ДНК-полимераза мю

ПОЛМ

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2HTF , 4LZD , 4M04 , 4M0A , 4YCX , 4YD1 , 4YD2 , 2DUN

Идентификаторы

Псевдонимы

POLM , Pol Mu, Tdt-N, ДНК-полимераза mu, полимераза (ДНК) mu

Внешние идентификаторы

OMIM : 606344 MGI : 1860191 HomoloGene : 41170 GeneCards : POLM

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 7 (человек) ^[1]

Группа	7p13	Начинать	44 072 062 п.н. ^[1]
Группа	7p13	Конец	44 082 530 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 11 (мышь) ^[2]

Группа	11 \| 11 A1	Начинать	5 827 860 п.н. ^[2]
Группа	11 \| 11 A1	Конец	5 838 016 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность трансферазы • связывание с ДНК • ДНК-направленная активность ДНК-полимеразы • активность нуклеотидилтрансферазы • связывание с белком GO: 0001948 • связывание с ионами металлов • ДНК-полимераза • ДНК-полимеразная активность
Сотовый компонент	• ядро клетки • нуклеоплазма
Биологический процесс	• соматическая гипермутация иммуноглобулина гены • дифференцировки В - клеток • рекомбинация ДНК • двухцепочечную ремонт разрыва через негомологичен конечное присоединение • клеточный ответ на повреждениях ДНК стимул • репарации ДНК • биосинтетического процесс ДНК
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


27434


54125

Ансамбль


ENSG00000122678


ENSMUSG00000020474

UniProt


Q9NP87


Q9JIW4

RefSeq (мРНК)


NM_001284330 NM_001284331 NM_013284 NM_001362683


NM_017401

RefSeq (белок)


NP_001271259 NP_001271260 NP_037416 NP_001349612


NP_059097

Расположение (UCSC)

Chr 7: 44.07 - 44.08 Мб

Chr 11: 5,83 - 5,84 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

ДНК-полимераза mu - это фермент- полимераза, обнаруженный у эукариот . В организме человека, этот белок кодируется POLM гена . ^[5]

Функция [ править ]

Поль μ является членом X семейства из ДНК - полимераз . Она участвует в ресинтезе поврежденных или отсутствующих нуклеотиды во время негомологичного конечного присоединения (NHEJ) пути в репарации ДНК . ^[6] Pol μ взаимодействует с Ku и ДНК-лигазой IV , которые также участвуют в NHEJ. ^[7] Он структурно и функционально связан с pol λ , и, как и pol λ, pol μ имеет домен BRCT, который, как считается, опосредует взаимодействия с другими белками репарации ДНК. ^[8] Однако, в отличие от pol λ, pol μ обладает уникальной способностью добавлять основание к тупому концу, который определяется выступом на противоположном конце двухниточного разрыва. ^[9] Pol μ также тесно связан с терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазой (TdT) , специализированной ДНК-полимеразой, которая добавляет случайные нуклеотиды к концам ДНК во время рекомбинации V (D) J , процесса, посредством которого разнообразие В-клеток и Т-клеточных рецепторов увеличивается. генерируется в иммунной системе позвоночных . Подобно TdT, pol μ участвует в рекомбинации V (D) J, но только во время перестройки легкой цепи. ^[10] Это отличается от pol λ, который участвует в перестройке тяжелой цепи. ^[11]

Мыши-мутанты POLM [ править ]

У мышей, мутантных по полимеразе mu, развитие гемопоэтических клеток является дефектным в нескольких популяциях периферических клеток и клеток костного мозга, при этом количество клеток костного мозга уменьшается примерно на 40%, что включает несколько гематопоэтических клонов. ^[12] Также снижается потенциал роста кроветворных клеток-предшественников. Эти характеристики коррелируют со сниженной способностью восстанавливать двухцепочечные разрывы в кроветворной ткани. Гамма-облучение всего тела мышей с мутантной полимеразой mu указывает на то, что полимераза mu также играет роль в восстановлении двухцепочечных разрывов в других тканях, не связанных с кроветворной тканью. Таким образом, полимераза mu играет важную роль в поддержании генетической стабильности в кроветворной и негематопоэтической ткани.

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000122678 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020474 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Энтрез Ген: полимераза ПОЛМ (направленная ДНК), мю» .
^ Daley JM, Лан RL, Суреш A, Wilson TE (август 2005). «Совместная ДНК-зависимость действия полимеразы семейства pol X при негомологичном соединении концов» . J. Biol. Chem . 280 (32): 29030–7. DOI : 10.1074 / jbc.M505277200 . PMID 15964833 .
^ Mahajan К.Н., Ник McElhinny SA, Mitchell BS, Рамсден DA (июль 2002). «Ассоциация ДНК-полимеразы mu (pol mu) с Ku и лигазой IV: роль pol mu в репарации двухцепочечных разрывов с присоединением концов» . Мол. Клетка. Биол . 22 (14): 5194–202. DOI : 10.1128 / MCB.22.14.5194-5202.2002 . PMC 139779 . PMID 12077346 .
^ Ник McElhinny SA, Рамсден DA (август 2004). «Соперничество братьев и сестер: конкуренция между членами семейства Pol X в рекомбинации V (D) J и общей репарации двухцепочечных разрывов». Иммунол. Ред . 200 : 156–64. DOI : 10.1111 / j.0105-2896.2004.00160.x . PMID 15242403 . S2CID 36516952 .
^ Ник МакЭлхинни С.А., Хавенер Дж. М., Гарсия-Диас М. и др. (Август 2005 г.). «Градиент зависимости от матрицы определяет различные биологические роли полимераз семейства X в негомологичных соединениях концов». Мол. Cell . 19 (3): 357–66. DOI : 10.1016 / j.molcel.2005.06.012 . PMID 16061182 .
^ Bertocci В, Де Смет A, C Berek, Weill JC, Рейно CA (август 2003). «Перестройка гена каппа-легкой цепи иммуноглобулина нарушена у мышей, дефицитных по ДНК-полимеразе mu». Иммунитет . 19 (2): 203–11. DOI : 10.1016 / S1074-7613 (03) 00203-6 . PMID 12932354 .
^ Bertocci В, Де Смет A, Weill JC, Рейно CA (июль 2006). «Неперекрывающиеся функции ДНК-полимераз мю, лямбда и терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазы во время рекомбинации иммуноглобулина V (D) J in vivo» (PDF) . Иммунитет . 25 (1): 31–41. DOI : 10.1016 / j.immuni.2006.04.013 . PMID 16860755 .
^ Лукас Д, Эскудеро В, Ligos JM, Сеговия JC, Эстрада JC, Terrados G, Бланко л, Сампера Е, Bernad А (февраль 2009). «Измененный гемопоэз у мышей, лишенных ДНК-полимеразы mu, происходит из-за неэффективной репарации двухцепочечных разрывов» . PLOS Genet . 5 (2): e1000389. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000389 . PMC 2638008 . PMID 19229323 .

Внешние ссылки [ править ]

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q9NP87 (ДНК-направленная ДНК / РНК-полимераза человека mu) в PDBe-KB .

Эта статья о гене в хромосоме 7 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000122678 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000020474 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] «Энтрез Ген: полимераза ПОЛМ (направленная ДНК), мю» .

[pmid15964833-6] Daley JM, Лан RL, Суреш A, Wilson TE (август 2005). «Совместная ДНК-зависимость действия полимеразы семейства pol X при негомологичном соединении концов» . J. Biol. Chem . 280 (32): 29030–7. DOI : 10.1074 / jbc.M505277200 . PMID 15964833 .

[pmid12077346-7] Mahajan К.Н., Ник McElhinny SA, Mitchell BS, Рамсден DA (июль 2002). «Ассоциация ДНК-полимеразы mu (pol mu) с Ku и лигазой IV: роль pol mu в репарации двухцепочечных разрывов с присоединением концов» . Мол. Клетка. Биол . 22 (14): 5194–202. DOI : 10.1128 / MCB.22.14.5194-5202.2002 . PMC 139779 . PMID 12077346 .

[pmid15242403-8] Ник McElhinny SA, Рамсден DA (август 2004). «Соперничество братьев и сестер: конкуренция между членами семейства Pol X в рекомбинации V (D) J и общей репарации двухцепочечных разрывов». Иммунол. Ред . 200 : 156–64. DOI : 10.1111 / j.0105-2896.2004.00160.x . PMID 15242403 . S2CID 36516952 .

[pmid16061182-9] Ник МакЭлхинни С.А., Хавенер Дж. М., Гарсия-Диас М. и др. (Август 2005 г.). «Градиент зависимости от матрицы определяет различные биологические роли полимераз семейства X в негомологичных соединениях концов». Мол. Cell . 19 (3): 357–66. DOI : 10.1016 / j.molcel.2005.06.012 . PMID 16061182 .

[pmid12932354-10] Bertocci В, Де Смет A, C Berek, Weill JC, Рейно CA (август 2003). «Перестройка гена каппа-легкой цепи иммуноглобулина нарушена у мышей, дефицитных по ДНК-полимеразе mu». Иммунитет . 19 (2): 203–11. DOI : 10.1016 / S1074-7613 (03) 00203-6 . PMID 12932354 .

[pmid16860755-11] Bertocci В, Де Смет A, Weill JC, Рейно CA (июль 2006). «Неперекрывающиеся функции ДНК-полимераз мю, лямбда и терминальной дезоксинуклеотидилтрансферазы во время рекомбинации иммуноглобулина V (D) J in vivo» (PDF) . Иммунитет . 25 (1): 31–41. DOI : 10.1016 / j.immuni.2006.04.013 . PMID 16860755 .

[12] Лукас Д, Эскудеро В, Ligos JM, Сеговия JC, Эстрада JC, Terrados G, Бланко л, Сампера Е, Bernad А (февраль 2009). «Измененный гемопоэз у мышей, лишенных ДНК-полимеразы mu, происходит из-за неэффективной репарации двухцепочечных разрывов» . PLOS Genet . 5 (2): e1000389. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1000389 . PMC 2638008 . PMID 19229323 .

[1]