Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

В collagenopathies типа II и XI представляют собой группу заболеваний , которые влияют на соединительную ткань , ткань , которая поддерживает суставы и органы тела. Эти нарушения вызваны дефектами коллагена типа II или XI . Коллагены - это сложные молекулы, которые обеспечивают структуру, прочность и эластичность соединительной ткани. Коллагеновые расстройства типа II и типа XI сгруппированы вместе, потому что оба типа коллагена являются компонентами хряща, обнаруженного в суставах и позвоночнике, внутреннем ухе, и желеобразным веществом, заполняющим глазное яблоко ( стекловидное тело ). Коллагенопатии типа II и XI имеют сходные клинические признаки.

Типы [ править ]

Генетические изменения связаны со следующими типами коллагенопатии II и XI типов.

Система классификации коллагенопатий меняется по мере того, как исследователи узнают больше о генетических причинах этих заболеваний. Клинические особенности коллагенопатий типа II и XI различаются в зависимости от заболевания, но во многом они частично совпадают. Общие признаки и симптомы включают проблемы с развитием костей, которые могут привести к низкому росту, увеличению суставов, искривлению позвоночника и артриту в молодом возрасте. У некоторых людей изменения костей можно увидеть только на рентгеновских снимках. Часто встречаются проблемы со зрением и слухом, а также расщелина неба с маленькой нижней челюстью. У некоторых людей с этими расстройствами есть отличительные черты лица, такие как выпученные глаза и плоская переносица.

Причины [ править ]

Мутации в генах COL11A1 , COL11A2 и COL2A1 вызывают коллагенопатию II и XI типов. Эти гены несут инструкции для белковых цепей, составляющих коллаген типа II и типа XI. Все молекулы коллагена состоят из трех белковых нитей (называемых альфа-цепями). Альфа-цепи могут быть одинаковыми или разными в зависимости от типа коллагена. Коллаген типа II производится путем объединения трех копий альфа-цепи, созданной геном COL2A1 . Коллаген типа XI, с другой стороны, состоит из трех различных альфа-цепей: продуктов генов COL2A1 , COL11A1 и COL11A2 .

Мутации в этих генах мешают правильной сборке коллагенов типа II и XI или уменьшают количество этих коллагенов. Дефектные или уменьшенные количества молекул коллагена влияют на развитие костей и других соединительных тканей, вызывая признаки и симптомы коллагенопатий типа II и XI.

Диагноз [ править ]

Лечение [ править ]

Ссылки [ править ]

Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.