Бета-синуклеин

SNCB

Идентификаторы

SNCB , entrez: 6620, синуклеин бета

Внешние идентификаторы

OMIM : 602569 MGI : 1889011 HomoloGene : 2320 GeneCards : НОЖДБ

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 5 (человека) ^[1]

Группа	5q35.2	Начинать	176 620 082 п.н. ^[1]
Группа	5q35.2	Конец	176 630 556 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 13 (мышь) ^[2]

Группа	13 B1 \| 13 29,28 см	Начинать	54 758 860 п.н. ^[2]
Группа	13 B1 \| 13 29,28 см	Конец	54 766 595 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• фосфолипазы ингибитор активности • ион кальция связывания • ион переходного металла связывания • связывания ионов меди
Сотовый компонент	• тельце включения • синапс • цитоплазма • цитозоль • пресинапс
Биологический процесс	• негативная регуляция апоптотического процесса нейрона • организация синапсов • метаболический процесс дофамина • химическая синаптическая передача • GO: 0048553 негативная регуляция каталитической активности • ответ на ион металла • эндоцитоз синаптических везикул
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


6620


104069

Ансамбль


ENSG00000074317


ENSMUSG00000034891

UniProt


Q16143


Q91ZZ3

RefSeq (мРНК)

NM_001001502 NM_003085 NM_001318034 NM_001318035 NM_001318036
NM_001318037 NM_001363140


NM_033610 NM_001362407

RefSeq (белок)

NP_001001502 NP_001304963 NP_001304964 NP_001304965 NP_001304966
NP_003076 NP_001350069


NP_291088 NP_001349336

Расположение (UCSC)

Chr 5: 176.62 - 176.63 Мб

Chr 13: 54.76 - 54.77 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Бета-синуклеин является белком , который в организме человека кодируется НОЖДБ ген . ^[5]^[6]^[7]

Белок , кодируемый этим геном является весьма гомологичны с альфа-синуклеина . Эти белки в большом количестве экспрессируются в головном мозге и предположительно селективно ингибируют фосфолипазу D2. Кодируемый белок, который может играть роль в пластичности нейронов, часто встречается в нейрофибриллярных поражениях пациентов с болезнью Альцгеймера . Было показано, что этот белок высоко экспрессируется в черной субстанции головного мозга, области нейрональной дегенерации у пациентов с болезнью Паркинсона ; однако прямой связи с болезнью Паркинсона не установлено. Для этого гена были обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие один и тот же белок. ^[7] }}

Бета-синуклеин - это синуклеиновый белок, обнаруживаемый в основном в ткани мозга и в основном в пресинаптических окончаниях. Бета-синуклеин преимущественно экспрессируется в неокортексе , гиппокампе , полосатом теле , таламусе и мозжечке . Он не обнаруживается в тельцах Леви , но связан с патологией гиппокампа при БП и ДЛБ . ^[8]

Предполагается, что бета-синуклеин является ингибитором агрегации альфа-синуклеина , которая возникает при нейродегенеративных заболеваниях, таких как болезнь Паркинсона . Таким образом, бета-синуклеин может защищать центральную нервную систему от нейротоксических эффектов альфа-синуклеина и обеспечивать новое лечение нейродегенеративных расстройств. ^[9]^[10]

См. Также [ править ]

Синуклеин

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000074317 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034891 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Спиллантини MG, Divane A, Goedert M (ноябрь 1995). «Отнесение генов альфа-синуклеина (SNCA) и бета-синуклеина (SNCB) человека к хромосомам 4q21 и 5q35». Геномика . 27 (2): 379–81. DOI : 10.1006 / geno.1995.1063 . PMID 7558013 .
^ Лаведан С, Leroy Е, Торрес R, Dehejia А, Датра А, Бухгольц S, Нассбом RL, Polymeropoulos МН (январь 1999). «Геномная организация и экспрессия гена бета-синуклеина человека (SNCB)» . Геномика . 54 (1): 173–5. DOI : 10.1006 / geno.1998.5556 . PMID 9806846 .
^ a b «Ген Энтреса: синуклеин SNCB, бета» .
^ Джордж, JM (2002). «Синуклеины» . Геномная биология . 3 (1): ОБЗОРЫ 3002. DOI : 10.1186 / GB-2001-3-1-reviews3002 . PMC 150459 . PMID 11806835 .
^ Хашимото, М; Бар-Он, П; Ho, G; Такенучи, Т; Рокенштейн, Э; Экипажи, л; Маслия, E (2004). «Бета-синуклеин регулирует активность Akt в нейрональных клетках. Возможный механизм нейропротекции при болезни Паркинсона» . Журнал биологической химии . 279 (22): 23622–9. DOI : 10.1074 / jbc.M313784200 . PMID 15026413 .
^ Хашимото, М; Рокенштейн, Э; Mante, M; Мэллори, М. Маслия, E (2001). «Бета-синуклеин подавляет агрегацию альфа-синуклеина: возможная роль как антипаркинсонический фактор». Нейрон . 32 (2): 213–23. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (01) 00462-7 . PMID 11683992 . S2CID 14766899 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Джейкс Р., Спиллантини М.Г., Годерт М. (1994). «Идентификация двух различных синуклеинов из человеческого мозга» . FEBS Lett . 345 (1): 27–32. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (94) 00395-5 . PMID 8194594 . S2CID 36840279 .
Jensen PH, Hojrup P, Hager H, et al. (1997). «Связывание Abeta с альфа- и бета-синуклеинами: идентификация сегментов в предшественнике альфа-синуклеина / NAC, которые связывают Abeta и NAC» . Биохим. Дж . 323 (Pt 2): 539–46. DOI : 10.1042 / bj3230539 . PMC 1218353 . PMID 9163350 .
Пронин А.Н., Моррис А.Дж., Сургучов А., Бенович Дж. Л. (2000). «Синуклеины представляют собой новый класс субстратов для G-протеиновых рецепторных киназ» . J. Biol. Chem . 275 (34): 26515–22. DOI : 10.1074 / jbc.M003542200 . PMID 10852916 .
Рокенштейн Э., Хансен Л.А., Мэллори М. и др. (2001). «Измененная экспрессия мРНК семейства синуклеина в теле Леви и болезни Альцгеймера». Brain Res . 914 (1–2): 48–56. DOI : 10.1016 / S0006-8993 (01) 02772-X . PMID 11578596 . S2CID 35448948 .
Танджи К., Мори Ф., Накаджо С. и др. (2001). «Экспрессия бета-синуклеина в нормальных астроцитах человека». NeuroReport . 12 (13): 2845–8. DOI : 10.1097 / 00001756-200109170-00018 . PMID 11588588 . S2CID 84671534 .
Хашимото М., Рокенштейн Э, Мант М. и др. (2001). «Бета-синуклеин подавляет агрегацию альфа-синуклеина: возможная роль как антипаркинсонический фактор». Нейрон . 32 (2): 213–23. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (01) 00462-7 . PMID 11683992 . S2CID 14766899 .
Уверский В.Н., Ли Дж., Суйак П. и др. (2002). «Биофизические свойства синуклеинов и их склонность к фибрилляции: ингибирование сборки альфа-синуклеина бета- и гамма-синуклеинами» . J. Biol. Chem . 277 (14): 11970–8. DOI : 10.1074 / jbc.M109541200 . PMID 11812782 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ихара М., Томимото Х., Китайма Х. и др. (2003). «Ассоциация цитоскелетного GTP-связывающего белка Sept4 / H5 с цитоплазматическими включениями, обнаруженными при болезни Паркинсона и других синуклеинопатиях» . J. Biol. Chem . 278 (26): 24095–102. DOI : 10.1074 / jbc.M301352200 . PMID 12695511 .
Fung KM, Rorke LB, Giasson B, et al. (2003). «Экспрессия альфа-, бета- и гамма-синуклеина в глиальных опухолях и медуллобластомах». Acta Neuropathol . 106 (2): 167–75. DOI : 10.1007 / s00401-003-0718-х . PMID 12783249 . S2CID 39712533 .
да Коста, Калифорния, Masliah E, Checler F (2003). «Бета-синуклеин проявляет антиапоптотический p53-зависимый фенотип и защищает нейроны от индуцированной 6-гидроксидофамином активации каспазы 3: перекрестный обмен с альфа-синуклеином и влияние на болезнь Паркинсона» . J. Biol. Chem . 278 (39): 37330–5. DOI : 10.1074 / jbc.M306083200 . PMID 12867415 .
Отаке H, Limprasert P, Fan Y и др. (2005). «Изменения гена β-синуклеина при деменции с тельцами Леви» . Неврология . 63 (5): 805–11. DOI : 10.1212 / 01.wnl.0000139870.14385.3c . PMC 1808539 . PMID 15365127 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта кДНК полной длины NIH: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Снайдер Х., Менсах К., Хсу С. и др. (2005). «Бета-синуклеин снижает протеасомное ингибирование альфа-синуклеином, но не гамма-синуклеином» . J. Biol. Chem . 280 (9): 7562–9. DOI : 10.1074 / jbc.M412887200 . PMID 15591046 .
Сун Й.Х., Элиэзер Д. (2006). «Вторичная структура и динамика связанных мицеллами β- и γ-синуклеинов» . Protein Sci . 15 (5): 1162–74. DOI : 10.1110 / ps.051803606 . PMC 2242515 . PMID 16597821 .
Fan Y, Limprasert P, Murray IV, et al. (2006). «Бета-синуклеин модулирует нейротоксичность альфа-синуклеина за счет снижения экспрессии белка альфа-синуклеина» . Гм. Мол. Genet . 15 (20): 3002–11. DOI : 10,1093 / HMG / ddl242 . PMID 16959793 .
Мыслински Э., Жерар М.А., Крол А, Карбон П (2007). «Анализ местоположения в масштабе генома сайтов связывания Staf / ZNF143 человека предполагает широко распространенную роль Staf / ZNF143 человека в промоторах млекопитающих» . J. Biol. Chem . 281 (52): 39953–62. DOI : 10.1074 / jbc.M608507200 . PMID 17092945 .
Сун Й.Х., Элиэзер Д. (2007). «Остаточная структура, динамика позвоночника и взаимодействия в семействе синуклеинов» . J. Mol. Биол . 372 (3): 689–707. DOI : 10.1016 / j.jmb.2007.07.008 . PMC 2094134 . PMID 17681534 .

Внешние ссылки [ править ]

Человек НОЖДБ место генома и НОЖДБ ген подробно страницу в браузере УСК генома .

Эта статья о гене на хромосоме 5 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000074317 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034891 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7558013-5] Спиллантини MG, Divane A, Goedert M (ноябрь 1995). «Отнесение генов альфа-синуклеина (SNCA) и бета-синуклеина (SNCB) человека к хромосомам 4q21 и 5q35». Геномика . 27 (2): 379–81. DOI : 10.1006 / geno.1995.1063 . PMID 7558013 .

[pmid9806846-6] Лаведан С, Leroy Е, Торрес R, Dehejia А, Датра А, Бухгольц S, Нассбом RL, Polymeropoulos МН (январь 1999). «Геномная организация и экспрессия гена бета-синуклеина человека (SNCB)» . Геномика . 54 (1): 173–5. DOI : 10.1006 / geno.1998.5556 . PMID 9806846 .

[entrez-7] «Ген Энтреса: синуклеин SNCB, бета» .

[8] Джордж, JM (2002). «Синуклеины» . Геномная биология . 3 (1): ОБЗОРЫ 3002. DOI : 10.1186 / GB-2001-3-1-reviews3002 . PMC 150459 . PMID 11806835 .

[9] Хашимото, М; Бар-Он, П; Ho, G; Такенучи, Т; Рокенштейн, Э; Экипажи, л; Маслия, E (2004). «Бета-синуклеин регулирует активность Akt в нейрональных клетках. Возможный механизм нейропротекции при болезни Паркинсона» . Журнал биологической химии . 279 (22): 23622–9. DOI : 10.1074 / jbc.M313784200 . PMID 15026413 .

[10] Хашимото, М; Рокенштейн, Э; Mante, M; Мэллори, М. Маслия, E (2001). «Бета-синуклеин подавляет агрегацию альфа-синуклеина: возможная роль как антипаркинсонический фактор». Нейрон . 32 (2): 213–23. DOI : 10.1016 / S0896-6273 (01) 00462-7 . PMID 11683992 . S2CID 14766899 .

[1]