Синдром Чар - это аутосомно-доминантное врожденное заболевание, вызванное мутациями в гене TFAP2B, который влияет на развитие костей лица, а также сердца и конечностей. [2] [3] Во время развития эмбриона TFAP2B регулирует выработку белка AP-2β, фактора транскрипции, который активен в нервном гребне и помогает регулировать гены, контролирующие деление клеток и апоптоз . [4] Есть по крайней мере 10 мутаций этого гена, которые были идентифицированы у людей с синдромом Чар, [5] [6]который изменяет определенные области гена, предотвращая выработку фактора транскрипции и нарушая нормальное развитие структур эмбриона. Люди с этим заболеванием имеют очень отчетливый внешний вид лица с уплощенными скулами, плоским и широким кончиком носа, сокращенным расстоянием между носом и верхней губой, ртом треугольной формы с клещевыми губами и косоглазием. Он также характеризуется открытым артериальным протоком , который представляет собой неспособность закрыть проток, который соединяет аорту и легочную артерию во время предродовой жизни, и может вызывать множество симптомов, включая проблемы с дыханием и сердечную недостаточность. У людей с этим заболеванием также были зарегистрированы аномалии развития кисти и пальцев, в том числе короткий или отсутствующий пятый палец. Другие отклонения от нормы включают избыточные соски. [7] Эти состояния часто поражают нескольких членов семьи, и нет сообщений о негенетических факторах, которые могут быть связаны с заболеваемостью этим синдромом. Впервые он был описан Флоренс Чар в 1978 г. [8]
Синдром Чар | |
---|---|
Другие названия | Открытый артериальный проток с лицевым дисморфизмом и аномальными пятыми пальцами [1] |
Специальность | Медицинская генетика |
Рекомендации
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Чар» . www.orpha.net . Проверено 27 октября 2019 года .
- ^ Чар Ф. (1978). «Своеобразное лицо с коротким желобком, утиными губами, птозом и низко посаженными ушами - новый синдром?». Врожденные дефекты. Серия оригинальных статей . 14 (6B): 303–305. ISSN 0547-6844 . PMID 728571 .
- ^ «Синдром Чар» . rarediseases.info.nih.gov . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям , Национальный центр развития трансляционных наук . Проверено 15 апреля 2019 .
- ^ Buettner, R .; Schule, R .; Hofstadter, F .; Sinowatz, F .; Amselgruber, W .; Bauer, R .; Пшерер, А .; Имхоф, А .; Мозер, М. (1 сентября 1995 г.). «Клонирование и характеристика второго фактора транскрипции AP-2: AP-2 beta» . Развитие . 121 (9): 2779–2788. ISSN 0950-1991 . PMID 7555706 .
- ^ Сатода, Масахико; Pierpont, Mary Ella M .; Диас, Джордж А .; Bornemeier, Renee A .; Гелб, Брюс Д. (1999-06-15). «Синдром Чар, наследственное заболевание с открытым артериальным протоком, карты с хромосомой 6p12-p21» . Тираж . 99 (23): 3036–3042. DOI : 10.1161 / 01.cir.99.23.3036 . ISSN 0009-7322 . PMID 10368122 .
- ^ Сатода, Масахико; Чжао, Фэн; Диас, Джордж А .; Берн, Джон; Гудшип, Джудит; Дэвидсон, Х. Розмари; Pierpont, Mary Ella M .; Гелб, Брюс Д. (май 2000 г.). «Мутации в TFAP2B вызывают синдром Чар, семейную форму открытого артериального протока». Генетика природы . 25 (1): 42–46. DOI : 10.1038 / 75578 . ISSN 1061-4036 . PMID 10802654 . S2CID 37890243 .
- ^ Zannolli, R .; Mostardini, R .; Matera, M .; Pucci, L .; Gelb, BD; Моржезе, Г. (2000). «Синдром Чар: дополнительная семья с полителием, новое открытие». Американский журнал медицинской генетики . 95 (3): 201–203. DOI : 10.1002 / 1096-8628 (20001127) 95: 3 <201 :: помощь-ajmg3> 3.0.co; 2-ш . ISSN 0148-7299 . PMID 11102923 .
- ^ https://www.ahajournals.org/doi/pdf/10.1161/01.CIR.99.23.3036