leer wikipedia con nuevo diseño

Y-хромосома

Y - хромосома является одной из двух половых хромосом ( allosomes ) в therian млекопитающих , включая человека , и многих других животных. Другой - Х-хромосома . У обычно является секс-определения хромосом у многих видов , так как он является наличие или отсутствие Y , который определяет , мужского или женского пола из потомства , полученного в половом размножении . У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY , который запускает мужское развитие. ДНКY-хромосома человека состоит из примерно 59 миллионов пар оснований . [5] Y-хромосома передается только от отца к сыну. С 30% разницей между людьми и шимпанзе, Y-хромосома является одной из наиболее быстро развивающихся частей генома человека . [6] Y-хромосома человека несет около 100-200 генов, из которых от 45 до 73 кодируют белок. Все однокопийные Y-сцепленные гены являются гемизиготными (присутствуют только на одной хромосоме), за исключением случаев анеуплоидии, такой как синдром XYY или синдром XXYY .

Y-хромосома человека
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Y-хромосома cropped.png
Y-хромосома человека (после G-бэндинга )
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома Y.png
Y-хромосома в мужской кариограмме человека
Функции
Длина ( п.н. )57 227 415 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов63 ( CCDS ) [2]
ТипАллосома
Положение центромерыАкроцентрический [3]
(10,4 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние вьюеры карт
АнсамбльХромосома Y
EntrezХромосома Y
NCBIХромосома Y
UCSCХромосома Y
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000024 ( FASTA )
GenBankCM000686 ( FASTA )

Обзор

Открытие

Y-хромосома была идентифицирована как хромосома, определяющая пол, Нетти Стивенс в колледже Брин-Мор в 1905 году во время исследования мучного червя Tenebrio molitor . Эдмунд Бичер Вильсон независимо открыл те же механизмы в том же году. Стивенс предположил, что хромосомы всегда существовали парами и что Y-хромосома была парой X-хромосомы, открытой в 1890 году Германом Хенкингом . Она поняла, что предыдущая идея Кларенса Эрвина МакКланга о том , что Х-хромосома определяет пол, была неправильной и что определение пола , на самом деле, связано с наличием или отсутствием Y-хромосомы. Стивенс назвал хромосому «Y», просто чтобы продолжить от «X» Хенкинга по алфавиту. [7] [8]

Идея о том, что Y-хромосома была названа из-за ее внешнего вида с буквой «Y», ошибочна. Все хромосомы обычно выглядят как аморфные капли под микроскопом и принимают четко определенную форму только во время митоза . Эта форма неопределенно X-образная для всех хромосом. Совершенно случайно, что Y-хромосома во время митоза имеет две очень короткие ветви, которые под микроскопом могут выглядеть слитыми и выглядеть как нисходящие элементы Y-образной формы. [9]

Вариации

У большинства терианских млекопитающих в каждой клетке есть только одна пара половых хромосом. У мужчин одна Y-хромосома и одна X-хромосома , а у женщин две X-хромосомы. У млекопитающих Y-хромосома содержит ген SRY , который запускает эмбриональное развитие у мужчин. Y-хромосомы человека и других млекопитающих также содержат другие гены, необходимые для нормального производства спермы.

Однако есть исключения. Среди людей у ​​некоторых мужчин есть два X и Y («XXY», см. Синдром Клайнфельтера ) или один X и два Y (см. Синдром XYY ), а у некоторых женщин - три X или один X вместо двойного X (« X0 », см. Синдром Тернера ). Существуют и другие исключения, в которых SRY поврежден (что приводит к XY-самке ) или копируется в X (что приводит к XX самцу ).

Истоки и эволюция

Перед Y-хромосомой

Многие экзотермические позвоночные животные не имеют половых хромосом. Если они разнополые, пол определяется скорее экологическими, чем генетическими факторами. У некоторых из них, особенно рептилий , пол зависит от температуры инкубации. Некоторые позвоночные являются гермафродитами , хотя, за исключением очень немногих рыб с лучевыми плавниками , они действуют последовательно (один и тот же организм производит мужские и женские гаметы, но никогда и то и другое в разные моменты своей жизни), а не одновременно (один и тот же организм производит и то, и другое). мужские и женские гаметы одновременно).

Источник

Считается, что X- и Y-хромосомы произошли от пары идентичных хромосом [10] [11], называемых аутосомами , когда у животного-предка развилась аллельная вариация, так называемый «половой локус» - простое обладание этим аллелем вызывало организм должен быть мужчиной. [12] Хромосома с этим аллелем стала Y-хромосомой, а другой член пары стал X-хромосомой. Со временем гены, полезные для мужчин и вредные для женщин (или не влияющие на них), либо развивались на Y-хромосоме, либо приобретались в процессе транслокации . [13]

До недавнего времени считалось, что X- и Y-хромосомы разошлись около 300 миллионов лет назад. [14] Однако исследование, опубликованное в 2010 году [15] и особенно исследование, опубликованное в 2008 году, документирующее секвенирование генома утконоса [16] , предполагает, что система определения пола XY не существовала более 166 миллионов лет назад. , при отделении одинарных от других млекопитающих. [17] Эта переоценка возраста терианской XY-системы основана на обнаружении того, что последовательности, которые находятся на X-хромосомах сумчатых и белых млекопитающих, присутствуют на аутосомах утконоса и птиц. [17] Более ранняя оценка была основана на ошибочных сообщениях о том, что Х-хромосомы утконоса содержат эти последовательности. [18] [19]

Ингибирование рекомбинации

Рекомбинация между X- и Y-хромосомами оказалась вредной - в результате у мужчин не было необходимых генов, ранее обнаруживаемых на Y-хромосоме, а у женщин - с ненужными или даже вредными генами, ранее обнаруженными только на Y-хромосоме. В результате гены, полезные для мужчин, накапливались рядом с генами, определяющими пол, и рекомбинация в этой области подавлялась, чтобы сохранить эту специфическую для мужчин область. [12] Со временем Y-хромосома изменилась таким образом, что препятствовала рекомбинации участков вокруг генов, определяющих пол, с X-хромосомой. В результате этого процесса 95% Y-хромосомы человека не может рекомбинировать. Рекомбинируются только кончики Y- и X-хромосом. Кончики Y-хромосомы, которые могут рекомбинировать с X-хромосомой, называются псевдоавтосомной областью . Остальная часть Y-хромосомы передается следующему поколению в неизменном виде, что позволяет использовать ее для отслеживания эволюции человека . [ необходима цитата ]

Дегенерация

По одной из оценок, человеческая Y-хромосома потеряла 1393 из 1438 исходных генов за время своего существования, и линейная экстраполяция этой потери 1393 генов на 300 миллионов лет дает скорость генетической потери 4,6 гена на миллион лет. [20] Продолжающаяся потеря генов со скоростью 4,6 гена на миллион лет приведет к тому, что Y-хромосома будет без функциональных генов - то есть Y-хромосома потеряет полную функцию - в течение следующих 10 миллионов лет, или половину этого времени с нынешний возраст оценивается в 160 миллионов лет. [12] [21] Сравнительный геномный анализ показывает, что многие виды млекопитающих испытывают аналогичную потерю функции в своих гетерозиготных половых хромосомах. Дегенерация может быть просто участью всех нерекомбинирующихся половых хромосом из-за трех общих эволюционных сил: высокой скорости мутаций , неэффективного отбора и генетического дрейфа . [12]

Однако сравнение Y-хромосом человека и шимпанзе (впервые опубликовано в 2005 г.) показывает, что Y-хромосома человека не потеряла никаких генов с момента расхождения людей и шимпанзе между 6-7 миллионами лет назад [22] и научным отчетом в В 2012 году было заявлено, что только один ген был утерян с тех пор, как люди отделились от макаки-резуса 25 миллионов лет назад. [23] Эти факты предоставляют прямые доказательства того, что модель линейной экстраполяции ошибочна, и предполагают, что текущая человеческая Y-хромосома либо больше не сокращается, либо сокращается гораздо медленнее, чем 4,6 генов на миллион лет, оцененные с помощью модели линейной экстраполяции.

Высокая частота мутаций

Y-хромосома человека особенно подвержена высокому уровню мутаций из-за среды, в которой она находится. Y-хромосома передается исключительно через сперматозоиды , которые претерпевают множественные клеточные деления во время гаметогенеза . Каждое клеточное деление дает дополнительную возможность накапливать мутации пар оснований. Кроме того, сперма хранится в высокоокислительной среде яичка , что способствует дальнейшим мутациям. Сочетание этих двух условий подвергает Y-хромосому большей вероятности мутации, чем остальной геном. [12] Грейвс сообщил о повышении вероятности мутации Y-хромосомы как фактор 4,8. [12] Однако в ее исходной ссылке это число указывает на относительную частоту мутаций в мужских и женских зародышевых линиях для линии, ведущей к человеку. [24]

Наблюдение за тем, что Y-хромосома испытывает небольшую мейотическую рекомбинацию и имеет более высокую скорость мутаций и деградационных изменений по сравнению с остальной частью генома, предполагает эволюционное объяснение адаптивной функции мейоза по отношению к основной части генетической информации. Брандейс [25] предположил, что основной функцией мейоза (особенно мейотической рекомбинации) является сохранение целостности генома, это предложение согласуется с идеей, что мейоз является адаптацией для восстановления повреждений ДНК . [26]

Неэффективный выбор

Без способности рекомбинировать во время мейоза Y-хромосома не может подвергать отдельные аллели естественному отбору. Вредные аллели могут «путешествовать автостопом» с полезными соседями, тем самым передавая неадаптированные аллели следующему поколению. И наоборот, выгодные аллели могут быть отобраны, если они окружены вредными аллелями (фоновый отбор). Из-за этой неспособности сортировать содержание генов Y-хромосома особенно склонна к накоплению «мусорной» ДНК . Массивные скопления ретротранспозиционных элементов разбросаны по Y. [12] Случайная вставка сегментов ДНК часто нарушает кодируемые последовательности генов и делает их нефункциональными. Однако Y-хромосома не имеет возможности отсеять эти «прыгающие гены». Без способности выделять аллели отбор не может эффективно воздействовать на них. [ необходима цитата ]

Четким количественным показателем этой неэффективности является скорость энтропии Y-хромосомы. В то время как все другие хромосомы в геноме человека имеют скорость энтропии 1,5–1,9 бит на нуклеотид (по сравнению с теоретическим максимумом, равным точно 2 при отсутствии избыточности), скорость энтропии Y-хромосомы составляет всего 0,84. [27] Это означает, что Y-хромосома имеет гораздо меньшее количество информации по сравнению с ее общей длиной; это более избыточно.

Генетический дрейф

Даже если хорошо адаптированной Y-хромосоме удается поддерживать генетическую активность, избегая накопления мутаций, нет никакой гарантии, что она будет передана следующему поколению. Размер популяции Y-хромосомы по своей природе ограничен 1/4 от размера аутосом: диплоидные организмы содержат две копии аутосомных хромосом, в то время как только половина популяции содержит 1 Y-хромосому. Таким образом, генетический дрейф - это исключительно сильная сила, действующая на Y-хромосому. Из-за совершенно случайного набора взрослый мужчина никогда не сможет передать свою Y-хромосому, если у него будет только потомство женского пола. Таким образом, хотя самец может иметь хорошо адаптированную Y-хромосому, свободную от чрезмерных мутаций, он может никогда не попасть в следующий генофонд. [12] Повторяющаяся случайная потеря хорошо адаптированных Y-хромосом в сочетании с тенденцией эволюции Y-хромосомы к более вредоносным мутациям, а не к меньшим по причинам, описанным выше, способствует общевидовой дегенерации Y-хромосом с помощью храповика Мюллера. . [28]

Преобразование гена

Как уже упоминалось, Y-хромосома неспособна рекомбинировать во время мейоза, как другие хромосомы человека; однако в 2003 году исследователи из Массачусетского технологического института обнаружили процесс, который может замедлить процесс деградации. Они обнаружили, что Y-хромосома человека способна «рекомбинировать» сама с собой, используя последовательности пар оснований палиндрома . [29] Такая «рекомбинация» называется генной конверсией .

В случае Y-хромосомы палиндромы не являются некодирующей ДНК ; эти цепочки оснований содержат функционирующие гены, важные для мужской фертильности. Большинство пар последовательностей идентичны более чем на 99,97%. Широкое использование преобразования генов может сыграть роль в способности Y-хромосомы исправлять генетические ошибки и поддерживать целостность относительно небольшого числа генов, которые она несет. Другими словами, поскольку Y-хромосома одиночная, она имеет дубликаты своих генов вместо второй, гомологичной хромосомы. При возникновении ошибок он может использовать другие части себя в качестве шаблона для их исправления. [ необходима цитата ]

Результаты были подтверждены сравнением схожих участков Y-хромосомы у людей с Y-хромосомами шимпанзе , бонобо и горилл . Сравнение показало, что один и тот же феномен генной конверсии, по-видимому, работал более 5 миллионов лет назад, когда люди и нечеловеческие приматы расходились друг с другом. [ необходима цитата ]

Будущая эволюция

Согласно некоторым теориям, на терминальных стадиях дегенерации Y-хромосомы другие хромосомы все чаще берут на себя гены и функции, ранее связанные с ними, и, наконец, в рамках этой теории, наконец, Y-хромосома полностью исчезает, и новый возникает система определения пола. [12] [ нейтральность является спорным ] [ ненадлежащим синтезом? ] Некоторые виды грызунов сестринских семейств Muridae и Cricetidae достигли этих стадий [30] [31] следующими способами:

  • Закавказский моль полевка , Ellobius Лютесценс , то Зайсанский моль полевка , Ellobius tancrei и японские крысы шиповидной страны Tokudaia osimensis и Tokudaia tokunoshimensis , потеряли хромосомы Y и SRY полностью. [12] [32] [33] Tokudaia spp. переместили некоторые другие гены, которые изначально присутствовали на Y-хромосоме, в X-хромосому. [33] Оба пола Tokudaia spp. и Ellobius lutescens имеют генотип XO ( синдром Тернера ) [33], тогда как все Ellobius tancrei обладают генотипом XX. [12] Новая система (системы) определения пола для этих грызунов остается неясной.
  • Лесной лемминг Myopus schisticolor , то Arctic лемминг , копытные , а также несколько видов в роде траву мыши Akodon развивались фертильные самки , которые обладают генотипом , как правило кодирования для мужчин, XY, в дополнении к родовым XX самке, с помощью различных модификаций к X- и Y-хромосомам. [30] [34] [35]
  • В ползучей полевки , Microtus oregoni , самок, только с одной Х - хромосоме каждого, производят X гаметы только, а самцы, XY, производят Y гаметы, или гаметы лишены каких - либо половых хромосом, через нерасхождением . [36]

Помимо грызунов, черный мунтжак , Muntiacus crinifrons , развил новые хромосомы X и Y путем слияния хромосом и аутосом предков . [37]

Некоторые данные опровергают этот аргумент. [38] Изучая и сравнивая Y-хромосому человека и макак-резус, ученые обнаружили, что за 25 миллионов лет был утерян только 1 ген. И с момента расхождения человека и шимпанзе (около 7 миллионов лет) ни один ген не был потерян. [38] Это открытие требует пересмотра теории генерации Y-хромосомы. А потеря Y-хромосомы обнаруживается у довольно небольшого числа видов по сравнению с общей популяцией и общим разнообразием всех видов.

Соотношение полов 1: 1

Принцип Фишера объясняет, почему почти все виды, использующие половое размножение, имеют соотношение полов 1: 1. У. Д. Гамильтон дал следующее основное объяснение в своей статье 1967 года «Чрезвычайное соотношение полов» [39], учитывая условие, что производство самцов и самок стоит равных сумм:

  1. Предположим, что мужские роды реже, чем женские.
  2. Новорожденный самец имеет лучшие шансы на спаривание, чем новорожденная самка, и, следовательно, может иметь больше потомства.
  3. Следовательно, у родителей, генетически предрасположенных к производству самцов, как правило, рождается больше, чем в среднем, внуков.
  4. Таким образом, распространяются гены, определяющие склонность к деторождению мужчин, и рождение мужчин становится все более распространенным явлением.
  5. По мере приближения к соотношению полов 1: 1 преимущество, связанное с производством самцов, исчезает.
  6. Те же рассуждения справедливы, если повсюду женщины заменяются мужчинами. Следовательно, соотношение равновесия 1: 1.

Нетерианская Y-хромосома

Многие группы организмов помимо терианских млекопитающих имеют Y-хромосомы, но эти Y-хромосомы не имеют общего происхождения с терианскими Y-хромосомами. К таким группам относятся односторонние, дрозофилы , некоторые другие насекомые, некоторые рыбы, некоторые рептилии и некоторые растения. У Drosophila melanogaster Y-хромосома не запускает мужское развитие. Вместо этого пол определяется количеством Х-хромосом. Дрозофилы Y - хромосома действительно содержат гены , необходимые для мужской фертильности. Итак, XXY D. melanogaster - самки, а D. melanogaster с единственным X (X0) - самцы, но бесплодны. У некоторых видов дрозофилы самцы X0 жизнеспособны и плодовиты. [ необходима цитата ]

ZW-хромосомы

У других организмов есть зеркальные половые хромосомы: где гомогенный пол - это мужской пол, который, как говорят, имеет две Z-хромосомы, а женский - гетерогенный пол, и, как говорят, имеет Z-хромосому и W-хромосому . Например, самки птиц, змей и бабочек имеют половые хромосомы ZW, а самцы - половые хромосомы ZZ. [ необходима цитата ]

Неинвертированная Y-хромосома

Есть некоторые виды, такие как японская рисовая рыба , у которых система XY все еще развивается, и переход между X и Y все еще возможен. Поскольку специфическая для самцов область очень мала и не содержит важных генов, можно даже искусственно вызвать самцов XX и самок YY без вредного воздействия. [40]

Несколько пар XY

Монотремы обладают четырьмя или пятью ( утконосы ) парами половых хромосом XY, каждая пара состоит из половых хромосом с гомологичными участками. Хромосомы соседних пар частично гомологичны, так что во время митоза образуется цепь . [18] Первая Х-хромосома в цепи также частично гомологична последней Y-хромосоме, что указывает на то, что в истории происходили глубокие перестройки, некоторые из которых добавляли новые части аутосом. [41] [42] ( рис. 5 )

Половые хромосомы утконоса имеют сильное сходство последовательностей с Z-хромосомой птиц (что указывает на близкую гомологию ) [16], а ген SRY, столь важный для определения пола у большинства других млекопитающих, по-видимому, не участвует в определении пола утконоса. [17]

Y-хромосома

У человека Y-хромосома охватывает около 58 миллионов пар оснований (строительные блоки ДНК ) и составляет почти 2% всей ДНК в мужской клетке . [43] Y-хромосома человека содержит более 200 генов, по крайней мере 72 из которых кодируют белки. [5] Признаки, которые наследуются через Y-хромосому, называются Y-сцепленными признаками или холандрическими признаками (от древнегреческого ὅλος hólos , «весь» + ἀνδρός andrós , «мужской»). [44]

Мужчины могут потерять Y-хромосому в подмножестве клеток, что называется мозаичной потерей хромосомы Y (LOY). Эта постзиготическая мутация тесно связана с возрастом и затрагивает около 15% мужчин в возрасте 70 лет. Курение - еще один важный фактор риска LOY. [45] Было обнаружено, что мужчины с более высоким процентом гемопоэтических стволовых клеток в крови без Y-хромосомы (и, возможно, с более высоким процентом других клеток без нее) имеют более высокий риск некоторых видов рака и имеют более короткую продолжительность жизни. Было обнаружено, что мужчины с LOY (который был определен как отсутствие Y по крайней мере в 18% их кроветворных клеток) в среднем на 5,5 лет раньше, чем другие. Это было интерпретировано как признак того, что Y-хромосома играет роль, выходящую за рамки определения пола и воспроизводства [46] (хотя потеря Y может быть следствием, а не причиной). Курильщики-мужчины имеют в 1,5–2 раза больший риск развития недыхательного рака, чем курящие женщины. [47] [48]

Некомбинирующая область Y (NRY)

Y-хромосома человека обычно неспособна рекомбинировать с X-хромосомой, за исключением небольших кусочков псевдоавтосомных областей на теломерах (которые составляют около 5% длины хромосомы). Эти области являются остатками древней гомологии между X- и Y-хромосомами. Основная часть Y-хромосомы, которая не рекомбинирует, называется «NRY», или нерекомбинирующей областью Y-хромосомы. [49] В однонуклеотидных полиморфизмов (SNP) в этой области используются для отслеживания прямых предков по отцовской линии.

Гены

Количество генов

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в Y-хромосоме человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [50]

По оценке Гены, кодирующие белок Некодирующие гены РНК Псевдогены Источник Дата выпуска
CCDS63-- [2]2016-09-08
HGNC4555381 [51]2017-05-12
Ансамбль63109392 [52]2017-03-29
UniProt47-- [53]2018-02-28
NCBI73122400 [54] [55] [56]2017-05-19

Список генов

В общем, человеческая Y-хромосома чрезвычайно бедна генами - это одна из крупнейших генных пустынь в геноме человека. Без учета псевдоавтосомных генов, гены, кодируемые на Y-хромосоме человека, включают:

  • NRY, с соответствующим геном на Х-хромосоме
    • AMELY ( амелогенин ) похож на AMELX на X
    • RPS4Y1 / RPS4Y2 / RPS4X (рибосомный белок S4)
    • DDX3Y (геликаза) похож на DDX3X на X
    • X-транспонированная область (XTR), [14] когда-то называлась PAR3 [57], но позже опровергнута [58]
      • PCDH11Y ( PCDH11X )
      • TGIF2LY ( TGIF2LX )
  • NRY, другое
    • AZF1 ( фактор азооспермии 1)
    • BPY2 (основной белок на Y-хромосоме)
    • DAZ1 (удален при азооспермии)
    • DAZ2
    • DFNY1, кодирующий белок глухоты, Y-связанный 1
    • PRKY (протеинкиназа, Y-связанная)
    • RBMY1A1
    • SRY (регион, определяющий пол)
    • TSPY ( белок, специфичный для семенников )
    • USP9Y
    • UTY (повсеместно транскрибируемый ген TPR на Y-хромосоме)
    • ZFY (белок цинковых пальцев)

Заболевания, связанные с Y-хромосомой

Заболевания, связанные с Y-хромосомой, обычно связаны с анеуплоидией , атипичным числом хромосом.

Микроделеция Y-хромосомы

Микроделеция Y-хромосомы (YCM) - это семейство генетических нарушений, вызванных отсутствием генов в Y-хромосоме. Многие больные мужчины не проявляют никаких симптомов и ведут нормальную жизнь. Однако известно также, что YCM присутствует у значительного числа мужчин с пониженной фертильностью или уменьшенным количеством сперматозоидов. [ необходима цитата ]

Дефектная Y-хромосома

Это приводит к тому, что человек имеет женский фенотип (т.е. рождается с женскими гениталиями), даже если этот человек обладает кариотипом XY . Отсутствие второго X приводит к бесплодию. Другими словами, если смотреть с противоположной стороны, человек проходит дефеминизацию, но не может завершить маскулинизацию . [ необходима цитата ]

Причина может рассматриваться как неполная Y-хромосома: обычный кариотип в этих случаях - 45X плюс фрагмент Y. Это обычно приводит к дефектному развитию яичек, так что у младенца могут быть полностью сформированы или не сформированы мужские гениталии внутри или снаружи. . Возможна полная неоднозначность структуры, особенно если присутствует мозаицизм . Когда Y-фрагмент минимален и нефункционален, ребенком обычно является девочка с признаками синдрома Тернера или смешанной дисгенезии гонад . [ необходима цитата ]

XXY

Синдром Клайнфельтера (47, XXY) - это не анеуплоидия Y-хромосомы, а состояние наличия дополнительной X-хромосомы, которое обычно приводит к нарушению постнатальной функции яичек. Механизм полностью не изучен; это не похоже на прямое вмешательство дополнительного X в экспрессию генов Y. [ необходима цитата ]

XYY

47, синдром XYY (просто известный как синдром XYY) вызван наличием одной дополнительной копии Y-хромосомы в каждой мужской клетке. 47, у мужчин XYY одна Х-хромосома и две Y-хромосомы, всего 47 хромосом на клетку. Исследователи обнаружили, что дополнительная копия Y-хромосомы связана с увеличением роста и учащением проблем с обучением у некоторых мальчиков и мужчин, но эффекты различны, часто минимальны, и подавляющее большинство не знает своего кариотипа. [59]

В 1965 и 1966 годах Патрисия Джейкобс и ее коллеги опубликовали хромосомный обзор 315 пациентов мужского пола в единственной в Шотландии больнице особой безопасности для лиц с ограниченными возможностями развития , обнаружив, что у большего, чем ожидалось, числа пациентов была дополнительная Y-хромосома. [60] Авторы этого исследования задались вопросом, «не предрасполагает ли дополнительная Y-хромосома к ее носителям к необычно агрессивному поведению», и это предположение «легло в основу следующих пятнадцати лет исследований Y-хромосомы человека». [61]

Исследования, проведенные в течение следующего десятилетия, показали, что это предположение неверно: повышенный уровень преступности среди мужчин XYY обусловлен более низким средним интеллектом, а не повышенной агрессией [62], а увеличение роста было единственной характеристикой, которая могла быть надежно связана с XYY. самцы. [63] Таким образом, концепция «криминального кариотипа» неверна. [59]

Редкий

Следующие заболевания, связанные с Y-хромосомой, встречаются редко, но примечательны тем, что они проливают свет на природу Y-хромосомы.

Более двух Y-хромосом

Большая степень полисомии Y-хромосомы (наличие более одной дополнительной копии Y-хромосомы в каждой клетке, например, XYYY) значительно реже. Дополнительный генетический материал в этих случаях может привести к аномалиям скелета, зубным аномалиям, снижению IQ, задержке развития и респираторным проблемам, но особенности тяжести этих состояний могут быть разными. [64]

ХХ мужской синдром

Мужской синдром XX возникает, когда произошла рекомбинация в образовании мужских гамет , в результате чего SRY- часть Y-хромосомы переместилась в X-хромосому. Когда такая Х-хромосома способствует развитию ребенка, из-за гена SRY развитие приведет к мужчине. [ необходима цитата ]

Генетическая генеалогия

В генетической генеалогии человека (приложение генетики к традиционной генеалогии ) использование информации, содержащейся в Y-хромосоме, представляет особый интерес, потому что, в отличие от других хромосом, Y-хромосома передается исключительно от отца к сыну по отцовской линии. Митохондриальная ДНК , наследуемая по материнской линии как сыновьям, так и дочерям, используется аналогичным образом для отслеживания материнской линии. [ необходима цитата ]

Функция мозга

В настоящее время изучается, является ли нейрональное развитие по мужскому типу прямым следствием экспрессии генов, связанных с Y-хромосомой, или косвенным результатом производства андрогенных гормонов, связанных с Y-хромосомой . [65]

Микрохимеризм

Присутствие мужских хромосом в клетках плода в кровотоке женщины было обнаружено в 1974 году [66].

В 1996 году было обнаружено, что мужские клетки-предшественники плода могут оставаться в кровотоке матери в послеродовом периоде до 27 лет. [67]

В исследовании 2004 года, проведенном в Онкологическом исследовательском центре Фреда Хатчинсона в Сиэтле, изучалось происхождение мужских хромосом, обнаруженных в периферической крови женщин, не имевших потомства мужского пола. Всего было исследовано 120 субъектов (женщин, никогда не имевших сыновей), и было обнаружено, что 21% из них имели мужскую ДНК. Субъекты были разделены на четыре группы на основе их историй болезни: [68]

  • Группа А (8%) имела потомство только женского пола.
  • Пациенты группы B (22%) имели в анамнезе один или несколько выкидышей.
  • Беременность пациенток группы C (57%) прервалась по медицинским показаниям.
  • Группа D (10%) никогда раньше не была беременна.

Исследование отметило, что 10% женщин никогда раньше не были беременны, что ставит вопрос о том, откуда могли взяться Y-хромосомы в их крови. Исследование предполагает, что возможные причины возникновения микрохимеризма мужских хромосом могут быть одной из следующих: [68]

  • выкидыши,
  • беременность,
  • исчез мужчина-близнец,
  • возможно от полового акта.

Исследование 2012 года в том же институте обнаружило клетки с Y-хромосомой во многих областях мозга умерших женщин. [69]

Цитогенетическая полоса

Идеограммы G-бэндинга Y-хромосомы человека
Паттерны G-бэндинга Y-хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [70], 550 [71] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [72] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [73]
G-полосы Y-хромосомы человека с разрешением 850 п.н. в час [4]
Chr. Рука [74]Ремешок [75]
Начало ISCN [76]
Остановка ISCN [76]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [77]Плотность
Yп 11,3201491300 000 гнег
Yп 11.31149298300 001600 000 gpos50
Yп 11.22981043600 00110 300 000 гнег
Yп 11.11043111710 300 00110 400 000 Acen
Yq 11.11117126610 400 00110 600 000 Acen
Yq 11.211266139710 600 00112 400 000 гнег
Yq 11,2211397171312 400 00117 100 000 gpos50
Yq 11,22217131881 г.17 100 00119 600 000 гнег
Yq 11,2231881 г.216019 600 00123 800 000 gpos50
Yq 11,232160234623 800 00126 600 000 гнег
Yq 122346365026 600 00157 227 415 Гвар

Смотрите также

  • Генеалогический ДНК-тест
  • Генетическая генеалогия
  • Гаплодиплоидная система определения пола
  • Гаплогруппы ДНК Y-хромосомы человека
  • Список маркеров Y-STR
  • Трещотка Мюллера
  • Полиморфизм единичного нуклеотида
  • Короткий тандемный повтор Y-хромосомы (STR)
  • Y связь
  • Y-хромосома Аарон
  • Y-хромосомный Адам
  • Гаплогруппы Y-хромосомы в популяциях мира

Рекомендации

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ а б "Гены Y-хромосомы человека" . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ^ Страчан Т., прочтите А (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ а б «Выпуск 43 Ensembl Human MapView» . Февраль 2014 . Проверено 14 апреля 2007 .
  6. ^ Уэйд Н. (13 января 2010 г.). «Мужская хромосома может развиваться быстрее всех» . Нью-Йорк Таймс .
  7. ^ Дэвид Бейнбридж, X в сексе: как X-хромосома контролирует нашу жизнь , страницы 3-5, 13, Harvard University Press , 2003 ISBN  0674016211 .
  8. ^ Джеймс Шварц, В погоне за геном: от Дарвина к ДНК , страницы 170-172, Harvard University Press , 2009 ISBN  0674034910
  9. ^ Дэвид Бейнбридж, X в сексе: как X-хромосома контролирует нашу жизнь , страницы 65-66, Harvard University Press , 2003 ISBN  0674016211
  10. ^ Мюллер HJ (1914). «Ген четвертой хромосомы дрозофилы» . Журнал экспериментальной зоологии . 17 (3): 325–336. DOI : 10.1002 / jez.1400170303 .
  11. ^ Лан Б.Т., Пейдж, округ Колумбия (октябрь 1999 г.). «Четыре эволюционных слоя на Х-хромосоме человека». Наука . 286 (5441): 964–7. DOI : 10.1126 / science.286.5441.964 . PMID  10542153 .
  12. ^ Б с д е е г ч я J K Graves JA (март 2006 г.). «Специализация и дегенерация половых хромосом у млекопитающих». Cell . 124 (5): 901–14. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.02.024 . PMID  16530039 . S2CID  8379688 .
  13. ^ Грейвс Я.А., Койна Э., Санкович Н. (июнь 2006 г.). «Как эволюционировало содержание генов половых хромосом человека». Текущее мнение в области генетики и развития . 16 (3): 219–24. DOI : 10.1016 / j.gde.2006.04.007 . PMID  16650758 .
  14. ^ а б Bachtrog D (февраль 2013 г.). «Эволюция Y-хромосомы: новые взгляды на процессы дегенерации Y-хромосомы» . Обзоры природы. Генетика . 14 (2): 113–24. DOI : 10.1038 / nrg3366 . PMC  4120474 . PMID  23329112 .
  15. ^ Гамильтон Дж. (13 января 2010 г.). «Человек-мужчина: работа еще не завершена» . NPR .
  16. ^ а б Уоррен В.К., Хиллиер Л.В., Маршалл Грейвс Дж. А., Бирни Э., Понтинг С. П., Грюцнер Ф. и др. (Май 2008 г.). «Геномный анализ утконоса обнаруживает уникальные признаки эволюции» . Природа . 453 (7192): 175–83. Bibcode : 2008Natur.453..175W . DOI : 10,1038 / природа06936 . PMC  2803040 . PMID  18464734 .
  17. ^ а б в Вейрунес Ф., Уотерс П.Д., Митке П., Ренс В., Макмиллан Д., Олсоп А.Е. и др. (Июнь 2008 г.). «Птичьи половые хромосомы утконоса предполагают недавнее происхождение половых хромосом млекопитающих» . Геномные исследования . 18 (6): 965–73. DOI : 10.1101 / gr.7101908 . PMC  2413164 . PMID  18463302 .
  18. ^ а б Grützner F, Rens W., Tsend-Ayush E, El-Mogharbel N, O'Brien PC, Jones RC, et al. (Декабрь 2004 г.). «У утконоса мейотическая цепь из десяти половых хромосом имеет общие гены с Z-хромосомами птиц и X-хромосом млекопитающих». Природа . 432 (7019): 913–7. Bibcode : 2004Natur.432..913G . DOI : 10,1038 / природа03021 . PMID  15502814 . S2CID  4379897 .
  19. ^ Уотсон Дж. М., Риггс А., Грейвс Дж. А. (октябрь 1992 г.). «Исследования генного картирования подтверждают гомологию между хромосомами утконоса X и ехидны X1 и идентифицируют консервативную наследственную монотремную X-хромосому». Хромосома . 101 (10): 596–601. DOI : 10.1007 / BF00360536 . PMID  1424984 . S2CID  26978106 .
  20. ^ Грейвс JA (2004). «Вырожденная Y-хромосома - может ли конверсия спасти ее?». Размножение, плодородие и развитие . 16 (5): 527–34. DOI : 10,1071 / RD03096 . PMID  15367368 .
  21. ^ Гото Х, Пэн Л., Макова К.Д. (февраль 2009 г.). «Эволюция X-дегенерированных генов Y-хромосомы у человекообразных обезьян: сохранение содержания генов у человека и гориллы, но не у шимпанзе». Журнал молекулярной эволюции . 68 (2): 134–44. Bibcode : 2009JMolE..68..134G . DOI : 10.1007 / s00239-008-9189-у . PMID  19142680 . S2CID  24010421 .
  22. ^ Хьюз Дж. Ф., Скалецкий Х., Пынтикова Т., Минкс П. Дж., Грейвс Т., Розен С. и др. (Сентябрь 2005 г.). «Сохранение Y-сцепленных генов во время эволюции человека выявлено сравнительным секвенированием у шимпанзе». Природа . 437 (7055): 100–3. Bibcode : 2005Natur.437..100H . DOI : 10,1038 / природа04101 . PMID  16136134 . S2CID  4418662 .
  23. ^ Сюй К. "Биологи опровергают теорию" гниения "Y-хромосомы, люди все еще будут существовать" . Медицинский ежедневник.
  24. ^ Линдблад-То К., Уэйд С.М., Миккельсен Т.С., Карлссон Е.К., Яффе Д.Б., Камал М. и др. (Декабрь 2005 г.). «Последовательность генома, сравнительный анализ и структура гаплотипов домашней собаки» . Природа . 438 (7069): 803–19. Bibcode : 2005Natur.438..803L . DOI : 10,1038 / природа04338 . PMID  16341006 .
  25. ^ Брандейс М (май 2018 г.). «Новые представления о сексе по возрасту: отделение мейоза от спаривания может решить вековую загадку». Биологические обзоры Кембриджского философского общества . 93 (2): 801–810. DOI : 10.1111 / brv.12367 . PMID  28913952 . S2CID  4764175 .
  26. ^ Бернштейн H, Хопф FA, Michod RE (1987). «Молекулярные основы эволюции пола». Молекулярная генетика развития . Успехи в генетике. 24 . С. 323–70. DOI : 10.1016 / S0065-2660 (08) 60012-7 . ISBN 9780120176243. PMID  3324702 .
  27. ^ Лю З., Венкатеш СС, Малей СС (октябрь 2008 г.). «Покрытие пространства последовательностей, энтропия геномов и возможность обнаружения нечеловеческой ДНК в образцах человека» . BMC Genomics . 9 (1): 509. DOI : 10.1186 / 1471-2164-9-509 . PMC  2628393 . PMID  18973670 .Рис. 6 с использованием оценок скорости энтропии Лемпеля-Зива .
  28. ^ Чарльзуорт Б., Чарльзуорт Д. (ноябрь 2000 г.). «Дегенерация Y-хромосомы» . Философские труды Лондонского королевского общества. Серия B, Биологические науки . 355 (1403): 1563–72. DOI : 10.1098 / rstb.2000.0717 . PMC  1692900 . PMID  11127901 .
  29. ^ Розен С., Скалецкий Х., Маршалек Д.Д., Минкс П.Дж., Кордум Х.С., Уотерстон Р.Х. и др. (Июнь 2003 г.). «Обильное преобразование генов между плечами палиндромов в хромосомах Y человека и обезьяны». Природа . 423 (6942): 873–6. Bibcode : 2003Natur.423..873R . DOI : 10,1038 / природа01723 . PMID  12815433 . S2CID  4323263 .
  30. ^ а б Маршал Дж. А., Акоста М. Дж., Буллехос М., Диас де ла Гуардиа Р., Санчес А. (2003). «Половые хромосомы, определение пола и связанные с полом последовательности в Microtidae». Цитогенетические и геномные исследования . 101 (3–4): 266–73. DOI : 10.1159 / 000074347 . PMID  14684993 . S2CID  10526522 .
  31. ^ Уилсон М.А., Макова К.Д. (2009). «Геномный анализ эволюции половых хромосом». Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 10 (1): 333–54. DOI : 10.1146 / annurev-genom-082908-150105 . PMID  19630566 .
  32. ^ Just W, Baumstark A, Süss A, Graphodatsky A, Rens W., Schäfer N, et al. (2007). «Ellobius lutescens: определение пола и половая хромосома». Половое развитие . 1 (4): 211–21. DOI : 10.1159 / 000104771 . PMID  18391532 . S2CID  25939138 .
  33. ^ а б в Аракава Ю., Нисида-Умехара С., Мацуда Ю., Сутоу С., Судзуки Н. (2002). «Х-хромосомная локализация Y-сцепленных генов млекопитающих у двух видов XO колючей крысы Ryukyu». Цитогенетические и геномные исследования . 99 (1–4): 303–9. DOI : 10.1159 / 000071608 . PMID  12900579 . S2CID  39633026 .
  34. ^ Hoekstra HE, Edwards SV (сентябрь 2000 г.). «Множественное происхождение самок мышей XY (род Akodon): филогенетические и хромосомные доказательства» . Ход работы. Биологические науки . 267 (1455): 1825–31. DOI : 10.1098 / rspb.2000.1217 . PMC  1690748 . PMID  11052532 .
  35. ^ Ортис М.И., Пинна-Сенн Э., Далмассо Г., Лисанти Д.А. (2009). «Хромосомные аспекты и наследование женского состояния XY у Akodon azarae (Rodentia, Sigmodontinae)». Биология млекопитающих . 74 (2): 125–129. DOI : 10.1016 / j.mambio.2008.03.001 .
  36. ^ Чарльзуорт Б., Демпси Н.Д. (апрель 2001 г.). «Модель эволюции необычной системы половых хромосом Microtus oregoni» . Наследственность . 86 (Pt 4): 387–94. DOI : 10.1046 / j.1365-2540.2001.00803.x . PMID  11520338 . S2CID  34489270 .
  37. ^ Чжоу Ц., Ван Дж., Хуанг Л., Ни В., Ван Дж., Лю И и др. (2008). «Новополовые хромосомы в черном мунтжаке отражают зарождающуюся эволюцию половых хромосом млекопитающих» . Геномная биология . 9 (6): R98. DOI : 10.1186 / GB-2008-9-6-R98 . PMC  2481430 . PMID  18554412 .
  38. ^ а б Хьюз, Дженнифер Ф .; Скалецкий, Елена; Пейдж, Дэвид С. (2012). «Секвенирование Y-хромосомы макаки-резуса проясняет происхождение и эволюцию генов DAZ (удаленных при азооспермии)» . BioEssays: новости и обзоры в области молекулярной, клеточной биологии и биологии развития . 34 (12): 1035–1044. DOI : 10.1002 / bies.201200066 . ISSN  1521-1878 . PMC  3581811 . PMID  23055411 .
  39. ^ Гамильтон WD (апрель 1967). «Необычайные соотношения полов. Теория соотношения полов для сцепления полов и инбридинга имеет новые значения в цитогенетике и энтомологии». Наука . 156 (3774): 477–88. Bibcode : 1967Sci ... 156..477H . DOI : 10.1126 / science.156.3774.477 . PMID  6021675 .
  40. ^ Schartl M (июль 2004 г.). «Сравнительный взгляд на определение пола в медаке». Механизмы развития . 121 (7–8): 639–45. DOI : 10.1016 / j.mod.2004.03.001 . PMID  15210173 . S2CID  17401686 .
  41. ^ Кортез Д., Марин Р., Толедо-Флорес Д., Фройдево Л., Лихти А., Уотерс П.Д. и др. (Апрель 2014 г.). «Происхождение и функциональная эволюция Y-хромосом у млекопитающих». Природа . 508 (7497): 488–93. Bibcode : 2014Natur.508..488C . DOI : 10,1038 / природа13151 . PMID  24759410 . S2CID  4462870 .
  42. ^ Дикин Дж. Э., Грейвс Дж. А., Ренс В. (2012). «Эволюция сумчатых и монотремных хромосом» . Цитогенетические и геномные исследования . 137 (2–4): 113–29. DOI : 10.1159 / 000339433 . PMID  22777195 .
  43. ^ Национальный генетический справочник по медицине
  44. ^ «Определение слова holandric | Dictionary.com» . www.dictionary.com . Проверено 21 января 2020 .
  45. ^ Форсберг Л.А. (май 2017 г.). «Потеря хромосомы Y (LOY) в клетках крови связана с повышенным риском заболеваний и смертности у стареющих мужчин» . Генетика человека . 136 (5): 657–663. DOI : 10.1007 / s00439-017-1799-2 . PMC  5418310 . PMID  28424864 .
  46. ^ Форсберг Л.А., Раси С., Мальмквист Н., Дэвис Н., Пасупулати С., Пакалапати Г. и др. (Июнь 2014 г.). «Мозаичная потеря хромосомы Y в периферической крови связана с более короткой выживаемостью и более высоким риском рака» . Генетика природы . 46 (6): 624–8. DOI : 10.1038 / ng.2966 . PMC  5536222 . PMID  24777449 .
  47. ^ Коглан А (13 декабря 2014 г.). «У мужчин больше шансов заболеть раком, чем у женщин» . Новый ученый : 17.
  48. ^ Думански Дж. П., Раси С., Лённ М., Дэвис Х., Ингельссон М., Гедрайтис В. и др. (Январь 2015 г.). «Мутагенез. Курение связано с мозаичной потерей хромосомы Y» . Наука . 347 (6217): 81–3. Bibcode : 2015Sci ... 347 ... 81D . DOI : 10.1126 / science.1262092 . PMC  4356728 . PMID  25477213 .
  49. ↑ Science Daily , 3 апреля 2008 г.
  50. ^ Пертя М, Зальцберг С.Л. (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Геномная биология . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC  2898077 . PMID  20441615 .
  51. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы Y» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  52. ^ «Хромосома Y: Краткое описание хромосомы - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  53. ^ «Человеческая хромосома Y: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  54. ^ «Гены, кодирующие Y-хромосому человека» . Национальный центр биотехнологической информационной базы данных генов . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  55. ^ "Некодирующие гены Y-хромосомы человека" . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  56. ^ «Некодирующие псевдогены Y-хромосомы Homo sapiens» . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  57. ^ Вираппа AM, Падаканная П., Рамачандра Н.Б. (август 2013 г.). «Полиморфизм на основе вариаций числа копий в новой псевдоавтосомной области 3 (PAR3) в области, транспонированной X-хромосомой человека (XTR) в Y-хромосоме». Функциональная и интегративная геномика . 13 (3): 285–93. DOI : 10.1007 / s10142-013-0323-6 . PMID  23708688 . S2CID  13443194 .
  58. ^ Раудсепп Т., Чоудхари Б.П. (6 января 2016 г.). «Евтерианская псевдоавтосомная область» . Цитогенетические и геномные исследования . 147 (2–3): 81–94. DOI : 10.1159 / 000443157 . PMID  26730606 .
  59. ^ а б 1950-, Нуссбаум, Роберт Л. (2007). Генетика Томпсона и Томпсона в медицине . Макиннес, Родерик Р., Уиллард, Хантингтон Ф., Хамош, Ада., Томпсон, Маргарет У. (Маргарет Уилсон), 1920 - (7-е изд.). Филадельфия: Сондерс / Эльзевьер. ISBN 978-1416030805. OCLC  72774424 .CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  60. ^ Джейкобс П.А., Брантон М., Мелвилл М.М., Бриттен Р.П., МакКлемонт В.Ф. (декабрь 1965 г.). «Агрессивное поведение, психическое отклонение от нормы и самец XYY». Природа . 208 (5017): 1351–2. Bibcode : 1965Natur.208.1351J . DOI : 10.1038 / 2081351a0 . PMID  5870205 . S2CID  4145850 .
  61. ^ Ричардсон СС (2013). Сам секс: поиск мужчин и женщин в геноме человека . Чикаго: U. of Chicago Press. п. 84. ISBN 978-0-226-08468-8.
  62. ^ Виткин Х.А., Медник С.А., Шульсингер Ф., Баккестром Э., Кристиансен К.О., Гуденаф Д.Р. и др. (Август 1976 г.). «Преступность у мужчин XYY и XXY». Наука . 193 (4253): 547–55. Bibcode : 1976Sci ... 193..547W . DOI : 10.1126 / science.959813 . PMID  959813 .
  63. ^ Виткин Х.А., Гуденаф Д.Р., Хиршхорн К. (1977). «Мужчины XYY: они преступно агрессивны?». Науки . 17 (6): 10–13. DOI : 10.1002 / j.2326-1951.1977.tb01570.x . PMID  11662398 .
  64. ^ Абеди, Марьям; Салманинежад, Араш; Сахиния, Ибрагим (07.12.2017). «Редкий 48, синдром XYYY: описание случая и обзор литературы» . Отчеты о клинических случаях . 6 (1): 179–184. DOI : 10.1002 / ccr3.1311 . ISSN  2050-0904 . PMC  5771943 . PMID  29375860 .
  65. ^ Копсида Э, Стерджакули Э, Линн П.М., Уилкинсон Л.С., Дэвис В. (2009). «Роль Y-хромосомы в функции мозга» (PDF) . Открытый нейроэндокринологический журнал . 2 : 20–30. DOI : 10.2174 / 1876528900902010020 . PMC  2854822 . PMID  20396406 .
  66. ^ Шредер Дж, Тликайнен А, де ла Шапель А (1974). «Лейкоциты плода в кровотоке матери после родов: цитологические аспекты». Трансплантация . 17 (4): 346–354. DOI : 10.1097 / 00007890-197404000-00003 . ISSN  0041-1337 . PMID  4823382 . S2CID  35983351 .
  67. ^ Bianchi DW, Zickwolf GK, Weil GJ, Sylvester S, DeMaria MA (январь 1996 г.). «Мужские предшественники плода сохраняются в материнской крови в течение 27 лет после родов» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (2): 705–8. Полномочный код : 1996PNAS ... 93..705B . DOI : 10.1073 / pnas.93.2.705 . PMC  40117 . PMID  8570620 .
  68. ^ а б Ян З., Ламберт Н.С., Гатри К.А., Портер А.Дж., Лубьер Л.С., Мадлен М.М. и др. (Август 2005 г.). «Мужской микрохимеризм у женщин без сыновей: количественная оценка и корреляция с историей беременности» (полный текст) . Американский журнал медицины . 118 (8): 899–906. DOI : 10.1016 / j.amjmed.2005.03.037 . PMID  16084184 .
  69. ^ Чан В.Ф., Гурнот С., Монтин Т.Дж., Соннен Дж. А., Гатри К. А., Нельсон Дж. Л. (26 сентября 2012 г.). «Мужской микрохимеризм в женском мозге человека» . PLOS ONE . 7 (9): e45592. Bibcode : 2012PLoSO ... 745592C . DOI : 10.1371 / journal.pone.0045592 . PMC  3458919 . PMID  23049819 .
  70. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  71. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  72. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013 г.). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  73. ^ Сетхакулвичай В., Манитпорнсут С., Вибунрат М., Лилакиатсакун В., Ассавамакин А., Тонгсима С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полос хромосомных изображений человека». 2012 Девятая международная конференция по информатике и программной инженерии (JCSSE) . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  74. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  75. ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
  76. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  77. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Внешние ссылки

  • Генетическая генеалогия: об использовании анализа мтДНК и Y-хромосомы в тестировании происхождения
  • Браузер генома ансамбля
  • http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?taxid=9606&chr=Y
  • Информация о проекте "Геном человека" - стартовая площадка хромосомы Y человека
  • По теме: Y-хромосома - от Института биомедицинских исследований Уайтхеда
  • Природа - фокус на Y-хромосоме
  • Национальный институт исследования генома человека (NHGRI) - использование нового механизма сохраняет гены Y-хромосомы
  • Ysearch.org - общедоступная база данных Y-ДНК
  • Консорциум Y-хромосомы (YCC)
  • Человек-мужчина NPR: работа все еще продолжается

This page is based on a Wikipedia article Text is available under the CC BY-SA 4.0 license; additional terms may apply. Images, videos and audio are available under their respective licenses.

  • Terms of Use
  • Privacy Policy