Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Бумеранг дисплазия
Другие именаКарликовость с короткими изогнутыми жесткими конечностями и характерными фациями
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Дисплазия бумеранга имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Бумеранг дисплазия является летальной формой osteochondrodysplasia [1] известно характерной врожденной особенность , в которой кость этих рук и ног являются Malformed в виде бумеранга . [2] Смерть обычно наступает в раннем младенчестве из-за осложнений, возникающих в результате обширных системных пороков развития костей . [1]

Остеохондродисплазии - это заболевания скелета, вызывающие пороки как костей, так и хрящей .

Презентация [ править ]

Пренатальная и неонатальная диагностика дисплазии бумеранга включает несколько характерных черт, обнаруженных при других остеохондродисплазиях, хотя деформация «бумеранг», наблюдаемая в длинных костях, является определяющим фактором. [2]

Характерные симптомы дисплазии бумеранга включают: карликовость [3] (летальный тип инфантильной карликовости, вызванной системными деформациями костей ) [4] недероссификация (отсутствие костеобразования) в конечностях , позвоночнике и подвздошной кости ( таз ); [1] пролиферация многоядерных гигантоклеточных хондроцитов (клеток, которые производят хрящ и играют роль в развитии скелета - хондроциты этого типа редко обнаруживаются при остеохондродисплазии), [5] брахидактилия (укороченные пальцы) и микромелия.(низкорослые, укороченные кости). [2]

Характерная уродство «бумеранг» периодически проявляется среди случайных отсутствий длинных костей по всему скелету у пораженных людей. [3] [6] Например, у одного человека может отсутствовать лучевая и малоберцовая кость , а образование «бумеранга» встречается как в локтевой, так и в большой берцовой кости . [6] У другого пациента могут быть бедренные кости типа «бумеранг» и отсутствующая большеберцовая кость . [3]

Причина [ править ]

Мутации в гене филамина B ( FLNB ) вызывают дисплазию бумеранга. [1] FLNB представляет собой цитоплазматический белок, который регулирует внутриклеточную коммуникацию и передачу сигналов путем перекрестного связывания белка актина, чтобы обеспечить прямую связь между клеточной мембраной и сетью цитоскелета , чтобы контролировать и направлять правильное развитие скелета. [7] Нарушения этого пути, вызванные мутациями FLNB , приводят к аномалиям костей и хрящей, связанным с дисплазией бумеранга. [ необходима цитата ]

Хондроциты , которые также играют роль в развитии костей, восприимчивы к этим нарушениям и либо не подвергаются окостенению , либо окостеневают неправильно. [1] [7]

Мутации FLNB участвуют в ряде летальных дисплазий костей . Одно из таких нарушений, ателостеогенез I типа , очень похоже на дисплазию бумеранга, и некоторые симптомы обоих часто совпадают. [8] [9]

Генетика [ править ]

Ранние журнальные сообщения о дисплазии бумеранга предполагали, что Х-сцепленное рецессивное наследование основано на наблюдениях и семейном анамнезе. [3] Однако позже было обнаружено, что заболевание на самом деле вызвано спорадической генетической мутацией, соответствующей аутосомно- доминантному генетическому профилю. [8]

Аутосомно-доминантное наследование указывает на то, что дефектный ген, ответственный за заболевание, расположен на аутосоме , и только одной копии гена достаточно, чтобы вызвать нарушение, если он унаследован от родителя, у которого есть нарушение. [10]

Дисплазия бумеранга, хотя и является аутосомно-доминантным заболеванием [8] , не передается по наследству, поскольку больные не доживают до младенческого возраста. [1] Они не могут передать ген следующему поколению.

Диагноз [ править ]

Лечение [ править ]

См. Также [ править ]

  • Синдром Ларсена

Ссылки [ править ]

  1. ^ Б с д е е Bicknell LS, Morgan T, L Bonife, Wessels МВт, Bialer М.Г., Виллемс PJ, Cohen DH, Краков D, Robertson SP (2005). «Мутации в ЛНБ вызывают дисплазию бумеранга» . Am J Med Genet . 42 (7): e43. DOI : 10.1136 / jmg.2004.029967 . PMC  1736093 . PMID  15994868 .
  2. ^ a b c Весселс М.В., Ден Холландер Н.С., Декриджгер Р.Р., Бониф Л., Суперти-Фурга А, Никкельс П.Г., Виллемс П.Дж. (2003). «Пренатальная диагностика дисплазии бумеранга». Am J Med Жене . 122 (2): 148–154. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20239 . PMID 12955767 . S2CID 42013969 .  
  3. ^ a b c d Winship I, Cremin B, Beighton P (1990). «Дисплазия бумеранга». Am J Med Genet . 36 (4): 440–443. DOI : 10.1002 / ajmg.1320360413 . PMID 2202214 . 
  4. Перейти ↑ Kozlowski K, Tsuruta T, Kameda Y, Kan A, Leslie G (1981). «Новые формы карликовости неонатальной смерти. Отчет о 3 случаях». Pediatr Radiol . 10 (3): 155–160. DOI : 10.1007 / BF00975190 . PMID 7194471 . S2CID 31143908 .  
  5. ^ Urioste МЫ, Родригес ДЛ, Bofarull Дж, Торан Н, Феррер С, Villa A (1997). «Гигантоклеточные хондроциты у новорожденного мужского пола с клиническими и радиологическими данными, напоминающими летальную остеохондродисплазию типа Пипкорна». Am J Med Genet . 68 (3): 342–346. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19970131) 68: 3 <342 :: AID-AJMG17> 3.0.CO; 2-Т . PMID 9024569 . 
  6. ^ a b Козловски К., Силленс Д., Кортис-Джонс Р., Осборн Р. (1985). «Дисплазия бумеранга». Br J Radiol . 58 (688): 369–371. DOI : 10.1259 / 0007-1285-58-688-369 . PMID 4063680 . 
  7. ^ а б Лу Дж., Лиан Дж., Ленкински Р., Де Гранд А., Вайд Р. Р., Брайс Т., Стасенко М., Боски А., Уолш С., Шин В. (2007). «Мутации филамина B вызывают дефекты хондроцитов в развитии скелета» . Hum Mol Genet . 16 (14): 1661–1675. DOI : 10,1093 / HMG / ddm114 . PMID 17510210 . 
  8. ^ a b c Нисимура Г., Хориучи Т., Ким ОН, Сасамото Ю. (1997). «Атипичные изменения скелета при отопалатодигитальном синдроме II типа: фенотипическое перекрытие среди отопалатодигитального синдрома II типа, дисплазии бумеранга, ателостеогенеза типа I и типа III, а также летального мужского фенотипа синдрома Мельника-Нидлза». Am J Med Genet . 73 (2): 132–138. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-8628 (19971212) 73: 2 <132 :: AID-AJMG6> 3.0.CO; 2-W . PMID 9409862 . 
  9. ^ Greally MT, Джьюетт T, Smith WL Jr, Penick GD, Williamson RA (1993). «Смертельная дисплазия костей у плода с проявлениями I типа ателостеогенеза и дисплазии бумеранга». Am J Med Genet . 47 (4): 1086–1091. DOI : 10.1002 / ajmg.1320470731 . PMID 8291529 . 
  10. ^ "Дисплазия бумеранга" . Домашний справочник по генетике . 2016-02-22 . Проверено 1 марта 2016 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q68.5
  • МКБ - 9-СМ : 754,44
  • OMIM : 112310
  • MeSH : C536573
  • SNOMED CT : 254054000
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 1263