Синдром Конради – Хюнермана - редкий тип точечной хондродисплазии . Он связан с геном EBP [3] [4] и поражает от одного из 100000 до одного из 200000 младенцев.
Синдром Конради-Хюнермана | |
---|---|
Другие названия | «Синдром Конради – Хюнермана – Хаппла», [1] : 500 «Синдром Хаппла» [2] и «Х-сцепленная доминантная точка хондродисплазии» [2] |
Специальность | Медицинская генетика ![]() |
Признаки и симптомы
Возможные признаки и симптомы могут включать [ необходима ссылка ]
- Дефицит роста
- Низкая переносица
- Плоское лицо
- Наклонное пространство между веками
- Катаракты
- Асимметричная короткость конечностей
- Укорочение суставов или спазмы
- Частый сколиоз
- Частый кифоз
- Аномальное покраснение кожи
- Толстые чешуйки на коже младенца
- Большие поры кожи
- Шелушащаяся кожа
- Редкие волосы
- Грубые волосы
- Лысые пятна / Алопеция
- Ихтиоз
Генетика
Синдром Конради-Хюнермана - это форма пунктированной хондродисплазии, группы редких генетических нарушений развития скелета, включающих аномальное накопление солей кальция в растущих концах длинных костей . Синдром Конради-Хюнермана обычно ассоциируется с недостаточностью роста от легкой до умеренной, непропорциональным укорочением длинных костей, особенно плеч и бедер, низким ростом и / или искривлением позвоночника. В редких случаях также может присутствовать умственная отсталость . Хотя данные свидетельствуют о том, что синдром Конради-Хюнермана преимущественно встречается у женщин и обычно наследуется как доминантный признак, сцепленный с Х-хромосомой , также сообщалось о редких случаях заболевания мужчин. [ необходима цитата ]
Генетика синдрома Конради-Хюнермана в течение некоторого времени ставила в тупик медицинских генетиков , педиатров и дерматологов , но теперь решен ряд сбивающих с толку особенностей генетики синдрома, в том числе тот факт, что заболевание вызывается мутациями в гене, и эти мутации представляют собой простые замены, делеции или вставки и, следовательно, не являются «нестабильными». Ученые все еще пытаются понять, где именно происходит мутация, чтобы исправить ее. [ необходима цитата ]
Диагностика
Важным тестом для подтверждения диагноза синдрома Конради-Хюнермана является оценка плазмы на предмет повышенных уровней вещества, известного как стеролы . Мутации гена EBP приводят к накоплению стеринов в плазме и некоторых тканях организма. Уровни стерола измеряются с помощью газовой хроматографии - масс-спектрометрии . [5]
Скрининг
Генетический скрининг на синдром Конради-Хюнермана с помощью гена EBP предлагается несколькими поставщиками. [6] [7]
Уход
Лечение может включать в себя операции по удлинению костей ног, что требует многочисленных посещений больницы. Другие симптомы можно лечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Большинство пациентов женского пола с синдромом могут прожить долгую и нормальную жизнь, в то время как мужчины выживают лишь в редких случаях. [ необходима цитата ]
История
Он также известен как синдром Хаппла в честь немецкого врача Рудольфа Хэппла (род. 1938), написавшего серию статей об этом заболевании в 1976 году. Синдром Конради-Хюнермана назван в честь Эриха Конради (1882–1968). и Карл (Карл) Хюнерманн (1904–1978), оба - немецкие врачи. [ необходима цитата ]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Томас Бернард Фицпатрик; Ирвин М. Фридберг (2003). Дерматология Фитцпатрика в общей медицине . ISBN 978-0-07-138076-8.
- ^ а б Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Jorizzo, Joseph L .; Джозеф Л. Йориццо; Рональд П. Рапини (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Ausavarat S, Tanpaiboon P, Tongkobpetch S, Suphapeetiporn K, Shotelersuk V (2008). «Две новые мутации EBP при синдроме Конради-Хюнермана-Хэппла» . Eur J Dermatol . 18 (4): 391–3. DOI : 10,1684 / ejd.2008.0433 (неактивный 2021-01-16). PMID 18573709 .CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )
- ^ Steijlen PM, van Geel M, Vreeburg M, et al. (Декабрь 2007 г.). «Новые мутации гена EBP при синдроме Конради-Хюнермана-Хаппла». Br. J. Dermatol . 157 (6): 1225–9. DOI : 10.1111 / j.1365-2133.2007.08254.x . PMID 17949453 . S2CID 25890696 .
- ^ Национальная организация редких заболеваний. «Синдром Конради Хюнермана - NORD (Национальная организация редких заболеваний)» . Национальная организация редких заболеваний . Национальная организация редких заболеваний . Проверено 1 марта 2018 .
- ^ Национальный центр биотехнологической информации (2016-08-17). «Клинический тест на Х-сцепленную доминантную хондродисплазию 2, предлагаемую лабораторными генетическими метаболическими заболеваниями» . Национальный центр биотехнологической информации . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 1 марта 2018 .
- ^ Национальный центр биотехнологической информации (04.12.2017). «Клинический тест на Х-сцепленную доминанту Chondrodysplasia punctata 2, предложенный PreventionGenetics» . Национальный центр биотехнологической информации . Национальный центр биотехнологической информации . Проверено 1 марта 2018 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|
- GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked, Синдром Конради – Хюнермана, Синдром Хэппла