 | Эта статья нуждается в дополнительных медицинских справочниках для проверки или слишком сильно полагается на первоисточники . ( ноябрь 2016 г. ) |  |
| Гипохондрогенез | |
|---|---|
| Специальность | Медицинская генетика |
Гипохондрогенез - тяжелое генетическое заболевание, вызывающее аномалии роста костей . Состояние характеризуется коротким телом и конечностями, а также аномальным образованием костей в позвоночнике и тазу .
Гипохондрогенез является подтипом коллагенопатии типов II и XI и аналогичен другому скелетному заболеванию, ахондрогенезу 2 типа , хотя изменения позвоночника, наблюдаемые при гипохондрогенезе, имеют тенденцию быть несколько более умеренными.
Признаки и симптомы [ править ]
![[икона]](/wiki/File:Wiki_letter_w_cropped.svg){kind=small} | Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Ноябрь 2016 г. ) |
Патофизиология [ править ]
Гипохондрогенез - одно из самых тяжелых состояний в спектре нарушений, вызванных мутациями в гене COL2A1 . Белок, производимый этим геном, образует коллаген типа II, молекулу, которая находится в основном в хрящах и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко ( стекловидное тело ). Коллаген типа II необходим для нормального развития костей и других соединительных тканей (тканей, которые образуют поддерживающую основу тела). Мутации в гене COL2A1 мешают сборке молекул коллагена типа II, что препятствует правильному развитию костей.
Это состояние вызвано новыми мутациями в гене COL2A1 . Гипохондрогенез считается аутосомно-доминантным заболеванием, потому что пораженный ген расположен на аутосоме , и для возникновения этого состояния необходима только одна копия измененного гена. Однако это заболевание не передается следующему поколению, поскольку пораженные люди не живут достаточно долго, чтобы иметь детей.
Диагноз [ править ]
У пораженных младенцев короткие руки и ноги, маленькая грудь с короткими ребрами и недоразвитые легкие . Кости позвоночника ( позвонки ) шеи и часть таза (крестец) не затвердевают и не окостеняют должным образом. Лицо кажется плоским и овальной формы, с широко расставленными глазами, маленьким подбородком и, в некоторых случаях, отверстием в верхней части рта, называемым волчьей пастью . Живот увеличивается в размерах, и до рождения в организме может скапливаться лишняя жидкость (состояние, называемое водянкой плода ).
В результате этих серьезных проблем со здоровьем младенцы обычно рождаются недоношенными и мертворожденными или умирают вскоре после рождения от дыхательной недостаточности. Однако некоторые младенцы какое-то время жили при интенсивной медицинской помощи. Младенцы, дожившие до новорожденного, обычно классифицируются как страдающие врожденной спондилоэпифизарной дисплазией , родственным заболеванием из спектра аномального роста костей.
Лечение [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Ноябрь 2016 г. ) |
Ссылки [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Февраль 2017 г. ) |
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
Эта статья включает текст из общественного достояния из Национальной медицинской библиотеки США.
Внешние ссылки [ править ]
