Детский медицинский исследовательский институт ( CMRI ) - это австралийский независимый медицинский исследовательский институт, расположенный в Вестмиде , Сидней, Новый Южный Уэльс, который проводит исследования генетических заболеваний детей. По состоянию на 2019 год [Обновить]текущие исследования сосредоточены на раке , врожденных дефектах , неврологических состояниях, таких как эпилепсия , и генной терапии для лечения генетических заболеваний . [1] CMRI создала и продолжает проводить кампанию по сбору средств австралийской компании Jeans for Genes .
Девиз | В поисках лекарств от детских генетических заболеваний |
---|---|
Учредил | 1958 г. |
Тип исследования | Медицинские исследования |
Область исследований | Генетические исследования ; Рак ; Эпилепсия ; Врожденные дефекты |
Директор | Профессор Роджер Реддел AO FAA |
Адрес | 214 Hawkesbury Road, Вестмид Новый Южный Уэльс 2145 |
Место расположения | Сидней , Новый Южный Уэльс , Австралия 33 ° 48′05 ″ ю.ш. 150 ° 59′32 ″ в.д. / 33,80139 ° ю.ш.150,99222 ° в.Координаты : 33 ° 48′05 ″ ю.ш. 150 ° 59′32 ″ в.д. / 33,80139 ° ю.ш.150,99222 ° в. |
Кампус | Westmead |
Ник | CMRI |
Принадлежности | |
Веб-сайт | cmri |
Основатель: сэр Лоример Додс |
CMRI была основана в 1958 году педиатров сэр Lorimer Dods , д - р Джон Фултон и Дуглас Burrows , почетный казначей , а позже президентом Александрой Королевской больницы для детей , [2] , чтобы «проводить научные исследования с приверженностью лучшего лечения, и , где это возможно, предотвращать детские болезни и инвалидность, с тем чтобы все, кого это касается, имели лучшее качество жизни ".
Большая часть исследований рака CMRI сосредоточена на теломерах (включая теломеразу ) и механизме альтернативного удлинения теломер ( ALT), который был обнаружен в CMRI в 1997 году. [3] В 2016 году CMRI запустила международный проект по разработке подхода с использованием больших данных для персонализации , прецизионная медицина под названием ProCan . Первоначальное финансирование в размере 10 миллионов долларов было получено для ProCan от Австралийского фонда исследований рака ( ACRF ), и с тех пор оно финансируется правительством Австралии, правительством штата Новый Южный Уэльс и другими организациями. В настоящее время проект является частью проекта US Cancer Moonshot через ICPC и европейского проекта iPC .
Исследовательские лаборатории
- Отделение онкологических исследований, возглавляемое профессором Роджером Редделом
- Отделение клеточной биологии, возглавляемое профессором Трейси Брайан
- Подразделение сотовой сигнализации, возглавляемое профессором Филом Робинсоном
- Группа вычислительной системной биологии, возглавляемая доктором Пэнги Янгом
- Отделение эмбриологии под руководством профессора Патрика Тэма
- Группа исследований генной терапии, возглавляемая профессором Яном Александром
- Отдел целостности генома, возглавляемый доктором Тони Чезаре
- Отделение генетики глаза, возглавляемое профессором Робин Джеймисон
- ProCan
- Группа медицины стволовых клеток, возглавляемая доктором Анаи Гонсалес-Кордеро
- Группа протеомики синапсов, возглавляемая доктором Марком Грэмом
- Отделение регулирования длины теломер, возглавляемое профессором Хильдой Пикетт
- Группа трансляционной векторологии, возглавляемая доктором Лешеком Лисовски
Главные достижения
В 1995 году исследователь и нынешний директор CMRI, Роджер Reddel и его команда обнаружили ALT ( Alternative удлинение теломер ), [ править ] метод , по которому приблизительно 15% раковых клеток человека достичь «бессмертия» и продолжают делиться. Эта работа проводится с упором на понимание ALT и разработку потенциальных противораковых методов лечения и диагностики.
Другие достижения включают: [ необходима ссылка ]
- Обнаружен единственный генетический дефект, который может стать причиной расщелины губы и неба
- Карта судьбы раннего эмбриона, которая поможет нам понять многие проблемы развития
- Идентификация компонентов теломеразы, которые будут важны для лечения 85% всех видов рака.
- Открытие механизма альтернативного удлинения теломер (ALT), который приведет к лечению других 15% случаев рака.
- Разработка анализа крови на рак ALT, который позволит врачам диагностировать и планировать лечение таких видов рака, как агрессивные опухоли глиобластомы головного мозга.
- Партнерство с Детской больницей в Вестмиде в рамках первого в истории клинического испытания наследственного заболевания в Австралии (дефицит SCIDX1) [4]
- Открытие и разработка нового класса препаратов для лечения эпилепсии.
- Выявлены новые гены развития глаз и заболеваний сетчатки.
В марте 2007 года Скотт Коэн и его команда сделали важное открытие в исследовании теломеразы, установив, что фермент состоит из двух молекул, каждая из которых включает обратную транскриптазу теломеразы , теломеразную РНК и дискерин. [5] В марте 2019 года профессор Робин Джеймисон возглавил международную группу, которая идентифицировала новый ген заболевания сетчатки глаза ALPK1 Williams, LB, et al. (2019). «Миссенс-патогенный вариант ALPK1 в пяти семьях приводит к синдрому ROSAH, мультисистемному аутосомно-доминантному расстройству глаза». Генетика в медицине. https://doi.org/10.1038/s41436-019-0476-3
Будущее
По состоянию на 2014 г.[Обновить]будущее направление CMRI было сосредоточено на разработке методов лечения эпилепсии, которые помогут детям (и взрослым) во всем мире; разработка новых методов лечения заболеваний почек и диабета; генная терапия лечит редкие генетические заболевания у детей; новые методы лечения инфекционных заболеваний; исследование теломер, помогающее понять предрасположенность к болезням; и найти новые и более эффективные методы лечения всех видов рака.
Смотрите также
Рекомендации
- ^ «О нас» . Детский научно-исследовательский медицинский институт .
- ^ Ю, Джон . «Додс, сэр Лоример Фентон (1900–1981)» . Австралийский биографический словарь . Национальный центр биографии . Австралийский национальный университет . Проверено 11 августа 2012 года .
- ^ Брайан, Трейси М .; Энглезоу, Анна; Далла-Поцца, Лучано; Dunham, Melissa A .; Реддел, Роджер Р. (1997). «Доказательства альтернативного механизма для поддержания длины теломер в человеческих опухолях и клеточных линиях опухолевого происхождения». Природная медицина . 3 (11): 1271–1274. DOI : 10.1038 / nm1197-1271 . ISSN 1078-8956 . PMID 9359704 .
- ^ Джинн, Саманта Л; Куртин, Джули А; Смит, Кристин М; Латам, Марго; Каннингем, Шэрон С; Чжэн, Маолинь; Хобсон, Линда; Роу, Питер Б; Александр, Ян Э; Крамер, Белинда; Вонг, Мелани (2005). «Лечение младенца с Х-сцепленным тяжелым комбинированным иммунодефицитом (SCID-X1) с помощью генной терапии в Австралии». Медицинский журнал Австралии . 182 (9): 458–463. DOI : 10,5694 / j.1326-5377.2005.tb06785.x . ISSN 0025-729X . S2CID 14337188 .
- ^ Коэн, Скотт Б .; Грэм, Марк Э .; Lovrecz, George O .; Бач, Николай; Робинсон, Филип Дж .; Реддел, Роджер Р. (30 марта 2007 г.). «Белковый состав каталитически активной теломеразы человека из бессмертных клеток» (аннотация) . Наука . 315 (5820): 1850–1853. DOI : 10.1126 / science.1138596 . PMID 17395830 . Проверено 10 января 2015 года .
Внешние ссылки
- Официальный сайт CMRI
- Сайт Jeans for Genes Australia
- Веб-сайт Австралийского фонда исследований рака