Мышечная дистрофия Беккера - это Х-сцепленное рецессивное наследственное заболевание, характеризующееся медленно прогрессирующей мышечной слабостью ног и таза . Это разновидность дистрофинопатии . [5] [3] Это вызвано мутациями в гене дистрофина , который кодирует белок дистрофин . Мышечная дистрофия Беккера связана с мышечной дистрофией Дюшенна, поскольку обе являются результатом мутации в гене дистрофина [4], но имеет более мягкое течение. [6] [7]
Мышечная дистрофия Беккера | |
---|---|
Другие названия | Доброкачественная псевдогипертрофическая мышечная дистрофия [1] |
Х-сцепленный рецессив - это способ, которым это состояние наследуется | |
Специальность | Неврология |
Симптомы | Сильная мышечная слабость верхних конечностей [2] Ходьба на носках [3] |
Причины | Мутации в гене DMD [4] |
Диагностический метод | Неврологический осмотр, мышечный осмотр [3] |
Уход | В настоящее время лекарства нет, физиотерапия [3] |
Признаки и симптомы
Некоторые симптомы, характерные для мышечной дистрофии Беккера:
- Мышечная слабость, постепенно увеличивающаяся трудность при ходьбе [2]
- Сильная мышечная слабость верхних конечностей [2]
- Ходьба на носках [3]
- Использование маневра Гауэра, чтобы подняться с пола [8]
- Затрудненное дыхание [3]
- Деформации скелета груди и спины ( сколиоз ) [3]
- Псевдогипертрофия икроножных мышц [2]
- Мышечные судороги [2]
- Проблемы с сердечной мышцей [2]
- Повышенный уровень креатинкиназы в крови [2]
Люди с этим заболеванием обычно испытывают прогрессирующую мышечную слабость мышц ног и таза, которая связана с потерей мышечной массы ( истощением ). Слабость мышц также возникает в руках, шее и других областях, но не так сильно, как в нижней половине тела. Мышцы икр первоначально увеличиваются в возрасте 5-15 лет (попытка тела компенсировать потерю мышечной силы), но увеличенная мышечная ткань в конечном итоге заменяется жиром и соединительной тканью (псевдогипертрофия), поскольку ноги становятся менее используемыми (с использование инвалидной коляски). [ требуется медицинская цитата ]
Осложнения
Возможными осложнениями, связанными с мышечными дистрофиями (МД), являются сердечные аритмии. [9] Мышечная дистрофия Беккера (МПК) также демонстрирует следующее:
- Психические нарушения (реже при МПК, чем при МДД) [10]
- Легочная недостаточность [3]
- Пневмония [3]
Генетика
Заболевание передается по Х-сцепленному рецессивному типу наследования. Ген расположен на Х- хромосоме . Поскольку у женщин две X-хромосомы, если одна X-хромосома имеет нерабочий ген, вторая X-хромосома будет иметь рабочую копию гена для компенсации, из-за этой способности к компенсации у женщин редко появляются симптомы. Все дистрофинопатии наследуются рецессивным образом, сцепленным с Х-хромосомой. Риск для братьев и сестер пострадавшего человека зависит от статуса носительства матери. Самки-носители имеют 50% шанс передачи мутации МДД при каждой беременности . Будут затронуты сыновья, унаследовавшие мутацию; дочери, унаследовавшие мутацию, будут носителями. Мужчины с мышечной дистрофией Беккера могут иметь детей, и все их дочери являются носителями, но ни один из сыновей не унаследует мутацию своего отца. [10] [11] [12]
Мышечная дистрофия Беккера встречается примерно у 1,5–6 из 100 000 новорожденных мальчиков, что делает ее гораздо менее распространенной, чем мышечная дистрофия Дюшенна. Симптомы обычно появляются у мужчин примерно в возрасте 8–25 лет, но иногда могут появиться позже. [13] Генетическое консультирование может быть рекомендовано, когда потенциальные носители или пациенты хотят иметь детей. У сыновей мужчины с мышечной дистрофией Беккера это заболевание не развивается, но дочери будут носителями (а некоторые носители могут испытывать некоторые симптомы мышечной дистрофии), у сыновей дочерей может развиться заболевание. [14]
Диагностика
С точки зрения диагностики развитие симптомов мышечной дистрофии Беккера напоминает развитие мышечной дистрофии Дюшенна . Медицинский осмотр показывает отсутствие грудных мышц и мышц плеча, особенно когда болезнь остается незамеченной в раннем подростковом возрасте. Мышечное истощение начинается в ногах и тазу, а затем распространяется на мышцы плеч и шеи. Увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофия) совершенно очевидно. Среди выполненных экзаменов / тестов: [15] [16]
- Биопсия мышц (удаляется небольшой кусочек мышечной ткани, обычно из бедра, для проверки наличия дистрофина в мышечных клетках).
- Тест на креатинкиназу (проверяет уровень белков креатинкиназы в крови. Белки креатинкиназы обычно находятся внутри здоровых мышечных клеток, но могут быть обнаружены в крови при повреждении мышечных клеток).
- Электромиография (показывает, что слабость вызвана разрушением мышечной ткани, а не повреждением нервов ).
- Генетическое тестирование (поиск делеции, дупликации или мутации гена дистрофина).
Уход
Пока нет известного лекарства от мышечной дистрофии Беккера. Лечение направлено на контроль симптомов для максимального повышения качества жизни, которое можно измерить с помощью специальных анкет. [17] Активность приветствуется. Бездействие (например, постельный режим ) или слишком долгое сидение могут усугубить мышечное заболевание. Для поддержания мышечной силы может помочь физиотерапия . Ортопедические приспособления, такие как скобы и инвалидные коляски, могут улучшить мобильность и улучшить самочувствие. [11]
Известно, что стероиды-иммунодепрессанты помогают замедлить прогрессирование мышечной дистрофии Беккера. [18] Препарат преднизон способствует увеличению выработки белка утрофина, который очень похож на дистрофин, белок, нарушающий МПК. [19]
Сердечные проблемы, возникающие при EDMD и миотонической мышечной дистрофии, могут потребовать кардиостимулятора . [20]
Исследуемый препарат Дебио-025 - известный ингибитор белка циклофилина D, который регулирует набухание митохондрий в ответ на клеточное повреждение. Исследователи решили протестировать препарат на мышах, созданных для носителей MD, после того, как более ранние лабораторные тесты показали, что удаление гена, кодирующего циколфилин D, снижает отек и обращает или предотвращает характеристики повреждения мышц при болезни. [21] Согласно обзору Бушби и др. если первичный белок не функционирует должным образом, то, возможно, другой белок мог бы занять его место, увеличив его. Повышение регуляции компенсаторных белков было выполнено на моделях трансгенных мышей. [22]
Прогноз
Развитие мышечной дистрофии Беккера сильно различается - гораздо больше, чем мышечной дистрофии Дюшенна. Существует также форма, которая может рассматриваться как промежуточная между MD Дюшена и Беккера (легкая DMD или тяжелая BMD). На тяжесть заболевания может указывать возраст пациента на момент начала заболевания. Одно исследование показало, что при мышечной дистрофии Беккера могут быть две разные модели прогрессирования. Начало в возрасте от 7 до 8 лет свидетельствует о большем поражении сердца и затруднениях при подъеме по лестнице к 20 годам, если начало около 12 лет, поражение сердца меньше. [15] [23]
На качество жизни пациентов с мышечной дистрофией Беккера могут влиять симптомы заболевания. Но с помощью вспомогательных устройств можно сохранить независимость. Люди, страдающие мышечной дистрофией Беккера, могут по-прежнему вести активный образ жизни. [24]
История
Мышечная дистрофия Беккера названа в честь немецкого врача Петера Эмиля Беккера , опубликовавшего статью об этом в 1955 году. [25] [26]
Рекомендации
В эту статью включены материалы из общественного достояния с веб-сайтов или документы Центров по контролю и профилактике заболеваний .
- ^ "Мышечная дистрофия Беккера: Медицинская энциклопедия MedlinePlus" . medlineplus.gov . Проверено 30 июля 2019 .
- ^ Б с д е е г "Информация о мышечной дистрофии Беккера. Пациент" .
- ^ Б с д е е г ч I «Мышечная дистрофия Беккера» . NIH . Проверено 17 апреля 2016 года .
- ^ а б «Мышечная дистрофия Беккера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» .
- ^ «Мышечная дистрофия Дюшенна и Беккера» . NIH.gov . NIH . Проверено 17 апреля 2016 года .
- ^ Аслеш, Теджал; Маруяма, Рика; Ёкота, Тошифуми (2018-01-02). «Пропуск множественных экзонов для лечения МДД - перспективы и проблемы» . Биомедицина . 6 (1): 1. DOI : 10.3390 / biomedicines6010001 . ISSN 2227-9059 . PMC 5874658 . PMID 29301272 .
- ^ «Мышечная дистрофия, Беккер» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 17 апреля 2021 .
- ^ Греко, Джованни Н. (2008). Тенденции тканевых инженерных исследований . Nova Publishers. п. 89. ISBN 9781604562644. Проверено 19 апреля 2016 года .
- ^ «Сердечно-сосудистые осложнения, связанные с мышечной дистрофией» .
- ^ а б «Ошибка 403» .
- ^ Б Беккер мышечная дистрофия ~ Клиническое в eMedicine
- ^ Даррас, Бэзил Т .; Урион, Дэвид К .; Гош, Партха С. (1993). «Дистрофинопатии» . GeneReviews® . Вашингтонский университет, Сиэтл.
- ^ Mah, Jean K .; Корнгут, Лоуренс; Дайкман, Джонатан; Дэй, Ланди; Прингсхайм, Тамара; Джетт, Натали (июнь 2014 г.). «Систематический обзор и метаанализ эпидемиологии мышечной дистрофии Дюшенна и Беккера». Нервно-мышечные расстройства . 24 (6): 482–491. DOI : 10.1016 / j.nmd.2014.03.008 . PMID 24780148 . S2CID 20687867 .
- ^ Гримм, Тиемо; Кресс, Вольфрам; Менг, Герхард; Мюллер, Клеменс Р. (декабрь 2012 г.). «Оценка рисков и генетическое консультирование в семьях с мышечной дистрофией Дюшенна» . Acta Myologica . 31 (3): 179–83. PMC 3631803 . PMID 23620649 .
- ^ а б «Мышечная дистрофия Беккера | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» .
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14 - ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: мышечная дистрофия Беккера» . www.orpha.net . Проверено 19 апреля 2016 .
- ^ Дэни, Антуан; Барб, Корали; Рапин, Амандин; Ревейер, Кристиан; Хардуэн, Жан-Бенуа; Морроне, Изабелла; Волак-Тьерри, Аврора; Драме, Мустафа; Кальмус, Арно; Саккони, Сабрина; Бассез, Гийом; Тиффро, Винсент; Ричард, Изабель; Галле, Бенджамин; Приджент, Элен; Тайар, Редха; Веселый, Дэмиен; Новелла, Жан-Люк; Бойер, Франсуа Констан (4 июля 2015 г.). «Построение анкеты качества жизни для медленно прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний». Исследование качества жизни . 24 (11): 2615–2623. DOI : 10.1007 / s11136-015-1013-8 . PMID 26141500 . S2CID 25834947 .
- ^ "Лечение и уход Дюшенна / Беккера | Мышечная дистрофия | NCBDDD | CDC" . www.cdc.gov . Проверено 19 апреля 2016 .
- ^ «Лечение и лечение дистрофинопатий: медицинская помощь, консультации, деятельность» . 2017-01-07. Цитировать журнал требует
|journal=
( помощь ) - ^ Верхаерт, Дэвид; Ричардс, Кэтрин; Рафаэль-Фортни, Джилл А .; Раман, Субха В. (январь 2011 г.). «Поражение сердца у пациентов с мышечными дистрофиями» . Циркуляция: сердечно-сосудистая визуализация . 4 (1): 67–76. DOI : 10,1161 / CIRCIMAGING.110.960740 . PMC 3057042 . PMID 21245364 .
- ^ Reutenauer, J; Dorchies, OM; Паттей-Вуаденс, О; Vuagniaux, G; Рюгг, Юта (29 января 2009 г.). «Исследование Debio 025, ингибитора циклофилина, на мышах с дистрофией MDX, модель мышечной дистрофии Дюшенна» . Британский журнал фармакологии . 155 (4): 574–584. DOI : 10.1038 / bjp.2008.285 . PMC 2579666 . PMID 18641676 .
- ^ Бушби, Кейт; Лохмюллер, Ханс; Линн, Стивен; Штрауб, Волкер (ноябрь 2009 г.). «Вмешательства при мышечной дистрофии: в клинику поступают молекулярные лекарства». Ланцет . 374 (9704): 1849–1856. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (09) 61834-1 . PMID 19944865 . S2CID 41929569 .
- ^ Делиса, Джоэл А; Ганс, Брюс М; Уолш, Николас Э (2005). Физическая медицина и реабилитация: принципы и практика . С. 915–16. ISBN 978-0-7817-4130-9.
- ^ «Факты | Мышечная дистрофия | NCBDDD | CDC» . 2018-04-10.
- ^ Беккер, ЧП; Кинер, Ф. (1955). «Eine neue x-chromosomale Muskeldystrophie» [Новая мышечная дистрофия, сцепленная с x]. Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (на немецком языке). 193 (4): 427–448. DOI : 10.1007 / BF00343141 . PMID 13249581 . S2CID 22284081 .
- ^ Беккер, ЧП (1957). "Neue Ergebnisse der Genetik der Muskeldystrophien" [Новые результаты генетики мышечной дистрофии]. Человеческая наследственность (на немецком языке). 7 (2): 303–310. DOI : 10.1159 / 000150994 . PMID 13469170 .
дальнейшее чтение
- «Мышечная дистрофия Беккера (для родителей)». Под редакцией Мены Т. Скавина, KidsHealth , Фонд Nemours, март 2018 г., kidshealth.org/en/parents/becker-md.html.
- Гаудио, Даниэла дель; Ян, Япин; Boggs, Barbara A .; Шмитт, Эрик С .; Ли, Дженнифер А .; Саху, Трилокан; Pham, Hoang T .; Вишневская, Иоанна; Craig Chinault, A .; Beaudet, Arthur L .; Eng, Кристин М. (сентябрь 2008 г.). «Молекулярная диагностика мышечной дистрофии Дюшенна / Беккера: усиленное обнаружение перестроек гена дистрофина с помощью сравнительной геномной гибридизации олигонуклеотидного массива». Человеческая мутация . 29 (9): 1100–1107. DOI : 10.1002 / humu.20841 . PMID 18752307 . S2CID 21437006 .
- Ли, Сихуа; Чжао, Лэй; Чжоу, Шуйчжэнь; Ху, Чаопин; Ши, Юнь; Ши, Вэй; Ли, Хуэй; Лю, Фанг; Ву, Бинбинь; Ван, И (2015). «Полная база данных пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и Беккера (0–18 лет) в Восточном Китае» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 10 (1): 5. DOI : 10,1186 / s13023-014-0220-7 . PMC 4323212 . PMID 25612904 .
Внешние ссылки
- Мышечная дистрофия Беккера при Керли
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|