CLN3

Идентификаторы

CLN3 , BTS, JNCL, цероид-липофусциноз, нейрональный 3, батенин, BTN1, лизосомный / эндосомальный трансмембранный белок CLN3, батенин

Внешние идентификаторы

OMIM: 607042 MGI: 107537 HomoloGene: 37259 GeneCards: CLN3

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 16 (человека) ^[1]

Группа	16п12.1	Начинать	28 474 111 п.н. ^[1]
Группа	16п12.1	Конец	28 495 575 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 7 (мышь) ^[2]

Группа	7 F3 \| 7 69,16 см	Начинать	126 571 207 п.н. ^[2]
Группа	7 F3 \| 7 69,16 см	Конец	126 585 817 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание развернутого белка • связывание белка GO: 0001948
Сотовый компонент	• цитоплазма • интегральный компонент мембраны • эндосома • поздняя эндосома • аппарат Гольджи • мембрана • синаптический пузырь • мембрана Гольджи • клеточная мембрана • аутофагосома • лизосомальная мембрана • интегральный компонент мембраны эндоплазматического ретикулума • транс-сеть Гольджи • ранняя эндосома • эндоплазматический ретикулум • митохондрия • кавеола • мембранный плот • проекция нейрона • Стек Гольджи • лизосома • ядро клетки
Биологический процесс	• негативная регуляция апоптотического процесса нейронов • негативная регуляция протеолиза • транспорт аргинина • закисление просвета лизосом • GO: 0048553 негативная регуляция каталитической активности • метаболический процесс галактозилцерамида • ассоциативное обучение • регуляция концентрации ионов кальция в цитозоле • нервно-мышечный процесс, контролирующий баланс • метаболизм церамидов процесс • транспорт везикул по микротрубочкам • клеточный аминокислотный метаболический процесс • метаболический процесс нейротрансмиттера • процессинг белка • отрицательного регулирование апоптотического процесса • рецептор-опосредованного эндоцитоз • лизосомального Просвет рН до уровня • глобозид метаболического процесса • Процесс глюкозилцерамиды обмена вещества • ГО: 0000046 аутофагосомы созревания • Процесса белка катаболического • ионотропического глутамат рецептор сигнального путь • потенциал действия • организация мембрана • лизосомы организации • макроаутофагия • катаболический процесс белка-предшественника амилоида • метаболический процесс сфингомиелина • вакуумный транспорт • транспорт • регуляция внутриклеточного pH
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1201


12752

Ансамбль


ENSG00000188603


ENSMUSG00000030720

UniProt


Q13286


Q61124

RefSeq (мРНК)

NM_001286110 NM_000086 NM_001042432 NM_001286104 NM_001286105
NM_001286109


NM_001146311 NM_009907 NM_001329789

RefSeq (белок)

NP_000077 NP_001035897 NP_001273033 NP_001273034 NP_001273038
NP_001273039


NP_001139783 NP_001316718 NP_034037

Расположение (UCSC)

Chr 16: 28,47 - 28,5 Мб

Chr 7: 126,57 - 126,59 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Баттенин - это белок, который у человека кодируется геном CLN3 , расположенным на хромосоме 16 . ^[5]^[6] Баттенин не объединен ни в один клан Pfam , но он включен в TCDB, что позволяет предположить, что он является переносчиком. ^[7] У человека он относится к атипичным SLC ^[7]^[8] из-за его структурного и филогенетического сходства с другими переносчиками SLC .

Функция [ править ]

Баттенин участвует в лизосомной функции. Для этого гена было найдено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов. ^[6]

Баттенин является трансмембранным белком, который, по прогнозам, состоит из 11 трансмембранных спиралей ^[8], однако кристаллическая структура недоступна.

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене, а также в других генах нейронального цероид-липофусциноза (CLN) вызывают нейродегенеративные заболевания, широко известные как болезнь Баттена , также известная как ювенильный нейрональный цероидный липофусциноз (JNCL) или ювенильная болезнь Баттена.

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188603 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030720 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Русины E, Mousallem T, Persaud-Саввин Д. Миллер S, Boustany RM (июнь 2008). «CLN3p влияет на транспорт галактозилцерамида, морфологию плота и содержание липидов» . Педиатрические исследования . 63 (6): 625–31. DOI : 10.1203 / PDR.0b013e31816fdc17 . PMID 18317235 .
^ a b «Ген Энтреса: цероид-липофусциноз CLN3, нейрональный 3, ювенильный (болезнь Баттена, Шпильмейера-Фогта)» .
^ a b Perland E, Fredriksson R (март 2017 г.). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Направления фармакологических наук . 38 (3): 305–315. DOI : 10.1016 / j.tips.2016.11.008 . PMID 27939446 .
^ a b Perland E, Bagchi S, Klaesson A, Fredriksson R (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных носителей растворенного вещества из суперсемейства главного фасилитатора: эволюционная консервация, предсказанная структура и совместная экспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. DOI : 10.1098 / rsob.170142 . PMC 5627054 . PMID 28878041 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Доусон Дж., Чо С. (апрель 2000 г.). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». Журнал неврологических исследований . 60 (2): 133–40. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4547 (20000415) 60: 2 <133 :: AID-JNR1> 3.0.CO; 2-3 . PMID 10740217 .
Веса Дж., Пелтонен Л. (август 2002 г.). «Мутировавшие гены в ювенильных и вариантных поздних инфантильных нейрональных цероидных липофускинозах кодируют лизосомальные белки». Современная молекулярная медицина . 2 (5): 439–44. DOI : 10.2174 / 1566524023362311 . PMID 12125809 .
Филлипс С.Н., Бенедикт Дж. В., Веймер Дж. М., Пирс Д. А. (март 2005 г.). «CLN3, белок, связанный с заболеванием лопаток: структура, функция и локализация». Журнал неврологических исследований . 79 (5): 573–83. DOI : 10.1002 / jnr.20367 . PMID 15657902 . S2CID 7952760 .
Лернер Терри Дж (сентябрь 1995 г.). «Выделение нового гена, лежащего в основе болезни Баттена, CLN3. Международный консорциум болезней Баттена». Cell . 82 (6): 949–57. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (95) 90274-0 . PMID 7553855 . S2CID 17286972 .
Taschner PE, de Vos N, Thompson AD, Callen DF, Doggett N, Mole SE, Dooley TP, Barth PG, Breuning MH (март 1995). «Микроделеция хромосомы 16 у пациента с ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом (болезнь Баттена)» . Американский журнал генетики человека . 56 (3): 663–8. PMC 1801154 . PMID 7887420 .
Джейнс Р.В., Манро ПБ, Митчисон Х.М., Гардинер Р.М., Моле С.Е., Уоллес Б.А. (декабрь 1996 г.). «Модель белка болезни Баттена CLN3: функциональные последствия гомологии и мутаций» . Письма FEBS . 399 (1–2): 75–7. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (96) 01290-2 . PMID 8980123 . S2CID 4952651 .
Ярвела И., Митчисон Х.М., Манро П.Б., О'Раве А.М., Моле С.Е., Сивянен А.С. (декабрь 1996 г.). «Экспресс-диагностический тест для основной мутации, лежащей в основе болезни Баттена» . Журнал медицинской генетики . 33 (12): 1041–2. DOI : 10.1136 / jmg.33.12.1041 . PMC 1050819 . PMID 9004140 .
Митчисон Х.М., Манро П.Б., О'Рэве А.М., Ташнер П.Е., де Вос Н., Креммидиотис Дж., Ленсинк I, Мунк А.С., Д'Ариго К.Л., Андерсон Дж.В., Лернер Т.Дж., Мойзис Р.К., Каллен Д.Ф., Бройнинг М.Х., Доггетт Н.А., Гардинер Р.М., Mole SE (март 1997 г.). «Геномная структура и полная нуклеотидная последовательность гена болезни Баттена, CLN3». Геномика . 40 (2): 346–50. DOI : 10.1006 / geno.1996.4576 . PMID 9119403 .
Манро ПБ, Митчисон Х.М., О'Рэйве А.М., Андерсон Дж. У., Бустани Р. М., Лернер Т. Дж., Ташнер П. Е., де Вос Н., Бройнинг М. Х., Гардинер Р. М., Моле С. Е. (август 1997 г.). «Спектр мутаций в гене болезни Баттена, CLN3» . Американский журнал генетики человека . 61 (2): 310–6. DOI : 10.1086 / 514846 . PMC 1715900 . PMID 9311735 .
Ярвела И., Сайнио М., Рантамяки Т., Олкконен В.М., Карпен О., Пелтонен Л., Яланко А. (январь 1998 г.). «Биосинтез и внутриклеточное нацеливание белка CLN3, дефектного при болезни Баттена» . Молекулярная генетика человека . 7 (1): 85–90. DOI : 10.1093 / HMG / 7.1.85 . PMID 9384607 .
Вишневски К.Е., Жонг Н., Качмарски В., Качмарски А., Кида Е., Браун В. Т., Шварц К.О., Лаццарини А.М., Рубин А.Д., Стенроос Е.С., Джонсон В.Г., Вишневски Т.М. (январь 1998 г.). «Составной гетерозиготный генотип связан с затяжным ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом». Анналы неврологии . 43 (1): 106–10. DOI : 10.1002 / ana.410430118 . PMID 9450775 . S2CID 41471357 .
Чжун Н., Вишневски К.Э., Качмарски А.Л., Джу В., Сюй В.М., Сюй В.В., Маклендон Л., Лю Б., Качмарски В., Склоуэр Брукс С.С., Браун В.Т. (январь 1998 г.). «Молекулярный скрининг болезни Баттена: выявление миссенс-мутации (E295K) в гене CLN3». Генетика человека . 102 (1): 57–62. DOI : 10.1007 / s004390050654 . PMID 9490299 . S2CID 27343676 .
Креммидиотис Г., Ленсинк И.Л., Билтон Р.Л., Вуллатт Э., Чатавей Т.К., Сазерленд Г.Р., Каллен Д.Ф. (март 1999 г.). «Продукт гена болезни Баттена (CLN3p) представляет собой интегральный мембранный белок Гольджи» . Молекулярная генетика человека . 8 (3): 523–31. DOI : 10.1093 / HMG / 8.3.523 . PMID 9949212 .
Хаскелл Р.Э., Дерксен Т.А., Дэвидсон Б.Л. (апрель 1999 г.). «Внутриклеточный транспорт белка JNCL CLN3». Молекулярная генетика и метаболизм . 66 (4): 253–60. DOI : 10.1006 / mgme.1999.2802 . PMID 10191111 .
Kaczmarski W, Wisniewski KE, Golabek A, Kaczmarski A, Kida E, Michalewski M (апрель 1999 г.). «Исследования мембранной ассоциации белка CLN3». Молекулярная генетика и метаболизм . 66 (4): 261–4. DOI : 10.1006 / mgme.1999.2833 . PMID 10191112 .
Голабек А.А., Качмарский В., Кида Е., Качмарский А., Михалевский М.П., Вишневский К.Э. (апрель 1999 г.). «Исследования экспрессии белка CLN3 (батенина) в слиянии с зеленым флуоресцентным белком в клетках млекопитающих in vitro». Молекулярная генетика и метаболизм . 66 (4): 277–82. DOI : 10.1006 / mgme.1999.2836 . PMID 10191115 .
Margraf LR, Boriack RL, Routheut AA, Cuppen I, Alhilali L, Bennett CJ, Bennett MJ (апрель 1999 г.). «Тканевая экспрессия и субклеточная локализация CLN3, белка болезни Баттена». Молекулярная генетика и метаболизм . 66 (4): 283–9. DOI : 10.1006 / mgme.1999.2830 . PMID 10191116 .
Ярвеля И., Лехтовирта М., Тикканен Р., Кюттяла А., Яланко А. (июнь 1999 г.). «Нарушение внутриклеточного транспорта CLN3 является молекулярной основой болезни Баттена (JNCL)» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 1091–8. DOI : 10.1093 / HMG / 8.6.1091 . PMID 10332042 .
Лофтус Б.Дж., Ким Ю.Дж., Снеддон В.П., Калуш Ф., Брэндон Р., Фурманн Дж., Мейсон Т., Кросби М.Л., Барнстед М., Кронин Л., Деслаттес Мейс А., Цао Y, Сюй RX, Канг Х.Л., Митчелл С., Эйхлер Э. ПК, Вентер Дж. С., Адамс, доктор медицины (сентябрь 1999 г.). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Mb последовательности ДНК из хромосомы 16p и 16q человека». Геномика . 60 (3): 295–308. DOI : 10.1006 / geno.1999.5927 . PMID 10493829 .
Пейн М.А., Пуранам К.Л., Бустани Р.М. (октябрь 1999 г.). «Экспрессия cln3 в человеческих клетках-предшественниках нейронов NT2 и головном мозге новорожденных крыс» . Педиатрические исследования . 46 (4): 367–74. DOI : 10.1203 / 00006450-199910000-00003 . PMID 10509355 .
Филлипс С.Н., Бенедикт Дж. В., Веймер Дж. М., Пирс Д. А. (март 2005 г.). «CLN3, белок, связанный с заболеванием лопаток: структура, функция и локализация». Журнал неврологических исследований . 79 (5): 573–83. DOI : 10.1002 / jnr.20367 . PMID 15657902 . S2CID 7952760 .

Внешние ссылки [ править ]

CLN3 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о нейрональных цероидных липофускинозах
Расположение генома человека CLN3 и страница сведений о гене CLN3 в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000188603 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000030720 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid18317235-5] Русины E, Mousallem T, Persaud-Саввин Д. Миллер S, Boustany RM (июнь 2008). «CLN3p влияет на транспорт галактозилцерамида, морфологию плота и содержание липидов» . Педиатрические исследования . 63 (6): 625–31. DOI : 10.1203 / PDR.0b013e31816fdc17 . PMID 18317235 .

[entrez-6] «Ген Энтреса: цероид-липофусциноз CLN3, нейрональный 3, ювенильный (болезнь Баттена, Шпильмейера-Фогта)» .

[:0-7] Perland E, Fredriksson R (март 2017 г.). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Направления фармакологических наук . 38 (3): 305–315. DOI : 10.1016 / j.tips.2016.11.008 . PMID 27939446 .

[:1-8] Perland E, Bagchi S, Klaesson A, Fredriksson R (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных носителей растворенного вещества из суперсемейства главного фасилитатора: эволюционная консервация, предсказанная структура и совместная экспрессия нейронов» . Открытая биология . 7 (9): 170142. DOI : 10.1098 / rsob.170142 . PMC 5627054 . PMID 28878041 .

[1]