Перейти к навигации Перейти к поиску
Удаляется в азооспермии белка 3 представляет собой белок , который у человека кодируется DAZ3 гена . [3] [4]
Этот ген является членом семейства генов DAZ и является кандидатом фактора азооспермии Y-хромосомы человека (AZF). Его экспрессия ограничена премейотическими зародышевыми клетками, особенно в сперматогониях. Он кодирует РНК-связывающий белок, который важен для сперматогенеза . Четыре копии этого гена обнаружены на хромосоме Y в пределах палиндромных дупликаций; одна пара генов является частью палиндрома P2, а вторая пара - частью палиндрома P1. Каждый ген содержит повтор размером 2,4 т.п.н., включая экзон длиной 72 п.н., называется повтором DAZ; количество повторов DAZ варьируется, и существует несколько вариантов последовательности повторов DAZ. Каждая копия гена также содержит область размером 10,8 т.п.н., которая может быть амплифицирована; эта область включает пять экзонов, которые кодируют домен мотива распознавания РНК (RRM). Этот ген содержит одну копию повтора размером 10,8 т.п.н. [4]
Ссылки [ править ]
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000187191 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ Саксен R, де Фриз JW, Repping S, Alagappan РК, Skaletsky H, Brown LG, Ма P, Чэнь Е, JM, Hoovers страница DC (сентябрь 2000 г.). «Четыре гена DAZ в двух кластерах, обнаруженных в области AZFc Y-хромосомы человека». Геномика . 67 (3): 256–67. DOI : 10.1006 / geno.2000.6260 . PMID 10936047 .
- ^ a b «Ген Entrez: DAZ3 удален при азооспермии 3» .
Дальнейшее чтение [ править ]
- Фореста С., Ферлин А., Моро Е. и др. (2002). «[Микроделеция хромосомы Y при мужском бесплодии: роль гена DAZ]». Аня. Ital. Med. Int . 16 (2): 82–92. PMID 11688365 .
- Фокс М.С., Рейо Пера РА (2002). «Мужское бесплодие, генетический анализ генов DAZ на Y-хромосоме человека и генетический анализ репарации ДНК». Мол. Клетка. Эндокринол . 184 (1–2): 41–9. DOI : 10.1016 / S0303-7207 (01) 00646-3 . PMID 11694340 . S2CID 54277826 .
- Фогт PH, Фернандес S (2003). «Семейство полиморфных генов DAZ в полиморфной структуре локуса AZFc: произведение искусства или функциональное для сперматогенеза человека?». АПМИС . 111 (1): 115–26, обсуждение 126–7. DOI : 10.1034 / j.1600-0463.2003.11101161.x . PMID 12752250 . S2CID 41326783 .
- Рейджо Р., Ли Т.Ю., Сало П. и др. (1995). «Различные сперматогенные дефекты у людей, вызванные делециями Y-хромосомы, включающими новый ген РНК-связывающего белка». Nat. Genet . 10 (4): 383–93. DOI : 10.1038 / ng0895-383 . PMID 7670487 . S2CID 2917750 .
- Рейо Р., Селигман Дж., Динулос МБ и др. (1996). «Мышиный аутосомный гомолог DAZ, кандидатного гена мужской стерильности у людей, экспрессируется в мужских половых клетках до и после полового созревания». Геномика . 35 (2): 346–52. DOI : 10.1006 / geno.1996.0366 . PMID 8661148 .
- Кук HJ, Ли М., Керр С., Руджиу М. (1996). «Мышиный гомолог гена DAZ человека является аутосомным и экспрессируется только в мужских и женских гонадах» . Гм. Мол. Genet . 5 (4): 513–6. DOI : 10.1093 / HMG / 5.4.513 . PMID 8845845 .
- Саксена Р., Браун Л.Г., Хокинс Т. и др. (1996). «Кластер генов DAZ на Y-хромосоме человека возник из аутосомного гена, который был транспонирован, многократно амплифицирован и сокращен». Nat. Genet . 14 (3): 292–9. DOI : 10.1038 / ng1196-292 . PMID 8896558 . S2CID 34964224 .
- Йен PH, Чай NN, Salido EC (1997). «Аутосомный ген человека DAZLA: специфичность семенников и кандидат на мужское бесплодие» . Гм. Мол. Genet . 5 (12): 2013–7. DOI : 10.1093 / hmg / 5.12.2013 . PMID 8968756 .
- Йен PH, Чай NN, Salido EC (1997). «Человеческие гены DAZ, предполагаемый фактор мужского бесплодия на Y-хромосоме, очень полиморфны в областях повторов DAZ». Мамм. Геном . 8 (10): 756–9. DOI : 10.1007 / s003359900560 . PMID 9321470 . S2CID 33258251 .
- Агульник А.И., Жарких А., Бетгер-Тонг Х. и др. (1998). «Эволюция генного семейства DAZ предполагает, что Y-сцепленный DAZ играет небольшую или ограниченную роль в сперматогенезе, но подчеркивает недавнее африканское происхождение человеческих популяций» . Гм. Мол. Genet . 7 (9): 1371–7. DOI : 10.1093 / HMG / 7.9.1371 . PMID 9700189 .
- Цуй С., Дай Т., Рёттгер С. и др. (2000). «Идентификация двух новых белков, которые взаимодействуют со специфическими для зародышевых клеток РНК-связывающими белками DAZ и DAZL1». Геномика . 65 (3): 266–73. DOI : 10.1006 / geno.2000.6169 . PMID 10857750 .
- Ruggiu M, Cooke HJ (2000). «Анализ активности гомодимеризации мышиного белка Dazl1 in vivo и in vitro». Джин . 252 (1–2): 119–26. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (00) 00219-5 . PMID 10903443 .
- Рейо Р.А., Дорфман Д.М., Сли Р. и др. (2000). «Белки семейства DAZ существуют на протяжении всего развития мужских половых клеток и переходят от ядра к цитоплазме в мейозе у людей и мышей» . Биол. Репродукция . 63 (5): 1490–6. DOI : 10.1095 / biolreprod63.5.1490 . PMID 11058556 .
- Моро Э., Ферлин А., Йен PH и др. (2000). «Мужское бесплодие, вызванное частичной делецией de novo кластера DAZ на Y-хромосоме». J. Clin. Эндокринол. Метаб . 85 (11): 4069–73. DOI : 10,1210 / jc.85.11.4069 . PMID 11095434 .
- Сюй ЭЙ, Мур Флорида, Пера Р.А. (2001). «Семейство генов, необходимых для развития зародышевых клеток человека, произошло от древнего мейотического гена, законсервированного у многоклеточных животных» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (13): 7414–9. Bibcode : 2001PNAS ... 98.7414Y . DOI : 10.1073 / pnas.131090498 . PMC 34683 . PMID 11390979 .
- Фрил А., Хоутон Дж. А., Гленнон М. и др. (2002). «Предварительный отчет о значении RT-PCR обнаружения мРНК DAZ, RBMY1, USP9Y и Protamine-2 в образцах биопсии яичек от мужчин с азооспермией» . Int. Дж. Андрол . 25 (1): 59–64. DOI : 10.1046 / j.1365-2605.2002.00326.x . PMID 11869379 .
- Ферлин А., Моро Е., Росси А., Фореста С. (2002). «Новый подход к анализу числа копий гена DAZ у мужчин с тяжелым идиопатическим бесплодием». J. Endocrinol. Инвестируйте . 25 (1): RC1–3. DOI : 10.1007 / bf03343952 . PMID 11883873 . S2CID 24737444 .