• комплекс потенциал-управляемых кальциевых каналов • интегральный компонент мембраны • мембрана эндоцитарных везикул • мембрана • клеточная мембрана • комплекс рецепторов глутамата AMPA • соединение клеток • проекция нейрона • синапс • мембрана постсинаптической плотности • соматодендритный компартмент • цитозоль • поверхность клетки • GO: 0097483 , GO: 0097481 постсинаптическая плотность • Мшистое волокно мозжечка • Коллатераль Шаффера - синапс CA1 • Мшистое волокно гиппокампа к синапсу CA3 • глутаматергический синапс • неотъемлемый компонент мембраны постсинаптической плотности
Биологический процесс
• гиперполяризация мембраны • передача нервного импульса • регуляция мембранного потенциала • регуляция трансмембранного транспорта ионов • деполяризация мембраны • процесс нервной системы • ионный транспорт • регуляция активности рецептора AMPA • развитие нервно-мышечных соединений • транспорт ионов кальция • трансмембранный транспорт ионов кальция • нейротрансмиттер транспорт рецепторов, постсинаптическая эндосома к лизосоме • диффузионный захват постсинаптического рецептора нейромедиатора • интернализация рецептора нейротрансмиттера • белок ориентации на мембрану • ответ на ион кальция • рефлекс глаз мигает • положительного регулирования белка локализация в базолатеральном плазматической мембране • положительного регулирование активности рецепторов АМРЫ • регуляция постсинаптических уровней мембранного рецептора нейротрансмиттеров • нейромедиатор рецепторы локализация в постсинаптическую специализации мембрана • положительное регулирование синаптической передачи, глутаматергической • сердечной проводимости
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
10369
12300
Ансамбль
ENSG00000166862
ENSMUSG00000019146
UniProt
Q9Y698
O88602
RefSeq (мРНК)
NM_006078 NM_001379051
NM_007583
RefSeq (белок)
NP_006069 NP_001365980
NP_031609
Расположение (UCSC)
Chr 22: 36.56 - 36.7 Мб
Chr 15: 77.99 - 78.12 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Кальциевые каналы, зависимые от напряжения, гамма - субъединица 2 , также известные как CACNG2 или stargazin является белком , который в организме человека кодируется CACNG2 геном . [5]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клиническое значение
3 взаимодействия
4 См. Также
5 ссылки
6 Дальнейшее чтение
7 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Кальциевые каналы L-типа состоят из пяти субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой одну из этих субъединиц, гамма, и является одним из нескольких белков субъединиц гамма. Считается, что это интегральный мембранный белок, который стабилизирует кальциевый канал в неактивном (закрытом) состоянии. Этот белок подобен белку старгазина мыши, мутации которого связаны с абсансными припадками, также известными как малые припадки или припадки с пиковыми волнами. Этот ген является членом подсемейства гена гамма-субъединицы нейронального кальциевого канала семейства PMP-22 / EMP / MP20. [5]
Старгазин участвует в транспортировке рецепторов AMPA к синаптической мембране и в регуляции констант скорости их рецепторов - через внеклеточный домен - когда он там есть. Поскольку он сильно экспрессируется во всей коре головного мозга, он, вероятно, играет важную роль в обучении в этих областях из-за важности рецепторов AMPA в LTP .
Клиническое значение [ править ]
Нарушения CACNG2 были причастны к аутизму . [6]
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что CACNG2 взаимодействует с GRIA4 , [7] DLG4 , [7] [8] и MAGI2. [9]
См. Также [ править ]
Напряжение-зависимый кальциевый канал
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000166862 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000019146 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b «Ген Entrez: кальциевый канал CACNG2, зависимый от напряжения, гамма-субъединица 2» .
^ Brandler WM, Antaki D, Gujral M, Noor A, Rosanio G, Chapman TR и др. (24 марта 2016 г.). «Частота и сложность структурной мутации De Novo при аутизме» . Американский журнал генетики человека . 98 (4): 1–13. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2016.02.018 . PMC 4833290 . PMID 27018473 .
^ а б Чен Л., Четкович Д.М., Петралиа Р.С., Суини Н.Т., Кавасаки Ю., Вентхольд Р.Дж., Бредт Д.С., Николл Р.А. (2000). «Старгазин регулирует синаптическое нацеливание на рецепторы AMPA с помощью двух различных механизмов». Природа . 408 (6815): 936–43. DOI : 10.1038 / 35050030 . PMID 11140673 .
↑ Choi J, Ko J, Park E, Lee JR, Yoon J, Lim S, Kim E (апрель 2002). «Фосфорилирование старгазина протеинкиназой А регулирует его взаимодействие с PSD-95» . Журнал биологической химии . 277 (14): 12359–63. DOI : 10.1074 / jbc.M200528200 . PMID 11805122 .
Перейти ↑ Deng F, Price MG, Davis CF, Mori M, Burgess DL (июль 2006 г.). «Старгазин и другие белки, регулирующие трансмембранный рецептор AMPA, взаимодействуют с белком синаптического каркаса MAGI-2 в головном мозге» . Журнал неврологии . 26 (30): 7875–84. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.1851-06.2006 . PMID 16870733 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Пауэрс П.А., Лю С., Хоган К., Грегг Р.Г. (май 1993 г.). «Молекулярная характеристика гена, кодирующего гамма-субъединицу 1,4-дигидропиридин-чувствительного Ca2 + канала скелетных мышц человека (CACNLG), последовательность кДНК, структуру гена и расположение в хромосоме». Журнал биологической химии . 268 (13): 9275–9. PMID 8387489 .
Блэк Дж. Л., Леннон В. А. (апрель 1999 г.). «Идентификация и клонирование предполагаемых человеческих нейронов потенциал-управляемых кальциевых каналов гамма-2 и гамма-3 субъединиц: неврологические последствия». Труды клиники Мэйо . 74 (4): 357–61. DOI : 10.4065 / 74.4.357 . PMID 10221464 .
Берджесс Д.Л., Мацуура Т., Ашизава Т., Ноэбельс Д.Л. (январь 2000 г.). «Генетическая локализация гена CACNG2 канала Ca2 + рядом с SCA10 на хромосоме 22q13» . Эпилепсия . 41 (1): 24–7. DOI : 10.1111 / j.1528-1157.2000.tb01500.x . PMID 10643919 .
Чен Л., Четкович Д.М., Петралиа Р.С., Суини Н.Т., Кавасаки Ю., Вентхольд Р.Дж., Бредт Д.С., Николл Р.А. (2001). «Старгазин регулирует синаптическое нацеливание на рецепторы AMPA с помощью двух различных механизмов». Природа . 408 (6815): 936–43. DOI : 10.1038 / 35050030 . PMID 11140673 .
Берджесс Д.Л., Гефридес Л.А., Форман П.Дж., Ноэбельс Д.Л. (февраль 2001 г.). «Кластер из трех новых генов гамма-субъединицы Ca2 + на хромосоме 19q13.4: эволюция и профиль экспрессии семейства генов гамма-субъединицы». Геномика . 71 (3): 339–50. DOI : 10.1006 / geno.2000.6440 . PMID 11170751 .
Чхве Дж., Ко Дж., Пак Э, Ли Дж. Р., Юн Дж., Лим С., Ким Э (апрель 2002 г.). «Фосфорилирование старгазина протеинкиназой А регулирует его взаимодействие с PSD-95» . Журнал биологической химии . 277 (14): 12359–63. DOI : 10.1074 / jbc.M200528200 . PMID 11805122 .
Шнелл Э., Сайзмор М., Каримзадеган С., Чен Л., Бредт Д.С., Николл Р.А. (октябрь 2002 г.). «Прямые взаимодействия между PSD-95 и старгазином контролируют количество синаптических рецепторов AMPA» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (21): 13902–7. DOI : 10.1073 / pnas.172511199 . PMC 129795 . PMID 12359873 .
Мосс FJ, Dolphin AC, Клэр JJ (сентябрь 2003 г.). «Человеческие нейронные stargazin-подобные белки, гамма2, гамма3 и гамма4; исследование их специфической локализации в человеческом мозге и их влияния на потенциал-зависимые кальциевые каналы CaV2.1, экспрессируемые в ооцитах Xenopus» . BMC Neuroscience . 4 : 23. DOI : 10,1186 / 1471-2202-4-23 . PMC 270087 . PMID 14505496 .
Томита С., Фуката М., Николл Р.А., Бредт Д.С. (март 2004 г.). «Динамическое взаимодействие stargazin-подобных TARPs с циклическими рецепторами AMPA в синапсах». Наука . 303 (5663): 1508–11. DOI : 10.1126 / science.1090262 . PMID 15001777 .
Коллинз Дж. Э., Райт К. Л., Эдвардс Калифорния, Дэвис М. П., Гринхэм Дж. А., Коул К. Г., Говард М. Е., Агуадо Б., Малля М., Мокраб И., Хакл Е. Д., Биар Д. М., Данэм I. «Основанный на аннотации генома подход к клонированию ORFeome человека» . Геномная биология . 5 (10): R84. DOI : 10.1186 / GB-2004-5-10-R84 . PMC 545604 . PMID 15461802 .
Ямазаки М., Оно-Шосаку Т., Фукая М., Кано М., Ватанабе М., Сакимура К. (декабрь 2004 г.). «Новое действие старгазина как усилителя активности рецептора AMPA». Неврологические исследования . 50 (4): 369–74. DOI : 10.1016 / j.neures.2004.10.002 . PMID 15567474 .
Приэль А., Коллекер А., Аялон Г., Гиллор М., Остен П., Стерн-Бах И. (март 2005 г.). «Старгазин снижает десенсибилизацию и замедляет дезактивацию рецепторов глутамата AMPA-типа» . Журнал неврологии . 25 (10): 2682–6. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.4834-04.2005 . PMID 15758178 .
Стиффлер М.А., Гранчарова В.П., Севецка М., Макбит Дж. (Май 2006 г.). «Выявление количественных сетей взаимодействия белков для PDZ-доменов мыши с использованием белковых микрочипов» . Журнал Американского химического общества . 128 (17): 5913–22. DOI : 10.1021 / ja060943h . PMC 2533859 . PMID 16637659 .
Бедукиан М.А., Недели АМ, Партин К.М. (август 2006 г.). «Различные домены рецептора AMPA направляют опосредованный старгазином трафик и опосредованное старгазином модуляцию кинетики» . Журнал биологической химии . 281 (33): 23908–21. DOI : 10.1074 / jbc.M600679200 . PMID 16793768 .
Кёрбер С., Вернер М., Хоффманн Дж., Сагер С., Титце М., Шмид С.М., Котт С., Холлманн М. (июнь 2007 г.). «Взаимодействие старгазина с рецепторами альфа-амино-3-гидрокси-5-метил-4-изоксазол пропионата (AMPA) критически зависит от аминокислоты в узком сужении ионного канала» . Журнал биологической химии . 282 (26): 18758–66. DOI : 10.1074 / jbc.M611182200 . PMID 17483093 .
Внешние ссылки [ править ]
CACNG2 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Расположение человеческого гена CACNG2 в браузере генома UCSC .
Подробная информация о человеческом гене CACNG2 в браузере генома UCSC .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
