• карнитиновый челнок • процесс метаболизма жирных кислот • липидный обмен • бета-окисление жирных кислот • регуляция процесса метаболизма липидов • положительное регулирование термогенеза, вызванного холодом
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
1376
12896
Ансамбль
ENSG00000157184
ENSMUSG00000028607
UniProt
P23786
P52825
RefSeq (мРНК)
NM_000098 NM_001330589
NM_009949
RefSeq (белок)
NP_000089 NP_001317518
NP_034079
Расположение (UCSC)
Chr 1: 53.2 - 53.21 Мб
Chr 4: 107.9 - 107.92 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Карнитин О-palmitoyltransferase 2, митохондриальный представляет собой фермент , который у человека кодируется CPT2 геном . [5] [6]
СОДЕРЖАНИЕ
1 Функция
2 Модельные организмы
3 См. Также
4 ссылки
5 Дальнейшее чтение
Функция [ править ]
Предшественник карнитин-пальмитоилтрансферазы II (CPT2) представляет собой белок митохондриальной мембраны, который транспортируется к внутренней мембране митохондрий . CPT2 вместе с карнитин пальмитоилтрансферазой I окисляет длинноцепочечные жирные кислоты в митохондриях. Дефекты в этом гене связаны с нарушениями окисления митохондриальных длинноцепочечных жирных кислот (LCFA) и дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы II . [6]
Ацил-КоА из цитозоля в матрикс митохондрий
Модельные организмы [ править ]
Модельные организмы использовались при изучении функции CPT2. Линия условно нокаутных мышей под названием Cpt2 tm1b (KOMP) Wtsi была создана в Wellcome Trust Sanger Institute . [7] Самцы и самки животных прошли стандартизированный фенотипический скрининг [8] для определения эффектов делеции. [9] [10] [11] [12] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование [13]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000157184 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028607 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Minoletti F, Colombo I, Мартин Л., Ди Донато S, Taroni F, G Finocchiaro, Pandolfo M (сентябрь 1992). «Локализация человеческого гена карнитин пальмитоилтрансферазы на 1p13-p11 путем нерадиоактивной гибридизации in situ». Геномика . 13 (4): 1372–1374. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (92) 90076-5 . PMID 1339389 . (Отказано)
^ a b «Ген Entrez: CPT2 карнитин пальмитоилтрансфераза II» .
^ Gerdin AK (2010). «Программа генетики мышей Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .
^ a b «Международный консорциум по фенотипированию мышей» .
^ Skarnes туалет, Розен В, Уэст А.П., Koutsourakis М, Бушелл Вт, Ийер В, Мухика А.О., Томас М, борона Дж, Кокс Т, Джексон D, Северин Дж, Биггс Р, фу Дж, Нефедов М, де - Jong PJ, Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс с условным нокаутом для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–42. DOI : 10,1038 / природа10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .
^ Долгин E (июнь 2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. DOI : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 .
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (январь 2007). «Мышь по всем причинам». Cell . 128 (1): 9–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .
^ Белый Ю.К., Gerdin А.К., Карп Н.А., Райдера Е, Булян М, Bussell Ю.Н., Salisbury Дж, Clare S, Ингам штат Нью - Джерси, Podrini С, Houghton R, Estabel J, Боттомли JR, Мелвин Д.Г., Сунтер D, Адамс Северная Каролина, Зангер Институт генетики мышей Project, Таннахилл Д., Логан Д.В., Макартур Д.Г., Флинт Дж., Махаджан В.Б., Цанг С.Х., Смит I, Ватт FM, Скарнес В.К., Дуган Г., Адамс DJ, Рамирес-Солис Р., Брэдли А., Сталь КП (2013 г. ). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов» . Cell . 154 (2): 452–64. DOI : 10.1016 / j.cell.2013.06.022 . PMC 3717207 . PMID 23870131 .
^ a b «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)» . Архивировано из оригинала на 2016-09-02.
Дальнейшее чтение [ править ]
Боннефонт Дж. П., Демугре Ф., Прип-Буус С., Саудубрей Дж. М., Бривет М., Абади Н., Тюилье Л. (2000). «Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы». Мол. Genet. Метаб . 68 (4): 424–440. DOI : 10.1006 / mgme.1999.2938 . PMID 10607472 .
ван дер Лей Ф. Р., Хёйкман Н. С., Бумсма С., Койперс Дж. Р., Бартелдс Б. (2000). «Геномика генов карнитинацилтрансферазы человека». Мол. Genet. Метаб . 71 (1–2): 139–153. DOI : 10.1006 / mgme.2000.3055 . PMID 11001805 .
Taroni F, Verderio E, Fiorucci S, Cavadini P, Finocchiaro G, Uziel G, Lamantea E, Gellera C, DiDonato S (1992). «Молекулярная характеристика наследственной недостаточности карнитин пальмитоилтрансферазы II» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 89 (18): 8429–8433. Bibcode : 1992PNAS ... 89.8429T . DOI : 10.1073 / pnas.89.18.8429 . PMC 49933 . PMID 1528846 .
Finocchiaro G, Taroni F, Rocchi M, Liras Martin A, Colombo I, Tarelli GT, DiDonato S (1992). «Клонирование кДНК, анализ последовательности и хромосомная локализация карнитин-пальмитоилтрансферазы человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (23): 10981. дои : 10.1073 / pnas.88.23.10981 . PMC 53056 . PMID 1961767 .
Finocchiaro G, Taroni F, Rocchi M, Martin AL, Colombo I, Tarelli GT, DiDonato S (1991). «Клонирование кДНК, анализ последовательности и хромосомная локализация гена карнитин-пальмитоилтрансферазы человека» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 88 (2): 661–665. Bibcode : 1991PNAS ... 88..661F . DOI : 10.1073 / pnas.88.2.661 . PMC 50872 . PMID 1988962 .
Finocchiaro G, Colombo I, DiDonato S (1991). «Очистка, характеристика и частичные аминокислотные последовательности карнитин-пальмитоил-трансферазы из печени человека». FEBS Lett . 274 (1–2): 163–166. DOI : 10.1016 / 0014-5793 (90) 81354-Q . PMID 2174799 . S2CID 23190622 .
Вердерио Е., Кавадини П., Монтермини Л., Ван Х., Ламантеа Е., Финоккиаро Г., ДиДонато С., Геллера С., Тарони Ф. (1995). «Дефицит карнитин пальмитоилтрансферазы II: структура гена и характеристика двух новых болезнетворных мутаций». Гм. Мол. Genet . 4 (1): 19–29. DOI : 10,1093 / hmg / 4.1.19 . PMID 7711730 .
Бриттон СН, Шульц Р.А., Чжан Б., Эссер В., Фостер Д.В., МакГарри Д.Д. (1995). «Митохондриальная карнитин-пальмитоилтрансфераза I печени человека: характеристика ее кДНК и хромосомной локализации и частичный анализ гена» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 92 (6): 1984–1988. Bibcode : 1995PNAS ... 92.1984B . DOI : 10.1073 / pnas.92.6.1984 . PMC 42407 . PMID 7892212 .
Геллера С., Вердерио Е., Флоридия Дж., Финоккиаро Дж., Монтермини Л., Кавадини П., Зуффарди О., Тарони Ф. (1995). «Отнесение гена карнитин пальмитоилтрансферазы II человека (CPT1) к хромосоме 1p32». Геномика . 24 (1): 195–197. DOI : 10.1006 / geno.1994.1605 . PMID 7896283 .
Montermini L, Wang H, Verderio E, Taroni F, DiDonato S, Finocchiaro G (1994). «Идентификация 5 'регуляторных областей гена карнитин пальмитоилтрансферазы II человека». Биохим. Биофиз. Acta . 1219 (1): 237–40. DOI : 10.1016 / 0167-4781 (94) 90280-1 . PMID 8086471 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–174. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Тарони Ф., Вердерио Э., Дворжак Ф., Виллемс П.Дж., Кавадини П., ДиДонато С. (1993). «Идентификация общей мутации в гене карнитин пальмитоилтрансферазы II у пациентов с семейной рецидивирующей миоглобинурией». Nat. Genet . 4 (3): 314–320. DOI : 10.1038 / ng0793-314 . PMID 8358442 . S2CID 6726959 .
Вердерио Э, Кавадини П, Пандольфо М, ДиДонато С, Тарони Ф (1993). «Два новых полиморфизма последовательности гена карнитин пальмитоилтрансферазы II человека (CPT1)». Гм. Мол. Genet . 2 (3): 334. DOI : 10,1093 / HMG / 2.3.334 . PMID 8499929 .
Боннефонт Дж. П., Тарони Ф., Кавадини П., Цепанек С., Бривет М., Саудубрей Дж. М., Леру Дж. П., Демугр Ф. (1996). «Молекулярный анализ дефицита карнитин пальмитоилтрансферазы II с гепатокардиомышечной экспрессией» . Являюсь. J. Hum. Genet . 58 (5): 971–8. PMC 1914604 . PMID 8651281 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–156. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Ватая К., Аканума Дж., Кавадини П., Аоки Ю., Куре С., Инверницци Ф., Йошида И., Кира Дж., Тарони Ф., Мацубара Ю., Нарисава К. (1998). «Две мутации CPT2 у трех японских пациентов с дефицитом карнитин-пальмитоилтрансферазы II: функциональный анализ и ассоциация с полиморфными гаплотипами и двумя клиническими фенотипами». Гм. Мутат . 11 (5): 377–386. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1998) 11: 5 <377 :: AID-HUMU5> 3.0.CO; 2-E . PMID 9600456 .
Ян Б.З., Дин Дж.Х., Дьюиз Т., Роу Д., Хе Дж., Уилкинсон Дж., Дэй Д.В., Демогр Ф., Рабье Д., Бривет М., Роу С. (1998). «Идентификация четырех новых мутаций у пациентов с дефицитом карнитин пальмитоилтрансферазы II (CPT II)». Мол. Genet. Метаб . 64 (4): 229–236. DOI : 10.1006 / mgme.1998.2711 . PMID 9758712 .
