Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
CACNB1
Белок CACNB1 PDB 1t0h.png
Идентификаторы
ПсевдонимыCACNB1 , CAB1, CACNLB1, CCHLB1, вспомогательная субъединица бета-1 кальциевого потенциал-зависимого канала
Внешние идентификаторыOMIM : 114207 MGI : 102522 HomoloGene : 20186 GeneCards : CACNB1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 17 (человек)
Chr.Хромосома 17 (человека) [1]
Хромосома 17 (человек)
Геномное расположение CACNB1
Геномное расположение CACNB1
Группа17q12Начинать39 173 453 п.н. [1]
Конец39 197 703 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 11 (мышь)
Chr.Хромосома 11 (мышь) [2]
Хромосома 11 (мышь)
Геномное расположение CACNB1
Геномное расположение CACNB1
Группа11 D | 11 61,5 смНачинать98 001 508 б.п. [2]
Конец98 023 034 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE CACNB1 210967 x at fs.png

PBB GE CACNB1 206996 x at fs.png

PBB GE CACNB1 210185 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• активность кальциевых каналов
• активность потенциал-управляемых кальциевых каналов
• активность потенциал-управляемых ионных каналов
• активность высокомощных кальциевых каналов
Сотовый компонент• мембрана
• клеточная мембрана
• сарколемма
• комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов
Биологический процесс• регулирование ионных трансмембранного транспорта
• сердечной проводимость
• регуляция кальциевого канала активности напряжения закрытого
• нервно - мышечного развитие спая
• перенос ионов
• ион кальция трансмембранный транспорт
• перенос ионы кальция
• транспорт
• химическое синаптическая передача
• регулирование кальция ионных трансмембранного транспорта с помощью высокого напряжения -зависимый кальциевый канал
• клеточный ответ на бета-амилоид
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

782

12295

Ансамбль

ENSG00000067191

ENSMUSG00000020882

UniProt

Q02641

Q8R3Z5

RefSeq (мРНК)

NM_000723
NM_199247
NM_199248

NM_001159319
NM_001159320
NM_001282977
NM_001282978
NM_031173

NM_145121

RefSeq (белок)

NP_000714
NP_954855
NP_954856

NP_001152791
NP_001152792
NP_001269906
NP_001269907
NP_112450

NP_660099

Расположение (UCSC)Chr 17: 39.17 - 39,2 МбChr 11: 98 - 98,02 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Напряжение в зависимости от L-типа кальциевых каналов , бета - субъединица-1 представляет собой белок , который у человека кодируется CACNB1 гена . [5] [6] [7]

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к семейству бета-субъединиц кальциевых каналов. Он играет важную роль в кальциевом канале, модулируя ингибирование G-белка, увеличивая пик кальциевого тока, контролируя нацеливание на мембрану субъединицы альфа-1 и изменяя зависимость активации и инактивации от напряжения. В этом локусе происходит альтернативный сплайсинг, и были идентифицированы три варианта транскрипта, кодирующие три разные изоформы. [7]

См. Также [ править ]

  • Напряжение-зависимый кальциевый канал

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000067191 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020882 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. Перейти ↑ Gregg RG, Powers PA, Hogan K (март 1993). «Присвоение человеческого гена бета-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала (CACNLB1) хромосоме 17 с использованием гибридов соматических клеток и картирования сцепления». Геномика . 15 (1): 185–7. DOI : 10.1006 / geno.1993.1029 . PMID 8381767 . 
  6. ^ Iles DE, Segers B, Sengers RC, Monsieurs K, Heytens L, Halsall PJ, Hopkins PM, Ellis FR, Hall-Curran JL, Stewart AD, et al. (Октябрь 1993 г.). «Генетическое картирование бета-1- и гамма-субъединиц L-типа потенциал-зависимого кальциевого канала скелетных мышц человека на хромосоме 17q и исключение в качестве генов-кандидатов на предрасположенность к злокачественной гипертермии». Hum Mol Genet . 2 (7): 863–8. DOI : 10.1093 / HMG / 2.7.863 . PMID 8395940 . 
  7. ^ a b «Ген Entrez: кальциевый канал CACNB1, зависимый от напряжения, субъединица бета 1» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Уильямс М.Э., Фельдман Д.Х., МакКью А.Ф. и др. (1992). «Структура и функциональная экспрессия альфа 1, альфа 2 и бета субъединиц нового подтипа человеческого нейронного кальциевого канала». Нейрон . 8 (1): 71–84. DOI : 10.1016 / 0896-6273 (92) 90109-Q . PMID  1309651 . S2CID  39341712 .
  • Перес-Рейес Э., Кастеллано А., Ким Х.С. и др. (1992). «Клонирование и экспрессия кардиальной / мозговой бета-субъединицы кальциевого канала L-типа». J. Biol. Chem . 267 (3): 1792–7. PMID  1370480 .
  • Пауэрс П.А., Лю С., Хоган К., Грегг Р.Г. (1992). «Скелетные мышцы и изоформы мозга бета-субъединицы потенциалзависимых кальциевых каналов человека кодируются одним геном». J. Biol. Chem . 267 (32): 22967–72. PMID  1385409 .
  • Прагнелл М., Сакамото Дж., Джей С.Д., Кэмпбелл К.П. (1991). «Клонирование и тканеспецифическая экспрессия бета-субъединицы кальциевого канала мозга» . FEBS Lett . 291 (2): 253–8. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (91) 81296-K . PMID  1657644 . S2CID  84984587 .
  • Коллин Т., Ван Дж. Дж., Наргеот Дж, Шварц А. (1993). «Молекулярное клонирование трех изоформ бета-субъединицы потенциал-зависимого кальциевого канала L-типа из нормального сердца человека» . Circ. Res . 72 (6): 1337–44. DOI : 10.1161 / 01.res.72.6.1337 . PMID  7916667 .
  • Фукуда К., Канеко С., Яда Н. и др. (1997). «Циклическая АМФ-зависимая модуляция Са2 + каналов N- и Q-типа, экспрессируемых в ооцитах Xenopus». Neurosci. Lett . 217 (1): 13–6. DOI : 10.1016 / 0304-3940 (96) 13055-X . PMID  8905728 . S2CID  40498858 .
  • Грегг Р.Г., Мессинг А., Штрубе С. и др. (1997). «Отсутствие β-субъединицы (cchb1) дигидропиридинового рецептора скелетных мышц изменяет экспрессию α1-субъединицы и устраняет связь возбуждения-сокращения» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 93 (24): 13961–6. DOI : 10.1073 / pnas.93.24.13961 . PMC  19477 . PMID  8943043 .
  • Брайс Н.Л., Дельфин А.С. (1999). «Дифференциальное нацеливание на плазматическую мембрану потенциал-зависимых субъединиц кальциевых каналов, экспрессируемых в линии поляризованных эпителиальных клеток» . J. Physiol . 515 (Pt 3) (3): 685–94. DOI : 10.1111 / j.1469-7793.1999.685ab.x . PMC  2269176 . PMID  10066897 .
  • Ли А.А., Блюмке И., Фольсен С.Г. и др. (1999). «Распределение потенциал-зависимых бета-субъединиц кальциевых каналов в гиппокампе пациентов с височной эпилепсией». Неврология . 93 (2): 449–56. DOI : 10.1016 / S0306-4522 (99) 00162-1 . PMID  10465427 . S2CID  12890647 .
  • Хоган К., Грег Р.Г., Пауэрс П.А. (2000). «Структура и альтернативный сплайсинг гена, кодирующего человеческую бета1-субъединицу потенциалзависимых кальциевых каналов». Neurosci. Lett . 277 (2): 111–4. DOI : 10.1016 / S0304-3940 (99) 00851-4 . PMID  10624822 . S2CID  32210526 .
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC  139241 . PMID  12477932 .
  • Финлин Б.С., Крамп С.М., Сатин Дж., Андрес Д.А. (2004). «Регулирование активности потенциал-зависимых кальциевых каналов с помощью Rem и Rad GTPases» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 100 (24): 14469–74. DOI : 10.1073 / pnas.2437756100 . PMC  283615 . PMID  14623965 .
  • Наварро-Лерида I, Мартинес Морено М., Ронкал Ф. и др. (2004). «Протеомная идентификация белков мозга, которые взаимодействуют с легкой цепью динеина LC8». Протеомика . 4 (2): 339–46. DOI : 10.1002 / pmic.200300528 . PMID  14760703 .
  • Foell JD, Balijepalli RC, Delisle BP и др. (2004). «Молекулярная гетерогенность бета-субъединиц кальциевых каналов в сердце собак и человека: доказательства дифференциальной субклеточной локализации». Physiol. Геномика . 17 (2): 183–200. DOI : 10.1152 / physiolgenomics.00207.2003 . PMID  14762176 .
  • Лим Дж., Хао Т., Шоу С. и др. (2006). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Cell . 125 (4): 801–14. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID  16713569 . S2CID  13709685 .
  • Олсен Дж. В., Благоев Б., Гнад Ф. и др. (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635–48. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.026 . PMID  17081983 . S2CID  7827573 .

Внешние ссылки [ править ]

  • CACNB1 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Расположение генома человека CACNB1 и страница сведений о гене CACNB1 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .


  • v
  • т
  • е