• ион железа связывания • кислорода связывания • иона металла связывание • гем связывание • оксидоредуктазы активности, действуя на спаренных донорах, с включением или восстановлением молекулярного кислорода • оксидоредуктазой активности • активности ароматазы • оксидоредуктазы деятельностью, действующим на спаренных донорах, с включением или сокращением молекулярный кислород, восстановленный флавин или флавопротеин в качестве одного донора и включение одного атома кислорода • Монооксигеназная активность
• токсина процесс обмена веществ • стероидных процесса метаболизма • развитие сосудистой сетчатки в камеры типа глаза • клеточный ответ на органической циклического соединения • эпоксигеназу Р450 путь • эндотелиальных клеток-клеточная адгезия • омега-гидроксилазы Р450 путь • ангиогенез • клеточный ароматическое соединение метаболический процесс • стеролов метаболический процесс • окислительно-восстановительный процесс • реакция на токсичное вещество • зрительное восприятие • морфогенез кровеносных сосудов • развитие трабекулярной сети • отрицательная регуляция активности фактора транскрипции NF-kappaB • регуляция метаболического процесса активных форм кислорода • метаболический процесс в сетчатке • миграция эндотелиальных клеток • процесс биосинтеза оксида азота • метаболический процесс ретинола • клеточная адгезия • негативная регуляция пролиферации клеток • позитивная регуляция апоптотического процесса • положительная регуляция каскада JAK-STAT • негативная регуляция клеточной адгезии, опосредованная интегрином • процесс метаболизма ксенобиотиков • клеточный ответ на перекись водорода • мембранный липидный катаболический процесс • морфогенез кровеносных сосудов сетчатки • позитивная регуляция ангиогенеза • позитивная регуляция продукции фактора роста эндотелия сосудов • внутренний путь апоптоза в ответ на окислительный стресс • метаболический процесс арахидоновой кислоты • негативная регуляция миграции клеток • метаболический процесс эстрогена • коллаген фибриллярная организация
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
1545
13078
Ансамбль
ENSG00000138061
ENSMUSG00000024087
UniProt
Q16678
Q64429
RefSeq (мРНК)
NM_000104
NM_009994 NM_001364889
RefSeq (белок)
NP_000095
NP_034124 NP_001351818
Расположение (UCSC)
Chr 2: 38.07 - 38.11 Мб
Chr 17: 79,7 - 79,72 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Цитохром Р450 1В1 представляет собой фермент , который у человека кодируется CYP1B1 геном . [5]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Клиническое значение
3 ссылки
4 Дальнейшее чтение
5 Внешние ссылки
Функция [ править ]
CYP1B1 принадлежит к суперсемейству ферментов цитохрома P450 . Белки цитохрома P450 представляют собой монооксигеназы, которые катализируют многие реакции, участвующие в метаболизме лекарств и синтезе холестерина, стероидов и других липидов. Фермент, кодируемый этим геном, локализуется в эндоплазматическом ретикулуме ( ER ) и метаболизирует проканцерогены, такие как полициклические ароматические углеводороды и 17-бета-эстрадиол .
Несмотря на более чем 20- летние исследования CYP1A1 и CYP1A2 , CYP1B1 не был идентифицирован и секвенирован до 1994 года. Анализ нуклеиновых кислот и аминокислот показал приблизительно 40% идентичность с CYP1A1. Несмотря на это сходство, эти два фермента имеют очень разные каталитическую эффективность и метаболиты при инкубации с общими субстратами, такими как ретиноевая кислота и арахидоновая кислота . Недавно было показано, что CYP1B1 физиологически важен для развития плода, поскольку мутации в CYP1B1 связаны с формой первичной врожденной глаукомы.
CYP1A1 и CYP1B1 регулируются арилуглеводородным рецептором , фактором транскрипции, активируемым лигандом. Они являются частью реакций первой фазы метаболизма лекарственных средств .
Клиническое значение [ править ]
Мутации в этом гене связаны с первичной врожденной глаукомой ; поэтому считается, что фермент также метаболизирует сигнальную молекулу, участвующую в развитии глаз, возможно, стероид. [5]
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000138061 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024087 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Сасаки М., Канеучи М., Фудзимото С. и др. (2004). «Ген CYP1B1 при раке эндометрия». Мол. Клетка. Эндокринол . 202 (1–2): 171–6. DOI : 10.1016 / S0303-7207 (03) 00079-0 . PMID 12770747 . S2CID 45263828 .
Нельсон Д.Р., Зельдин Д.К., Хоффман С.М. и др. (2004). «Сравнение генов цитохрома P450 (CYP) из геномов мыши и человека, включая рекомендации по номенклатуре генов, псевдогенов и альтернативных вариантов сплайсинга». Фармакогенетика . 14 (1): 1–18. DOI : 10.1097 / 00008571-200401000-00001 . PMID 15128046 .
Paracchini V, Raimondi S, Gram IT, et al. (2007). «Мета- и объединенные анализы полиморфизма цитохрома P-450 1B1 Val432Leu и рака груди: обзор HuGE-GSEC» . Являюсь. J. Epidemiol . 165 (2): 115–25. DOI : 10.1093 / AJE / kwj365 . PMID 17053044 .
Кока-Прадос М., Эскрибано Дж. (2007). «Новые перспективы секреции водянистой влаги и глаукомы: цилиарное тело как многофункциональная нейроэндокринная железа». Прогресс в исследованиях сетчатки и глаз . 26 (3): 239–62. DOI : 10.1016 / j.preteyeres.2007.01.002 . PMID 17321191 . S2CID 2706077 .
Саттер Т.Р., Гусман К., Долд К.М., Гринли В.Ф. (1991). «Мишени для диоксина: гены ингибитора активатора плазминогена-2 и интерлейкина-1 бета». Наука . 254 (5030): 415–8. Bibcode : 1991Sci ... 254..415S . DOI : 10.1126 / science.1925598 . PMID 1925598 .
Саттер Т.Р., Тан Ю.М., Хейс С.Л. и др. (1994). «Полная последовательность кДНК человеческой мРНК, индуцируемой диоксином, идентифицирует новое подсемейство генов цитохрома P450, которое отображается на хромосоме 2» . J. Biol. Chem . 269 (18): 13092–9. DOI : 10.1016 / S0021-9258 (17) 36803-5 . PMID 8175734 .
Тан Ю.М., Ву Ю.Й., Стюарт Дж. И др. (1996). «Выделение и характеристика человеческого гена цитохрома P450 CYP1B1» . J. Biol. Chem . 271 (45): 28324–30. DOI : 10.1074 / jbc.271.45.28324 . PMID 8910454 .
Стоилов И, Акарсу АН, Сарфарази М (1997). «Идентификация трех различных усекающих мутаций цитохрома P4501B1 (CYP1B1) как основной причины первичной врожденной глаукомы (Buphthalmos) в семьях, связанных с локусом GLC3A на хромосоме 2p21» . Гм. Мол. Genet . 6 (4): 641–7. DOI : 10.1093 / HMG / 6.4.641 . PMID 9097971 .
Беджани Б.А., Льюис Р.А., Томей К.Ф. и др. (1998). «Мутации в CYP1B1, гене цитохрома P4501B1, являются преобладающей причиной первичной врожденной глаукомы в Саудовской Аравии» . Являюсь. J. Hum. Genet . 62 (2): 325–33. DOI : 10.1086 / 301725 . PMC 1376900 . PMID 9463332 .
Стоилов И., Акарсу А.Н., Алози И. и др. (1998). «Анализ последовательности и моделирование гомологии предполагают, что первичная врожденная глаукома на 2p21 является результатом мутаций, нарушающих либо шарнирную область, либо консервативные основные структуры цитохрома P4501B1» . Являюсь. J. Hum. Genet . 62 (3): 573–84. DOI : 10.1086 / 301764 . PMC 1376958 . PMID 9497261 .
Бейли Л. Р., Руди Н., Дюпон В. Д., Парл Ф. Ф. (1998). «Связь полиморфизма цитохрома P450 1B1 (CYP1B1) со статусом стероидных рецепторов при раке груди». Cancer Res . 58 (22): 5038–41. PMID 9823305 .
Пласилова М., Стоилов И., Сарфарази М. и др. (1999). «Идентификация единственной предковой мутации CYP1B1 у словацких цыган (ромов), страдающих первичной врожденной глаукомой» . J. Med. Genet . 36 (4): 290–4. doi : 10.1136 / jmg.36.4.290 (неактивен 2021-01-13). PMC 1734351 . PMID 10227395 .CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )
Льюис Д.Ф., Лейк Б.Г., Джордж С.Г. и др. (2000). «Молекулярное моделирование ферментов семейства CYP1 CYP1A1, CYP1A2, CYP1A6 и CYP1B1 на основе гомологии последовательностей с CYP102». Токсикология . 139 (1–2): 53–79. DOI : 10.1016 / S0300-483X (99) 00098-0 . PMID 10614688 .
Винсент А., Биллингсли Дж., Пристон М. и др. (2001). «Фенотипическая гетерогенность CYP1B1: мутации у пациента с аномалией Петерса» . J. Med. Genet . 38 (5): 324–6. DOI : 10.1136 / jmg.38.5.324 . PMC 1734880 . PMID 11403040 .
Бофингер Д.П., Фен Л., Чи Л.Х. и др. (2001). «Влияние воздействия TCDD на экспрессию CYP1A1 и CYP1B1 в культурах эксплантатов эндометрия человека» . Toxicol. Sci . 62 (2): 299–314. DOI : 10.1093 / toxsci / 62.2.299 . PMID 11452143 .
Михельс-Раутенштраус К.Г., Мардин С.Ю., Зенкер М. и др. (2002). «Первичная врожденная глаукома: три отчета о новых мутациях и комбинациях мутаций в гене GLC3A (CYP1B1)». J. Glaucoma . 10 (4): 354–7. DOI : 10.1097 / 00061198-200108000-00017 . PMID 11558822 . S2CID 42833828 .
Лай Дж., Весприни Д., Чу В. и др. (2002). «Полиморфизм гена CYP и раннее начало менархе». Мол. Genet. Метаб . 74 (4): 449–57. DOI : 10.1006 / mgme.2001.3260 . PMID 11749050 .
Винсент А.Л., Биллингсли Дж., Буйс И. и др. (2002). «Дигенное наследование глаукомы с ранним началом: CYP1B1, потенциальный ген-модификатор» . Являюсь. J. Hum. Genet . 70 (2): 448–60. DOI : 10.1086 / 338709 . PMC 384919 . PMID 11774072 .
Внешние ссылки [ править ]
цитохром + P-450 + CYP1B1 в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
CYP1B1 + белок, + человеческий по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Запись в GeneReview / NCBI / NIH / UW по первичной врожденной глаукоме
Расположение генома человека CYP1B1 и страница сведений о гене CYP1B1 в браузере генома UCSC .
Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .
vтеЦитохромы , оксигеназы : цитохром P450 (большинство из них относится к EC 1.14)
