• передачи нервного импульса • регулирование ионного трансмембранного транспорта • перенос ионов • ион кальция трансмембранный транспорт • ион кальция транспорт • регуляция активности рецепторов АМРА • белок ориентации • локализация белок • положительного регулирование активности рецепторов АМРА • локализация рецепторы нейромедиатора в постсинаптическую мембрану специализации • позитивная регуляция синаптической передачи, глутаматергический • транспорт рецепторов нейромедиаторов, постсинаптическая эндосома в лизосому • постсинаптических рецепторов нейротрансмиттера диффузии улавливание • нейромедиатор рецепторов интернализации • сердечной проводимости
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
10368
54376
Ансамбль
ENSG00000006116
ENSMUSG00000066189
UniProt
O60359
Q9JJV5
RefSeq (мРНК)
NM_006539
NM_019430
RefSeq (белок)
NP_006530
NP_062303
Расположение (UCSC)
Chr 16: 24.26 - 24.36 Мб
н / д
PubMed поиск
[2]
[3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Напряжение-зависимое кальциевый канал гамма-3 - субъединица является белком , который в организме человека кодируется CACNG3 геном . [4] [5] [6]
Кальциевые каналы L-типа состоят из пяти субъединиц. Белок, кодируемый этим геном, представляет собой одну из этих субъединиц, гамма, и является одним из нескольких белков субъединиц гамма. Считается, что это интегральный мембранный белок, который стабилизирует кальциевый канал в неактивном (закрытом) состоянии. Этот белок подобен белку старгазина мыши, мутации в котором были связаны с абсансными припадками, также известными как малые припадки или припадки с пиковыми волнами. Этот ген является членом подсемейства гена гамма-субъединицы нейронального кальциевого канала семейства PMP-22 / EMP / MP20. Этот ген является геном-кандидатом от семейного детского судорожного расстройства с пароксизмальным хореоатетозом. [6]
СОДЕРЖАНИЕ
1 См. Также
2 ссылки
3 Дальнейшее чтение
4 Внешние ссылки
См. Также [ править ]
Напряжение-зависимый кальциевый канал
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000006116 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Black JL 3rd, Lennon VA (май 1999). «Идентификация и клонирование предполагаемых человеческих нейронов потенциал-управляемых кальциевых каналов гамма-2 и гамма-3 субъединиц: неврологические последствия». Mayo Clin Proc . 74 (4): 357–61. DOI : 10.4065 / 74.4.357 . PMID 10221464 .
^ Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П., Калуш Ф., Брэндон Р., Фурманн Дж., Мейсон Т., Кросби М.Л., Барнстед М., Кронин Л., Деслаттес Мейс А., Цао Y, Сюй RX, Канг Х.Л., Митчелл С. Harris PC, Venter JC, Adams MD (ноябрь 1999 г.). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. DOI : 10.1006 / geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
^ a b «Ген Entrez: кальциевый канал CACNG3, зависимый от напряжения, гамма-субъединица 3» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Пауэрс П.А., Лю С., Хоган К., Грегг Р.Г. (1993). «Молекулярная характеристика гена, кодирующего гамма-субъединицу 1,4-дигидропиридин-чувствительного Ca2 + канала скелетных мышц человека (CACNLG), последовательность кДНК, структуру гена и расположение в хромосоме». J. Biol. Chem . 268 (13): 9275–9. PMID 8387489 .
Берджесс Д.Л., Дэвис К.Ф., Гефридес Л.А., Ноебельс Д.Л. (2000). «Идентификация трех новых генов субъединиц гамма-канала Ca (2+) показывает молекулярную диверсификацию за счет тандема и дупликации хромосом» . Genome Res . 9 (12): 1204–13. DOI : 10.1101 / gr.9.12.1204 . PMC 311002 . PMID 10613843 .
Берджесс Д.Л., Гефридес Л.А., Форман П.Дж., Ноэбельс Дж.Л. (2001). «Кластер из трех новых генов гамма-субъединицы Ca2 + на хромосоме 19q13.4: эволюция и профиль экспрессии семейства генов гамма-субъединицы». Геномика . 71 (3): 339–50. DOI : 10.1006 / geno.2000.6440 . PMID 11170751 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Мосс Ф.Дж., Дельфин А.С., Клэр Дж.Дж. (2004). «Человеческие нейронные stargazin-подобные белки, гамма2, гамма3 и гамма4; исследование их специфической локализации в человеческом мозге и их влияния на потенциал-зависимые кальциевые каналы CaV2.1, экспрессируемые в ооцитах Xenopus» . BMC Neuroscience . 4 : 23. DOI : 10,1186 / 1471-2202-4-23 . PMC 270087 . PMID 14505496 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Герхард Д.С., Вагнер Л., Фейнгольд Е.А. и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH полноразмерной кДНК: Коллекция генов млекопитающих (MGC)» . Genome Res . 14 (10B): 2121–7. DOI : 10.1101 / gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
Эверетт К.В., Чиоза Б., Айкарди Дж. И др. (2007). «Связь и анализ ассоциации CACNG3 при детской эпилепсии» . Евро. J. Hum. Genet . 15 (4): 463–72. DOI : 10.1038 / sj.ejhg.5201783 . PMC 2556708 . PMID 17264864 .
Внешние ссылки [ править ]
CACNG3 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Расположение человеческого гена CACNG3 в браузере генома UCSC .
Подробная информация о человеческом гене CACNG3 в браузере генома UCSC .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
