73. DOI : 10.1016 / j.cardiores.2004.10.005 . PMID 15639475 . 
  11. ^ Milting Н, Н Лукас, Klauke В, Körfer R, Перро А, Osterziel КДж, Фогта - J, S Петерс, Thieleczek Р, М Varsányi (август 2006 г.). «Составные полиморфизмы гена рецептора 2 рианодина, связанные с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка». Сердечно-сосудистые исследования . 71 (3): 496–505. DOI : 10.1016 / j.cardiores.2006.04.004 . PMID 16769042 . 
  12. ^ Мернер Н.Д., Hodgkinson К.А., Хейвуд А.Ф., Коннорс S, французский В.М., Drenckhahn JD, Kupprion C, Ramadanova K, Тирфельдер L, McKenna W, Gallagher B, Моррис-Ларкин L, Бассет AS, Parfrey PS, Young TL (апрель 2008 ). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка 5 типа представляет собой полностью проникающее, летальное аритмическое нарушение, вызванное миссенс-мутацией в гене TMEM43» . Американский журнал генетики человека . 82 (4): 809–21. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2008.01.010 . PMC 2427209 . PMID 18313022 .  
  13. ^ Кристенсен AH, Andersen CB, Tybjaerg-Hansen A, S Haunso, Свендсен JH (сентябрь 2011). «Мутационный анализ и оценка кардиальной локализации TMEM43 при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Клиническая генетика . 80 (3): 256–64. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2011.01623.x . PMID 21214875 . 
  14. ^ Протонотариос, Александрос; Бродель, Андреас; Асимаки, Ангелики; Ягер, Джоанна; Куинн, Элли; Станасюк, Кэролайн; Ратнавадивель, Сандра; Футема, Марта; Ахтар, Мохаммед М .; Gossios, Thomas D .; Ашворт, Майкл (декабрь 2020 г.). «Новый вариант десмина p.Leu115Ile связан с уникальной формой бивентрикулярной аритмогенной кардиомиопатии» . Канадский кардиологический журнал : S0828282X20311363. DOI : 10.1016 / j.cjca.2020.11.017 .
  15. ^ Бермудес-Хименес FJ, Carriel В, Brodehl А, Аламинос М, Кампос А, Ширмеру я, Milting Н, Абриль bÃ, Альварес М, Лопес-Фернандес S, Гарсиа-Джустиниани D, Монсеррат л, Tercedor л, Хименес-Jáimez J (Апрель 2018). «Новая мутация десмина p.Glu401Asp нарушает образование филаментов, нарушает целостность клеточной мембраны и вызывает тяжелую аритмогенную кардиомиопатию / дисплазию левого желудочка». Тираж . 137 (15): 1595–1610. DOI : 10.1161 / CIRCULATIONAHA.117.028719 . PMID 29212896 . 
  16. ^ Bauce В, С Бассо, Rampazzo А, Beffagna G, Daliento л, Фриго G, S Малакрида, Settimo л, Danieli , G, G Тиене, Нава А (август 2005 г.). «Клинический профиль четырех семей с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка, вызванной доминантными мутациями десмоплакина» . Европейский журнал сердца . 26 (16): 1666–75. DOI : 10.1093 / eurheartj / ehi341 . PMID 15941723 . 
  17. ^ Gerull В, Heuser А, Wichter Т, Пол М, Basson КТ, Макдермотт Д.А., Лерман ВВ, Маркоуиц С.М., Эллинор ПТ, Макрэ СА, Петерс S, Гроссман К. С., Drenckhahn Дж, Michely В, асс-Klaassen S, Birchmeier Вт , Дитц Р., Брейтхардт Г., Шульце-Бар Э., Тирфельдер Л. (ноябрь 2004 г.). «Мутации в десмосомном белке плакофилине-2 часто встречаются при аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка» . Генетика природы . 36 (11): 1162–4. DOI : 10.1038 / ng1461 . PMID 15489853 . 
  18. ^ Pilichou К, Нава А, Бассо С, Beffagna G, Bauce В, Lorenzon А, Фриго G, Веттори А, М Валенте, Towbin и J, G Тиене, Danieli Г.А., Rampazzo А (март 2006 г.). «Мутации в гене десмоглеина-2 связаны с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка» . Тираж . 113 (9): 1171–9. DOI : 10.1161 / CIRCULATIONAHA.105.583674 . PMID 16505173 . 
  19. ↑ Awad MM, Dalal D, Cho E, Amat-Alarcon N, James C, Tichnell C, Tucker A, Russell SD, Bluemke DA, Dietz HC, Calkins H, Judge DP (июль 2006 г.). «Мутации DSG2 способствуют аритмогенной дисплазии / кардиомиопатии правого желудочка» . Американский журнал генетики человека . 79 (1): 136–42. DOI : 10.1086 / 504393 . PMC 1474134 . PMID 16773573 .  
  20. ^ Brodehl, Андреас; Вайс, Юрген; Дебус, Яна Давина; Станасюк, Кэролайн; Клауке, Бэрбель; Дойч, Маркус Андре; Фокс, Хенрик; Бакс, Йордис; Эббингауз, Ганс; Гертнер, Анна; Тисмайер, Йенс (апрель 2020 г.). «Гомозиготная делеция DSC2, связанная с аритмогенной кардиомиопатией, вызвана монородительской изодисомией» . Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 141 : 17–29. DOI : 10.1016 / j.yjmcc.2020.03.006 .
  21. ^ Heuser A, Plovie ER, Ellinor PT, Grossmann KS, Shin JT, Wichter T, Basson CT, Lerman BB, Sasse-Klaassen S, Thierfelder L, MacRae CA, Gerull B (декабрь 2006 г.). «Мутантный десмоколлин-2 вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка» . Американский журнал генетики человека . 79 (6): 1081–8. DOI : 10.1086 / 509044 . PMC 1698714 . PMID 17186466 .  
  22. ^ Syrris P, Уорд D, Evans A, Asimaki A, E Gandjbakhch, Сен-Chowdhry S, McKenna WJ (ноябрь 2006). «Аритмогенная дисплазия / кардиомиопатия правого желудочка, связанная с мутациями в десмосомном гене десмоколлин-2» . Американский журнал генетики человека . 79 (5): 978–84. DOI : 10.1086 / 509122 . PMC 1698574 . PMID 17033975 .  
  23. ^ Антониадес л, Tsatsopoulou А, Anastasakis А, Syrris Р, Asimaki А, D Panagiotakos, Zambartas С, Stefanadis С, McKenna WJ, Protonotarios N (сентябрь 2006 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка, вызванная делециями в плакофилине-2 и плакоглобине (болезнь Наксоса) в семьях из Греции и Кипра: отношения генотип-фенотип, диагностические особенности и прогноз» . Европейский журнал сердца . 27 (18): 2208–16. DOI : 10.1093 / eurheartj / ehl184 . PMID 16893920 . 
  24. ^ Asimaki А, Syrris Р, Wichter Т, Р Мэттиас, Saffitz JE, Маккенна WJ (ноябрь 2007 г.). «Новая доминантная мутация в плакоглобине вызывает аритмогенную кардиомиопатию правого желудочка» . Американский журнал генетики человека . 81 (5): 964–73. DOI : 10.1086 / 521633 . PMC 2265660 . PMID 17924338 .  
  25. ^ Brodehl А, Rezazadeh S, Williams Т, Munsie Н.М., Лидтке Д, О , Т, Ферриер R, Shen Y, Джонс SJ, Штиглер А.Л., Boggon TJ, Дафф HJ, Фридман Ю.М., Гибсон WT, Чилдс SJ, Gerull В (февраль 2019). «Мутации в ILK, кодирующем интегрин-связанную киназу, связаны с аритмогенной кардиомиопатией» . Трансляционные исследования . 208 : 15–29. DOI : 10.1016 / j.trsl.2019.02.004 . PMC 7412573 . PMID 30802431 .  
  26. ^ Форлео С, Carmosino МЫ, Рест Н, Rampazzo А, Valecce R, Соррентино S, Iacoviello М, Пизань Ж, Procino G, Gerbino А, Scardapane А, Симона С, Calore М, Торетта S, Svelto М, Фавале S (2015 ). «Клиническая и функциональная характеристика новой мутации в гене ламина а / с в семье из нескольких поколений с аритмогенной сердечной ламинопатией» . PLOS ONE . 10 (4): e0121723. Bibcode : 2015PLoSO..1021723F . DOI : 10.1371 / journal.pone.0121723 . PMC 4383583 . PMID 25837155 .  
  27. ^ Маццанти, Андреа; Нг, Кевин; Фарагли, Алессандро; Мараджна, Риккардо; Чиодароли, Елена; Орфану, Николетта; Монтефорте, Никола; Мемми, Мирелла; Гамбелли, Патрик (декабрь 2016 г.). «Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка» . Журнал Американского колледжа кардиологии . 68 (23): 2540–2550. DOI : 10.1016 / j.jacc.2016.09.951 . PMID 27931611 . 
  28. ^ Сен-Chowdhry S, P Syrris, McKenna WJ (ноябрь 2007). «Роль генетического анализа в ведении пациентов с аритмогенной дисплазией / кардиомиопатией правого желудочка». Журнал Американского колледжа кардиологии . 50 (19): 1813–21. DOI : 10.1016 / j.jacc.2007.08.008 . PMID 17980246 . 
  29. ^ Обзор генетического тестирования ARVD / C
  30. ^ Маркус, Фрэнк И. (2010). «Диагностика аритмогенной кардиомиопатии / дисплазии правого желудочка. Предлагаемая модификация критериев рабочей группы». Тираж .
  31. ^ Pelliccia, А (2019). «Рекомендации для спортсменов с кардиомиопатиями, миокардитом и перикардитом по занятиям спортом и спортом в свободное время: заявление секции спортивной кардиологии Европейской ассоциации профилактической кардиологии (EAPC)». Европейский журнал сердца . 40 : 19–33.
  32. ^ Фонтен G, J Tonet, Gallais Y, G Lascault, Недоступен-Lucet Ж, Aouate Р, Халими Р, Р Пулен, Джонсон Н, Charfeddine Н, Франк Р (ноябрь 2000 года). «Катетерная абляция желудочковой тахикардии при аритмогенной дисплазии правого желудочка: 16-летний опыт». Текущие кардиологические отчеты . 2 (6): 498–506. DOI : 10.1007 / s11886-000-0034-1 . PMID 11203287 . 
  33. ^ Lahtinen AM, Lehtonen E, Marjamaa A, Kaartinen M, Heliö T, Porthan K, Oikarinen L, Toivonen L, Swan H, Jula A, Peltonen L, Palotie A, Salomaa V, Kontula K (август 2011). «Преобладающие в популяции десмосомные мутации, предрасполагающие к аритмогенной кардиомиопатии правого желудочка». Сердечный ритм . 8 (8): 1214–21. DOI : 10.1016 / j.hrthm.2011.03.015 . PMID 21397041 . 
  34. ^ Джейн Р. Спортивный статус и аритмогенная дисплазия правого желудочка / кардиомиопатия: от физиологических наблюдений к патологическому объяснению. Гипотеза 2010, 8 (1): e2. - См. Больше на: http://www.hypothesisjournal.com/?p=844#sthash.aB859Jm2.dpuf.
  35. ^ Коррадо Д., Фонтейн Г., Аритмогенная дисплазия правого желудочка / Кардиомиопатия. Необходимость в международном регистре. Тираж. 2000; 101: e101-e106
  36. ^ Jardy А. «Экипаж полузащитник Кирк Урсо, 22, умирает после того доставлен в больницу из бара» . Диспетчер Колумбус . Диспетчерская полиграфическая компания . Проверено 21 сентября 2012 года .
  37. ^ Джарди А. "Коронер: Урсо команды умер от ранее существовавшего сердечного заболевания" . Диспетчер Колумбус . Диспетчерская полиграфическая компания . Проверено 21 сентября 2012 года .
  38. ^ "Севилья звезда страдает сердечным приступом" . BBC Sport. 2007-08-25 . Проверено 25 августа 2007 .
  39. ^ Звезда Севильи умирает после коллапса
  40. ^ «Причина смерти» . Группа сердечных наследственных заболеваний. Архивировано из оригинала на 2006-08-18 . Проверено 31 октября 2006 .
  41. ^ "Шок при смерти звездного игрока" . icBirmingham.co.uk. 11 сентября 2006 . Проверено 26 ноября 2007 .
  42. ^ Сюзанна Кроу умерла от редкого сердечного приступа, сообщает коронер , msn.com; по состоянию на 27 октября 2015 г.
  43. ^ "Джеймс Тейлор: игрок с битой Англии и Ноттингемшира вынужден уйти в отставку" . BBC Sport . 2016-04-12 . Проверено 15 мая 2016 .
  44. ^ Жизнь и карьера Джордана Бойда | NHL Home Team Heroes , получено 14 октября 2019 г.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : I42.8
  • OMIM : 107970
  • MeSH : D019571
  • ЗаболеванияDB : 29750
Внешние ресурсы
  • Пациент Великобритания : аритмогенная кардиомиопатия.
  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись об аритмогенной дисплазии правого желудочка / кардиомиопатии, аутосомно-доминантной
  • Записи OMIM об аритмогенной дисплазии правого желудочка / кардиомиопатии, аутосомно-доминантной