Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
CLCN1
Идентификаторы
ПсевдонимыCLCN1 , CLC1, хлоридный потенциал-зависимый канал 1
Внешние идентификаторыOMIM : 118425 MGI : 88417 HomoloGene : 63 GeneCards : хлоридный канал 1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 7 (человек)
Chr.Хромосома 7 (человек) [1]
Хромосома 7 (человек)
Геномное расположение CLCN1
Геномное расположение CLCN1
Группа7q34Начинать143 316 111 п.н. [1]
Конец143 352 083 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 6 (мышь)
Chr.Хромосома 6 (мышь) [2]
Хромосома 6 (мышь)
Геномное расположение CLCN1
Геномное расположение CLCN1
Группа6 B2.1 | 6 20,57 смНачинать42 286 685 п.н. [2]
Конец42 315 756 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE CLCN1 208437 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• белок гомодимеризации активность
• потенциалзависимого ионного канал активность
• ГО: связывание белка 0001948
• канала активность хлорида
• активность напряжения закрытого канала хлорида
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• мембрана
• клеточная мембрана
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• комплекс хлоридных каналов
• сарколемма
Биологический процесс• сокращение мышц
• регулирование ионного трансмембранного транспорта
• Хлорид трансмембранного транспорт
• ионного транспорт
• ионных трансмембранный транспорт
• нейронное распространение потенциала действие
• Хлорид транспорт
• трансмембранный транспорт
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1180

12723

Ансамбль

ENSG00000188037

ENSMUSG00000029862

UniProt

P35523

Q64347

RefSeq (мРНК)

NM_000083

NM_013491
NM_001363712

RefSeq (белок)

NP_000074

NP_038519
NP_001350641

Расположение (UCSC)Chr 7: 143,32 - 143,35 МбChr 6: 42.29 - 42.32 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Семейство CLCN генов потенциал-зависимых хлоридных каналов включает девять членов (CLCN1-7, Ka и Kb), которые демонстрируют довольно разнообразные функциональные характеристики, обладая значительной гомологией последовательностей. Белок, кодируемый этим геном, регулирует электрическую возбудимость мембраны скелетных мышц. Мутации в этом гене вызывают две формы наследственных мышечных заболеваний человека: рецессивную генерализованную врожденную миотонию (Беккер) и доминантную миотонию (Томсен). [5]

Белок хлоридных каналов, скелетных мышц ( хлоридный канал 1 ) представляет собой белок , который у человека кодируется хлоридный канал 1 гена . [6] Мутации в этом белке вызывают врожденную миотонию .

CLCN1 имеет решающее значение для нормальной функции клеток скелетных мышц. Чтобы тело могло нормально двигаться, скелетные мышцы должны скоординированно напрягаться (сокращаться) и расслабляться. Сокращение и расслабление мышц контролируются потоком ионов в мышечные клетки и из них. CLCN1 образует ионный канал, который контролирует поток отрицательно заряженных ионов хлора в эти клетки. Основная функция этого канала - стабилизировать электрический заряд клеток, позволяя мышцам нормально сокращаться.

У людей с врожденной миотонией из-за мутации в CLCN1 ионный канал пропускает слишком мало ионов хлора в клетку. Эта нехватка хлорид-ионов вызывает длительные мышечные сокращения, которые являются признаком миотонии.

См. Также [ править ]

  • Хлоридный канал
  • Болезнь Томсена

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188037 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029862 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ «Ген Entrez: канал хлорида CLCN1 1, скелетные мышцы (болезнь Томсена, аутосомно-доминантный)» .
  6. ^ Koch MC, Steinmeyer K, Lorenz C, Ricker K, Wolf F, Otto M, Zoll B, Lehmann-Horn F, Grzeschik KH, Jentsch TJ (сентябрь 1992). «Хлоридный канал скелетных мышц при доминантной и рецессивной миотонии человека». Наука . 257 (5071): 797–800. DOI : 10.1126 / science.1379744 . PMID 1379744 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Хадсон AJ, Ebers GC, Bulman DE (1995). «Заболевания натриевых и хлоридных каналов скелетных мышц». Мозг . 118 (2): 547–63. DOI : 10,1093 / мозг / 118.2.547 . PMID  7735894 .
  • Учида С., Сасаки С., Марумо Ф. (1996). «Транспорт хлоридов через эпителий почек через хлоридные каналы CLC». Ниппон Дзиндзо Гаккай Ши . 38 (7): 285–9. PMID  8741388 .
  • Фальке С (2000). «Молекулярные механизмы ионной проводимости в хлоридных каналах ClC-типа: уроки болезнетворных мутаций». Kidney Int . 57 (3): 780–6. DOI : 10.1046 / j.1523-1755.2000.00915.x . PMID  10720929 .
  • Пущ М (2002). «Миотония, вызванная мутациями в гене мышечного хлоридного канала CLCN1» . Гм. Мутат . 19 (4): 423–34. DOI : 10.1002 / humu.10063 . PMID  11933197 . S2CID  41727736 .
  • Колдинг-Йоргенсен Э (2005). «Фенотипическая изменчивость при врожденной миотонии». Мышечный нерв . 32 (1): 19–34. DOI : 10.1002 / mus.20295 . PMID  15786415 . S2CID  8336138 .
  • Изобе М., Эриксон Дж., Эмануэль Б.С. и др. (1985). «Расположение гена бета-субъединицы рецептора Т-клеток человека в полосе 7q35, области, подверженной перестройкам в Т-клетках». Наука . 228 (4699): 580–2. DOI : 10.1126 / science.3983641 . PMID  3983641 .
  • Леманн-Хорн Ф, Майлендер В., Хайне Р., Джордж А.Л. (1995). «Миотония levior - нарушение хлоридного канала». Гм. Мол. Genet . 4 (8): 1397–402. DOI : 10.1093 / HMG / 4.8.1397 . PMID  7581380 .
  • Джордж А.Л., Слоан-Браун К., Фенихель Г.М. и др. (1995). «Нонсенс и миссенс мутации гена канала хлорида мышцы у пациентов с врожденной миотонией». Гм. Мол. Genet . 3 (11): 2071–2. PMID  7874130 .
  • Лоренц С., Мейер-Кляйне С., Штайнмейер К. и др. (1994). «Геномная организация человеческого мышечного хлоридного канала CIC-1 и анализ новых мутаций, ведущих к миотонии типа Беккера». Гм. Мол. Genet . 3 (6): 941–6. DOI : 10.1093 / HMG / 3.6.941 . PMID  7951242 .
  • Хайне Р., Джордж А.Л., Пика У и др. (1995). «Доказательство нефункционального канала мышечного хлорида при врожденной рецессивной миотонии (Беккер) путем обнаружения делеции 4 пар оснований». Гм. Мол. Genet . 3 (7): 1123–8. DOI : 10.1093 / HMG / 3.7.1123 . PMID  7981681 .
  • Джордж А.Л., Крэковер М.А., Абдалла Дж. А. и др. (1995). «Молекулярные основы болезни Томсена (аутосомно-доминантная врожденная миотония)». Nat. Genet . 3 (4): 305–10. DOI : 10.1038 / ng0493-305 . PMID  7981750 . S2CID  12286250 .
  • Штайнмайер К., Лоренц С., Пуш М. и др. (1994). «Мультимерная структура хлоридного канала ClC-1, выявленная мутациями в доминантной врожденной миотонии (Thomsen)» . EMBO J . 13 (4): 737–43. DOI : 10.1002 / j.1460-2075.1994.tb06315.x . PMC  394869 . PMID  8112288 .
  • Кох М.С., Рикер К., Отто М. и др. (1994). «Доказательства генетической однородности аутосомно-рецессивной генерализованной миотонии (Беккер)» . J. Med. Genet . 30 (11): 914–7. DOI : 10.1136 / jmg.30.11.914 . PMC  1016598 . PMID  8301644 .
  • Meyer-Kleine C, Steinmeyer K, Ricker K, et al. (1996). «Спектр мутаций в гене основного хлоридного канала скелетных мышц человека (CLCN1), приводящих к миотонии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 57 (6): 1325–34. PMC  1801423 . PMID  8533761 .
  • Mailänder V, Heine R, Deymeer F, Lehmann-Horn F (1996). «Новые мутации хлоридных каналов в мышцах и их влияние на гетерозиготных носителей» . Являюсь. J. Hum. Genet . 58 (2): 317–24. PMC  1914535 . PMID  8571958 .
  • Pusch M, Steinmeyer K, Koch MC, Jentsch TJ (1996). «Мутации в доминантной врожденной миотонии человека резко изменяют зависимость от напряжения хлоридного канала CIC-1». Нейрон . 15 (6): 1455–63. DOI : 10.1016 / 0896-6273 (95) 90023-3 . PMID  8845168 . S2CID  18808219 .
  • Фальке С., Бек С.Л., Джордж А.Л. (1997). «Мутация в аутосомно-доминантной врожденной миотонии влияет на поровые свойства мышечного хлоридного канала» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 94 (6): 2729–34. DOI : 10.1073 / pnas.94.6.2729 . PMC  20158 . PMID  9122265 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Myotonia Congenita
  • CLCN1 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
  • Расположение генома человека CLCN1 и страница сведений о гене CLCN1 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .

  • v
  • т
  • е