Из Википедии, свободной энциклопедии
  (Перенаправлен из уродства Денди-Уокера )
Перейти к навигации Перейти к поиску

Уродство Денди-Уокера
Другие названияСиндром Денди – Уокера (DWS), [1] Комплекс Денди – Уокера (DWC), [2] Континуум Денди – Уокера [3]
Dandy-Walker-Variante - MRT T2 sagittal.jpg
Т2-взвешенная сагиттальная МРТ варианта Денди – Уокера (DWV) с дисплазией моста и червя мозжечка у 8-летнего ребенка
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных
СимптомыГидроцефалия: увеличение размера головы, рвота, чрезмерная сонливость, раздражительность, паралич вертикального взгляда , судороги [4]
Сопутствующие генетические состояния: врожденные пороки сердца , аномалии глаз, умственная отсталость, агенезия мозолистого тела , аномалии скелета и т. Д. [5]
ОсложненияНарушение шунтирования (смещение, чрезмерный дренаж), субдуральная гематома , инфекция [6]
ТипыВариант Денди – Уокера (DWV), [7] [6] mega cisterna magna (?) [6] [8]
ПричиныЦилиопатические или хромосомные генетические состояния, часто не идентифицируемые [5]
Диагностический методМРТ , дородовое УЗИ или КТ [6]
Дифференциальный диагнозКарманная киста Блейка (BPC), [3] [8] mega cisterna magna (?), [6] [8] арахноидальная киста задней черепной ямки [6] [9]
УходЦистоперитонеальный шунт , вентрикулоперитонеальный шунт, эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) [6] [10]
Прогноз15% риск смерти, в основном от гидроцефалии или ее лечения [6]
ЧастотаОт 1 из 25 000 до 1 из 50 000 [5] [11]

Денди-Уокер мальформация ( DWM ), также известная как синдром Денди-Уолкер ( DWS ), является редким врожденным пороком развития мозга , в котором часть соединения двух полушарий на мозжечке (на червь мозжечка ) не полностью формы, а четвертый желудочек и пространство за мозжечком ( задняя ямка ) увеличены спинномозговой жидкостью . У большинства пораженных развивается гидроцефалия в течение первого года жизни [6], которая может проявляться увеличением размера головы, рвотой, чрезмерной сонливостью, раздражительностью и т. Д.отклонение глаз вниз и судороги . [4] Другие, менее распространенные симптомы обычно связаны с сопутствующими генетическими заболеваниями и могут включать врожденные пороки сердца , аномалии глаз, умственную отсталость, врожденные опухоли, другие дефекты головного мозга, такие как агенезия мозолистого тела , аномалии скелета, затылочный энцефалоцеле или недоразвитость. гениталии или почки. [5] Иногда это обнаруживается у подростков или взрослых из-за проблем с психическим здоровьем. [5] [6]

DWM обычно вызывается цилиопатическим или хромосомным генетическим заболеванием, хотя причинное состояние выявляется только примерно у половины из тех, кто диагностирован до рождения [6], и у трети из тех, кто диагностирован после рождения. [5] Механизм включает нарушение миграции и деления клеток, влияющее на длительный период развития червя мозжечка. [6] Механизм возникновения гидроцефалии при DWM еще полностью не изучен. [6] Состояние диагностируется с помощью МРТ или, что реже, пренатального УЗИ . [6]Существуют и другие пороки развития, которые могут сильно напоминать DWM, и существуют разногласия по поводу критериев и классификаций, используемых для определения порока. [5] [6] [12]

Лечение в большинстве случаев включает имплантацию церебрального шунта в младенчестве. Обычно он вводится в заднюю ямку, но вместо него или вместе можно использовать шунт в боковые желудочки . Эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) - менее инвазивный вариант для пациентов старше 1 года. Шунтирование задней черепной ямки наиболее эффективно (в 80% случаев), но сопряжено с самым высоким риском осложнений, в то время как ETV наименее эффективен, но имеет наименьший риск осложнений. [6] Смертность составляет примерно 15%, в основном из-за осложнений гидроцефалии или ее лечения, которые могут включать субдуральные гематомы или инфекцию. [6]Прогноз после успешного лечения гидроцефалии обычно хороший, но зависит от любого сопутствующего состояния и его симптомов. [5] [6] Людей без гидроцефалии лечат на основании любых сопутствующих симптомов или состояний. [13]

Распространенность DWM оценивается от 1 из 25 000 до 1 из 50 000. [5] [11] DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии [14] и 2,5% всех случаев гидроцефалии. [6] По крайней мере 21% людей с DWM имеют брата или сестру с пороком развития, и как минимум 16% имеют родителя с пороком развития. [5] Порок развития был впервые описан английским хирургом Джоном Бланд-Саттоном в 1887 году, [6] [15] хотя он был назван немецким психиатром Клеменсом Эрнстом Бенда  [ де ] в 1954 году [1] [6] в честь американского нейрохирурга Уолтера Денди.и Артур Эрл Уокер , описавший его в 1914 и 1942 годах соответственно. [6] [16] [17]

Признаки и симптомы [ править ]

Гидроцефалия [ править ]

Наиболее частые и заметные симптомы DWM связаны с гидроцефалией в послеродовой период. Гидроцефалия встречается примерно у 80% пациентов с классической DWM. Обычно это проявляется в течение первого года жизни (85% времени), чаще всего в течение первых 3 месяцев. [6] Признаки гидроцефалии у младенцев включают увеличение размера головы, рвоту, чрезмерную сонливость, раздражительность, отклонение глаз вниз (известное как « закатные глаза ») и судороги . [4] В отличие от классического DWM, только около 30% пациентов с вариантом Денди-Уокера (DWV), при котором задняя ямка не увеличена, имеют гидроцефалию. [6]

Неврологический [ править ]

Несмотря на гипоплазию червя мозжечка, чуть более половины людей с DWM (от 27% до 84%), по-видимому, не имеют значительной умственной отсталости или задержки в развитии. [5] [18] Однако многие из генетических состояний, связанных с DWM, могут проявляться задержкой развития и другими аномалиями мозга. [5] [6] Агенезия мозолистого тела была обнаружена у 5–17 % пациентов с DWM. [10] [19] Однако это не приводит к умственной отсталости само по себе. [18] Другие аномалии головного мозга, которые, как известно, иногда связаны с DWM, включают гетеротопию серого вещества , пахигирию.(меньшее количество гребней в головном мозге), лиссэнцефалия (более мелкие гребни), полимикрогирия , голопрозэнцефалия и шизэнцефалия . [6] [10] Люди с такими особенностями, как правило, имеют задержку в развитии или судороги. Люди без каких-либо других аномалий центральной нервной системы, как правило, имеют нормальное или близкое к нормальному интеллектуальное развитие. [6] [18] Обзор 2003 года показал, что умеренная и тяжелая умственная отсталость и аномалии мозга, не связанные с DWM, присутствовали только у тех, у кого были самые тяжелые пороки червя мозжечка (менее двух трещин./ три дольки в черве), что составило 16% их выборки. Гидроцефалия также поразила всех этих пациентов. [12]

В случае варианта Денди-Уокера (DWV) и, в частности, большой цистерны, которые являются менее серьезными пороками развития, наблюдается повышенная частота расстройств психотического спектра, таких как шизофрения , биполярное расстройство , мания или кататония . [2] [5] [20]

Связанные аномалии [ править ]

Обзор 2017 года обнаружил следующие ассоциации у пациентов с DWS (обычно из-за связанного генетического состояния или аномалии): [5]

  • 27% пациентов имели врожденный порок сердца . Они включали артериальный проток , коарктация аорты , дефект межжелудочковой перегородки и дефект межпредсердной перегородки . У 2,7% пациентов сообщалось о сердечной недостаточности . [5]
  • 24% пациентов имели по крайней мере одну глазную аномалию. К ним относятся катаракта , маленькие глаза ( микрофтальмия ), хориоретинальная дисплазия / атрофия, дисплазия / атрофия зрительного нерва , небольшая роговица (микрокорнея) или помутнение роговицы (лейкома), близорукость ( миопия ) и колобома (отверстие в структуре глаза). . [5]
  • У 16% пациентов было диагностировано психическое или поведенческое расстройство, у 6,4% также была неспособность к обучению. У 5,3% было биполярное расстройство или расстройство психотического спектра , а у 2,1% - СДВГ . Чуть больше их было обнаружено в варианте Денди – Уокера (DWV), чем в классическом DWM, несмотря на то, что DWV встречается реже, всего около 20% диагнозов DWS. [5]
  • Около 12% пациентов страдали раком или опухолью, возникшей в результате врожденных генетических аномалий. Наиболее частыми были нейрокожный меланоз (5,9%), гемангиомы (4,8%, в том числе с синдромом PHACE ) и опухоль Вильмса (4,4%). 3,2% пациентов имели врожденные меланоцитарные невусы , а 2,1% - гамартому языка . Считается, что меланоцитарные опухоли в этих случаях связаны с теми же генетическими ошибками в развитии эмбриональной нервной трубки, которые приводят к DWM, поскольку последующий эмбриональный нервный гребень дает начало меланоцитам , среди других клеток. [5]
  • 10% пациентов имели эндокринные нарушения или нарушения обмена веществ , а 2,7% имели чрезмерный рост волос ( гипертрихоз ). [5]
  • 9% пациентов (почти все с классическим DWM) были скелетно - мышечные нарушения, которые включали сколиоз или кифосколиоз и артрогрипозом . [5]
  • 5,9% пациентов имели недоразвитые репродуктивные органы, такие как гипоплазия гениталий или неопущение яичек ( крипторхизм ). [5]
  • У 5,3% пациентов были недоразвитые или поликистозные почки. [5]

Затылочный энцефалоцеле может возникать при DWM. [6] Обычно это число составляет от 6 до 8%. [21] [22] [19] Было высказано предположение, что это происходит, чтобы компенсировать повышенное давление в задней черепной ямке во время жизни плода. [6]

Сирингомиелия иногда возникает при DWM, хотя неизвестно, как часто. [6] [23] В одном обзоре сообщалось о 4,3% случаев в выборке. [7] Это может быть связано с грыжей дна кисты через большое затылочное отверстие (механизм, аналогичный мальформации Киари ). С другой стороны, это может быть результатом гидроцефалии, при которой он формируется как «пятый желудочек» из-за увеличенного центрального канала . [6]

В редких случаях при DWM выявляется расщелина позвоночника . Когда он присутствует, это обычно оккультная расщелина позвоночника. [24]

Причина [ править ]

Расположение четвертого желудочка (E) показано красным, между мозжечком и мостом (B)

DWM вызывается любым нарушением эмбрионального развития, которое влияет на формирование червя мозжечка. Обычно это генетическая мутация, которая приводит к нарушению миграции и деления клеток . Большое количество генетических условий может привести к аномалии. В большинстве случаев DWM заболевание выявляется у пострадавшего, однако в большинстве случаев причина не устанавливается. По крайней мере 21% людей с DWM имеют брата или сестру с пороком развития, и как минимум 16% имеют родителя с пороком развития. [5]

Цилиопатические генетические состояния [ править ]

Основная статья: Цилиопатия

Генетическое заболевание выявляется примерно у 33% тех, у кого DWM диагностирован после рождения. [5] В обзоре 2017 года у 4,3% был обнаружен синдром PHACE , состояние, связанное с аномалиями головного мозга, сердечно-сосудистой системы и глаз, а у 2,3% - синдром Жубера , состояние, включающее неврологические, а иногда и глазные и почечные аномалии. От 21% до 81% людей с синдромом PHACE имеют DWM. [25] [26] Другие сопутствующие генетические условия , которые были обнаружены включены oculocerebrocutaneous синдром , Oral-лицевой-цифровой синдром , Coffin-SIRIS синдром , Меккел-Gruber синдром типа 7 и синдром Кальмана, среди многих других. [5] DWM также был связан с синдромом 3C , синдром Рубинштейна-Taybi , синдром Мардена-Walker , синдром Шелдона-Холла , синдром Шах-Waardenburg , синдром Fryns , < [27] синдром Уокер-Варбург , Фукуяма врожденной мышечной дистрофии , Ellis синдром Кревелд - ван , синдром Фрейзера , синдром Айкарди , синдром Корнелии де Ланге , < [10] синдром Клиппеля-Файль [28] [29] иСиндром acrocallosal , [30] среди других. Многие из этих нарушений классифицируются как цилиопатии , генетические нарушения, которые влияют на клеточные первичные реснички , тонкие клеточные проекции, сделанные из микротрубочек, которые, как полагают, имеют решающее значение в передаче сигналов о делении и миграции эмбриональных клеток . [31] DWM - один из крупнейших предикторов цилиопатического генетического заболевания. [32]

Другие гены, связанные с DWM, включают ZIC1 , ZIC4 , FOXC1 , FGF17 , LAMC1 и NID1 . [5]

Хромосомные аномалии [ править ]

В тех , кто с диагнозом DWM до рождения на УЗИ , до половины найдены , чтобы иметь хромосомную аномалию , [6] с наиболее распространенными из которых синдром Эдвардса (трисомии 18), на примерно 26% пренатальной случаев DWM. [27] 6,5% тех, кому после рождения был поставлен диагноз DWM, также страдают синдромом Эдвардса. [5] Другие хромосомные аномалии, которые могут привести к DWM, включают триплоидию , синдром Патау (трисомию 13), трисомию 9 и частичную делецию или дупликацию 3q. [5] [6] Область 3q24 содержит ZIC1 и ZIC4гены, которые, как известно, связаны с DWM. [6] [27]

Внешние токсины [ править ]

Известно, что применение варфарина во время беременности приводит к системным дефектам у плода , включая глазную дисгенезию, микроцефалию , агенезию мозолистого тела , аномалии скелета и пороки сердца . В 1985 году он также был связан с DWM. [33]

Патофизиология [ править ]

Схема мозжечка, четвертого желудочка и моста. Белая стрелка показывает отверстие Мажанди (медиальное отверстие), соединяющее четвертый желудочек с большой цистерной (3). Обычно он остается открытым в DWM. [6]

Мозжечок начинается формирование на пятой неделе эмбрионального развития. Он дифференцируется в верхней части среднего мозга , в то время как мост (в стволе мозга) дифференцируется в нижней части, разделенных четвертым желудочком . В мозжечковых полушарий образуются из ромбических губ на передней поверхности четвертого желудочка, которые расширяют и пролонгировать предохранитель в средней линии , чтобы сформировать червя мозжечка от 15 недели. Если этот процесс не завершится, червь мозжечка не сформируется полностью. Этот длительный период развития червя мозжечка делает его особенно уязвимым для нарушений. [6]

В DWM четвертый желудочек открывается в субарахноидальное пространство задней черепной ямки и является его продолжением . [6]

Патофизиология гидроцефалии [ править ]

Причина возникновения гидроцефалии при DWM еще до конца не выяснена. Самые ранние авторы связывали это с закупоркой или сужением отверстий Мажанди и Лушки , двух отверстий в четвертом желудочке, которые позволяют спинномозговой жидкости (CSF) выходить в субарахноидальное пространство задней черепной ямки. Однако более поздние исследования показали, что эти отверстия обычно открыты в DWM. [6] Гидроцефалия также обычно (в 80% случаев) отсутствует при рождении у людей с DWM. [6]

Нарушение оттока спинномозговой жидкости может лежать за пределами выходов четвертого желудочка. Теории аномального развития или воспаления в паутинной оболочки в задней черепной ямке были выдвинуты. [6] Паутинная оболочка содержит грануляции, необходимые для возврата спинномозговой жидкости из субарахноидальных пространств в дуральные вены и кровообращение. Иссечение кисты в DWM не может показать, вовлечено ли нарушение арахноидального всасывания, поскольку субарахноидальное пространство всегда заполняется от нескольких дней до недель после иссечения. [6]

Стеноз водопровода (сужение прохода между третьим и четвертым желудочками), по-видимому, не является фактором DWM. Обычно он открыт, и шунты, помещенные в кисту задней черепной ямки, почти всегда дренируют все вышеупомянутые желудочки. Когда он присутствует, это может быть результатом сдавления грыжей червя или кисты или связанного с ним отклонения от нормы развития. [6]

Известно, что после начала гидроцефалии сдавление кистой задней черепной ямки венозных проходов в паутинной оболочке приводит к ухудшению патологии. [6]

Диагноз [ править ]

Уродство Денди-Уокера диагностируется на основании характерных результатов нейровизуализации. Он может быть диагностирован пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности, хотя обычно он диагностируется послеродовым методом МРТ . Он диагностируется в течение первого года жизни 41% времени, как правило , в связи с увеличением признаков гидроцефалии , [18] , но 28% времени , это обнаруживается в подростковом или взрослом возрасте из - за проблем с психическим здоровьем, таких как психоз или настроение беспорядок . [5] [6]

Критерии и классификация [ править ]

Точные диагностические критерии и системы классификации DWM не согласованы, и существуют серьезные споры относительно того, какие термины или критерии следует использовать. [5] [6] [12] Основными критериями DWM являются гипоплазия червя мозжечка и увеличенный четвертый желудочек и задняя ямка (пространство за мозжечком), хотя конкретная степень гипоплазии или кистозного увеличения для диагностики DWM является не согласовано. [7] Кроме того, существует несколько схожих состояний, которые в разное время были сгруппированы с помощью DWM в континуум одними авторами и разделены другими, что еще больше усложняет диагностику. [6] [8]

В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин вариант Денди-Уокера ( DWV ) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипопластичен. [7] [6] В 1989 г. Баркович и др. предложили термин комплекс Денди-Уокера ( DWC ) для включения классических DWM и DWV (в соответствии с типом A) плюс третий порок развития (в соответствии с типом B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы располагаться между четвертым желудочком и большой цистерной.под ним, а вместо этого в основном увеличена большая цистерна. При этом типе гипоплазия червя мозжечка не выходит за горизонтальную среднюю линию четвертого желудочка, а задняя ямка также не такая большая. Авторы отметили, что эта форма ранее была классифицирована как просто mega-cisterna magna . [2] [6] В 1999 г. Калабро и др. впервые использовал фразу « континуум Денди – Уокера», когда ссылался на предположения, что состояние, известное как киста мешочка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди – Уокера, предложенного Барковичем. [3] Позднее авторы подвергли эти термины и системы тщательному изучению и заявили, что они вносили значительную путаницу в диагностику DWM.[5] [6] [12] Однако они по-прежнему широко используются. [5]

В 2011 году Спеннато и др. разработали набор критериев, основанный на Klein et al. (2003), которые они сочли необходимыми для диагностики DWM: [6]

  • Нижняя часть червя мозжечка отсутствует в разной степени (три четверти, половина или четверть).
  • Задней ямки (пространство позади мозжечка) увеличивается, а его спинномозговой жидкости поток непрерывен , что четвертого желудочка.
  • Остальная часть червя мозжечка гипопластична и выталкивается вверх и поворачивается вперед из-за увеличенной задней ямки.
  • В мозжечковых полусферах выталкиваются вперед и в сторону от увеличенной задней черепной ямки.
  • Угол в центре червя мозжечка (представляющий расположение фастигиального ядра ) большой, что придает уплощенный вид нижней части червя, или фастигиальное ядро ​​полностью отсутствует.
  • Место слияния пазух , часть дренажной системы, расположенной в дальней задней части затылочной доли , приподнято из-за увеличенной задней ямки. ( Соседний тенториум мозжечка также приподнят.)

Из-за несоответствия наличия гидроцефалии в DWM Спеннато и Кляйн предположили, что это не следует рассматривать как критерий для DWM. [6] [12] Критерии Кляйна отличались от критериев Спеннато главным образом тем, что не требовали явной гипоплазии полушария мозжечка, но также могли потребовать от червя касания тенториума или отсутствия аномалий ствола мозга . [12]

Методы [ править ]

DWM можно наблюдать пренатально на УЗИ уже на 14 неделе беременности [5], хотя МРТ является наиболее полезным методом диагностики. МРТ может определить форму и степень мальформации, а также оценить дополнительные области на предмет аномалий, такие как полушария мозжечка, водопроводный канал головного мозга или мозолистое тело . Фазово-контрастная МРТ с контролем сердечного ритма позволяет наблюдать за потоком спинномозговой жидкости (ЦСЖ) во время систолы и диастолы сердца. В истинном DWM будет обнаружен поток от водопровода головного мозга к задней ямке и отсутствие потока между большой цистерной и пространством позади шейного отдела спинного мозга.[6]

КТ также может использоваться, если МРТ недоступна, но она обеспечивает меньшую детализацию. [6] Klein et al. (2003) предположили, что подозреваемый диагноз, основанный на КТ или УЗИ, не должен подтверждаться до тех пор, пока не будет проведена МРТ, из-за большого количества состояний, которые могут быть очень похожими и противоречивыми. [12]

Дифференциальный диагноз [ править ]

DWM имеет большое количество состояний, которые могут быть очень похожи на визуализацию и ошибочную диагностику. [6]

Карманная киста Блейка [ править ]

Карманная киста Блейка (BPC) или стойкая сумка Блейка - это состояние, которое возникает, когда мешок Блейка, инвагинация в четвертом желудочке, которая разрывается примерно на 4-м месяце беременности, образуя отверстие Мажанди (медиальное отверстие), не разрывается. Это может привести к расширению четвертого желудочка и последующей гидроцефалии всех четырех желудочков. [6]

В кисте мешочка Блейка, в отличие от DWM: [6]

  • Мозжечок не гипопластичен, хотя может быть сдавлен увеличенной задней ямкой ( масс-эффект ).
  • Задняя ямка не увеличена.
  • Тенториум мозжечка / впадение пазух не приподнят.
  • Гидроцефалия, когда она возникает, затрагивает все четыре желудочка.

Некоторые авторы, однако, считают мешочную кисту Блейка частью континуума с DWM («континуум Денди – Уокера»). [3] [8]

Mega cisterna magna [ править ]

Большая цистерна - это состояние, при котором большая цистерна , субарахноидальная цистерна ниже четвертого желудочка, увеличена. Было высказано предположение, что это произошло из-за отсроченного разрыва сумки Блейка, а не из-за неудавшегося разрыва. [9]

В большой цистерне, в отличие от DWM: [9]

  • Мозжечок обычно не гипопластичен.
  • Четвертый желудочек относительно нормальной формы.
  • Гидроцефалия встречается редко.

Ведутся споры о том, отличается ли этот порок от DWM или является частью «континуума Денди – Уокера». [6] [8]

Киста арахноидальной ямки задней ямки [ править ]

Основная статья: арахноидальная киста

Паутинная киста - это скопление спинномозговой жидкости (CSF) в паутинной оболочке . 10% из них возникают в задней черепной ямке. [9]

В задней черепной ямке киста, в отличие от DWM: [6] [9]

  • Киста четко локализуется в определенном месте, отдельно от выходов четвертого желудочка.
  • Мозжечок не гипопластичен, хотя может быть сдавлен кистой (масс-эффект).
  • Поток спинномозговой жидкости в кисте не является непрерывным по сравнению с четвертым желудочком.
  • Гидроцефалия, если она возникает, возникает из-за давления кисты на мозжечок и сжатия водопровода головного мозга или выходов четвертого желудочка.

Лечение [ править ]

Основная ближайшая цель лечения - это контроль над гидроцефалией и увеличенной кистой задней черепной ямки, так как это может привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. У меньшинства больных гидроцефалия не развивается, и лечение проводится на основании каких-либо сопутствующих симптомов или состояний. [13]

Гидроцефалия / киста [ править ]

При гидроцефалии или кисте задней черепной ямки шунтирование является основным методом лечения. Однако пациенты с DWM имеют более высокий уровень осложнений, связанных с шунтированием, чем другие пациенты с гидроцефалией (в основном из-за нетрадиционной анатомии). [6] Одним из объяснений неспособности шунта снизить внутричерепное давление в DWM было то, что киста может образовывать грыжу в большое затылочное отверстие и образовывать рубцовый спай в шейном переходе, предотвращая его повторное сокращение. В этом случае может быть предпринята субокципитальная декомпрессия с дурапластикой. [6]

В DWM не согласовано, следует ли размещать шунт в четвертом желудочке (цистоперитонеальный шунт или CP-шунт), в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт или VP-шунт) или в обоих из-за противоречивых исследований того, является ли церебральный шунт акведук в пострадавших от пороков развития. Однако шунт ЦП почти всегда дренирует как четвертый, так и боковой желудочки в DWM, и в соответствии со строгими определениями мальформации водопроводный канал следует считать открытым, [6] хотя для подтверждения этого важна визуализация. [10]Поэтому многие авторы рекомендуют шунт CP как логичный вариант. Однако это связано с высоким уровнем осложнений, в том числе смещением и перенапряжением. Чрезмерный дренаж может привести к субдуральным гематомам , привязанному спинному мозгу из-за рубцевания или грыжи вниз полушарий головного мозга . Spennato et al. поэтому рекомендуется использовать регулирующий поток или антисифонный клапан. С другой стороны, шунты VP имеют меньшую частоту осложнений, чем шунты CP, и некоторые из них рекомендуются изначально. Однако они менее эффективны в DWM, и перед установкой VP-шунта следует учитывать приподнятое положение тенториума . [6]

У пациентов старше 1 года эндоскопическая третья вентрикулостомия (ETV) может рассматриваться как лечение первой линии. Эта менее инвазивная процедура создает искусственное отверстие в третьем желудочке, чтобы позволить спинномозговой жидкости обойти любую обструкцию. Его нельзя использовать для пациентов с аномалиями мозга, такими как агенезия мозолистого тела, из-за риска утечки спинномозговой жидкости в другие области мозга. Однако сдавленный ствол мозга не является противопоказанием. ETV имеет более скромный процент успеха, чем шунты, поскольку дыра часто закрывается. Более вероятно, что он потерпит неудачу у более молодых пациентов (младше 1 года), и его влияние на развивающийся мозг еще не известно. [6]Кисты позади мозжечка, возникающие у детей младше 5 лет, были обозначены как развивающиеся ретроцеребеллярные кисты в соответствии с новой классификацией, связанной с предлагаемым нейроэндоскопическим лечением. [34]

Раньше применялась трепанация задней черепной ямки и иссечение кистозной оболочки, что часто не помогало предотвратить реформацию кисты и приводило к некоторой летальности. Это все еще может быть зарезервировано для пациентов с повторяющимися нарушениями шунтирования / инфекциями. [6] [10]

Другое [ править ]

Лечение любых других симптомов, как правило, сосредоточено на конкретном заболевании и может включать поддерживаемое обучение, физиотерапию или другие услуги. Родителям может быть предложено генетическое консультирование для будущих зачатий. [13]

Прогноз [ править ]

Прогноз в первую очередь зависит от раннего и успешного лечения гидроцефалии, если таковая имеется. Другим важным фактором, влияющим на прогноз, является наличие сопутствующего генетического заболевания или аномалии мозга. [5] [6]

Смертность от DWM составляет примерно 15%. [6] В исследовании варианта Денди – Уокера (DWV) уровень смертности составил 12,5%. [7] Наиболее частой причиной смерти являются осложнения гидроцефалии или ее лечения. [6] [18] Нелеченная гидроцефалия может привести к повышению внутричерепного давления и повреждению головного мозга. Шунты, используемые для лечения DWM, имеют средний или хороший показатель успеха, но они имеют частоту неудач выше среднего, что может привести к неспособности снизить внутричерепное давление или инфекции, такой как менингит . Также возможны осложнения от чрезмерного дренажа, такие как субдуральные гематомы, которые могут привести к летальному исходу . [6] [35]Шунты в четвертом желудочке (цистоперитонеальные шунты или шунты ЦП) обычно имеют высокий уровень успешного уменьшения размера кисты и желудочка, особенно в кисте (не менее 80%). При использовании шунта в боковых желудочках (вентрикулоперитонеальный шунт, или VP-шунт) исследования обычно показывают примерно 50% успешное уменьшение размера кисты с успешным уменьшением размера желудочка примерно в двух третях случаев. [6]

Другие системные или генетические состояния часто присутствуют при DWM, и каждое из них имеет собственное значительное влияние на прогноз. [6]

Эпидемиология [ править ]

Распространенность DWM оценивается от 1 из 25 000 до 1 из 50 000. [5] [11] DWM является причиной около 4,3% случаев врожденной гидроцефалии [14] и 2,5% всех случаев гидроцефалии. [6]

Обзор 2017 года показал, что большинству пациентов (65%) был поставлен диагноз «мальформация Денди-Уокера» или «синдром Денди-Уокера», в то время как у 20% был диагностирован «вариант Денди-Уокера» и у 1,1% - «большая цистерна большого размера». . [5]

История [ править ]

Порок развития был впервые описан в 1887 году английским хирургом Джоном Бланд-Саттоном как гипоплазия червя мозжечка , увеличенная задняя ямка и гидроцефалия . [6] [15] В 1914 году американский нейрохирург Уолтер Денди и американский педиатр Кеннет Блэкфан описали порок развития как частичное или полное отсутствие червя мозжечка, увеличенного четвертого желудочка и гидроцефалии. [6] [16] В 1942 году американский врач Джон К. Таггарт и канадско-американский нейрохирург Артур Эрл Уокерподробно явление широко, приписывая потенциальную причину как неразвитости отверстий в Luschka и Мажанди , [17] теперь уже не считаются значительными. [6]

Термин синдром Денди-Уокера (DWS) был введен немецким психиатром Клеменсом Эрнстом Бенда  [ де ] в 1954 году; он также однажды использовал термин " порок развития Денди-Уокера" . [1] [6] В 1976 году Харвуд-Нэш и Фитц предложили термин вариант Денди-Уокера (DWV) для обозначения порока развития, при котором задняя ямка не увеличена, но червь мозжечка гипопластичен. [7] [6] В 1989 г. Баркович и др. предложили термин комплекс Денди-Уокера (DWC) для включения классических DWM и DWV (в соответствии с типом A) плюс третий порок развития (в соответствии с типом B), при котором червь мозжечка остается достаточно большим, чтобы располагаться между четвертым желудочком и большой цистерной., а вместо этого в основном увеличивается большая цистерна (иногда диагностируется как «большая цистерна»). В 1999 году Калабро и др. впервые использовал фразу «континуум Денди-Уокера», когда ссылался на предположения, что состояние, известное как киста мешочка Блейка, подпадает под действие комплекса Денди-Уокера, предложенного Барковичем. [3] Эти дополнительные термины в основном не одобряются современными авторами из-за дополнительной путаницы и сложности диагностики DWM. [5] [6] [12]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Бенда, Клеменс Э. (01.01.1954). «Синдром Денди-Уокера или так называемая атрезия мажорного отверстия» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 13 (1): 14–29. DOI : 10.1093 / jnen / 13.1.14 . ISSN  0022-3069 . PMID  13118372 .
  2. ^ a b c Баркович, AJ; Kjos, BO; Norman, D .; Эдвардс, MS (декабрь 1989 г.). «Пересмотренная классификация кист задней черепной ямки и кистообразных пороков развития на основе результатов многоплоскостной МРТ» . AJR. Американский журнал рентгенологии . 153 (6): 1289–1300. DOI : 10,2214 / ajr.153.6.1289 . ISSN 0361-803X . PMID 2816648 .  
  3. ^ a b c d e Calabrò, F .; Arcuri, T .; Джинкинс-младший (1 апреля 2000 г.). «Киста мешочка Блейка: сущность в континууме Денди-Уокера». Нейрорадиология . 42 (4): 290–295. DOI : 10.1007 / s002340050888 . ISSN 1432-1920 . PMID 10872175 . S2CID 10545199 .   
  4. ^ a b c «Информационный бюллетень по гидроцефалии | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта» . www.ninds.nih.gov . Проверено 31 декабря 2019 .
  5. ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р а Q R сек т у V ш х у г аа аЬ ас объявления аи аф аг ах ая а ^ ак Stambolliu, Емелин; Иоаким-Иоанниду, Мирсини; Контокостас, Кимона; Дакутроу, Мария; Кусулис, Антонис А. (2017-09-01). «Наиболее распространенные сопутствующие заболевания у пациентов с синдромом Денди-Уокера: систематический обзор отчетов о случаях» (PDF) . Журнал детской неврологии . 32 (10): 886–902. DOI : 10.1177 / 0883073817712589 . ISSN  0883-0738 . PMID  28635420 . S2CID  20046766 .
  6. ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v w x y z aa ab ac ad ae af ag ah ai aj ak al am an ao ap aq ar as at au av aw топор ay az ba bb bc bd be bf BG BH би BJ Б.К. бл ого млрд бо п.н. Ок бр шс BT бушель БВ м.т. BX по Spennato, Pietro; Мироне, Джузеппе; Настро, Анна; Буонокоре, Мария Консильо; Руджеро, Клаудио; Тришитта, Винченцо; Алиберти, Фердинандо; Чиналли, Джузеппе (октябрь 2011 г.). «Гидроцефалия при уродстве Денди-Уокера».Нервная система ребенка.27(10): 1665–1681.DOI:10.1007 / s00381-011-1544-4.ISSN1433-0350.PMID21928031.S2CID25063114.   
  7. ^ a b c d e f Сасаки-Адамс, Дина; Эльбабаа, Самер К .; Джуэллс, Валери; Картер, Лори; Кэмпбелл, Джеффри В .; Риттер, Энн М. (сентябрь 2008 г.). «Вариант Денди-Уокера: серия случаев из 24 педиатрических пациентов и оценка связанных аномалий, частоты гидроцефалии и исходов развития». Журнал нейрохирургии. Педиатрия . 2 (3): 194–199. DOI : 10.3171 / PED / 2008/2/9/194 . ISSN 1933-0707 . PMID 18759601 . S2CID 16364934 .   
  8. ^ a b c d e f Azab, Waleed A .; Shohoud, Sherien A .; Elmansoury, Tamer M .; Салахеддин, Валид; Насим, Хуррам; Парвез, Аслам (24.07.2014). «Киста мешочка Блейка» . Международная хирургическая неврология . 5 : 112. DOI : 10,4103 / 2152-7806.137533 . ISSN 2229-5097 . PMC 4123264 . PMID 25101207 .   
  9. ^ a b c d e Босмани, Тангамадхан; Орман, Гунес; Больцхаузер, Ойген; Текес, Айлин; Huisman, Thierry AGM; Поретти, Андреа (01.01.2015). «Врожденные аномалии задней ямки» . RadioGraphics . 35 (1): 200–220. DOI : 10,1148 / rg.351140038 . ISSN 0271-5333 . PMID 25590398 .  
  10. ^ Б с д е е Kollias, SS; Мяч, WS; Prenger, EC (ноябрь 1993 г.). «Кистозные пороки развития задней черепной ямки: дифференциальный диагноз уточнен с помощью эмбриологического анализа». Рентгенография . 13 (6): 1211–1231. DOI : 10,1148 / radiographics.13.6.8031352 . ISSN 0271-5333 . PMID 8031352 .  
  11. ^ a b c "Orphanet: Изолированный порок развития Денди Уокера" . www.orpha.net . Проверено 30 декабря 2019 .
  12. ^ a b c d e f g h Klein, O .; Pierre-Kahn, A .; Boddaert, N .; Parisot, D .; Брюнель, Ф. (август 2003 г.). «Мальформация Денди-Уокера: пренатальная диагностика и прогноз». Нервная система ребенка . 19 (7–8): 484–489. DOI : 10.1007 / s00381-003-0782-5 . ISSN 0256-7040 . PMID 12879343 . S2CID 40944958 .   
  13. ^ a b c "Уродство Денди Уокера" . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 6 января 2020 .
  14. ^ a b Lumenta, Christianto B .; Скотарчак, Ульрих (1995-03-01). «Длительное наблюдение за 233 пациентами с врожденной гидроцефалией». Нервная система ребенка . 11 (3): 173–175. DOI : 10.1007 / BF00570260 . ISSN 1433-0350 . PMID 7773979 . S2CID 22265554 .   
  15. ^ a b Саттон, Дж. Бланд (1886-10-01). «Боковые полости четвертого желудочка; их связь с некоторыми кистами и опухолями мозжечка, а также с затылочным менингоцеле» . Мозг . 9 (3): 352–361. DOI : 10,1093 / мозг / 9.3.352 . ISSN 0006-8950 . 
  16. ^ a b Денди, Уолтер Э .; Блэкфан, Кеннет Д. (1914-12-01). «ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНОЕ, КЛИНИКО-ПАТОЛОГИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ: Часть 1. - Экспериментальные исследования» . Американский журнал болезней детей . VIII (6): 406–482. DOI : 10,1001 / archpedi.1914.02180010416002 . ISSN 0096-8994 . 
  17. ^ а б Таггарт, Джон К .; Уокер, А. Эрл (1942-10-01). «Врожденная атрезия отверстий Luschka и Magendie». Архив неврологии и психиатрии . 48 (4): 583–612. DOI : 10,1001 / archneurpsyc.1942.02290100083008 . ISSN 0096-6754 . 
  18. ^ a b c d e Биндал, Аджай К .; Сторрс, Брюс Б.; Маклоун, Дэвид Г. (1990). «Управление синдромом Денди-Уокера». Детская нейрохирургия . 16 (3): 163–169. DOI : 10.1159 / 000120518 . ISSN 1016-2291 . PMID 2134009 .  
  19. ^ а б Кумар, Радж; Джайн, манодж; Чхабра, Девендра (01.05.2001). «Синдром Денди-Уокера: различные методы лечения и исходы в 42 случаях». Нервная система ребенка . 17 (6): 348–352. DOI : 10.1007 / s003810000425 . ISSN 1433-0350 . PMID 11417415 . S2CID 23789193 .   
  20. ^ Пандуранги, Свапна; Пандуранги, Адитья; Маткар, Абхай; Шетти, Нитхин; Патил, Притам (январь 2014 г.). «Психиатрические проявления, связанные с Mega Cisterna Magna». Журнал нейропсихиатрии и клинической неврологии . 26 (2): 169–171. DOI : 10,1176 / appi.neuropsych.13040097 . ISSN 0895-0172 . PMID 24763763 .  
  21. ^ Биндал, AK; Сторрс, ВВ; МакЛоун, Д.Г. (1990–1991). «Управление синдромом Денди-Уокера». Детская нейрохирургия . 16 (3): 163–169. DOI : 10.1159 / 000120518 . ISSN 1016-2291 . PMID 2134009 .  
  22. ^ Forzano, F .; Mansour, S .; Иерулло, А .; Homfray, T .; Тилаганатан, Б. (2007). «Порок развития задней черепной ямки у плода: отчет о 56 дальнейших случаях и обзор литературы». Пренатальная диагностика . 27 (6): 495–501. DOI : 10.1002 / pd.1722 . ISSN 1097-0223 . PMID 17367101 . S2CID 21270692 .   
  23. ^ Хаммонд, Кристофер Дж .; Читнавис, Бхупал; Пенни, Кристофер С .; Стронг, Энтони Дж. (01.01.2002). «Комплекс Денди-Уокера и сирингомиелия у взрослых: отчет о болезни и обсуждение». Нейрохирургия . 50 (1): 191–194. DOI : 10.1097 / 00006123-200201000-00028 . ISSN 0148-396X . PMID 11844250 . S2CID 45057003 .   
  24. ^ Голден, Джеффри А .; Рорке, Люси Б.; Брюс, Дерек А. (1987). «Синдром Денди-Уокера и связанные с ним аномалии». Детская нейрохирургия . 13 (1): 38–44. DOI : 10.1159 / 000120299 . ISSN 1016-2291 . PMID 3684814 .  
  25. ^ Метрия DW, Дауд CF, Barkovich AJ, Фриден IJ (июль 2001). «Многоликость синдрома PHACE». J. Pediatr . 139 (1): 117–23. DOI : 10.1067 / mpd.2001.114880 . PMID 11445804 . 
  26. ^ Poetke, M .; Frommeld, T .; Берлиен, HP (декабрь 2002 г.). «Синдром PHACE: новые взгляды на диагностические критерии». Европейский журнал детской хирургии . 12 (6): 366–374. DOI : 10,1055 / с-2002-36849 . ISSN 0939-7248 . PMID 12548487 .  
  27. ^ a b c Иматака, Джордж; Яманучи, Хидео; Арисака, Осаму (2007). «Синдром Денди – Уокера и хромосомные аномалии». Врожденные аномалии . 47 (4): 113–118. DOI : 10.1111 / j.1741-4520.2007.00158.x . ISSN 1741-4520 . PMID 17988252 . S2CID 32024323 .   
  28. ^ Паскуаль-Кастровьехо, I .; Велес, А .; Паскуаль-Паскуаль, SI; Roche, MC; Вильярехо, Ф. (1991-04-01). «Уродство Денди-Уокера: анализ 38 случаев». Нервная система ребенка . 7 (2): 88–97. DOI : 10.1007 / BF00247863 . ISSN 1433-0350 . PMID 1863935 . S2CID 2733281 .   
  29. ↑ Асаи, Акио; Хоффман, Гарольд Дж .; Хендрик, Брюс; Хамфрис, Робин П. (1989). «Синдром Денди-Уокера: опыт в больнице для больных детей, Торонто». Детская нейрохирургия . 15 (2): 66–73. DOI : 10.1159 / 000120445 . ISSN 1423-0305 . PMID 2635298 .  
  30. ^ «OMIM Entry - # 200990 - АКРОКАЛЛОЗНЫЙ СИНДРОМ; ACLS» . www.omim.org . Проверено 6 января 2020 .
  31. ^ Бейкер, Кейт; Билс, Филип Л. (2009). «Понимание ресничек в болезни: цилиопатии человека» . Американский журнал медицинской генетики, часть C: семинары по медицинской генетике . 151С (4): 281–295. DOI : 10.1002 / ajmg.c.30231 . ISSN 1552-4876 . PMID 19876933 . S2CID 7442991 .   
  32. ^ Badano JL, Mitsuma N, Beales PL, Katsanis N (2006). «Цилиопатии: новый класс генетических заболеваний человека». Анну Рев Геном Хум Генет . 7 : 125–48. DOI : 10.1146 / annurev.genom.7.080505.115610 . PMID 16722803 . S2CID 40223129 .  
  33. Перейти ↑ Kaplan, Lawrence C. (1985). «Врожденная аномалия Денди Уокера, связанная с варфарином в первом триместре: отчет о болезни и обзор литературы». Тератология . 32 (3): 333–337. DOI : 10.1002 / tera.1420320302 . ISSN 1096-9926 . PMID 4082063 .  
  34. ^ Дхандапани, S; Саху, Словакия (декабрь 2019 г.). «Развивающиеся ретроцеребеллярные кисты: новая классификация нейроэндоскопического лечения и систематический обзор» . World Neurosurg . 132 : e654 – e664. DOI : 10.1016 / j.wneu.2019.08.052 . PMID 31442641 . 
  35. ^ Yüceer Н, Mertol Т, Н Арда (2007). «Хирургическое лечение 13 пациентов детского возраста с синдромом Денди – Уокера» . Педиатр Нейрохирург . 43 (5): 358–63. DOI : 10,1159 / 000106383 . PMID 17785999 . S2CID 2289323 .  

 Эта статья включает материалы, являющиеся  общественным достоянием, из правительственного документа США : « Информационная страница о синдроме Денди-Уокера ».

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Статья Metry Phaces в Journal of Pediatrics, июль 2001 г.
  • Определение веб-страницы электронной медицины
  • Статья о пороке Денди-Уокера из Панарабского журнала нейрохирургии

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q03.1
  • МКБ - 9-СМ : 742,3
  • OMIM : 220200
  • MeSH : D003616
  • ЗаболеванияDB : 3449
Внешние ресурсы
  • eMedicine : радио / 206