CENPJ

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
5ITZ

Идентификаторы

Псевдонимы

CENPJ , BM032, CENP-J, CPAP, LAP, LIP1, MCPH6, SASS4, SCKL4, Sas-4, центромерный белок J

Внешние идентификаторы

OMIM : 609279 MGI : 2684927 HomoloGene : 10204 GeneCards : CENPJ

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 13 (человека) ^[1]

Группа	13q12.12-q12.13	Начинать	24 882 279 п.н. ^[1]
Группа	13q12.12-q12.13	Конец	24 922 889 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 14 (мышь) ^[2]

Группа	14 \| 14 C3	Начинать	56 526 761 п.н. ^[2]
Группа	14 \| 14 C3	Конец	56 575 425 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• Связывание с белком GO: 0001948 • Связывание с протеинкиназой • Связывание с белковым доменом • Связывание с тубулином • идентичное связывание с белком • Активность корепрессора транскрипции GO: 0001106
Сотовый компонент	• цитоплазма • центр организации микротрубочек • небольшой комплекс гамма-тубулин • цитозоль • центросома • микротрубочки • цитоскелет • центриоль • нуклеоплазма • клеточная мембрана • базальное тело цилиарного тела • ядро клетки
Биологический процесс	• регулирование центриоль репликация • центриоль репликация • микротрубочки полимеризация • G2 М переход / митотического клеточного цикл • нуклеация микротрубочки • центриоль удлинение • деление клеток • цилиарная базальное тело стыковка • регулирование G2 / M переход митотического клеточного цикла • Smoothened сигнальный путь • сборка подвижных ресничек • дупликация центросомы • сборка центриолей • положительная регуляция неподвижной сборки ресничек • сборка неподвижных ресничек • положительная регуляция удлинения центриолей • позитивная регуляция установления локализации белка • негативная регуляция транскрипции, основанной на нуклеиновых кислотах
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


55835


219103

Ансамбль


ENSG00000151849


ENSMUSG00000064128

UniProt


Q9HC77


Q569L8

RefSeq (мРНК)


NM_018451


NM_001014996

RefSeq (белок)


NP_060921


NP_001014996

Расположение (UCSC)

Chr 13: 24,88 - 24,92 Мб

Chr 14: 56,53 - 56,58 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Центромера белок J представляет собой белок , который у человека кодируется CENPJ гена . ^[5]^[6] Он также известен как центросомный белок, ассоциированный с P4.1 ( CPAP ). Во время деления клеток этот белок играет структурную роль в поддержании целостности центросомы и нормальной морфологии веретена , а также участвует в разборке микротрубочек на центросоме. Этот белок может действовать как коактиватор транскрипции в сигнальном пути Stat5, а также как коактиватор NF-kappaB.-опосредованная транскрипция, вероятно, за счет взаимодействия с коактиватором p300 / CREB-связывающим белком .

Дрозофилы ортолог, SAS-4 , было показано, что каркас для цитоплазматический комплекс Cnn , Асл , СР-190, тубулина и Д-ПЛП ( по аналогии с белками человека PCnt и AKAP9 ). Эти комплексы затем закрепляются на центриоле, чтобы начать формирование центросомы. ^[7]

Модельные организмы [ править ]

*Фенотип* мыши с нокаутом *Cenpj*
Характеристика	Фенотип
Жизнеспособность гомозигот	Аномальный
Рецессивное летальное исследование	Нормальный
Гомозиготная фертильность	Нормальный
Масса тела	Аномальный ^[8]
Беспокойство	Аномальный ^[9]
Неврологическое обследование	Нормальный
Сила захвата	Нормальный
Горячая тарелка	Нормальный
Дисморфология	Аномальный ^[10]
Косвенная калориметрия	Аномальный ^[11]
Тест толерантности к глюкозе	Аномальный ^[12]
Слуховой ответ ствола мозга	Нормальный
DEXA	Аномально ^[13]
Рентгенография	Аномальный ^[14]
Температура тела	Нормальный
Морфология глаза	Нормальный
Клиническая химия	Аномальный ^[15]
Гематология	Нормальный
Лимфоциты периферической крови	Аномальный ^[16]
Микроядерный тест	Аномальный
Вес сердца	Нормальный
Гистопатология головного мозга	Аномальный
Гистопатология глаз	Аномальный
Сальмонеллезная инфекция	Нормальный ^[17]
Citrobacter инфекция	Нормальный ^[18]
Все тесты и анализ из ^[19]^[20]

Модельные организмы использовались при изучении функции CENPJ. Линия условно нокаутных мышей , названная Cenpj ^{tm1a (EUCOMM) Wtsi}^[21]^[22], была создана в рамках программы International Knockout Mouse Consortium - проекта высокопроизводительного мутагенеза для создания и распространения моделей болезней на животных среди заинтересованных ученых. ^[23]^[24]^[25]

Самцы и самки животных прошли стандартизованный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. ^[19]^[26] Двадцать пять тестов были проведены на мутантных мышах, и было обнаружено тринадцать значительных отклонений от нормы. Гомозиготные мутанты были нежизнеспособны , имели пониженную массу тела, аномальное открытое поле , состав тела, рентгеновские снимки, лимфоциты периферической крови и параметры непрямой калориметрии , аномальную морфологию головы, гениталий и хвоста, нарушение толерантности к глюкозе , гипоальбуминемию , увеличение в 1,5 раза в микроядрах - уменьшение зубчатой извилиныдлины и аномального эпителия и эндотелия роговицы. ^[19]

Более подробный анализ показал, что этот мутант может моделировать ряд аспектов синдрома Секкеля (тип 4). Авторы пришли к выводу, что «повышенная гибель клеток из-за митотической недостаточности во время эмбрионального развития , вероятно, вносит вклад в пропорциональную карликовость », которая характерна для этого расстройства. ^[27]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в CENPJ связаны с синдромом Секеля 4 типа и первичной аутосомно-рецессивной микроцефалией , заболеванием, характеризующимся резким уменьшением размера мозга и умственной отсталостью . ^[6]^[28]^[29] Интересно, что CENPJ взаимодействует с другими белками, связанными с микроцефалией, такими как WDR62, и оба координируют регуляторную функцию неокортикального развития и роста мозга. ^[30]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что CENPJ взаимодействует с EPB41 . ^[5]

См. Также [ править ]

CENPE
CENPF
CENPT

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000151849 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064128 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ a b Hung LY, Tang CJ, Tang TK (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулин» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (20): 7813–25. DOI : 10.1128 / MCB.20.20.7813-7825.2000 . PMC 86375 . PMID 11003675 .
^ a b "Ген Entrez: CENPJ центромерный белок J" .
^ Гопалакришнан Дж, Меннелла В, Blachon S, Чжай В, Смит АГ, Megraw TL, Никастро D, Gygi С.П., Агард Д.А., Avidor-Райса Т (2011). «Sas-4 обеспечивает основу для цитоплазматических комплексов и связывает их в центросоме» . Nature Communications . 2 : 359. Bibcode : 2011NatCo ... 2E.359G . DOI : 10.1038 / ncomms1367 . PMC 3677532 . PMID 21694707 .
^ "Данные о массе тела для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные о тревоге для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные дисморфологии для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ «Данные косвенной калориметрии для Cenpj» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ «Данные теста на толерантность к глюкозе для Cenpj» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные DEXA для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные рентгенографии для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные клинической химии для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ "Данные лимфоцитов периферической крови для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ « Данные инфекции сальмонеллы для Cenpj» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ « Данные о заражении Citrobacter для Cenpj» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.
^ а б в Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .
^ Портал ресурсов мыши , Wellcome Trust Sanger Institute.
^ "Международный Консорциум Нокаут-Мышей" .^{[ постоянная мертвая ссылка ]}
^ "Информатика генома мыши" .
^ Skarnes туалет, Розен В, Уэст А.П., Koutsourakis М, Бушелл Вт, Ийер В, Мухика А.О., Томас М, борона Дж, Кокс Т, Джексон D, Северин Дж, Биггс Р, фу Дж, Нефедов М, де - Jong PJ, Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс с условным нокаутом для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–342. DOI : 10,1038 / природа10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .
^ Долгин E (июнь 2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. DOI : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 .
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (январь 2007). «Мышь по всем причинам». Cell . 128 (1): 9–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .
↑ van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма» . Геномная биология . 12 (6): 224. DOI : 10.1186 / GB-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353 .
^ Макинтайр RE, Lakshminarasimhan Chavali Р, Исмаил О, Каррагер ДМ, Санчес-Андраде G, Формент СП, фу В, Дель Кастильо Веласко-Эррера М, Эдвардс А, ван - дер - Вейден L, Ян F, Ramirez-Solis R, Estabel J , Галлахер Ф.А., Логан Д.В., Арендс М.Дж., Цанг С.Х., Махаджан В.Б., Скадамор С.Л., Уайт Дж.К., Джексон С.П., Гергели Ф., Адамс Д.Д. (2012). «Нарушение мышиного Cenpj, регулятора биогенеза центриолей, фенокопия синдрома Секкеля» . PLOS Genetics . 8 (11): e1003022. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1003022 . PMC 3499256 . PMID 23166506 .
↑ Al-Dosari MS, Shaheen R, Colak D, Alkuraya FS (июнь 2010 г.). «Новая мутация CENPJ вызывает синдром Секкеля». Журнал медицинской генетики . 47 (6): 411–4. DOI : 10.1136 / jmg.2009.076646 . PMID 20522431 . S2CID 35159613 .
Перейти ↑ Gul A, Hassan MJ, Hussain S, Raza SI, Chishti MS, Ahmad W (2006). «Новая делеционная мутация в гене CENPJ в пакистанской семье с аутосомно-рецессивной первичной микроцефалией» . Журнал генетики человека . 51 (9): 760–4. DOI : 10.1007 / s10038-006-0017-1 . PMID 16900296 .
^ Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация белка микроцефалии WDR62 с CPAP / IFT88 необходима для образования ресничек и развития неокортекса». HMG . 29 (2): 248–263. DOI : 10,1093 / HMG / ddz281 . PMID 31816041 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Боналдо М.Ф., Леннон Г., Соарес МБ (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к облегчению открытия генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. DOI : 10.1101 / gr.6.9.791 . PMID 8889548 .
Юзален Н., Андреа С., Ханниер С., Трибель Ф. (октябрь 2001 г.). «LAP, белок, ассоциированный с геном активации лимфоцитов-3 (LAG-3), который связывается с повторяющимся мотивом EP во внутриклеточной области LAG-3, может участвовать в подавлении пути активации CD3 / TCR». Европейский журнал иммунологии . 31 (10): 2885–91. DOI : 10.1002 / 1521-4141 (2001010) 31:10 <2885 :: АИД-IMMU2885> 3.0.CO; 2-2 . PMID 11592063 .
Чернев В.Т., Мэнсфилд Т.А., Гиот Л., Кумар А.М., Нандабалан К., Ли Й., Мишра В.С., Деттер Дж. К., Ротберг Дж. М., Уоллес М. Р., Саутвик Ф. С., Кингсмор С.Ф. «Белок Чедиака-Хигаши взаимодействует с комплексом SNARE и белками сигнальной трансдукции» . Молекулярная медицина . 8 (1): 56–64. DOI : 10.1007 / BF03402003 . PMC 2039936 . PMID 11984006 .
Пэн Б., Сазерленд К.Д., Сум Э.Ю., Олайойе М., Виттлин С., Тан Т.К., Линдеман Г.Дж., Висвадер Дж.Э. (сентябрь 2002 г.). «CPAP - это новый взаимодействующий со stat5 кофактор, который усиливает опосредованную stat5 транскрипционную активность» . Молекулярная эндокринология . 16 (9): 2019–33. DOI : 10.1210 / me.2002-0108 . PMID 12198240 .
Леал Г.Ф., Робертс Е., Сильва Е.О., Коста С.М., Хэмпширский ди-джей, Вудс К.Г. (июль 2003 г.). «Новый локус аутосомно-рецессивной первичной микроцефалии (MCPH6) соответствует 13q12.2» . Журнал медицинской генетики . 40 (7): 540–2. DOI : 10.1136 / jmg.40.7.540 . PMC 1735531 . PMID 12843329 .
Hung LY, Chen HL, Chang CW, Li BR, Tang TK (июнь 2004 г.). «Идентификация нового дестабилизирующего микротрубочки мотива в СРАР, который связывается с гетеродимерами тубулина и ингибирует сборку микротрубочек» . Молекулярная биология клетки . 15 (6): 2697–706. DOI : 10,1091 / mbc.E04-02-0121 . PMC 420094 . PMID 15047868 .
Коянаги М., Хидзиката М., Ваташи К., Масуи О, Шимотохно К. (апрель 2005 г.). «Центросомный белок, ассоциированный с P4.1, является новым членом транскрипционных коактиваторов ядерного фактора-каппаВ» . Журнал биологической химии . 280 (13): 12430–7. DOI : 10.1074 / jbc.M410420200 . PMID 15687488 .
Бонд Дж., Робертс Э., Спрингелл К., Лизаррага С. Б., Лизаррага С., Скотт С., Хиггинс Дж., Хэмпширский ди-джей, Моррисон Э., Лил Г. Ф., Сильва Е. О., Коста С. М., Баралле Д., Рапони М., Карбани Дж., Рашид И., Джафри Х. , Беннетт К., Корри П., Уолш Калифорния, Вудс К.Г. (апрель 2005 г.). «Центросомный механизм с участием CDK5RAP2 и CENPJ контролирует размер мозга». Генетика природы . 37 (4): 353–5. DOI : 10.1038 / ng1539 . PMID 15793586 . S2CID 1763877 .
Чо Дж. Х., Чанг Си Джей, Чен Си, Тан Т.К. (январь 2006 г.). «Истощение CPAP с помощью RNAi нарушает целостность центросом и индуцирует мультиполярные веретена». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 339 (3): 742–7. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2005.11.074 . PMID 16316625 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки И., Ота Т., Нисикава Т., Ямасита Р., Ямамото Дж., Секин М., Цуритани К., Вакагури Х., Исии С., Сугияма Т., Сайто К., Исоно Й, Ирие Р, Кушида Н., Йонеяма Т. , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (январь 2006 г.) ). «Диверсификация транскрипционной модуляции: широкомасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65. DOI : 10.1101 / gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
Chen CY, Olayioye MA, Lindeman GJ, Tang TK (апрель 2006 г.). «CPAP взаимодействует с 14-3-3 в зависимости от клеточного цикла». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 342 (4): 1203–10. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2006.02.089 . PMID 16516142 .
Evans PD, Vallender EJ, Lahn BT (июнь 2006 г.). «Молекулярная эволюция генов регуляторов размера мозга CDK5RAP2 и CENPJ». Джин . 375 : 75–9. DOI : 10.1016 / j.gene.2006.02.019 . PMID 16631324 .
Лим Дж., Хао Т., Шоу К., Патель А.Дж., Сабо Дж., Руал Дж. Ф., Фиск С.Дж., Ли Н., Смоляр А., Хилл Д.Е., Барабаши А.Л., Видал М., Зогби Х.Й. (май 2006 г.). «Сеть белок-белкового взаимодействия для унаследованных атаксий человека и нарушений дегенерации клеток Пуркинье». Cell . 125 (4): 801–14. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569 . S2CID 13709685 .

Внешние ссылки [ править ]

Расположение генома человека CENPJ и страница сведений о гене CENPJ в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9HC77 ( Centromere protein J) в PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000151849 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000064128 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11003675-5] Hung LY, Tang CJ, Tang TK (октябрь 2000 г.). «Белок 4.1 R-135 взаимодействует с новым центросомным белком (CPAP), который связан с комплексом гамма-тубулин» . Молекулярная и клеточная биология . 20 (20): 7813–25. DOI : 10.1128 / MCB.20.20.7813-7825.2000 . PMC 86375 . PMID 11003675 .

[entrez-6] "Ген Entrez: CENPJ центромерный белок J" .

[pmid21694707-7] Гопалакришнан Дж, Меннелла В, Blachon S, Чжай В, Смит АГ, Megraw TL, Никастро D, Gygi С.П., Агард Д.А., Avidor-Райса Т (2011). «Sas-4 обеспечивает основу для цитоплазматических комплексов и связывает их в центросоме» . Nature Communications . 2 : 359. Bibcode : 2011NatCo ... 2E.359G . DOI : 10.1038 / ncomms1367 . PMC 3677532 . PMID 21694707 .

[Body_weight-8] "Данные о массе тела для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Anxiety-9] "Данные о тревоге для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Dysmorphology-10] "Данные дисморфологии для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Indirect_calorimetry-11] «Данные косвенной калориметрии для Cenpj» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Glucose_tolerance_test-12] «Данные теста на толерантность к глюкозе для Cenpj» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[DEXA-13] "Данные DEXA для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Radiography-14] "Данные рентгенографии для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Clinical_chemistry-15] "Данные клинической химии для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[Peripheral_blood_lymphocytes-16] "Данные лимфоцитов периферической крови для Cenpj" . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[''Salmonella''_infection-17] « Данные инфекции сальмонеллы для Cenpj» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[''Citrobacter''_infection-18] « Данные о заражении Citrobacter для Cenpj» . Wellcome Trust Институт Сэнгера.

[mgp_reference-19] а б в Гердин А.К. (2010). «Программа генетики мыши Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .

[20] Портал ресурсов мыши , Wellcome Trust Sanger Institute.

[allele_ref-21] "Международный Консорциум Нокаут-Мышей" .^{[ постоянная мертвая ссылка ]}

[mgi_allele_ref-22] "Информатика генома мыши" .

[pmid21677750-23] Skarnes туалет, Розен В, Уэст А.П., Koutsourakis М, Бушелл Вт, Ийер В, Мухика А.О., Томас М, борона Дж, Кокс Т, Джексон D, Северин Дж, Биггс Р, фу Дж, Нефедов М, де - Jong PJ, Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс с условным нокаутом для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–342. DOI : 10,1038 / природа10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .

[mouse_library-24] Долгин E (июнь 2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. DOI : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 .

[mouse_for_all_reasons-25] Collins FS, Rossant J, Wurst W (январь 2007). «Мышь по всем причинам». Cell . 128 (1): 9–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .

[pmid21722353-26] van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). «Набор инструментов генетики мышей: раскрытие функции и механизма» . Геномная биология . 12 (6): 224. DOI : 10.1186 / GB-2011-12-6-224 . PMC 3218837 . PMID 21722353 .

[pmid23166506-27] Макинтайр RE, Lakshminarasimhan Chavali Р, Исмаил О, Каррагер ДМ, Санчес-Андраде G, Формент СП, фу В, Дель Кастильо Веласко-Эррера М, Эдвардс А, ван - дер - Вейден L, Ян F, Ramirez-Solis R, Estabel J , Галлахер Ф.А., Логан Д.В., Арендс М.Дж., Цанг С.Х., Махаджан В.Б., Скадамор С.Л., Уайт Дж.К., Джексон С.П., Гергели Ф., Адамс Д.Д. (2012). «Нарушение мышиного Cenpj, регулятора биогенеза центриолей, фенокопия синдрома Секкеля» . PLOS Genetics . 8 (11): e1003022. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1003022 . PMC 3499256 . PMID 23166506 .

[pmid20522431-28] Al-Dosari MS, Shaheen R, Colak D, Alkuraya FS (июнь 2010 г.). «Новая мутация CENPJ вызывает синдром Секкеля». Журнал медицинской генетики . 47 (6): 411–4. DOI : 10.1136 / jmg.2009.076646 . PMID 20522431 . S2CID 35159613 .

[29] Перейти ↑ Gul A, Hassan MJ, Hussain S, Raza SI, Chishti MS, Ahmad W (2006). «Новая делеционная мутация в гене CENPJ в пакистанской семье с аутосомно-рецессивной первичной микроцефалией» . Журнал генетики человека . 51 (9): 760–4. DOI : 10.1007 / s10038-006-0017-1 . PMID 16900296 .

[30] Shohayeb, B, et al. (Январь 2020 г.). «Ассоциация белка микроцефалии WDR62 с CPAP / IFT88 необходима для образования ресничек и развития неокортекса». HMG . 29 (2): 248–263. DOI : 10,1093 / HMG / ddz281 . PMID 31816041 .

[1]