• развитие мышечной структуры • клеточный ответ на ион кальция • локализация белка на мембране • негативная регуляция сумоилирования белка • позитивная регуляция активации сателлитных клеток, участвующих в регенерации скелетных мышц • клеточный гомеостаз мышечных клеток • развитие мышечных органов • самопротеолиз • отрицательная регуляция апоптоза процесс • положительное регулирование высвобождения секвестрированного иона кальция в цитозоль • протеолиз • положительное регулирование транскрипции, ДНК-шаблон • ответ на ион кальция • отрицательная регуляция дифференцировки клеток скелетных мышц • переход G1 в G0 участвует в дифференцировке клеток • клеточный ответ на солевой стресс • сборка миофибрилл • регуляция дифференцировки миобластов • позитивная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB • позитивная регуляция протеолиза • регуляция GO: 0048552 каталитической активности • негативная регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • организация саркомера • ответ на мышечную активность • регуляция передачи сигналов I-kappaB киназы / NF-kappaB • апоптотический процесс • трансдукции сигнала • запрограммированной гибель клеток • макромолекулярный комплекс сборка • белкового процесс катаболического • белки дестабилизация • кальций-зависимый собственный протеолиз
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
825
12335
Ансамбль
ENSG00000092529
ENSMUSG00000079110
UniProt
P20807
Q64691
RefSeq (мРНК)
NM_000070 NM_024344 NM_173087 NM_173088 NM_173089
NM_173090 NM_212465
NM_001109761 NM_001177799 NM_007601
RefSeq (белок)
NP_000061 NP_077320 NP_775110 NP_775111 NP_775112
NP_775113
NP_001103231 NP_001171270 NP_031627
Расположение (UCSC)
Chr 15: 42.36 - 42.41 Мб
Chr 2: 120,46 - 120,5 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Калпаин-3 представляет собой белок , который у человека кодируется CAPN3 гена . [5] [6]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 взаимодействия
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Функция [ править ]
Кальпаин , гетеродимер, состоящий из большой и малой субъединиц, является основной внутриклеточной протеазой, хотя его функция не установлена. Этот ген кодирует специфичный для мышц член семейства больших субъединиц кальпаина, который специфически связывается с тайтином. Мутации в этом гене связаны с пояснично-конечностными мышечными дистрофиями 2А типа. Альтернативные промоторы и альтернативный сплайсинг приводят к множественным вариантам транскрипта, кодирующим разные изоформы, и некоторые варианты экспрессируются повсеместно. [7]
В меланоцитарных клетках экспрессия гена CAPN3 может регулироваться MITF . [8]
Взаимодействия [ править ]
Было показано, что CAPN3 взаимодействует с Титином . [9] [10]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000092529 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000079110 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Sorimachi Н, Imajoh-Оми S, Эмори Y, Кавасаки Н, Оно S, Минами Y, Suzuki К (декабрь 1989). «Молекулярное клонирование новой кальций-зависимой протеазы млекопитающих, отличной от м- и мю-типов. Специфическая экспрессия мРНК в скелетных мышцах». J. Biol. Chem . 264 (33): 20106–11. PMID 2555341 .
^ Ричард I, Broux O, Allamand V, Fougerousse F, Chiannilkulchai N, Bourg N, Brenguier L, Devaud C, Pasturaud P, Roudaut C (май 1995). «Мутации протеолитического фермента кальпаина 3 вызывают мышечную дистрофию пояснично-конечностного типа 2А». Cell . 81 (1): 27–40. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90368-2 . PMID 7720071 .
^ «Entrez Gene: CAPN3 calpain 3, (p94)» .
^ Хоек К.С., Шлегель NC, Eichhoff ОМ, Уидмер Д.С., Преториус С, Эйнарсон ТАК, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir К, Schepsky А, Dummer Р, Steingrimsson Е (2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов» . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665–76. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 .
↑ Ono Y, Shimada H, Sorimachi H, Richard I, Saido TC, Beckmann JS, Ishiura S, Suzuki K (июль 1998 г.). «Функциональные дефекты мышечно-специфического кальпаина, p94, вызванные мутациями, связанными с мышечной дистрофией пояснично-конечностного типа 2А» . J. Biol. Chem . 273 (27): 17073–8. DOI : 10.1074 / jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 .
^ Соримати Х, Кинбара К., Кимура С., Такахаши М, Ишиура С., Сасагава Н., Соримати Н., Симада Х, Тагава К., Маруяма К. (декабрь 1995 г.). «Мышечно-специфический кальпаин, p94, ответственный за мышечную дистрофию пояса конечностей типа 2A, связан с коннектином через IS2, p94-специфическую последовательность» . J. Biol. Chem . 270 (52): 31158–62. DOI : 10.1074 / jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 .
Дальнейшее чтение [ править ]
Соримачи Х., Ишиура С., Судзуки К. (1997). «Строение и физиологические функции кальпаинов» . Биохим. Дж . 328 (3): 721–32. DOI : 10.1042 / bj3280721 . PMC 1218978 . PMID 9396712 .
Кинбара К., Соримачи Х., Ишиура С., Судзуки К. (1998). «Кальпаин, специфичный для скелетных мышц, p49: структура и физиологическая функция». Биохим. Pharmacol . 56 (4): 415–20. DOI : 10.1016 / S0006-2952 (98) 00095-1 . PMID 9763216 .
Соримачи Х, Оно Й, Судзуки К. (2000). «Кальпаин, специфичный для скелетных мышц, p94, и коннектин / тайтин: их физиологические функции и связь с мышечной дистрофией конечностей типа 2A». Adv. Exp. Med. Биол . 481 : 383–95, обсуждение 395–7. DOI : 10.1007 / 978-1-4615-4267-4_23 . PMID 10987085 .
Багдигиан С., Ричард I, Мартин М., Купман П., Бекманн Дж. С., Мангит П., Лефранк Г. (2001). «Патофизиология мышечной дистрофии пояса конечностей типа 2А: гипотеза и новое понимание пути выживания IkappaBalpha / NF-kappaB в скелетных мышцах». J. Mol. Med . 79 (5–6): 254–61. DOI : 10.1007 / s001090100225 . PMID 11485017 .
Canki-Klain N, Milic A, Kovac B, Trlaja A, Grgicevic D, Zurak N, Fardeau M, Leturcq F, Kaplan JC, Urtizberea JA, Politano L, Piluso G, Feingold J (2004). «Распространенность мутации 550delA при кальпаинопатии (LGMD 2A) в Хорватии». Являюсь. J. Med. Genet. . 125А (2): 152–6. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20408 . PMID 14981715 .
Крамерова И., Бекманн Дж. С., Спенсер М. Дж. (2007). «Молекулярно-клеточные основы кальпаинопатии (мышечная дистрофия пояса конечностей 2А)» (PDF) . Биохим. Биофиз. Acta . 1772 (2): 128–44. DOI : 10.1016 / j.bbadis.2006.07.002 . PMID 16934440 .
Оно С., Миносима С., Кудо Дж., Фукуяма Р., Симидзу Й, Оми-Имаджох С., Симидзу Н., Судзуки К. (1990). «Четыре гена семейства кальпаинов расположены на четырех разных хромосомах человека». Cytogenet. Cell Genet . 53 (4): 225–9. DOI : 10.1159 / 000132937 . PMID 2209092 .
Соримати Х, Кинбара К., Кимура С., Такахаши М., Ишиура С., Сасагава Н., Соримати Н., Шимада Х, Тагава К., Маруяма К. (1995). «Мышечно-специфический кальпаин, p94, ответственный за мышечную дистрофию пояса конечностей типа 2A, связан с коннектином через IS2, p94-специфическую последовательность» . J. Biol. Chem . 270 (52): 31158–62. DOI : 10.1074 / jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 .
Фардо М., Хиллер Д., Миньяр С., Фейнгольд Н., Фейнгольд Дж., Миньяр Д., де Убеда Б., Коллин Х., Том FM, Ричард I, Бекманн Дж. (1996). «Ювенильная мышечная дистрофия конечностей и пояса. Клинические, гистопатологические и генетические данные из небольшого сообщества, живущего на острове Реюньон» . Мозг . 119 (1): 295–308. DOI : 10,1093 / мозг / 119.1.295 . PMID 8624690 .
Корасанити М.Т., Наварра М., Катани М.В., Мелино Дж., Нистико Дж., Финацци-Агро А (1996). «NMDA и белок оболочки ВИЧ-1, GP120, вызывают некротическую, но не апоптотическую гибель клеток в культурах нейробластомы человека CHP100 через механизм, включающий кальпаин». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 229 (1): 299–304. DOI : 10.1006 / bbrc.1996.1796 . PMID 8954122 .
Ричард I, Бренгье Л., Динсер П., Родау С., Бади Б., Бургундер Дж. М., Чемали Р., Гарсия, Калифорния, Халаби Дж., Джексон С.Э., Курнит Д.М., Лефранк Дж., Легум С., Луазеле Дж., Мерлини Л., Нивелон-Шевалье Ollagnon-Roman E, Restagno G, Topaloglu H, Beckmann JS (1997). «Множественная независимая молекулярная этиология для пациентов с мышечной дистрофией конечностей типа 2А из различных географических регионов» . Являюсь. J. Hum. Genet . 60 (5): 1128–38. PMC 1712426 . PMID 9150160 .
Пратт В.М., Джексон К.Э., Уоллес, округ Колумбия, Герли Д.С., Фейт А., Фельдман Г.Л. (1997). «Исследования ДНК при мышечной дистрофии конечностей типа 2А у амишей исключают модифицирующий митохондриальный ген и не показывают никаких доказательств наличия модифицирующего ядерного гена» . Являюсь. J. Hum. Genet . 61 (1): 231–3. DOI : 10.1016 / S0002-9297 (07) 64296-7 . PMC 1715865 . PMID 9246005 .
Dinçer P, Leturcq F, Richard I, Piccolo F, Yalnizoglu D, de Toma C, Akçören Z, Broux O, Deburgrave N, Brenguier L, Roudaut C, Urtizberea JA, Jung D, Tan E, Jeanpierre M, Campbell KP, Kaplan JC, Beckmann JS, Topaloglu H (1997). «Биохимическое, генетическое и клиническое исследование аутосомно-рецессивных мышечных дистрофий пояса конечностей в Турции». Аня. Neurol . 42 (2): 222–9. DOI : 10.1002 / ana.410420214 . PMID 9266733 .
Оно Й., Шимада Х., Соримачи Х., Ричард I, Сайдо Т.С., Бекманн Дж. С., Ишиура С., Сузуки К. (1998). «Функциональные дефекты мышечно-специфического кальпаина, p94, вызванные мутациями, связанными с мышечной дистрофией пояснично-конечностного типа 2А» . J. Biol. Chem . 273 (27): 17073–8. DOI : 10.1074 / jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 .
Pénisson-Besnier I, Richard I, Dubas F, Beckmann JS, Fardeau M (1998). «Псевдометаболическое выражение и фенотипическая изменчивость дефицита кальпаина у двух братьев и сестер». Мышечный нерв . 21 (8): 1078–80. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199808) 21: 8 <1078 :: AID-MUS15> 3.0.CO; 2-Q . PMID 9655129 .
Уртасун М., Саенс А., Рудаут С., Поза Дж. Дж., Уртизберея Дж. А., Кобо А. М., Ричард I, Гарсия Брагадо Ф, Летурк Ф., Каплан Дж. С., Марти Массо Дж. Ф., Бекманн Дж. С., Лопес де Мунайн А. (1998). «Мышечная дистрофия конечностей и пояса в Гипускоа (Страна Басков, Испания)» . Мозг . 121 (9): 1735–47. DOI : 10,1093 / мозг / 121.9.1735 . PMID 9762961 .
Хуанг И, де Морре А., ван Ремортер А., Бушби К., Франц Р. Р., ден Даннен Дж. Т., ван дер Маарель С. М. (2008). «Кальпаин 3 является модулятором белкового комплекса дисферлина в скелетных мышцах» . Гм. Мол. Genet . 17 (12): 1855–66. DOI : 10,1093 / HMG / ddn081 . PMC 2900895 . PMID 18334579 .
Внешние ссылки [ править ]
Merops онлайновой базы данных для пептидазы и их ингибиторов: C02.004
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о кальпаинопатии
ЛОВД базы данных мутаций: CAPN3
Расположение генома человека CAPN3 и страница сведений о гене CAPN3 в браузере генома UCSC .
