DTNA

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
2E5R

Идентификаторы

Псевдонимы

DTNA , D18S892E, DRP3, DTN, DTN-A, LVNC1, дистробревин альфа

Внешние идентификаторы

OMIM: 601239 MGI: 106039 HomoloGene: 20362 Генные карты : DTNA

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 18 (человека) ^[1]

Группа	18q12.1	Начинать	34 493 290 п.н. ^[1]
Группа	18q12.1	Конец	34 891 844 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 18 (мышь) ^[2]

Группа	18 A2 \| 18 12,08 см	Начинать	23 415 135 п.н. ^[2]
Группа	18 A2 \| 18 12,08 см	Конец	23 659 715 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание с ионом цинка • связывание с белком GO: 0001948 • связывание с ионом металла • связывание с доменом PDZ
Сотовый компонент	• цитоплазма • внешний компонент цитоплазматической стороны плазматической мембраны • соединение клеток • аксон • сарколемма • клеточная мембрана • проекция клетки • синапс • мембрана • макромолекулярный комплекс
Биологический процесс	• нервно-мышечная синаптическая передача • поперечно-полосатое сокращение мышц • передача сигнала • химическая синаптическая передача
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


1837 г.


13527

Ансамбль


ENSG00000134769


ENSMUSG00000024302

UniProt


Q9Y4J8


Q9D2N4

RefSeq (мРНК)

NM_001128175 NM_001198938 NM_001198939 NM_001198940 NM_001198941
NM_001198942 NM_001198943 NM_001198944 NM_001198945 NM_001390 NM_001391 NM_001392 NM_032975 NM_032978 NM_032979 NM_032980 NM_032981

NM_001285807 NM_001285808 NM_001285810 NM_001285811 NM_001285813
NM_001285817 NM_010087 NM_207650 NM_001361215 NM_001361216 NM_001361217

RefSeq (белок)

NP_001121647 NP_001185867 NP_001185868 NP_001185869 NP_001185870
NP_001185871 NP_001185872 NP_001185873 NP_001185874 NP_001381 NP_001382 NP_001383 NP_116757 NP_116760 NP_116761 NP_116762 NP_116763

NP_001272736 NP_001272737 NP_001272739 NP_001272740 NP_001272742
NP_001272746 NP_034217 NP_997533 NP_001348144 NP_001348145 NP_001348146

Расположение (UCSC)

Chr 18: 34,49 - 34,89 Мб

Chr 18: 23.42 - 23.66 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Dystrobrevin альфа является белком , который в организме человека кодируется DTNA гена . ^[5]^[6]^[7]

Функция [ править ]

Белок, кодируемый этим геном, принадлежит к подсемейству дистробревинов и семейству дистрофинов . Этот белок является компонентом белкового комплекса, ассоциированного с дистрофином (DPC). DPC состоит из дистрофина и нескольких интегральных и периферических мембранных белков, включая дистрогликаны , саркогликаны , синтрофины и альфа- и бета-дистробревин. DPC локализуется в сарколемме, и его нарушение связано с различными формами мышечной дистрофии . Этот белок может участвовать в образовании и стабильности синапсов, а также в кластеризации никотиновых рецепторов ацетилхолина . Несколько альтернативно соединенныхБыли идентифицированы варианты транскриптов, кодирующие разные изоформы. ^[7]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в DTNA связаны с болезнью Меньера . ^[8]^[9]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что DTNA взаимодействует с дистрофином . ^[10]

См. Также [ править ]

Дистробревин

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000134769 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024302 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Khurana TS, Энгл EC, Bennett RR, Silverman Г.А., Selig S, Брунс Г.А., Kunkel Л.М. (октябрь 1994). «(CA) повторный полиморфизм в хромосоме 18, кодируемый дистрофиноподобным белком». Hum Mol Genet . 3 (5): 841. DOI : 10,1093 / HMG / 3.5.841-а . PMID 8081380 .
^ Sjø A, Magnusson KE, Петерсон KH (апрель 2005). «Объединение альфа-дистробревинов с реорганизацией плотных контактов». J Membr Biol . 203 (1): 21–30. DOI : 10.1007 / s00232-004-0728-1 . PMID 15834686 . S2CID 371967 .
^ a b «Ген Энтреса: ДТНК дистробревин, альфа» .
^ Лопес-Escamez JA, Кэри Дж, Чанг WH, Гебель JA, Магнуссон М, Mandala М, Ньюмен-Toker ДЕ, Страппы М, М Сузуков, Trabalzini Ж, Bisdorff А (2015). «Диагностические критерии болезни Меньера» . J Vestib Res . 25 (1): 1–7. DOI : 10.3233 / VES-150549 . PMID 25882471 .
^ Рекена Т, Кабрера S, Мартин-Сьерра С, цена SD, Lysakowski А, Lopez-Escamez JA (2014). «Идентификация двух новых мутаций в генах FAM136A и DTNA при аутосомно-доминантной семейной болезни Меньера» . Молекулярная генетика человека . 24 (4): 1119–26. DOI : 10,1093 / HMG / ddu524 . PMC 4834881 . PMID 25305078 .
^ Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (ноябрь 1997). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие посредством спиральных мотивов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США 94 (23): 12413–8. DOI : 10.1073 / pnas.94.23.12413 . PMC 24974 . PMID 9356463 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Штрауб V, Кэмпбелл КП (1997). «Мышечные дистрофии и дистрофин-гликопротеиновый комплекс». Текущее мнение в неврологии . 10 (2): 168–75. DOI : 10.1097 / 00019052-199704000-00016 . PMID 9146999 .
Одзава Е., Ногучи С., Мидзуно Ю., Хагивара Ю., Йошида М. (1998). «От дистрофинопатии к саркогликанопатии: эволюция концепции мышечной дистрофии». Мышечный нерв . 21 (4): 421–38. DOI : 10.1002 / (SICI) 1097-4598 (199804) 21: 4 <421 :: AID-MUS1> 3.0.CO; 2-B . PMID 9533777 .
Блейк DJ (2002). «Динамика дистробревина в передаче сигналов мышечных клеток: возможная цель терапевтического вмешательства при мышечной дистрофии Дюшенна?». Neuromuscul. Disord . 12 Приложение 1: S110–7. DOI : 10.1016 / S0960-8966 (02) 00091-3 . PMID 12206805 . S2CID 9188156 .
Ан А.Х., Кункель Л.М. (1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина» . J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. DOI : 10,1083 / jcb.128.3.363 . PMC 2120343 . PMID 7844150 .
Ан А.Х., Фринер К.А., Гуссони Э., Йошида М., Одзава Э., Кункель Л.М. (1996). «Три гена синтрофина человека экспрессируются в разных тканях, имеют разные хромосомные положения, и каждый связывается с дистрофином и его родственниками» . J. Biol. Chem . 271 (5): 2724–30. DOI : 10.1074 / jbc.271.5.2724 . PMID 8576247 .
Блейк Д. Д., Навроцкий Р., Петерс М. Ф., Френер С. К., Дэвис К. Э. (1996). "Изоформное разнообразие дистробревина, мышиного постсинаптического белка 87 кДа" . J. Biol. Chem . 271 (13): 7802–10. DOI : 10.1074 / jbc.271.13.7802 . PMID 8631824 .
Садуле-Пуччио HM, Хурана Т.С., Коэн Дж.Б., Кункель Л.М. (1996). «Клонирование и характеристика человеческого гомолога фосфопротеина, связанного с дистрофином, обнаруженного на постсинаптической мембране электрического органа Torpedo» . Гм. Мол. Genet . 5 (4): 489–96. DOI : 10.1093 / HMG / 5.4.489 . PMID 8845841 .
Амброуз HJ, Блейк DJ, Nawrotzki RA, Davies KE (1997). «Геномная организация гена дистробревина мыши: сравнительный анализ с геном дистрофина». Геномика . 39 (3): 359–69. DOI : 10.1006 / geno.1996.4515 . PMID 9119373 .
Метцингер Л., Блейк Д. Д., Сквайер М. В., Андерсон Л. В., Деконинк А. Е., Навроцкий Р., Хилтон-Джонс Д., Дэвис К. Э. (1997). «Дистробревин дефицит при сарколемме больных мышечной дистрофией» . Гм. Мол. Genet . 6 (7): 1185–91. DOI : 10.1093 / HMG / 6.7.1185 . PMID 9215691 .
Садуле-Пуччио HM, Rajala M, Kunkel LM (1997). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие посредством спиральных мотивов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 94 (23): 12413–8. DOI : 10.1073 / pnas.94.23.12413 . PMC 24974 . PMID 9356463 .
Блейк DJ, Nawrotzki R, Loh NY, Górecki DC, Davies KE (1998). «β-дистробревин, член семейства белков, связанных с дистрофином» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (1): 241–6. DOI : 10.1073 / pnas.95.1.241 . ЧВК 18188 . PMID 9419360 .
Nawrotzki R, Loh NY, Ruegg MA, Davies KE, Blake DJ (1999). «Характеристика альфа-дистробревина в мышцах». J. Cell Sci . 111 (17): 2595–605. PMID 9701558 .
Блейк DJ, Хоукс Р., Бенсон Массачусетс, Бисли П.В. (1999). «Различные дистрофин-подобные комплексы экспрессируются в нейронах и глии» . J. Cell Biol . 147 (3): 645–58. DOI : 10.1083 / jcb.147.3.645 . PMC 2151186 . PMID 10545507 .
Sadoulet-Puccio HM, Feener CA, Schaid DJ, Thibodeau SN, Michels VV, Kunkel LM (2000). «Геномная организация дистробревина человека». Нейрогенетика . 1 (1): 37–42. DOI : 10.1007 / s100480050006 . PMID 10735273 . S2CID 22588879 .
Piluso G, Mirabella M, Ricci E, Belsito A, Abbondanza C, Servidei S, Puca AA, Tonali P, Puca GA, Nigro V (2000). «Гамма1- и гамма2-синтрофины, два новых белка, связывающих дистрофин, локализованные в нейрональных клетках» . J. Biol. Chem . 275 (21): 15851–60. DOI : 10.1074 / jbc.M000439200 . PMID 10747910 .
Ёсида М., Хама Х, Исикава-Сакураи М., Имамура М., Мидзуно Ю., Араиши К., Вакабаяси-Такай Е., Ногути С., Сасаока Т., Одзава Е. (2000). «Биохимические доказательства ассоциации дистробревина с комплексом саркогликан-саркоспан как основа для понимания саркогликанопатии» . Гм. Мол. Genet . 9 (7): 1033–40. DOI : 10.1093 / HMG / 9.7.1033 . PMID 10767327 .
Tommasi di Vignano A, Di Zenzo G, Sudol M, Cesareni G, Dente L (2000). «Вклад различных модулей в карбоксиконцевой области утрофина в образование и регуляцию комплекса DAP». FEBS Lett . 471 (2–3): 229–34. DOI : 10.1016 / S0014-5793 (00) 01400-9 . PMID 10767429 . S2CID 21529759 .

Эта статья о гене на 18 хромосоме человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000134769 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024302 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8081380-5] Khurana TS, Энгл EC, Bennett RR, Silverman Г.А., Selig S, Брунс Г.А., Kunkel Л.М. (октябрь 1994). «(CA) повторный полиморфизм в хромосоме 18, кодируемый дистрофиноподобным белком». Hum Mol Genet . 3 (5): 841. DOI : 10,1093 / HMG / 3.5.841-а . PMID 8081380 .

[pmid15834686-6] Sjø A, Magnusson KE, Петерсон KH (апрель 2005). «Объединение альфа-дистробревинов с реорганизацией плотных контактов». J Membr Biol . 203 (1): 21–30. DOI : 10.1007 / s00232-004-0728-1 . PMID 15834686 . S2CID 371967 .

[entrez-7] «Ген Энтреса: ДТНК дистробревин, альфа» .

[2015DiagConsensus-8] Лопес-Escamez JA, Кэри Дж, Чанг WH, Гебель JA, Магнуссон М, Mandala М, Ньюмен-Toker ДЕ, Страппы М, М Сузуков, Trabalzini Ж, Bisdorff А (2015). «Диагностические критерии болезни Меньера» . J Vestib Res . 25 (1): 1–7. DOI : 10.3233 / VES-150549 . PMID 25882471 .

[9] Рекена Т, Кабрера S, Мартин-Сьерра С, цена SD, Lysakowski А, Lopez-Escamez JA (2014). «Идентификация двух новых мутаций в генах FAM136A и DTNA при аутосомно-доминантной семейной болезни Меньера» . Молекулярная генетика человека . 24 (4): 1119–26. DOI : 10,1093 / HMG / ddu524 . PMC 4834881 . PMID 25305078 .

[pmid9356463-10] Sadoulet-Puccio HM, Rajala M, Kunkel LM (ноябрь 1997). «Дистробревин и дистрофин: взаимодействие посредством спиральных мотивов» . Proc. Natl. Акад. Sci. США 94 (23): 12413–8. DOI : 10.1073 / pnas.94.23.12413 . PMC 24974 . PMID 9356463 .

[1]