• внеклеточная экзосома • просвет эндоплазматического ретикулума • внеклеточный матрикс • коллаген • тример коллагена I типа • внеклеточный • эндоплазматический ретикулум • внеклеточная область • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс
• свертывание крови • сигнальный путь бета-рецептора трансформирующего фактора роста • организация внеклеточного матрикса • организация фибрилл коллагена • морфогенез кожи • одонтогенез • развитие скелетной системы • катаболический процесс коллагена • регуляция кровяного давления • развитие кровеносных сосудов • регуляция иммунного ответа • миграция лейкоцитов • гетеротримеризация белков • клеточный ответ на аминокислотный стимул • активация тромбоцитов • Передача сигнала Rho-белка • цитокин-опосредованный сигнальный путь • минерализация костей • процесс метаболизма коллагена • сборка внеклеточного матрикса
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
Разновидность
Человек
Мышь
Entrez
1278
12843
Ансамбль
ENSG00000164692
ENSMUSG00000029661
UniProt
P08123
Q01149
RefSeq (мРНК)
NM_000089
NM_007743
RefSeq (белок)
NP_000080
NP_031769
Расположение (UCSC)
Chr 7: 94.39 - 94.43 Мб
Chr 6: 4.5 - 4.54 Мб
PubMed поиск
[3]
[4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человека
Просмотр / редактирование мыши
Коллаген альфа-2 (I) , цепь представляет собой белок , который у человека кодируется COL1A2 гена . [5] [6]
Этот ген кодирует одну из цепей коллагена типа I, фибриллярного коллагена, обнаруженного в большинстве соединительных тканей. Мутации в этом гене связаны с несовершенным остеогенезом , сердечно-клапанным и артрохлазическим синдромом Элерса-Данлоса , идиопатическим остеопорозом и атипичным синдромом Марфана . Однако симптомы, связанные с мутациями в этом гене, обычно менее серьезны, чем мутации в гене коллагена альфа-1 типа I, поскольку альфа-2 менее распространен. Множественные сообщения для этого гена являются результатом множественных сигналов полиаденилирования - свойства, присущего большинству других генов коллагена. [7]
СОДЕРЖАНИЕ
1 См. Также
2 ссылки
3 Дальнейшее чтение
4 Внешние ссылки
См. Также [ править ]
Коллаген I типа
Коллаген
Ссылки [ править ]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000164692 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029661 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
Перейти ↑ Retief E, Parker MI, Retief AE (май 1985). «Региональное картирование хромосом генов человеческого коллагена альфа 2 (I) и альфа 1 (I) (COLIA2 и COLIA1)». Hum Genet . 69 (4): 304–8. DOI : 10.1007 / BF00291646 . PMID 3857213 . S2CID 30209998 .
^ Wenstrup RJ, Кон DH, Коэн Т, Байерс РН июня (1988). «Аргинин для замены глицина в трехспиральном домене продуктов одного аллеля коллагена альфа 2 (I) (COL1A2) вызывает фенотип несовершенного остеогенеза типа IV». J Biol Chem . 263 (16): 7734–40. PMID 2897363 .
^ «Энтрез Ген: коллаген COL1A2, тип I, альфа 2» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Байерс PH, Уоллис Г.А., Уиллинг М.С. (1991). «Несовершенный остеогенез: перевод мутации в фенотип» . J. Med. Genet . 28 (7): 433–42. DOI : 10.1136 / jmg.28.7.433 . PMC 1016951 . PMID 1895312 .
Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1991). «Мутации в генах коллагена: причины редких и некоторых распространенных заболеваний человека». FASEB J . 5 (7): 2052–60. DOI : 10.1096 / fasebj.5.7.2010058 . PMID 2010058 . S2CID 24461341 .
Kuivaniemi H, Tromp G, Prockop DJ (1997). «Мутации в фибриллярных коллагенах (типы I, II, III и XI), ассоциированном с фибриллами коллагене (тип IX) и сеткообразующем коллагене (тип X) вызывают спектр заболеваний костей, хрящей и кровеносных сосудов». Гм. Мутат . 9 (4): 300–15. DOI : 10.1002 / (SICI) 1098-1004 (1997) 9: 4 <300 :: AID-HUMU2> 3.0.CO; 2-9 . PMID 9101290 .
