Роговица плоская 2

Роговица плоская 2
Специальность	Медицинская генетика

Плоская роговица 2 (CNA2) - чрезвычайно редкая врожденная наследственная деформация поверхности глаза, приводящая к серьезному уменьшению кривизны роговицы. Есть свидетельства того, что роговица 2 вызывается мутациями в гене KERA , кодирующем кератокан . ^[1]

См. Также [ править ]

Роговица плоская 1

Ссылки [ править ]

^ Pellegata Н.С., Dieguez-Люсена JL, Йоэнсуу T, Lau S, Монтгомери KT, Krahe R, Kivelä T, Kucherlapati R, Forsius H, де - ла - Шапель (май 2000). «Мутации в KERA, кодирующем кератокан, вызывают появление плоской роговицы». Nat. Genet. 25 (1): 91–5. DOI : 10.1038 / 75664 . PMID 10802664 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D МКБ - 10 : Q13.4 OMIM : 217300
Внешние ресурсы	Сиротка : 53691

Врожденное помутнение роговицы - eMedicine; Авторы: Ноа С. Шейнфельд, доктор медицины, юрист, FAAD, и Бенджамин Д. Фрейлих, доктор медицины, FACS

[pmid10802664-1] Pellegata Н.С., Dieguez-Люсена JL, Йоэнсуу T, Lau S, Монтгомери KT, Krahe R, Kivelä T, Kucherlapati R, Forsius H, де - ла - Шапель (май 2000). «Мутации в KERA, кодирующем кератокан, вызывают появление плоской роговицы». Nat. Genet. 25 (1): 91–5. DOI : 10.1038 / 75664 . PMID 10802664 .

[1]