• сокращение мышц • деполяризация мембраны во время потенциала действия • регуляция сердечного сокращения • процесс биосинтеза альдостерона • регуляция мембранного потенциала • регуляция трансмембранного переноса ионов • развитие мышечных органов • процесс биосинтеза кортизола • перенос ионов • положительная регуляция акросомной реакции • клеточный ответ на гормональный стимул • трансмембранный транспорт ионов кальция • трансмембранный транспорт • слияние миобластов • клеточный ответ на ион калия • транспорт ионов кальция • потенциал действия нейронов • положительная регуляция кальций-зависимого экзоцитоза • трансмембранный транспорт ионов натрия • импорт ионов кальция • трансмембранный транспорт неорганических катионов • трансмембранный перенос ионов
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
8912
58226
Ансамбль
ENSG00000196557
ENSMUSG00000024112
UniProt
O95180
O88427
RefSeq (мРНК)
NM_001005407 NM_021098
NM_001163691 NM_021415
RefSeq (белок)
NP_001005407 NP_066921
н / д
Расположение (UCSC)
Chr 16: 1.15 - 1.22 Мб
Chr 17: 25.37 - 25.43 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Кальциевых каналов, зависимые от напряжения, тип Т, альфа - субъединица 1H , также известный как CACNA1H , является белком , который в организме человека кодируется CACNA1H гена . [5] [6] [7]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клиническое значение
3 См. Также
4 ссылки
5 Внешние ссылки
6 Дальнейшее чтение
Функция [ править ]
Этот ген кодирует Ca v 3.2, член Т-типа семейства субъединиц α 1 , белок в комплексе потенциал-зависимых кальциевых каналов . Каналы кальция опосредуют приток ионов кальция в клетку при поляризации мембраны и состоят из комплекса субъединиц α 1 , α 2, δ, β и γ в соотношении 1: 1: 1: 1. Субъединица α 1 имеет 24 трансмембранных сегмента и образует поры, через которые ионы проходят в клетку. В комплексе существует несколько изоформ каждого из белков, которые либо кодируются разными генами, либо являются результатом альтернативного сплайсинга.стенограмм. Альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы, были охарактеризованы для гена, описанного здесь. [5]
Клиническое значение [ править ]
Исследования показывают, что определенные мутации в этом гене приводят к абсансной эпилепсии у детей (CAE). [8] Варианты Ca v 3.2 с повышенной активностью каналов вносят вклад в предрасположенность к идиопатической генерализованной эпилепсии (ИГЭ), но сами по себе недостаточны, чтобы вызвать эпилепсию. [9] В базе данных SFARIgene перечислены CACNA1H с оценкой аутизма 2,1, что указывает на возможную причинную связь с аутизмом .
См. Также [ править ]
Кальциевый канал Т-типа
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000196557 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024112 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: кальциевый канал CACNA1H, потенциалозависимый, T-тип, альфа-субъединица 1H» .
^ Cribbs LL, Lee JH, Yang J, сатин J, Zhang Y, Дауд A, Barclay J, Williamson MP, Fox M, Rees M, Perez-Reyes E (июль 1998). «Клонирование и характеристика альфа1Н из человеческого сердца, члена семейства генов Са2 + канала Т-типа» . Circ. Res . 83 (1): 103–9. DOI : 10.1161 / 01.res.83.1.103 . PMID 9670923 .
^ Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (декабрь 2005). "Международный союз фармакологии. XLVIII. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция потенциалзависимых кальциевых каналов". Pharmacol. Ред . 57 (4): 411–25. DOI : 10,1124 / pr.57.4.5 . PMID 16382099 . S2CID 10386627 .
↑ Chen Y, Lu J, Pan H, Zhang Y, Wu H, Xu K, Liu X, Jiang Y, Bao X, Yao Z, Ding K, Lo WH, Qiang B, Chan P, Shen Y, Wu X (август 2003 г.). «Связь между генетической изменчивостью CACNA1H и абсансной эпилепсией у детей». Анна. Neurol . 54 (2): 239–43. DOI : 10.1002 / ana.10607 . PMID 12891677 . S2CID 33233159 .
^ Цапля SE, Khosravani Н, Варела Д, Бладен С, Williams ТК, Ньюмана М.Р., Схеффер И.Е., Berkovic SF, Mulley JC, Zamponi ГВт (декабрь 2007 г.). «Расширенный спектр идиопатических генерализованных эпилепсий, связанных с функциональными вариантами CACNA1H». Анна. Neurol . 62 (6): 560–8. DOI : 10.1002 / ana.21169 . hdl : 1880/106734 . PMID 17696120 . S2CID 33737531 .
Внешние ссылки [ править ]
Расположение генома человека CACNA1H и страница сведений о гене CACNA1H в браузере генома UCSC .
Дальнейшее чтение [ править ]
Крунелли В., Тот Т.И., Коуп Д.В. и др. (2005). «Окно» кальциевого тока Т-типа в динамике мозга различных поведенческих состояний » . J. Physiol . 562 (Pt 1): 121–9. DOI : 10.1113 / jphysiol.2004.076273 . PMC 1665496 . PMID 15498803 .
Catterall WA, Perez-Reyes E, Snutch TP, Striessnig J (2006). "Международный союз фармакологии. XLVIII. Номенклатура и взаимосвязь структура-функция потенциалзависимых кальциевых каналов". Pharmacol. Ред . 57 (4): 411–25. DOI : 10,1124 / pr.57.4.5 . PMID 16382099 . S2CID 10386627 .
Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Биохим . 236 (1): 107–13. DOI : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
Ю. В., Андерссон Б., Уорли К. С. и др. (1997). «Крупномасштабное конкатенационное секвенирование кДНК» . Genome Res . 7 (4): 353–8. DOI : 10.1101 / gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
Криббс Л.Л., Ли Дж. Х., Ян Дж. И др. (1998). «Клонирование и характеристика альфа1Н из человеческого сердца, члена семейства генов Са2 + канала Т-типа» . Circ. Res . 83 (1): 103–9. DOI : 10.1161 / 01.res.83.1.103 . PMID 9670923 .
Уильямс М.Э., Уошберн М.С., Ханс М. и др. (1999). «Структура и функциональная характеристика нового кальциевого канала, активированного низковольтным током человека» . J. Neurochem . 72 (2): 791–9. DOI : 10.1046 / j.1471-4159.1999.0720791.x . PMID 9930755 . S2CID 10319699 .
Перес-Рейес Э., Ли Дж. Х., Криббс Л.Л. (1999). «Молекулярная характеристика двух членов семейства кальциевых каналов Т-типа». Анна. NY Acad. Sci . 868 : 131–43. DOI : 10.1111 / j.1749-6632.1999.tb11283.x . PMID 10414291 . S2CID 19893354 .
Биджленга П., Лю Дж. Х., Эспинос Э. и др. (2000). «Са2 + каналы альфа 1Н Т-типа участвуют в передаче сигналов Са2 + во время терминальной дифференцировки (слияния) миобластов человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (13): 7627–32. DOI : 10.1073 / pnas.97.13.7627 . PMC 16596 . PMID 10861024 .
Дэниэлс Р.Дж., Педен Дж.Ф., Ллойд С. и др. (2001). «Последовательность, структура и патология полностью аннотированного терминала 2 Mb короткого плеча хромосомы 16 человека» . Гм. Мол. Genet . 10 (4): 339–52. DOI : 10.1093 / HMG / 10.4.339 . PMID 11157797 .
Джаганнатан С., Пунт Э.Л., Гу И и др. (2002). «Идентификация и локализация субъединиц кальциевых каналов Т-типа, управляемых напряжением, в человеческих мужских половых клетках. Экспрессия нескольких изоформ» . J. Biol. Chem . 277 (10): 8449–56. DOI : 10.1074 / jbc.M105345200 . PMID 11751928 .
Мариот П., Вановерберге К., Лалеви Н. и др. (2002). «Сверхэкспрессия кальциевого канала альфа 1H (Cav3.2) Т-типа во время нейроэндокринной дифференцировки клеток рака простаты человека» . J. Biol. Chem . 277 (13): 10824–33. DOI : 10.1074 / jbc.M108754200 . PMID 11799114 .
Chemin J, Monteil A, Perez-Reyes E, et al. (2002). «Специфический вклад изотипов кальциевых каналов Т-типа человека (альфа (1G), альфа (1H) и альфа (1I)) в возбудимость нейронов» . J. Physiol . 540 (Pt 1): 3–14. DOI : 10.1113 / jphysiol.2001.013269 . PMC 2290209 . PMID 11927664 .
Шин Дж. Б., Мартинес-Сальгадо С., Хеппенстолл, Пенсильвания, Левин Г. Р. (2003). «Кальциевый канал Т-типа, необходимый для нормальной функции механорецептора млекопитающих». Nat. Neurosci . 6 (7): 724–30. DOI : 10.1038 / nn1076 . PMID 12808460 . S2CID 10255854 .
Вулф Дж. Т., Ван Х., Ховард Дж. И др. (2003). «Регулирование кальциевых каналов Т-типа с помощью специфических субъединиц бета-гамма G-белка». Природа . 424 (6945): 209–13. DOI : 10,1038 / природа01772 . PMID 12853961 . S2CID 4414712 .
Каку Т., Ли Т.С., Арита М. и др. (2004). «Стробирующие и проводящие свойства кальциевых каналов Т-типа, активируемых низким напряжением Cav3.2» . Jpn. J. Physiol . 53 (3): 165–72. DOI : 10.2170 / jjphysiol.53.165 . PMID 14529577 .
Welsby PJ, Wang H, Wolfe JT и др. (2003). «Механизм прямой регуляции кальциевых каналов Т-типа с помощью Ca2 + / кальмодулин-зависимой киназы II» . J. Neurosci . 23 (31): 10116–21. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.23-31-10116.2003 . PMC 6740846 . PMID 14602827 .
Чен СС, Лэмпинг К.Г., Нуно Д.В. и др. (2003). «Аномальная коронарная функция у мышей с дефицитом Са2 + каналов альфа1Н Т-типа». Наука . 302 (5649): 1416–8. DOI : 10.1126 / science.1089268 . PMID 14631046 . S2CID 86685922 .
Хосравани Х., Алтье С., Симмс Б. и др. (2004). «Стробирующие эффекты мутаций в кальциевом канале Cav3.2 T-типа, связанные с абсансной эпилепсией у детей» . J. Biol. Chem . 279 (11): 9681–4. DOI : 10.1074 / jbc.C400006200 . PMID 14729682 .
Мартин Дж., Хан Ч., Гордон Л.А. и др. (2005). «Последовательность и анализ богатой дупликацией хромосомы человека 16» . Природа . 432 (7020): 988–94. DOI : 10,1038 / природа03187 . PMID 15616553 .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
