Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с COL4A4 )
Перейти к навигации Перейти к поиску
COL4A4
Идентификаторы
ПсевдонимыCOL4A4 , CA44, коллаген типа IV альфа4, коллаген типа IV альфа4цепь, BFH, ATS2
Внешние идентификаторыOMIM : 120131 MGI : 104687 HomoloGene : 20071 GeneCards : COL4A4
Расположение гена ( человек )
Хромосома 2 (человек)
Chr.Хромосома 2 (человека) [1]
Хромосома 2 (человек)
Геномное расположение COL4A4
Геномное расположение COL4A4
Группа2q36.3Начинать227 002 714 п.н. [1]
Конец227 164 453 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 1 (мышь)
Chr.Хромосома 1 (мышь) [2]
Хромосома 1 (мышь)
Геномное расположение COL4A4
Геномное расположение COL4A4
Группа1 | 1 C5Начинать82 448 423 п.н. [2]
Конец82 586 849 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE COL4A4 214602 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• внеклеточный матрикс структурная составляющая
• внеклеточного матрикса структурная составляющая придания прочности на разрыв
Сотовый компонент• внеклеточная область
• базальной мембрана
• коллаген тример
• коллаген типа IV тример
• эндоплазматический ретикулум Просвет
• внеклеточное пространство
• ГО: 0005578 внеклеточный матрикс
• коллаген-содержащий внеклеточный матрикс
Биологический процесс• организация внеклеточного матрикса
• развитие базальной мембраны клубочков
• ангиогенез
• морфогенез эндотелиальных клеток
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1286

12829

Ансамбль

ENSG00000081052

ENSMUSG00000067158

UniProt

P53420

Q9QZR9

RefSeq (мРНК)

NM_000092

NM_007735

RefSeq (белок)

NP_000083

NP_031761

Расположение (UCSC)Chr 2: 227 - 227,16 МбChr 1: 82,45 - 82,59 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Коллаген альфа-4 (IV) , цепь представляет собой белок , который у человека кодируется COL4A4 гена . [5] [6]

Этот ген кодирует одну из шести субъединиц коллагена IV типа, основного структурного компонента базальных мембран. Эта конкретная субъединица коллагена IV, однако, обнаруживается только в подмножестве базальных мембран. Подобно другим членам семейства генов коллагена IV типа, этот ген организован в конформации «голова к голове» с другим геном коллагена IV типа, так что каждая пара генов имеет общий промотор. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-рецессивным синдромом Альпорта II типа (наследственная гломерулонефропатия) и семейной доброкачественной гематурией (заболевание тонкой базальной мембраны). Для этого гена были идентифицированы два транскрипта, различающиеся только стартовыми сайтами транскрипции, и, как это обычно бывает для генов коллагена, множественные сайты полиаденилирования обнаруживаются в 3'-UTR. [6]

База данных болезней [ править ]

Базы данных вариантов генов LOVD Alport (COL4A4, COL4A3, COL4A5)

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000081052 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000067158 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Mariyama M, Чжэн K, Ян-Feng TL, Reeders ST (август 1992). «Совместная локализация генов альфа 3 (IV) и альфа 4 (IV) цепей коллагена типа IV в полосах хромосомы 2 q35-q37». Геномика . 13 (3): 809–13. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90157-N . PMID 1639407 . 
  6. ^ a b «Ген Энтреза: коллаген COL4A4, тип IV, альфа 4» .

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Хинек А (1995). «Природа и многочисленные функции связывающего эластин / ламинин белка 67 кДа». Сотовые клеи. Commun . 2 (3): 185–93. DOI : 10.3109 / 15419069409004436 . PMID  7827955 .
  • Hudson BG, Reeders ST, Tryggvason K (1994). «Коллаген IV типа: структура, генная организация и роль в заболеваниях человека. Молекулярные основы синдромов Гудпасчера и Альпорта и диффузного лейомиоматоза». J. Biol. Chem . 268 (35): 26033–6. PMID  8253711 .
  • Лемминк Х. Х., Шредер СН, Монненс Л. А., Смитс Х. Дж. (1997). «Клинический спектр мутаций коллагена IV типа». Гм. Мутат . 9 (6): 477–99. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 6 <477 :: AID-HUMU1> 3.0.CO; 2- # . ЛВП : 2066/25010 . PMID  9195222 .
  • Штендер М., Науманн Ю., Вик В., Веллер М. (1999). «Трансформирующий фактор роста-бета и р-21: множественные молекулярные мишени опосредованного декорином подавления неопластического роста». Cell Tissue Res . 296 (2): 221–7. DOI : 10.1007 / s004410051283 . PMID  10382266 . S2CID  20282995 .
  • Курпакус Уитер М, Кернаки К.А., Хазлетт Л.Д. (1999). «Белки клеток роговицы и патология глазной поверхности». Биотехника и гистохимия . 74 (3): 146–59. DOI : 10.3109 / 10520299909047967 . PMID  10416788 .
  • Пескуччи С., Лонго И., Бруттини М. и др. (2003). «Заболевания, связанные с коллагеном IV типа». J. Nephrol . 16 (2): 314–6. PMID  12768082 .
  • Торра Р., Тазон-Вега Б., Арс Э., Балларин Дж. (2005). «Коллагеновая нефропатия IV типа (альфа3-альфа4): от изолированной гематурии до почечной недостаточности» . Нефрол. Набирать номер. Пересадка . 19 (10): 2429–32. DOI : 10,1093 / NDT / gfh435 . PMID  15280517 .
  • Рана К., Ван Й.Й., Базза М. и др. (2005). «Генетика нефропатии тонкой базальной мембраны». Семин. Нефрол . 25 (3): 163–70. DOI : 10.1016 / j.semnephrol.2005.01.008 . PMID  15880327 .
  • Maziers N, Dahan K, Pirson Y (2006). «[От синдрома Альпорта до доброкачественной семейной гематурии: клинико-генетический аспект]». Нефрол. Ther . 1 (2): 90–100. DOI : 10.1016 / j.nephro.2005.03.005 . PMID  16895672 .
  • Камагата Й, Маттей М.Г., Ниномия Й. (1992). «Выделение и секвенирование кДНК и геномных ДНК, кодирующих альфа-4 цепь коллагена базальной мембраны типа IV, и отнесение гена к дальнему длинному плечу хромосомы 2 человека». J. Biol. Chem . 267 (33): 23753–8. PMID  1429714 .
  • Гупта С., Батчу РБ, Датта К. (1992). «Очистка, частичная характеристика связывающего гиалуроновую кислоту белка почек крысы и его локализация на поверхности клетки». Евро. J. Cell Biol . 56 (1): 58–67. PMID  1724753 .
  • Санес Дж. Р., Энгвалл Э, Бутковски Р., Хантер Д. Д. (1990). «Молекулярная гетерогенность базальных пластинок: изоформы ламинина и коллагена IV в нервно-мышечном соединении и в других местах» . J. Cell Biol . 111 (4): 1685–99. DOI : 10,1083 / jcb.111.4.1685 . PMC  2116223 . PMID  2211832 .
  • Gunwar S, Saus J, Noelken ME, Hudson BG (1990). «Базальная мембрана клубочков. Идентификация четвертой цепи, альфа 4, коллагена IV типа». J. Biol. Chem . 265 (10): 5466–9. PMID  2318822 .
  • Эрнандес М.Р., Иго Ф., Нойфельд А.Х. (1986). «Внеклеточный матрикс головки зрительного нерва человека». Являюсь. J. Ophthalmol . 102 (2): 139–48. DOI : 10.1016 / 0002-9394 (86) 90134-0 . PMID  2426947 .
  • Мурата К., Мотаяма Т., Котаке С. (1986). «Типы коллагена в различных слоях аорты человека и их изменения при атеросклеротическом процессе». Атеросклероз . 60 (3): 251–62. DOI : 10.1016 / 0021-9150 (86) 90172-3 . PMID  3089234 .
  • Glant TT, Hadházy C, Mikecz K, Sipos A (1985). «Внешний вид и стойкость фибронектина в хрящах. Специфическое взаимодействие фибронектина с коллагеном II типа». Гистохимия . 82 (2): 149–58. DOI : 10.1007 / bf00708199 . PMID  3997552 . S2CID  19401258 .
  • Усканга Л., Кеннеди Р., Стокер С. и др. (1984). «Иммунолокализация типов коллагена, ламинина и фибронектина в нормальной поджелудочной железе человека». Пищеварение . 30 (3): 158–64. DOI : 10.1159 / 000199100 . PMID  6389236 .
  • Сундаррадж Н., Уилсон Дж. (1982). «Моноклональные антитела к коллагену базальной мембраны человека IV типа» . Иммунология . 47 (1): 133–40. PMC  1555500 . PMID  6811420 .
  • Хан Э, Вик Дж, Пенсев Д., Тимпл Р. (1980). «Распределение белков базальной мембраны в нормальной и фиброзной печени человека: коллаген IV типа, ламинин и фибронектин» . Кишечник . 21 (1): 63–71. DOI : 10.1136 / gut.21.1.63 . PMC  1419572 . PMID  6988303 .
  • v
  • т
  • е