CSPG4

Идентификаторы

CSPG4 , HMW-MAA, MCSP, MCSPG, MEL-CSPG, MSK16, NG2, хондроитинсульфат протеогликан 4, CSPG4A

Внешние идентификаторы

OMIM : 601172 MGI : 2153093 HomoloGene : 20445 GeneCards : CSPG4

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 15 (человека) ^[1]

Группа	15q24.2	Начинать	75 674 322 п.н. ^[1]
Группа	15q24.2	Конец	75 712 848 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 9 (мышь) ^[2]

Группа	9 \| 9 млрд	Начинать	56 865 033 п.н. ^[2]
Группа	9 \| 9 млрд	Конец	56 899 870 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность преобразователя сигнала • связывание протеинкиназы
Сотовый компонент	• составной компонент мембраны • выступ клетки • мембрана • очаговая адгезия • клеточная мембрана • интегральный компонент плазматической мембраны • внеклеточная область • поверхность клетки • просвет лизосомы • апикальная плазматическая мембрана • просвет Гольджи • внеклеточная экзосома • мембрана ламеллиподиума • внеклеточный матрикс • коллаген- содержащий внеклеточный матрикс
Биологический процесс	• процесс метаболизма гликозаминогликанов • дифференциация клеток • передача внутриклеточного сигнала GO: 0007243 • сигнальный путь трансмембранного рецептора протеинтирозинкиназы • процесс биосинтеза хондроитинсульфата • развитие многоклеточных организмов • активация активности MAPK • ангиогенез • положительная регуляция фосфитолат- сульфатного пептидил-тирозина • процесс • процесс биосинтеза дерматансульфата • клеточная пролиферация • ремоделирование тканей • передача сигнала • миграция глиальных клеток
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1464


121021

Ансамбль


ENSG00000173546


ENSMUSG00000032911

UniProt


Q6UVK1


Q8VHY0

RefSeq (мРНК)


NM_001897


NM_139001

RefSeq (белок)


NP_001888


NP_620570

Расположение (UCSC)

Chr 15: 75.67 - 75.71 Мб

Chr 9: 56,87 - 56,9 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Хондроитин сульфат протеогликаны 4 , также известный как меланома-ассоциированный хондроитинсульфат протеогликаны ( MCSP ) или нейрон-глиальный антиген 2 ( NG2 ), является хондроитинсульфат протеогликанов , что в организме человека кодируется CSPG4 геном . ^[5]^[6]^[7]

Функция [ править ]

CSPG4 играет роль в стабилизации взаимодействий клетка-субстрат во время ранних событий распространения клеток меланомы на эндотелиальных базальных мембранах . Он представляет собой интегральный мембранный хондроитинсульфат протеогликан, экспрессируемый клетками злокачественной меланомы человека. ^[7]

Последствия болезни [ править ]

CSPG4 / NG2 также является отличительным белком клеток-предшественников олигодендроцитов (OPCs) ^[8], и дисфункция OPC рассматривается как кандидатный патофизиологический механизм семейной шизофрении. ^[9] Исследовательская группа, изучающая роль генетики в шизофрении , сообщила о двух редких миссенс-мутациях в гене CSPG4 , сегрегированных внутри семей ( мутации ^{CSPG4 A131T} и CSPG4 ^V901G ). Исследователи также демонстрируют, что индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (ИПСК) производные от CSPG4 ^A131TНосители мутаций проявляли аномальный посттрансляционный процессинг, субклеточную локализацию мутантного белка NG2, аберрантную клеточную морфологию и сниженную жизнеспособность клеток и потенциал миелинизации. В естественных условиях диффузии тензор визуализации мозга из CSPG4 ^A131T носителей мутации продемонстрировали снижение белого вещества целостности по сравнению с непораженным собратом и контрольной группой населения в целом. ^[10]

См. Также [ править ]

NG2-глия

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000173546 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032911 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Pluschke G, Ваньки М, Эванс А, Dittmar Т, Schmid Р, Р Итина, Filardo Е.Ю., Reisfeld РА (сентябрь 1996). «Молекулярное клонирование протеогликана хондроитинсульфата, ассоциированного с меланомой человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (18): 9710–5. DOI : 10.1073 / pnas.93.18.9710 . PMC 38494 . PMID 8790396 .
^ Ло W, Ван X, Kageshita T, Wakasugi S, Karpf AR, Ferrone S (май 2006). «Регулирование экспрессии гена высокомолекулярного-ассоциированного с меланомой антигена (HMW-MAA) путем метилирования промоторной ДНК в клетках меланомы человека» . Онкоген . 25 (20): 2873–84. DOI : 10.1038 / sj.onc.1209319 . PMID 16407841 .
^ a b «Ген Энтреза: протеогликан 4 хондроитинсульфата CSPG4» .
^ Нишиям А, Дахлин КДж, принц JT, Джонстон Р., Stallcup ВБ (июль 1991). «Первичная структура NG2, нового мембранного протеогликана» . Журнал клеточной биологии . 114 (2): 359–71. DOI : 10,1083 / jcb.114.2.359 . PMC 2289079 . PMID 1906475 .
^ de Vrij FM, Bouwkamp CG, Gunhanlar N, Shpak G, Lendemeijer B, Baghdadi M, Gopalakrishna S, Ghazvini M, Li TM, Quadri M, Olgiati S, Breedveld GJ, Coesmans M, Mientjes E, de Wit T, Verheijen FW , Beverloo HB, Cohen D, Kok RM, Bakker PR, Nijburg A, Spijker AT, Haffmans PM, Hoencamp E, Bergink V, Vorstman JA, Wu T, Olde Loohuis LM, Amin N, Langen CD, Hofman A, Hoogendijk WJ, van Duijn CM, Ikram MA, Vernooij MW, Tiemeier H, Uitterlinden AG, Elgersma Y, Distel B, Gribnau J, White T, Bonifati V, Kushner SA (январь 2018 г.). «Мутации-кандидаты в CSPG4 и моделирование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток указывают на дисфункцию клеток-предшественников олигодендроцитов в семейной шизофрении» . Молекулярная психиатрия . 24 (5): 757–771. doi :10.1038 / с41380-017-0004-2 . PMC 6755981 . PMID 29302076 .
^ de Vrij FM, Bouwkamp CG, Gunhanlar N, Shpak G, Lendemeijer B, Baghdadi M, Gopalakrishna S, Ghazvini M, Li TM, Quadri M, Olgiati S, Breedveld GJ, Coesmans M, Mientjes E, de Wit T, Verheijen FW , Beverloo HB, Cohen D, Kok RM, Bakker PR, Nijburg A, Spijker AT, Haffmans PM, Hoencamp E, Bergink V, Vorstman JA, Wu T, Olde Loohuis LM, Amin N, Langen CD, Hofman A, Hoogendijk WJ, van Duijn CM, Ikram MA, Vernooij MW, Tiemeier H, Uitterlinden AG, Elgersma Y, Distel B, Gribnau J, White T, Bonifati V, Kushner SA (январь 2018 г.). «Мутации-кандидаты в CSPG4 и моделирование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток указывают на дисфункцию клеток-предшественников олигодендроцитов в семейной шизофрении» . Молекулярная психиатрия . 24 (5): 757–771. doi :10.1038 / с41380-017-0004-2 . PMC 6755981 . PMID 29302076 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Киршфинк М., Блазе Л., Энгельманн С., Шварц-Альбиц Р. (февраль 1997 г.). «Секретируемый хондроитинсульфат протеогликан линий В-клеток человека связывается с белком комплемента C1q и ингибирует образование комплекса C1». Журнал иммунологии . 158 (3): 1324–31. PMID 9013976 .
Iida J, Meijne AM, Oegema TR, Yednock TA, Kovach NL, Furcht LT, McCarthy JB (март 1998 г.). «Роль сайта связывания гликозаминогликана хондроитинсульфата в адгезии клеток меланомы, опосредованной интегрином альфа4бета1» . Журнал биологической химии . 273 (10): 5955–62. DOI : 10.1074 / jbc.273.10.5955 . PMID 9488735 .
Eisenmann KM, McCarthy JB, Simpson MA, Keely PJ, Guan JL, Tachibana K, Lim L, Manser E, Furcht LT, Iida J (декабрь 1999 г.). «Протеогликан хондроитинсульфата меланомы регулирует распространение клеток через Cdc42, Ack-1 и p130cas» . Природа клеточной биологии . 1 (8): 507–13. DOI : 10,1038 / 70302 . PMID 10587647 . S2CID 16876663 .
Barritt DS, Pearn MT, Zisch AH, Lee SS, Javier RT, Pasquale EB, Stallcup WB (август 2000 г.). «Белок с несколькими доменами PDZ MUPP1 является цитоплазматическим лигандом для трансмембранного протеогликана NG2» . Журнал клеточной биохимии . 79 (2): 213–24. DOI : 10.1002 / 1097-4644 (20001101) 79: 2 <213 :: АИД-JCB50> 3.0.CO; 2-Г . PMC 3501957 . PMID 10967549 .
Иида Дж., Пей Д., Канг Т., Симпсон М.А., Херлин М., Ферч Л.Т., Маккарти Дж. Б. (июнь 2001 г.). «Меланомный хондроитинсульфат протеогликан регулирует матриксную металлопротеиназу-зависимую инвазию меланомы человека в коллаген I типа» . Журнал биологической химии . 276 (22): 18786–94. DOI : 10.1074 / jbc.M010053200 . PMID 11278606 .
Штауб Э., Хинцманн Б., Розенталь А. (сентябрь 2002 г.). «Новый повтор в протеогликане хондроитинсульфата, ассоциированном с меланомой, определяет новое семейство белков» . Письма FEBS . 527 (1–3): 114–8. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (02) 03195-2 . PMID 12220645 .
Стегмюллер Дж., Вернер Х., Наве К.А., Троттер Дж. (Февраль 2003 г.). «Протеогликан NG2 образует комплекс с рецепторами альфа-амино-3-гидрокси-5-метил-4-изоксазолепропионовой кислоты (AMPA) с помощью белка взаимодействия рецептора глутамата PDZ (GRIP) в глиальных клетках-предшественниках. Значение для глиально-нейрональной передачи сигналов» . Журнал биологической химии . 278 (6): 3590–8. DOI : 10.1074 / jbc.M210010200 . PMID 12458226 .
Легг Дж, Дженсен У. Б., Брод С., Ли I, Ватт FM (декабрь 2003 г.). «Роль протеогликана хондроитинсульфата меланомы в формировании паттерна стволовых клеток в межфолликулярном эпидермисе человека» . Развитие . 130 (24): 6049–63. DOI : 10.1242 / dev.00837 . PMID 14573520 .
Гали Л., Вонг С.Т., Тидман Н., Куинн А., Филпотт М.П., Ли И.М. (февраль 2004 г.). «Эпидермальные клетки-предшественники и клетки-предшественники волосяного фолликула экспрессируют связанный с меланомой хондроитинсульфатный протеогликановый коровый белок». Журнал следственной дерматологии . 122 (2): 433–42. DOI : 10.1046 / j.0022-202X.2004.22207.x . PMID 15009727 .
Fukushi J, Makagiansar IT, Stallcup WB (август 2004 г.). «Протеогликан NG2 способствует подвижности эндотелиальных клеток и ангиогенезу посредством взаимодействия галектина-3 и интегрина альфа3бета1» . Молекулярная биология клетки . 15 (8): 3580–90. DOI : 10,1091 / mbc.E04-03-0236 . PMC 491820 . PMID 15181153 .
Ян Дж., Прайс М.А., Нойдауэр К.Л., Уилсон С., Феррон С., Ся Х, Иида Дж., Симпсон М.А., Маккарти Дж. Б. (июнь 2004 г.). «Протеогликан хондроитинсульфата меланомы усиливает активацию FAK и ERK с помощью различных механизмов» . Журнал клеточной биологии . 165 (6): 881–91. DOI : 10.1083 / jcb.200403174 . PMC 2172406 . PMID 15210734 .
Колланд Ф., Жак Икс, Троплин В., Мужен С., Грозело С., Гамбург А, Мейл А., Войчик Дж., Легрен П., Готье Дж. М. (июль 2004 г.). «Функциональное протеомное картирование сигнального пути человека» . Геномные исследования . 14 (7): 1324–32. DOI : 10.1101 / gr.2334104 . PMC 442148 . PMID 15231748 .
Судзуки Ю., Ямасита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж., Накай К., Сугано С. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши выявляет гомологичную блочную структуру в промоторных областях» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–8. DOI : 10.1101 / gr.2435604 . PMC 515316 . PMID 15342556 .
Makagiansar IT, Williams S, Dahlin-Huppe K, Fukushi J, Mustelin T, Stallcup WB (декабрь 2004 г.). «Фосфорилирование протеогликана NG2 протеинкиназой С-альфа регулирует поляризованное распределение мембран и подвижность клеток» . Журнал биологической химии . 279 (53): 55262–70. DOI : 10.1074 / jbc.M411045200 . PMID 15504744 .
Петрини С., Тесса А., Столлкап В.Б., Сабателли П., Пескатори М., Джусти Б., Карроццо Р., Верардо М., Бергамин Н., Колумбаро М., Бернардини С., Мерлини Л., Пепе Г., Боналдо П., Бертини Е. (ноябрь 2005 г.). «Измененная экспрессия протеогликана хондроитинсульфата MCSP / NG2 при дефиците коллагена VI». Молекулярная и клеточная нейронауки . 30 (3): 408–17. DOI : 10.1016 / j.mcn.2005.08.005 . PMID 16169245 . S2CID 36610297 .
Брекке С., Лундерволд А., Энгер ПО, Бреккен С., Столсетт Э., Педерсен Т. Б., Харальдсет О., Крюгер П. Г., Бьерквиг Р., Чекения М. (февраль 2006 г.). «Экспрессия NG2 регулирует морфологию и функцию сосудов в опухолях головного мозга человека». NeuroImage . 29 (3): 965–76. DOI : 10.1016 / j.neuroimage.2005.08.026 . hdl : 1956/2370 . PMID 16253523 . S2CID 42026544 .
Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А., Лагерь Д.Г., Монро М.Э., Мур Р.Дж., Смит Р.Д. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии» . Журнал протеомных исследований . 4 (6): 2070–80. DOI : 10.1021 / pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .

Внешние ссылки [ править ]

Расположение генома человека CSPG4 и страница сведений о гене CSPG4 в браузере генома UCSC .

Эта статья о гене на хромосоме 15 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000173546 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000032911 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8790396-5] Pluschke G, Ваньки М, Эванс А, Dittmar Т, Schmid Р, Р Итина, Filardo Е.Ю., Reisfeld РА (сентябрь 1996). «Молекулярное клонирование протеогликана хондроитинсульфата, ассоциированного с меланомой человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (18): 9710–5. DOI : 10.1073 / pnas.93.18.9710 . PMC 38494 . PMID 8790396 .

[pmid16407841-6] Ло W, Ван X, Kageshita T, Wakasugi S, Karpf AR, Ferrone S (май 2006). «Регулирование экспрессии гена высокомолекулярного-ассоциированного с меланомой антигена (HMW-MAA) путем метилирования промоторной ДНК в клетках меланомы человека» . Онкоген . 25 (20): 2873–84. DOI : 10.1038 / sj.onc.1209319 . PMID 16407841 .

[entrez-7] «Ген Энтреза: протеогликан 4 хондроитинсульфата CSPG4» .

[8] Нишиям А, Дахлин КДж, принц JT, Джонстон Р., Stallcup ВБ (июль 1991). «Первичная структура NG2, нового мембранного протеогликана» . Журнал клеточной биологии . 114 (2): 359–71. DOI : 10,1083 / jcb.114.2.359 . PMC 2289079 . PMID 1906475 .

[9] Vrij FM, Bouwkamp CG, Gunhanlar N, Shpak G, Lendemeijer B, Baghdadi M, Gopalakrishna S, Ghazvini M, Li TM, Quadri M, Olgiati S, Breedveld GJ, Coesmans M, Mientjes E, de Wit T, Verheijen FW , Beverloo HB, Cohen D, Kok RM, Bakker PR, Nijburg A, Spijker AT, Haffmans PM, Hoencamp E, Bergink V, Vorstman JA, Wu T, Olde Loohuis LM, Amin N, Langen CD, Hofman A, Hoogendijk WJ, van Duijn CM, Ikram MA, Vernooij MW, Tiemeier H, Uitterlinden AG, Elgersma Y, Distel B, Gribnau J, White T, Bonifati V, Kushner SA (январь 2018 г.). «Мутации-кандидаты в CSPG4 и моделирование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток указывают на дисфункцию клеток-предшественников олигодендроцитов в семейной шизофрении» . Молекулярная психиатрия . 24 (5): 757–771. doi :10.1038 / с41380-017-0004-2 . PMC 6755981 . PMID 29302076 .

[10] Vrij FM, Bouwkamp CG, Gunhanlar N, Shpak G, Lendemeijer B, Baghdadi M, Gopalakrishna S, Ghazvini M, Li TM, Quadri M, Olgiati S, Breedveld GJ, Coesmans M, Mientjes E, de Wit T, Verheijen FW , Beverloo HB, Cohen D, Kok RM, Bakker PR, Nijburg A, Spijker AT, Haffmans PM, Hoencamp E, Bergink V, Vorstman JA, Wu T, Olde Loohuis LM, Amin N, Langen CD, Hofman A, Hoogendijk WJ, van Duijn CM, Ikram MA, Vernooij MW, Tiemeier H, Uitterlinden AG, Elgersma Y, Distel B, Gribnau J, White T, Bonifati V, Kushner SA (январь 2018 г.). «Мутации-кандидаты в CSPG4 и моделирование индуцированных плюрипотентных стволовых клеток указывают на дисфункцию клеток-предшественников олигодендроцитов в семейной шизофрении» . Молекулярная психиатрия . 24 (5): 757–771. doi :10.1038 / с41380-017-0004-2 . PMC 6755981 . PMID 29302076 .

[1]