Drebrin является белком , который в организме человека кодируется DBN1 геном . [5] [6]
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой цитоплазматический актин-связывающий белок, который, как полагают, играет роль в процессе роста нейронов. Он является членом семейства белков дребрина, которые регулируются в мозге в процессе развития. Уменьшение количества этого белка в головном мозге считается возможным фактором, способствующим патогенезу нарушения памяти при болезни Альцгеймера. Для этого гена описаны по крайней мере два альтернативных варианта сплайсинга, кодирующие разные изоформы белка. [6]
Модельные организмы [ править ]
Модельные организмы использовались при изучении функции DBN1. Линия условно нокаутных мышей под названием Dbn1 tm1b (KOMP) Wtsi была создана в Wellcome Trust Sanger Institute . [7] Самцы и самки животных прошли стандартизированный фенотипический скрининг [8] для определения эффектов делеции. [9] [10] [11] [12] Проведены дополнительные проверки: - Углубленное иммунологическое фенотипирование [13]
^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000113758 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000034675 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Тода М, Shirao Т, Minoshima S, Shimizu N, S ТОЯ, Uyemura К (ноябрь 1993). «Молекулярное клонирование кДНК, кодирующей человеческий дребрин E, и хромосомное картирование его гена». Biochem Biophys Res Commun . 196 (1): 468–72. DOI : 10.1006 / bbrc.1993.2273 . PMID 8216329 .
^ а б «Энтрез Ген: DBN1 дребрин 1» .
^ Gerdin AK (2010). «Программа генетики мышей Сэнгера: характеристика мышей с высокой пропускной способностью». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7. DOI : 10.1111 / j.1755-3768.2010.4142.x . S2CID 85911512 .
^ a b «Международный консорциум по фенотипированию мышей» .
^ Skarnes туалет, Розен В, Уэст А.П., Koutsourakis М, Бушелл Вт, Ийер В, Мухика А.О., Томас М, борона Дж, Кокс Т, Джексон D, Северин Дж, Биггс Р, фу Дж, Нефедов М, де - Jong PJ, Стюарт А.Ф., Брэдли А. (июнь 2011 г.). «Ресурс с условным нокаутом для полногеномного исследования функции генов мыши» . Природа . 474 (7351): 337–42. DOI : 10,1038 / природа10163 . PMC 3572410 . PMID 21677750 .
^ Долгин E (июнь 2011). "Библиотека мыши настроена на нокаут" . Природа . 474 (7351): 262–3. DOI : 10.1038 / 474262a . PMID 21677718 .
^ Collins FS, Rossant J, Wurst W (январь 2007). «Мышь по всем причинам». Cell . 128 (1): 9–13. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.12.018 . PMID 17218247 . S2CID 18872015 .
^ Белый Ю.К., Gerdin А.К., Карп Н.А., Райдера Е, Булян М, Bussell Ю.Н., Salisbury Дж, Clare S, Ингам штат Нью - Джерси, Podrini С, Houghton R, Estabel J, Боттомли JR, Мелвин Д.Г., Сунтер D, Адамс Северная Каролина, Зангер Институт генетики мышей Project, Tannahill D, Logan DW, Macarthur DG, Flint J, Mahajan VB, Tsang SH, Smyth I, Watt FM, Skarnes WC, Dougan G, Adams DJ, Ramirez-Solis R, Bradley A, Steel KP (2013 г. ). «Полногеномное поколение и систематическое фенотипирование мышей с нокаутом открывает новые роли для многих генов» . Cell . 154 (2): 452–64. DOI : 10.1016 / j.cell.2013.06.022 . PMC 3717207 . PMID 23870131 .
^ a b «Консорциум иммунофенотипирования инфекций и иммунитета (3i)» .
Дальнейшее чтение [ править ]
Ширао Т. (1995). «Роль белков, связанных с микрофиламентами, дребринов, в морфогенезе мозга: обзор». J. Biochem . 117 (2): 231–6. DOI : 10.1093 / Jb / 117.2.231 . PMID 7608104 .
Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
Харигая Ю., Сёдзи М., Сирао Т., Хираи С. (1996). «Исчезновение актин-связывающего белка дребрина из синапсов гиппокампа при болезни Альцгеймера». J. Neurosci. Res . 43 (1): 87–92. DOI : 10.1002 / jnr.490430111 . PMID 8838578 . S2CID 40336358 .
Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
Маммото А., Сасаки Т., Асакура Т. и др. (1998). «Взаимодействие дребрина и гефирина с профилином». Биохим. Биофиз. Res. Commun . 243 (1): 86–9. DOI : 10.1006 / bbrc.1997.8068 . PMID 9473484 .
Хаяси К., Исикава Р., Кавай-Хираи Р. и др. (2000). «Доменный анализ актин-связывающей и актин-ремоделирующей активности дребрина». Exp. Cell Res . 253 (2): 673–80. DOI : 10.1006 / excr.1999.4663 . PMID 10585290 .
Пайтч В.К., Грунд С., Кун С. и др. (2000). «Дребрин - широко распространенный связывающий актин белок, обогащенный в соединительных бляшках, определяющий специфическую систему закрепления микрофиламентов в полярных эпителиальных клетках». Евро. J. Cell Biol . 78 (11): 767–78. DOI : 10.1016 / s0171-9335 (99) 80027-2 . PMID 10604653 .
Хартли Дж. Л., Темпл Г. Ф., Браш Массачусетс (2001). «Клонирование ДНК с использованием сайт-специфической рекомбинации in vitro» . Genome Res . 10 (11): 1788–95. DOI : 10.1101 / gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
Виманн С., Вейль Б., Велленройтер Р. и др. (2001). «К каталогу генов и белков человека: секвенирование и анализ 500 новых полных кодирующих белок кДНК человека» . Genome Res . 11 (3): 422–35. DOI : 10.1101 / гр . GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
Симпсон Дж. К., Велленройтер Р., Поустка А. и др. (2001). «Систематическая субклеточная локализация новых белков, идентифицированных с помощью крупномасштабного секвенирования кДНК» . EMBO Rep . 1 (3): 287–92. DOI : 10.1093 / embo-reports / kvd058 . PMC 1083732 . PMID 11256614 .
Кобаяси С., Сирао Т., Сасаки Т. (2001). «Экспрессия дребрина увеличивается в спинномозговых мотонейронах крыс после аксотомии». Neurosci. Lett . 311 (3): 165–8. DOI : 10.1016 / S0304-3940 (01) 02155-3 . PMID 11578820 . S2CID 15935730 .
Шим К.С., Любец Г. (2002). «Дребрин, дендритный белок позвоночника, многократно снижается в мозге пациентов с болезнью Альцгеймера и синдромом Дауна». Neurosci. Lett . 324 (3): 209–12. DOI : 10.1016 / S0304-3940 (02) 00210-0 . PMID 12009525 . S2CID 20834151 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Геваерт К., Гетальс М., Мартенс Л. и др. (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. DOI : 10.1038 / nbt810 . PMID 12665801 . S2CID 23783563 .
Сираиси Ю., Мизутани А., Микошиба К., Фуруичи Т. (2003). «Совпадение в дендритной кластеризации и синаптическом нацеливании белков гомера и белков комплекса рецепторов NMDA NR2B и PSD95 во время развития культивируемых нейронов гиппокампа». Мол. Клетка. Neurosci . 22 (2): 188–201. DOI : 10.1016 / S1044-7431 (03) 00037-X . PMID 12676529 . S2CID 38323844 .
Пайтч В.К., Хофманн И., Эндлих Н. и др. (2003). «Клеточная биологическая и биохимическая характеристика комплексов дребрина в мезангиальных клетках и подоцитах почечных клубочков» . Варенье. Soc. Нефрол . 14 (6): 1452–63. DOI : 10.1097 / 01.ASN.0000069222.63700.DE . PMID 12761245 .
Салазар М.А., Квятковский А.В., Пеллегрини Л. и др. (2004). «Tuba, новый белок, содержащий домены гомологии bin / amphiphysin / Rvs и Dbl, связывает динамин с регуляцией актинового цитоскелета» . J. Biol. Chem . 278 (49): 49031–43. DOI : 10.1074 / jbc.M308104200 . PMID 14506234 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
