Цвет глаз — полигенный фенотипический признак , определяемый двумя различными факторами: пигментацией радужной оболочки глаза [ 1 ] [ 2] и частотной зависимостью рассеяния света мутной средой в строме радужной оболочки . [3] : 9
У человека пигментация радужной оболочки варьирует от светло-коричневого до черного в зависимости от концентрации меланина в пигментном эпителии радужной оболочки (расположенного на задней части радужной оболочки), содержания меланина в строме радужной оболочки (расположенной на передней радужка) и плотность клеток стромы. [4] Появление голубых, зеленых и карих глаз является результатом рассеяния света Тиндаля в строме, явление, подобное тому, которое объясняет голубизну неба, называемое рэлеевским рассеянием . [5] Ни синий, ни зеленый пигменты никогда не присутствуют в радужной оболочке или глазной жидкости человека . [3] [6]Таким образом, цвет глаз является примером структурного цвета и варьируется в зависимости от условий освещения, особенно для светлых глаз.
Ярко окрашенные глаза многих видов птиц являются результатом присутствия других пигментов, таких как птеридины , пурины и каротиноиды . [7] Люди и другие животные имеют множество фенотипических вариаций цвета глаз. [8]
Генетика и наследование цвета глаз у человека сложны. До сих пор целых 15 генов были связаны с наследованием цвета глаз. Некоторые из генов цвета глаз включают OCA2 и HERC2 . [9] Было показано, что прежнее мнение о том, что голубой цвет глаз является простым рецессивным признаком , неверно. Генетика цвета глаз настолько сложна, что может возникнуть практически любая комбинация цветов глаз родителей и детей. [10] [11] Тем не менее, полиморфизм гена ОСА2 , близкий к проксимальной 5'- регуляторной области , объясняет большую часть вариаций цвета глаз человека. [12]
Цвет глаз является наследственным признаком, на который влияет более чем один ген . [13] [14] Эти гены ищут, используя ассоциации с небольшими изменениями в самих генах и в соседних генах. Эти изменения известны как однонуклеотидные полиморфизмы или SNP. Фактическое количество генов, отвечающих за цвет глаз, в настоящее время неизвестно, но есть несколько вероятных кандидатов. Исследование, проведенное в Роттердаме (2009 г.), показало, что можно предсказать цвет глаз с точностью более 90% для карих и голубых глаз, используя всего шесть SNP. [15] Имеются данные о том, что за цвет глаз у человека могут отвечать 16 различных генов; однако основными двумя генами, связанными с изменением цвета глаз, являются OCA2.и HERC2 , и оба локализованы в хромосоме 15 . [9]
Ген OCA2 (OMIM: 203200 ) в вариантной форме вызывает розовый цвет глаз и гипопигментацию , характерные для человеческого альбинизма . (Название гена происходит от заболевания, которое он вызывает, глазо-кожного альбинизма типа II.) Различные SNP в OCA2 тесно связаны с голубыми и зелеными глазами, а также с вариациями веснушек , количества родинок , цвета волос и кожи . Полиморфизмы могут находиться в регуляторной последовательности ОСА2 , где они могут влиять на экспрессию продукта гена, который, в свою очередь, влияет на пигментацию. [12] Специфическая мутация в гене HERC2 , который регулирует экспрессию OCA2 , частично ответственна за голубые глаза. [16] Другими генами, участвующими в изменении цвета глаз, являются SLC24A4 [17] и TYR . [17] Проведенное в 2010 году исследование вариации цвета глаз в значениях оттенка и насыщенности с использованием цифровых фотографий полного глаза с высоким разрешением обнаружило три новых локуса в общей сложности для десяти генов, и теперь можно объяснить около 50% вариации цвета глаз. [18]