Белок олигомерного матрикса хряща

КОМП

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
3FBY

Идентификаторы

Псевдонимы

COMP , EDM1, EPD1, MED, PSACH, THBS5, белок олигомерного матрикса хряща, TSP5

Внешние идентификаторы

OMIM : 600310 MGI : 88469 HomoloGene : 74 GeneCards : COMP

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 19 (человека) ^[1]

Группа	19п13.11	Начинать	18 782 773 п.н. ^[1]
Группа	19п13.11	Конец	18 791 305 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 8 (мышь) ^[2]

Группа	8 B3.3 \| 8 34,15 см	Начинать	70 373 558 п.н. ^[2]
Группа	8 B3.3 \| 8 34,15 см	Конец	70 382 066 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• протеазы связывания • ион кальция связывания • гепарансульфат протеогликана связывания • гепаринсвязывающий • внеклеточный матрикс структурно составляющей • ГО: 0001948 связывание белка • коллаген связывания • интегрин связывания • BMP связывания • протеогликана связывания
Сотовый компонент	• внеклеточный матрикс • внеклеточная экзосома • внеклеточная • внеклеточная область • макромолекулярный комплекс • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс	• орган морфогенез животных • Развитие пластины роста хрящ • Развитие мышечной системы • клеточной адгезия • внеклеточная организация матрица • отрицательной регуляция апоптоза процесса • развития конечностей • процесс апоптоза • оссификация • хондроциты развитие • эндохондральной рост кости • ответ на развернутый белок • свертывания крови • секреция белка • старение многоклеточного организма • старение органов животных • регуляция экспрессии генов • сокращение гладких мышц сосудов • переработка белка • организация коллагеновых фибрилл • минерализация костей • регуляция минерализации костей • сигнальный путь BMP • рост многоклеточных организмов • пролиферация хондроцитов • развитие сухожилий • развитие кожи • развитие мышечных волокон • морфогенез артерий • скелетно-мышечный движение • нервно-мышечный процесс • развитие хряща • морфогенез кости • агрегация тромбоцитов • развитие гладкомышечных клеток сосудов • рост костей • негативная регуляция гемостаза • позитивная регуляция пролиферации хондроцитов
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1311


12845

Ансамбль


ENSG00000105664


ENSMUSG00000031849

UniProt


P49747


Q9R0G6

RefSeq (мРНК)


NM_000095


NM_016685

RefSeq (белок)


NP_000086


NP_057894

Расположение (UCSC)

Chr 19: 18.78 - 18.79 Мб

Chr 8: 70.37 - 70.38 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Белок олигомерного матрикса хряща ( COMP ), также известный как тромбоспондин-5 , представляет собой белок внеклеточного матрикса (ЕСМ), в основном присутствующий в хряще . В организме человека он кодируется COMP гена . ^[5]^[6]^[7]

Функция [ править ]

Белок , кодируемый этим геном является noncollagenous внеклеточного матрикса (ЕСМ) белка . ^[8] Он состоит из пяти идентичных субъединиц гликопротеина , каждая из которых имеет EGF-подобный и кальций-связывающий ( тромбоспондиноподобный ) домены. Олигомеризация происходит в результате образования пятицепочечной спиральной спирали и дисульфидных связей . Связывание с другими белками ЕСМ, такими как коллаген, по-видимому, зависит от двухвалентных катионов. Мутации могут вызвать osteochondrodysplasias pseudoachondroplasia (PSACH) и множественную эпифизарную дисплазию (MED). ^[7]

КОМП является маркером обновления хряща. ^[9] Он присутствует в больших количествах в фиброзных рубцах и системном склерозе и, по-видимому, играет роль в ремоделировании сосудистой стенки. ^[10]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000105664 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031849 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ньютон G, Weremowicz S, Мортон CC, Copeland Н.Г., Гилберт ди - джей, Дженкинс Н.А., Лолер J (декабрь 1994). «Характеристика белка олигомерного матрикса хряща человека и мыши». Геномика . 24 (3): 435–9. DOI : 10.1006 / geno.1994.1649 . PMID 7713493 .
↑ Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, Yuen J, Reinker K, Garber AP, Rimoin DL, Cohn DH (декабрь 1993 г.). «Генетическая связь легкой псевдоахондроплазии (PSACH) с маркерами в перицентромерной области хромосомы 19». Геномика . 18 (3): 656–60. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6 . PMID 8307576 .
^ a b «Ген Entrez: олигомерный матричный белок хряща COMP» .
^ Paulsson M, Heinegård D (август 1981). «Очистка и структурная характеристика белка матрикса хряща» . Биохимический журнал . 197 (2): 367–75. DOI : 10.1042 / bj1970367 . PMC 1163135 . PMID 7325960 .
^ Петерсен С.Г., Saxne Т, Heinegard Д, Хансен М, Холм л, Коскинен S, Stordal С, Кристенсен Н, Р Aagaard, Каджаер М (январь 2010). «Глюкозамин, но не ибупрофен, изменяет хрящевой обмен у пациентов с остеоартритом в ответ на физическую тренировку». Остеоартроз и хрящ . 18 (1): 34–40. DOI : 10.1016 / j.joca.2009.07.004 . PMID 19679221 .
^ Халпер Дж, Каджаер М (2014). «Основные компоненты соединительной ткани и внеклеточного матрикса: эластин, фибриллин, фибулины, фибриноген, фибронектин, ламинин, тенасцины и тромбоспондины». Успехи экспериментальной медицины и биологии . 802 : 31–47. DOI : 10.1007 / 978-94-007-7893-1_3 . ISBN 978-94-007-7892-4. PMID 24443019 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Унгер S, Hecht JT (2002). «Псевдоахондроплазия и множественная эпифизарная дисплазия: новые этиологические разработки». Американский журнал медицинской генетики . 106 (4): 244–50. DOI : 10.1002 / ajmg.10234 . PMID 11891674 .
Лю Ц. (2006). «Транскрипционный механизм экспрессии гена COMP и хондрогенеза». Журнал и опорно - двигательные нейроны взаимодействий . 5 (4): 340–1. PMID 16340129 .
Morozzi G, Fabbroni M, Bellisai F, Pucci G, Galeazzi M (июнь 2007 г.). «Уровень белка олигомерного матрикса хряща при ревматических заболеваниях: потенциальное использование в качестве маркера для измерения повреждения суставного хряща и / или терапевтической эффективности лечения». Летопись Нью-Йоркской академии наук . 1108 (1): 398–407. DOI : 10.1196 / анналы.1422.041 . PMID 17894003 . S2CID 23534917 .
Монссон Б., Кэри Д., Алини М., Ионеску М., Розенберг Л.С., Пул А.Р., Хейнегард Д., Саксне Т. (март 1995 г.). «Хрящевой и костный метаболизм при ревматоидном артрите. Различия между быстрым и медленным прогрессированием заболевания, определяемые маркерами метаболизма хряща в сыворотке» . Журнал клинических исследований . 95 (3): 1071–7. DOI : 10.1172 / JCI117753 . PMC 441442 . PMID 7533784 .
Hecht JT, Nelson LD, Crowder E, Wang Y, Elder FF, Harrison WR, Francomano CA, Prange CK, Lennon GG, Deere M (июль 1995 г.). «Мутации в экзоне 17B олигомерного матричного белка хряща (COMP) вызывают псевдоахондроплазию». Генетика природы . 10 (3): 325–9. DOI : 10.1038 / ng0795-325 . PMID 7670471 . S2CID 29506849 .
Briggs MD, Hoffman SM, King LM, Olsen AS, Mohrenweiser H, Leroy JG, Mortier GR, Rimoin DL, Lachman RS, Gaines ES (июль 1995 г.). «Псевдоахондроплазия и множественная эпифизарная дисплазия из-за мутаций в гене белка олигомерного матрикса хряща». Генетика природы . 10 (3): 330–6. DOI : 10.1038 / ng0795-330 . PMID 7670472 . S2CID 43867448 .
Маруяма К., Сугано С. (январь 1994 г.). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Oehlmann R, Summerville GP, Yeh G, Weaver EJ, Jimenez SA, Knowlton RG (январь 1994 г.). «Картирование генетической связи множественной эпифизарной дисплазии с перицентромерной областью хромосомы 19» . Американский журнал генетики человека . 54 (1): 3–10. PMC 1918067 . PMID 8279467 .
Бриггс, доктор медицины, Расмуссен И.М., Вебер Дж. Л., Юэн Дж., Рейнкер К., Гарбер А. П., Римоин Д. Л., Кон Д. Д. (декабрь 1993 г.). «Генетическая связь легкой псевдоахондроплазии (PSACH) с маркерами в перицентромерной области хромосомы 19». Геномика . 18 (3): 656–60. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6 . PMID 8307576 .
Балло Р., Бриггс, доктор медицины, Кон Д.Х., Ноултон Р.Г., Бейтон PH, Рамзар Р.С. (февраль 1997 г.). «Множественная эпифизарная дисплазия, ребристый тип: новая точечная мутация в гене COMP в южноафриканской семье». Американский журнал медицинской генетики . 68 (4): 396–400. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970211) 68: 4 <396 :: AID-AJMG4> 3.0.CO; 2-K . PMID 9021009 .
Susic S, McGrory J, Ahier J, Cole WG (апрель 1997 г.). «Множественная эпифизарная дисплазия и псевдоахондроплазия из-за новых мутаций в кальмодулиноподобных повторах белка олигомерного матрикса хряща». Клиническая генетика . 51 (4): 219–24. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.1997.tb02458.x . PMID 9184241 . S2CID 35871300 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К., Суяма А., Сугано С. (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Briggs MD, Mortier GR, Cole WG, King LM, Golik SS, Bonaventure J, Nuytinck L, De Paepe A, Leroy JG, Biesecker L, Lipson M, Wilcox WR, Lachman RS, Rimoin DL, Knowlton RG, Cohn DH (фев 1998). «Различные мутации в гене олигомерного матричного белка хряща в спектре заболеваний псевдоахондроплазия-множественная эпифизарная дисплазия» . Американский журнал генетики человека . 62 (2): 311–9. DOI : 10.1086 / 301713 . PMC 1376889 . PMID 9463320 .
Розенберг К., Олссон Х., Моргелин М., Хейнегард Д. (август 1998 г.). «Белок олигомерного матрикса хряща демонстрирует высокоаффинное цинк-зависимое взаимодействие с тройным спиральным коллагеном» . Журнал биологической химии . 273 (32): 20397–403. DOI : 10.1074 / jbc.273.32.20397 . PMID 9685393 .
Hecht JT, Deere M, Putnam E, Cole W., Vertel B, Chen H, Lawler J (август 1998 г.). «Характеристика белка олигомерного матрикса хряща (COMP) в нормальных тканях человека и мышечно-скелетных тканях с псевдоахондроплазией». Матричная биология . 17 (4): 269–78. DOI : 10.1016 / S0945-053X (98) 90080-4 . PMID 9749943 .
Делот Э., Кинг Л.М., Бриггс, доктор медицины, Уилкокс В.Р., Кон Д.Х. (январь 1999 г.). «Мутации тринуклеотидной экспансии в гене олигомерного матричного белка хряща (COMP)» . Молекулярная генетика человека . 8 (1): 123–8. DOI : 10.1093 / HMG / 8.1.123 . PMID 9887340 .
Икегава С., Охаши Х., Нисимура Г., Ким К.С., Саннохэ А., Кимизука М., Фукусима Ю., Нагаи Т., Накамура И. (декабрь 1998 г.). «Новые и повторяющиеся мутации COMP (олигомерный матричный белок хряща) при псевдоахондроплазии и множественной эпифизарной дисплазии». Генетика человека . 103 (6): 633–8. DOI : 10.1007 / s004390050883 . PMID 9921895 . S2CID 22099443 .
Дир М., Сэнфорд Т., Франкомано, Калифорния, Дэниэлс К., Хехт Дж. Т. (август 1999 г.). «Идентификация девяти новых мутаций в белке олигомерного матрикса хряща у пациентов с псевдоахондроплазией и множественной эпифизарной дисплазией». Американский журнал медицинской генетики . 85 (5): 486–90. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19990827) 85: 5 <486 :: AID-AJMG10> 3.0.CO; 2-O . PMID 10405447 .
Thur J, Rosenberg K, Nitsche DP, Pihlajamaa T., Ala-Kokko L, Heinegård D, Paulsson M, Maurer P (март 2001 г.). «Мутации в белке олигомерного матрикса хряща, вызывающие псевдоахондроплазию и множественную эпифизарную дисплазию, влияют на связывание кальция и коллагена I, II и IX» . Журнал биологической химии . 276 (9): 6083–92. DOI : 10.1074 / jbc.M009512200 . PMID 11084047 .

Внешние ссылки [ править ]

GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о псевдоахондроплазии
GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о множественной эпифизарной дисплазии, доминантной
хрящ + матрица + белок по предметным рубрикам медицинской тематики Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000105664 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000031849 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7713493-5] Ньютон G, Weremowicz S, Мортон CC, Copeland Н.Г., Гилберт ди - джей, Дженкинс Н.А., Лолер J (декабрь 1994). «Характеристика белка олигомерного матрикса хряща человека и мыши». Геномика . 24 (3): 435–9. DOI : 10.1006 / geno.1994.1649 . PMID 7713493 .

[pmid8307576-6] Briggs MD, Rasmussen IM, Weber JL, Yuen J, Reinker K, Garber AP, Rimoin DL, Cohn DH (декабрь 1993 г.). «Генетическая связь легкой псевдоахондроплазии (PSACH) с маркерами в перицентромерной области хромосомы 19». Геномика . 18 (3): 656–60. DOI : 10.1016 / S0888-7543 (05) 80369-6 . PMID 8307576 .

[entrez-7] «Ген Entrez: олигомерный матричный белок хряща COMP» .

[pmid7325960-8] Paulsson M, Heinegård D (август 1981). «Очистка и структурная характеристика белка матрикса хряща» . Биохимический журнал . 197 (2): 367–75. DOI : 10.1042 / bj1970367 . PMC 1163135 . PMID 7325960 .

[9] Петерсен С.Г., Saxne Т, Heinegard Д, Хансен М, Холм л, Коскинен S, Stordal С, Кристенсен Н, Р Aagaard, Каджаер М (январь 2010). «Глюкозамин, но не ибупрофен, изменяет хрящевой обмен у пациентов с остеоартритом в ответ на физическую тренировку». Остеоартроз и хрящ . 18 (1): 34–40. DOI : 10.1016 / j.joca.2009.07.004 . PMID 19679221 .

[10] Халпер Дж, Каджаер М (2014). «Основные компоненты соединительной ткани и внеклеточного матрикса: эластин, фибриллин, фибулины, фибриноген, фибронектин, ламинин, тенасцины и тромбоспондины». Успехи экспериментальной медицины и биологии . 802 : 31–47. DOI : 10.1007 / 978-94-007-7893-1_3 . ISBN 978-94-007-7892-4. PMID 24443019 .

[1]