Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлен с коллагена VII )
Перейти к навигации Перейти к поиску
COL7A1
Идентификаторы
ПсевдонимыCOL7A1 , EBD1, EBDCT, EBR1, NDNC8, коллаген типа VIIальфа1, коллаген типа VIIальфа1 цепь
Внешние идентификаторыOMIM : 120120 MGI : 88462 HomoloGene : 73 GeneCards : COL7A1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 3 (человек)
Chr.Хромосома 3 (человек) [1]
Хромосома 3 (человек)
Геномное расположение COL7A1
Геномное расположение COL7A1
Группа3п21.31Начинать48 564 073 п.н. [1]
Конец48 595 329 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 9 (мышь)
Chr.Хромосома 9 (мышь) [2]
Хромосома 9 (мышь)
Геномное расположение COL7A1
Геномное расположение COL7A1
Группа9 F2 | 9 59,63 смНачинать108 953 586 п.н. [2]
Конец108 984 875 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE COL7A1 217312 s в формате fs.png

PBB GE COL7A1 204136 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• активность ингибитора пептидазы
• связывание с белком GO: 0001948
• активность ингибитора эндопептидазы серинового типа
• идентичное связывание с белками
• структурный компонент внеклеточного матрикса, придающий прочность на разрыв
Сотовый компонент• коллагена тример
• эндоплазматический ретикулум Просвет
• коллагена типа VII тример
• GO: 0005578 внеклеточного матрикса
• Внеклеточный область
• базальной мембраны
• COPII покрытием ER к Golgi транспортной везикулы
• эндоплазматический ретикулум-Гольджи промежуточного отсека мембраны
• Гольджи мембраны
• внеклеточное пространство
• коллагеном содержащий внеклеточный матрикс
Биологический процесс• негативная регуляция активности пептидазы
• дифференцировка энтодермальных клеток
• организация внеклеточного матрикса
• эндоплазматический ретикулум к везикулам Гольджи
• покрытие везикул COPII
• адгезия клеток
• развитие эпидермиса
• катаболический процесс коллагена
• негативная регуляция активности эндопептидазы
• морфогенез хондроцитов хряща пластинки
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1294

12836

Ансамбль

ENSG00000114270

ENSMUSG00000025650

UniProt

Q02388

Q63870

RefSeq (мРНК)

NM_000094

NM_007738

RefSeq (белок)

NP_000085

NP_031764

Расположение (UCSC)Chr 3: 48,56 - 48,6 МбChr 9: 108.95 - 108.98 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Коллаген альфа-1 (VII) , цепь представляет собой белок , который у человека кодируется COL7A1 гена . [5]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует альфа-цепь коллагена VII типа. Фибрилла коллагена VII типа, состоящая из трех идентичных цепей альфа-коллагена , ограничена базальной зоной под слоистым плоским эпителием. Он функционирует как якорная фибрилла между внешним эпителием и подлежащей стромой. Мутации в этом гене связаны со всеми формами дистрофического буллезного эпидермолиза . [6] Однако при отсутствии мутаций аутоиммунный ответ против коллагена VII типа может привести к приобретенной форме этого заболевания, называемому приобретенным буллезным эпидермолизом . [7]

Коллаген VII типа также находится в сетчатке ; его функция в этом органе неизвестна. [8]

COL7A1 расположен на коротком плече хромосомы 3 человека в хромосомной области, обозначенной 3p21.31. Размер гена составляет приблизительно 31 000 пар оснований, и он отличается крайней фрагментацией его кодирующей последовательности на 118 экзонов . [9] [10] COL7A1 транскрибируется в мРНК из 9 287 пар оснований. [11] В коже белок коллагена VII типа синтезируется кератиноцитами и дермальными фибробластами . [12]

Символ ортологичного гена у мыши - Col7a1.

Клиническое значение [ править ]

Наследственное заболевание, дистрофический буллезный эпидермолиз , вызывается рецессивными или доминантными мутациями в COL7A1. [13]

Приобретенный буллезный эпидермолиз вызывает аутоиммунную реакцию на эту форму коллагена. [14]

Взаимодействия [ править ]

Коллаген типа VII, альфа 1 взаимодействует с ламинином 5 [15] и фибронектином . [16] [17]

См. Также [ править ]

  • Коллаген

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000114270 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000025650 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Parente MG, Chung LC, Ryynänen J, Вудли DT, Wynn KC, Бауэр Е. А., Маттеи М. Чу М.Л., Uitto J (август 1991). «Коллаген типа VII человека: клонирование кДНК и хромосомное картирование гена» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (16): 6931–5. Bibcode : 1991PNAS ... 88.6931P . DOI : 10.1073 / pnas.88.16.6931 . PMC 52207 . PMID 1871109 .  
  6. ^ Сабир А, Брукнер-Tuderman л, Чапл ИЛ, Чистовая JD, Харпер N, Имеет C, и др. (Сентябрь 2020 г.). «Буллезный эпидермолиз». Обзоры природы. Праймеры для болезней . 6 (1): 78. DOI : 10.1038 / s41572-020-0210-0 . PMID 32973163 . S2CID 221861310 .  
  7. ^ «Коллаген COL7A1, тип VII, альфа 1 (буллезный эпидермолиз, дистрофический, доминантный и рецессивный)» . База данных NCBI Entrez Gene .
  8. ^ Ponsioen TL, ван Luyn MJ, ван дер Worp RJ, Ван Мерса JC, Hooymans JM, Лос - LI (сентябрь 2008). «Распределение коллагена в витреоретинальном интерфейсе человека» . Исследовательская офтальмология и визуализация . 49 (9): 4089–95. DOI : 10.1167 / iovs.07-1456 . PMID 18450587 . 
  9. ^ Кристиано А.М., Хоффман Г.Г., Chung-HONET LC, Ли S, Ченг Вт, Uitto Дж, Гринспен DS (май 1994 г.). «Структурная организация гена коллагена VII типа человека (COL7A1), состоящего из большего количества экзонов, чем любой ранее охарактеризованный ген». Геномика . 21 (1): 169–79. DOI : 10.1006 / geno.1994.1239 . PMID 8088784 . 
  10. ^ «Геномная последовательность COL7A1» . База данных нуклеотидов NCBI Entrez . 17 мая 2004 г.
  11. ^ «Последовательность мРНК COL7A1» . База данных нуклеотидов NCBI Entrez . 15 сентября 1995 г.
  12. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): COL7A1 - 120120
  13. ^ Dang N, Мюррелл DF (июль 2008). «Мутационный анализ и характеристика мутаций COL7A1 при дистрофическом буллезном эпидермолизе» . Экспериментальная дерматология . 17 (7): 553–68. DOI : 10.1111 / j.1600-0625.2008.00723.x . PMID 18558993 . S2CID 32600295 .  
  14. ^ Helen Chapel; Мансель Хейни; Сирадж Мисбах (2006). Основы клинической иммунологии . Вили-Блэквелл. С. 207–. ISBN 978-1-4051-2761-5. Проверено 25 июня 2010 года .
  15. ^ Rousselle P, Кини DR, Руджеро F, Champliaud MF, Rest M, Burgeson RE (август 1997). «Ламинин 5 связывает домен NC-1 коллагена VII типа» . Журнал клеточной биологии . 138 (3): 719–28. DOI : 10,1083 / jcb.138.3.719 . PMC 2141627 . PMID 9245798 .  
  16. ^ Лапьер JC, Чен JD, Ивасаки Т, Х л, Uitto Дж, Вудли ДТ (ноябрь 1994 года). «Коллаген типа VII специфически связывает фибронектин через уникальный субдомен в тройной коллагеновой спирали». Журнал следственной дерматологии . 103 (5): 637–41. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12398270 . PMID 7963647 . 
  17. Перейти ↑ Chen M, Marinkovich MP, Veis A, Cai X, Rao CN, O'Toole EA, Woodley DT (июнь 1997). «Взаимодействие аминоконцевого неколлагенового (NC1) домена коллагена типа VII с компонентами внеклеточного матрикса. Потенциальная роль в эпидермально-дермальной адгезии в коже человека» . Журнал биологической химии . 272 (23): 14516–22. DOI : 10.1074 / jbc.272.23.14516 . PMID 9169408 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Мекленбек С., Хаммами-Хауасли Н., Хёпфнер Б., Шуман Н., Крамер А., Кюстер В., Брукнер-Тудерман Л. (март 1999 г.). «Кластеризация мутаций COL7A1 в экзоне 73: значение для анализа мутаций при дистрофическом буллезном эпидермолизе». Журнал следственной дерматологии . 112 (3): 398–400. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.1999.00518.x . PMID  10084325 .
  • Данг Н., Клингберг С., Марр П., Маррелл Д.Ф. (июнь 2007 г.). «Обзор вариантов последовательности коллагена VII, обнаруженных у австралийских пациентов с дистрофическим буллезным эпидермолизом, выявил девять новых вариантов COL7A1». Журнал дерматологической науки . 46 (3): 169–78. DOI : 10.1016 / j.jdermsci.2007.02.006 . PMID  17425959 .
  • Christiano AM, Rosenbaum LM, Chung-Honet LC, Parente MG, Woodley DT, Pan TC, Zhang RZ, Chu ML, Burgeson RE, Uitto J (октябрь 1992 г.). «Большой неколлагеновый домен (NC-1) коллагена типа VII является аминоконцевым и химерным. Гомология белку хрящевого матрикса, доменам III типа фибронектина и доменам A фактора фон Виллебранда». Молекулярная генетика человека . 1 (7): 475–81. DOI : 10.1093 / HMG / 1.7.475 . PMID  1307247 .
  • Гаммон В.Р., Абернети М.Л., Падилья К.М., Присаян П.С., Кук М.Э., Райт Дж., Бриггаман Р.А., Хант SW (декабрь 1992 г.). «Неколлагеновый (NC1) домен коллагена VII напоминает многодоменные адгезионные белки, участвующие в тканеспецифической организации внеклеточного матрикса». Журнал следственной дерматологии . 99 (6): 691–6. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12614080 . PMID  1469284 .
  • Танака Т., Такахаши К., Фурукава Ф., Имамура С. (март 1992 г.). «Молекулярное клонирование и характеристика кДНК коллагена VII типа». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 183 (3): 958–63. DOI : 10.1016 / S0006-291X (05) 80283-9 . PMID  1567409 .
  • Зельцер Дж. Л., Эйзен А. З., Бауэр Е. А., Моррис Н. П., Гланвилл Р. В., Бургесон Р. Р. (март 1989 г.) «Расщепление коллагена типа VII интерстициальной коллагеназой и коллагеназой типа IV (желатиназа), полученной из кожи человека». Журнал биологической химии . 264 (7): 3822–6. PMID  2537292 .
  • Fine JD, Johnson L, Wright T. (май 1989 г.). "Простой поверхностный буллезный эпидермолиз. Новый вариант буллезного эпидермолиза, характеризующийся субкорнеальным расщеплением кожи, имитирующим синдром шелушения кожи". Архив дерматологии . 125 (5): 633–8. DOI : 10.1001 / archderm.125.5.633 . PMID  2653224 .
  • Барт Б.Дж., Горлин Р.Дж., Андерсон В.Э., Линч Ф.В. (март 1966 г.). «Врожденное локализованное отсутствие кожи и связанные с ним аномалии, напоминающие буллезный эпидермолиз. Новый синдром». Архив дерматологии . 93 (3): 296–304. DOI : 10.1001 / archderm.93.3.296 . PMID  5910871 .
  • Танака Т., Фурукава Ф., Имамура С. (май 1994 г.). «Картирование эпитопа аутоантитела приобретенного буллезного эпидермолиза с помощью молекулярно клонированной кДНК коллагена VII типа» . Журнал следственной дерматологии . 102 (5): 706–9. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12374333 . PMID  7513737 .
  • Christiano AM, Morricone A, Paradisi M, Angelo C, Mazzanti C, Cavalieri R, Uitto J (март 1995 г.). «Замена глицина на аргинин в трехспиральном домене коллагена типа VII в семье с доминирующим дистрофическим буллезным эпидермолизом» . Журнал следственной дерматологии . 104 (3): 438–40. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12666033 . PMID  7861014 .
  • Christiano AM, Suga Y, Greenspan DS, Ogawa H, Uitto J (март 1995 г.). «Кодоны преждевременной терминации на обоих аллелях гена коллагена типа VII (COL7A1) у трех братьев с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом» . Журнал клинических исследований . 95 (3): 1328–34. DOI : 10.1172 / JCI117783 . PMC  441472 . PMID  7883979 .
  • Лапьер Дж. К., Чен Дж. Д., Ивасаки Т., Ху Л., Уитто Дж., Вудли Д. Т. (ноябрь 1994 г.). «Коллаген типа VII специфически связывает фибронектин через уникальный субдомен в тройной коллагеновой спирали». Журнал следственной дерматологии . 103 (5): 637–41. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12398270 . PMID  7963647 .
  • Кристиано А.М., Гринспен Д.С., Ли С., Уитто Дж. (Август 1994 г.). «Клонирование человеческого коллагена типа VII. Полная первичная последовательность цепи альфа 1 (VII) и идентификация внутригенных полиморфизмов». Журнал биологической химии . 269 (32): 20256–62. PMID  8051117 .
  • Christiano AM, Ryynänen M, Uitto J (апрель 1994 г.). «Доминирующий дистрофический буллезный эпидермолиз: идентификация замены Gly -> Ser в трехспиральном домене коллагена VII типа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (9): 3549–53. DOI : 10.1073 / pnas.91.9.3549 . PMC  43617 . PMID  8170945 .
  • Гринспен Д.С., Байерс М.Г., Эдди Р.Л., Хоффман Г.Г., Shows TB (1993). «Локализация гена человеческого коллагена COL7A1 в 3p21.3 путем флуоресцентной гибридизации in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 62 (1): 35–6. DOI : 10.1159 / 000133440 . PMID  8422754 .
  • Гринспен Д.С. (март 1993 г.). «Карбоксиконцевая половина коллагена типа VII, включая неколлагеновый домен NC-2 и интрон / экзонную организацию соответствующей области гена COL7A1». Молекулярная генетика человека . 2 (3): 273–8. DOI : 10.1093 / HMG / 2.3.273 . PMID  8499916 .
  • Christiano AM, Greenspan DS, Hoffman GG, Zhang X, Tamai Y, Lin AN, Dietz HC, Hovnanian A, Uitto J (май 1993 г.). «Миссенс-мутация в коллагене типа VII у двух братьев и сестер с рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом». Генетика природы . 4 (1): 62–6. DOI : 10.1038 / ng0593-62 . PMID  8513326 . S2CID  9099319 .
  • Christiano AM, Lee JY, Chen WJ, LaForgia S, Uitto J (сентябрь 1995 г.). «Претибиальный буллезный эпидермолиз: генетическая связь с COL7A1 и идентификация замены глицина на цистеин в трехспиральном домене коллагена типа VII». Молекулярная генетика человека . 4 (9): 1579–83. DOI : 10.1093 / HMG / 4.9.1579 . PMID  8541842 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о дистрофическом буллезном эпидермолизе