CBFB

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1CL3 , 1E50 , 1H9D , 4N9F

Идентификаторы

Псевдонимы

CBFB , PEBP2B, фактор связывания ядра, субъединица бета, субъединица фактора связывания ядра бета, субъединица фактора связывания ядра бета

Внешние идентификаторы

OMIM : 121360 MGI : 99851 HomoloGene : 11173 GeneCards : CBFB

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 16 (человека) ^[1]

Группа	16q22.1	Начинать	67 028 984 п.н. ^[1]
Группа	16q22.1	Конец	67 101 058 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 8 (мышь) ^[2]

Группа	8 D3 \| 8 53,04 см	Начинать	105 170 674 п.н. ^[2]
Группа	8 D3 \| 8 53,04 см	Конец	105 217 989 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• ГО: 0001131, ГО: 0001151, ГО: 0001130, ГО: 0001204 ДНК-связывающий фактор активности транскрипции • ГО: коактиватора активность 0001105 транскрипции • GO: связывание 0001948 белок • ДНК связывания • GO: 0001200, GO: 0001133, GO: 0001201 Активность ДНК-связывающего фактора транскрипции, специфическая для РНК-полимеразы II • Активность корегулятора транскрипции GO: 0001104 • Последовательно-специфическое связывание ДНК
Сотовый компонент	• ядро клетки • мембрана • нуклеоплазма • комплекс факторов связывания ядра
Биологический процесс	• дефинитивный гемопоэз • дифференцировка миелоидных клеток • полиубиквитинирование белков • созревание клеток • транскрипция с промотора РНК-полимеразы II • оссификация • дифференцировка остеобластов • положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • дифференцировка лимфоцитов • регуляция цитокин-опосредованного сигнального пути • регуляция Wnt сигнальный путь • регуляция внутриклеточного сигнального пути рецептора эстрогена • регуляция дифференцировки регуляторных Т-клеток • регуляция дифференцировки кератиноцитов • регуляция дифференцировки миелоидных клеток • регуляция дифференцировки мегакариоцитов • регуляция сигнального пути рецептора В-клеток • регуляция дифференцировки гемопоэтических стволовых клеток • регуляция сборки двухклеточных плотных контактов • инициация транскрипции с промотора РНК-полимеразы II • негативная регуляция транскрипции от промотора РНК-полимеразы II • отрицательная регуляция дифференцировки CD4-позитивных альфа-бета Т-клеток • позитивная регуляция дифференцировки CD8-позитивных альфа-бета Т-клеток
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


865


12400

Ансамбль


ENSG00000067955


ENSMUSG00000031885

UniProt


Q13951


Q08024

RefSeq (мРНК)

NM_001755 NM_022845 NM_001368707 NM_001368708 NM_001368709
NM_001368710


NM_001161456 NM_001161457 NM_001161458 NM_022309

RefSeq (белок)

NP_001746 NP_074036 NP_001355636 NP_001355637 NP_001355638
NP_001355639


NP_001154928 NP_001154929 NP_001154930 NP_071704

Расположение (UCSC)

Chr 16: 67.03 - 67,1 Мб

Chr 8: 105.17 - 105.22 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Сердечник-связывающий фактор бета - субъединицы представляет собой белок , который у человека кодируется CBFB гена . ^[5]^[6]

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой бета-субъединицу гетеродимерного фактора транскрипции, связывающего ядро, принадлежащего к семейству факторов транскрипции PEBP2 / CBF, который главным образом регулирует хозяин генов, специфичных для гемопоэза (например, RUNX1 ) и остеогенеза (например, RUNX2). Бета-субъединица не является ДНК-связывающей регуляторной субъединицей; он аллостерически усиливает связывание ДНК альфа-субъединицей, поскольку комплекс связывается с центральным сайтом различных энхансеров и промоторов, включая вирус лейкемии мышей, энхансер полиомавируса, энхансеры рецепторов Т-клеток и промоторы GM-CSF. Альтернативный сплайсинг генерирует два варианта мРНК, каждый из которых кодирует отдельный карбоксильный конец. В некоторых случаях перицентрическая инверсия хромосомы 16 [inv (16) (p13q22)] дает химерный транскрипт, состоящий из N-конца бета-фактора связывания ядра в слиянии с C-концевой частью тяжелой цепи гладкомышечного миозина. 11 . Эта хромосомная перестройка связана с острым миелоидным лейкозом подтипа M4Eo. Для этого гена обнаружены два варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы.^[7]

Мутации в CBFB участвуют в случаях рака груди . ^[8]

Основной фактор связывания острого миелоидного лейкоза - это рак, связанный с генетическими изменениями гена CBF. Чаще всего это вызвано инверсией определенного участка хромосомы 16; однако это также может быть вызвано транслокацией между копиями хромосомы 16. Перестройки вызывают образование CBF, но с нарушенной функцией. Это препятствует правильной дифференцировке клеток крови, что приводит к образованию миелобластов . ^[9]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000067955 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031885 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Лю Р, Тарле С.А., Хайра А, Клэкстон DF, Marlton Р, М Фридман, Сицилиано МДж, Коллинз FS (сентябрь 1993). «Слияние фактора транскрипции CBF бета / PEBP2 бета и тяжелой цепи миозина при остром миелоидном лейкозе». Наука . 261 (5124): 1041–4. DOI : 10.1126 / science.8351518 . PMID 8351518 .
Перейти ↑ Liu P, Seidel N, Bodine D, Speck N, Tarle S, Collins FS (ноябрь 1995 г.). «Острый миелоидный лейкоз с Inv (16) продуцирует химерный фактор транскрипции с хвостом тяжелой цепи миозина». Колд Спринг Харб Symp Quant Biol . 59 : 547–53. DOI : 10.1101 / sqb.1994.059.01.061 . PMID 7587111 .
^ «Энтрез Ген: фактор связывания ядра CBFB, бета-субъединица» .
^ Сеть Атлас генома рака (2012). «Комплексные молекулярные портреты опухолей груди человека» . Природа . Издательская группа "Природа". 490 (7418): 61–70. DOI : 10.1038 / nature11412 . PMC 3465532 . PMID 23000897 .
^ "Ген CBFB". Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Web. 27 сентября 2015 г.

Внешние ссылки [ править ]

Человек CBFB место генома и CBFB ген подробно страницу в браузере УСК генома .

Дальнейшее чтение [ править ]

Харт С.М., Форони Л. (2003). «Основные гены фактора связывания и лейкемия человека». Haematologica . 87 (12): 1307–23. PMID 12495904 .
Бэ С.К., Такахаши Э., Чжан Ю.В. и др. (1995). «Клонирование, картирование и экспрессия PEBP2 alpha C, третьего гена, кодирующего Runt-домен млекопитающих». Джин . 159 (2): 245–8. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (95) 00060-J . PMID 7622058 .
Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (1997). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Genome Res . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Хиллиер Л.Д., Леннон Г., Беккер М. и др. (1997). «Создание и анализ 280 000 тегов последовательности, экспрессируемых человеком» . Genome Res . 6 (9): 807–28. DOI : 10.1101 / gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
Хаджра А., Коллинз Ф. С. (1997). «Структура гена CBFB человека, ассоциированного с лейкемией». Геномика . 38 (1): 107. DOI : 10.1006 / geno.1996.0603 . PMID 9064279 .
Чиба Н., Ватанабе Т., Номура С. и др. (1997). «Зависимая от дифференцировки экспрессия и отчетливая субклеточная локализация продукта протоонкогена, PEBP2beta / CBFbeta, в развитии мышц» . Онкоген . 14 (21): 2543–52. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201109 . PMID 9191054 .
Танака Ю., Ватанабе Т., Чиба Н. и др. (1997). «Продукт протоонкогена, PEBP2beta / CBFbeta, в основном находится в цитоплазме и имеет сродство со структурами цитоскелета» . Онкоген . 15 (6): 677–83. DOI : 10.1038 / sj.onc.1201235 . PMID 9264408 .
Китабаяси И., Ида К., Морохоши Ф. и др. (1998). «Слитый лейкозный белок AML1-MTG8 образует комплекс с новым членом семейства MTG8 (ETO / CDR), MTGR1» . Мол. Клетка. Биол . 18 (2): 846–58. DOI : 10,1128 / MCB.18.2.846 . PMC 108796 . PMID 9447981 .
Леванон Д., Гольдштейн Р. Э., Бернштейн Ю. и др. (1998). «Репрессия транскрипции с помощью AML1 и LEF-1 опосредуется корепрессорами TLE / Groucho» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (20): 11590–5. DOI : 10.1073 / pnas.95.20.11590 . PMC 21685 . PMID 9751710 .
Коган С.К., Лагассе Э., Атвотер С. и др. (1998). «Слияние PEBP2betaMYH11, созданное Inv (16) (p13; q22) при миелоидном лейкозе, нарушает созревание нейтрофилов и способствует гранулоцитарной дисплазии» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (20): 11863–8. DOI : 10.1073 / pnas.95.20.11863 . PMC 21731 . PMID 9751756 .
Гогер М., Гупта В., Ким В.Й. и др. (1999). «Молекулярное понимание острого лейкоза, связанного с PEBP2 / CBF-бета-SMMHC, выявленное из структуры PEBP2 / CBF beta». Nat. Struct. Биол . 6 (7): 620–3. DOI : 10,1038 / 10664 . PMID 10404215 . S2CID 13114284 .
Lutterbach B, Hou Y, Durst KL, Hiebert SW (1999). «Inv (16) кодирует транскрипционный корепрессор острого миелоидного лейкоза 1» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 96 (22): 12822–7. DOI : 10.1073 / pnas.96.22.12822 . PMC 23113 . PMID 10536006 .
Уоррен AJ, Браво J, Уильямс RL , Rabbitts TH (2000). «Структурная основа гетеродимерного взаимодействия между факторами транскрипции AML1 и CBFbeta, ассоциированными с острым лейкозом» . Журнал EMBO . 19 (12): 3004–15. DOI : 10.1093 / emboj / 19.12.3004 . PMC 203359 . PMID 10856244 .
Канто С., Чиба Н., Танака Ю. и др. (2000). «Химерный белок PEBP2beta / CBF beta-SMMHC локализован как в клеточной мембране, так и в ядерных субфракциях лейкозных клеток, несущих хромосомную инверсию 16» . Лейкоз . 14 (7): 1253–9. DOI : 10.1038 / sj.leu.2401821 . PMID 10914550 .
О'Рейли Дж, Чиппер Л., Спринголл Ф, Херрманн Р. (2000). «Уникальная структурная аномалия хромосомы 16, приводящая к транскрипту слияния CBF beta-MYH11 у пациента с острым миелоидным лейкозом, FAB M4». Рак Генет. Cytogenet . 121 (1): 52–5. DOI : 10.1016 / S0165-4608 (00) 00235-1 . PMID 10958941 .
Браво Дж., Ли З., Спек Н.А., Уоррен А.Дж. (2001). «Связанный с лейкемией AML1 (Runx1) - бета-комплекс CBF функционирует как ДНК-индуцированный молекулярный зажим». Nat. Struct. Биол . 8 (4): 371–8. DOI : 10,1038 / 86264 . PMID 11276260 . S2CID 23570097 .
Bäckström S, Wolf-Watz M, Grundström C и др. (2002). «Runt-домен RUNX1 с разрешением 1,25 А: структурный переключатель и специфически связанные хлорид-ионы модулируют связывание ДНК». J. Mol. Биол . 322 (2): 259–72. DOI : 10.1016 / S0022-2836 (02) 00702-7 . PMID 12217689 .

Эта статья о гене в хромосоме 16 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000067955 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031885 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8351518-5] Лю Р, Тарле С.А., Хайра А, Клэкстон DF, Marlton Р, М Фридман, Сицилиано МДж, Коллинз FS (сентябрь 1993). «Слияние фактора транскрипции CBF бета / PEBP2 бета и тяжелой цепи миозина при остром миелоидном лейкозе». Наука . 261 (5124): 1041–4. DOI : 10.1126 / science.8351518 . PMID 8351518 .

[pmid7587111-6] Перейти ↑ Liu P, Seidel N, Bodine D, Speck N, Tarle S, Collins FS (ноябрь 1995 г.). «Острый миелоидный лейкоз с Inv (16) продуцирует химерный фактор транскрипции с хвостом тяжелой цепи миозина». Колд Спринг Харб Symp Quant Biol . 59 : 547–53. DOI : 10.1101 / sqb.1994.059.01.061 . PMID 7587111 .

[entrez-7] «Энтрез Ген: фактор связывания ядра CBFB, бета-субъединица» .

[nature11412-8] Сеть Атлас генома рака (2012). «Комплексные молекулярные портреты опухолей груди человека» . Природа . Издательская группа "Природа". 490 (7418): 61–70. DOI : 10.1038 / nature11412 . PMC 3465532 . PMID 23000897 .

[9] "Ген CBFB". Домашний справочник по генетике. Национальная медицинская библиотека США, 10 сентября 2015 г. Web. 27 сентября 2015 г.

[1]