 | Эта статья нуждается в дополнительных медицинских справочниках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( октябрь 2019 г. ) |  |
| 2 тип ахондрогенеза | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Результатом ахондрогенеза 2 типа являются короткие руки и ноги, маленькая грудь с короткими ребрами и недоразвитые легкие при рождении. Ахондрогенез 2 типа - это подтип коллагенопатии 2 и XI типов . Это состояние также связано с отсутствием костеобразования (окостенения) в позвоночнике и тазу. Типичные черты лица включают выступающий лоб, небольшой подбородок и, в некоторых случаях, отверстие в небе (волчья пасть). Живот увеличен, и у пораженных младенцев часто наблюдается состояние, называемое водянкой плода, при которой избыток жидкости накапливается в организме до рождения. В черепе костей могут быть мягкими, но они часто кажутся нормальными на рентгеновских изображениях. Напротив, кости позвоночника ( позвонки) и таз не затвердевают.
Ахондрогенез, тип 2 и гипохондрогенез (аналогичное заболевание скелета) вместе влияют на 1 из 40 000–60 000 рождений. Ахондрогенез 2 типа - одно из нескольких заболеваний скелета, вызванных мутациями в гене COL2A1 . Этот ген предоставляет инструкции по созданию белка, который образует коллаген типа II . Этот тип коллагена содержится в основном в хрящах и в прозрачном геле, который заполняет глазное яблоко (стекловидное тело). Это важно для нормального развития костей и других тканей, которые образуют поддерживающую основу тела (соединительные ткани). Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена типа II, что препятствует правильному развитию костей и других соединительных тканей.
Ахондрогенез 2 типа считается аутосомно-доминантным заболеванием, потому что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать это состояние. Однако заболевание не передается следующему поколению, потому что больные с трудом доживают до полового созревания.
Ссылки [ править ]
Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация |
|---|
