Из Википедии, свободной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
DSG1
Идентификаторы
ПсевдонимыДСГ1 , ЦДХФ4 , ДГ1, ДСГ, ЭПХЭ, ЭПХИА, ППКС1, СППК1, десмоглеин 1
Внешние идентификаторыOMIM : 125670 MGI : 2664357 HomoloGene : 1463 GeneCard : DSG1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 18 (человек)
Chr.Хромосома 18 (человека) [1]
Хромосома 18 (человек)
Геномное расположение DSG1
Геномное расположение DSG1
Группа18q12.1Начинать31 318 160 п.н. [1]
Конец31 359 246 п.н. [1]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE DSG1 206642 в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• ион кальция связывания
• гамма-катенина связывания
• ион металла связывания
• GO: связывание белка 0001948
• связывание токсичное вещество
Сотовый компонент• составной компонент мембраны
• цитозоль
• боковая плазматическая мембрана
• мембрана
• межклеточное соединение
• клеточная мембрана
• десмосома
• соединение клеток
• апикальная плазматическая мембрана
• цитоплазматическая сторона плазматической мембраны
• ороговевшая оболочка
• мембрана гранул, богатая фиколином-1
Биологический процесс• кальций-зависимой клеточной адгезии-клеток с помощью молекул адгезии плазматической мембраны клеток
• материнский процесс участвует в женской беременности
• реакция на прогестерон
• стабилизации белка
• клеточной адгезии
• клетка-клетка узел в сборе
• гомофильной клеточной адгезии с помощью плазменной мембраны адгезии молекулы
• кератинизации
• нейтрофилов дегрануляция
• ороговение
• клеточная адгезия
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1828 г.

225256

Ансамбль

ENSG00000134760

ENSMUSG00000061928

UniProt

Q02413

Q7TSF1

RefSeq (мРНК)

NM_001942

NM_181682

RefSeq (белок)

NP_001933

NP_859010

Расположение (UCSC)Chr 18: 31.32 - 31.36 Мбн / д
PubMed поиск[2][3]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Desmoglein-1 представляет собой белок , который у человека кодируется DSG1 гена . [4] [5] Десмоглеин-1 экспрессируется повсюду в эпидермисе кожи, но в основном он экспрессируется в поверхностных верхних слоях эпидермиса кожи. [6]

Функция [ править ]

Десмосомы представляют собой межклеточные соединения между эпителиальными , миокардиальными и некоторыми другими типами клеток. Десмоглеин-1 представляет собой кальций-связывающий трансмембранный гликопротеиновый компонент десмосом в эпителиальных клетках позвоночных . В настоящее время идентифицировано четыре члена подсемейства десмоглеина, и все они являются членами суперсемейства молекул клеточной адгезии кадгерина . Эти члены семейства генов десмоглеина расположены в кластере на 18 хромосоме . Белок , кодируемый этим геном был идентифицирован как аутоантиген изаутоиммунная кожная пузырчатка листовидная пузырчатка . [5] Было обнаружено, что десмоглеин-1 является антигеном-мишенью в большинстве случаев, связанным с пузырчаткой IgG / IgA, которая является аутоиммунным ответом, опосредованным антителами IgG / IgA. [7] Десмоглеин-1 также является мишенью для экзотоксинов A и B стафилококка, которые вносят свой вклад в патоэтиологию синдрома ожогового стафилококка (SSSS).

Было обнаружено, что дефицит белка десмоглеин-1 связан с повышенной экспрессией множества генов, кодирующих цитокины, связанные с аллергией. [8] Десмоглеин-1 гаплонедостаточен, и мутация в гене может вызвать аутосомно-доминантную мутацию полосатой ладонно-подошвенной кератодермии. [9] В последнее время возникли случаи, когда гомозиготная потеря гена десмоглеина-1 привела к редкому синдрому, известному как синдром SAM - тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическому истощению. [10]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что десмоглеин-1 взаимодействует с PKP3 , [11] PKP2 , [12] и PTPRT (PTPrho) [13]

См. Также [ править ]

  • Десмоглеин
  • Список антигенов-мишеней при пузырчатке
  • Список состояний, вызванных проблемами с соединительными белками

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000134760 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  3. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ Arnemann J, Spurr Н. К., Уилер Г.Н., Паркер А.Е., Бакстон RS (июль 1991). «Хромосомное определение человеческих генов, кодирующих основные белки соединения десмосом, десмоглеин DGI (DSG), десмоколлины DGII / III (DSC), десмоплакины DPI / II (DSP) и плакоглобин DPIII (JUP)». Геномика . 10 (3): 640–5. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (91) 90446-L . PMID 1889810 . 
  5. ^ a b «Ген Энтреса: десмоглеин 1 DSG1» .
  6. ^ Beigi, Pooya Хан Мохаммад (2018). "Фон". Руководство клинициста по обыкновенной пузырчатке . Спрингер, Чам. С. 3–10. DOI : 10.1007 / 978-3-319-67759-0_1 . ISBN 9783319677583.
  7. ^ Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft . 4 (7). Июль 2006 г. doi : 10.1111 / ddg.2006.4.issue-7 . ISSN 1610-0379 . CS1 maint: untitled periodical (link)
  8. ^ Самуэлов Л., Сариг О., Хармон Р. М., Рапапорт Д., Исида-Ямамото А., Исаков О., Кетсиер Дж. Л., Гат А., Голдберг I, Бергман Р., Шпигель Р., Эйтан О., Геллер С., Пелег С., Шомрон Н., Гох CS , Wilson NJ, Smith FJ, Pohler E, Simpson MA, McLean WH, Irvine AD, Horowitz M, McGrath JA, Green KJ, Sprecher E (октябрь 2013 г.). «Дефицит десмоглеина 1 приводит к тяжелому дерматиту, множественной аллергии и метаболическому истощению» . Генетика природы . 45 (10): 1244–1248. DOI : 10.1038 / ng.2739 . PMC 3791825 . PMID 23974871 .  
  9. ↑ Has C, Jakob T, He Y, Kiritsi D, Hausser I, Bruckner-Tuderman L (январь 2015 г.). «Потеря десмоглеина 1, связанная с ладонно-подошвенной кератодермией, дерматитом и множественной аллергией». Британский журнал дерматологии . 172 (1): 257–61. DOI : 10.1111 / bjd.13247 . PMID 25041099 . S2CID 42320016 .  
  10. ^ McAleer MA, Pohler E, Smith FJ, Wilson NJ, Cole C, MacGowan S, Koetsier JL, Godsel LM, Harmon RM, Gruber R, Crumrine D, Elias PM, McDermott M, Butler K, Broderick A, Sarig O, Sprecher Э, Грин К.Дж., Маклин У.Х., Ирвин А.Д. (ноябрь 2015 г.). «Тяжелый дерматит, множественная аллергия и синдром метаболического истощения, вызванные новой мутацией в N-концевом домене плакина десмоплакина» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 136 (5): 1268–76. DOI : 10.1016 / j.jaci.2015.05.002 . PMC 4649901 . PMID 26073755 .  
  11. ^ Bonne S, Gilbert B, Hatzfeld M, Chen X, зеленый KJ, ван Рой F (апрель 2003). «Определение десмосомных взаимодействий плакофилина-3» . Журнал клеточной биологии . 161 (2): 403–16. DOI : 10,1083 / jcb.200303036 . PMC 2172904 . PMID 12707304 .  
  12. Перейти ↑ Chen X, Bonne S, Hatzfeld M, van Roy F, Green KJ (март 2002). «Связывание белков и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. DOI : 10.1074 / jbc.M108765200 . PMID 11790773 . 
  13. ^ Besco JA, Хуфт ван Huijsduijnen R, Frostholm A, Роттер A (октябрь 2006). «Внутриклеточные субстраты мозга, обогащенные рецептором протеина тирозинфосфатазы rho (RPTPrho / PTPRT)». Исследование мозга . 1116 (1): 50–7. DOI : 10.1016 / j.brainres.2006.07.122 . PMID 16973135 . S2CID 23343123 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Амагай М (февраль 2003 г.). «Десмоглеин как мишень при аутоиммунных заболеваниях и инфекциях». Журнал Американской академии дерматологии . 48 (2): 244–52. DOI : 10,1067 / mjd.2003.7 . PMID  12582396 .
  • Уилер Г.Н., Паркер А.Е., Томас С.Л., Аталиотис П., Пойнтер Д., Арнеманн Дж., Рутман А.Дж., Пидсли С.К., Ватт FM, Рис Д.А. (июнь 1991 г.). «Десмосомный гликопротеин DGI, компонент межклеточных соединений десмосом, относится к семейству кадгериновых молекул клеточной адгезии» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 88 (11): 4796–800. Bibcode : 1991PNAS ... 88.4796W . DOI : 10.1073 / pnas.88.11.4796 . PMC  51753 . PMID  1711210 .
  • Амагай М., Клаус-Ковтун В., Стэнли-младший (ноябрь 1991 г.). «Аутоантитела против нового эпителиального кадгерина при вульгарной пузырчатке, болезни клеточной адгезии». Cell . 67 (5): 869–77. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (91) 90360-B . PMID  1720352 . S2CID  21647774 .
  • Мартинес RD (1992). «[Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]» [Характеристика десмоглеина в почечных клетках в культуре]. Revista Alergia Mexico (на испанском языке). 38 (2): 59–64. PMID  1754823 .
  • Ниль Л.А., Парри Д.А., Пауэрс Э.Е., Ангст Б.Д., Вагнер Р.М., Грин К.Дж. (август 1991 г.). «Структурный анализ и экспрессия человеческого десмоглеина: кадгерин-подобный компонент десмосомы». Журнал клеточной науки . 99 (Pt 4) (4): 809–21. PMID  1770008 .
  • Ро Дж. Ю., Стэнли-младший (май 1995 г.). «Связывание плакоглобина человеческим Dsg3 (антигеном пузырчатки обыкновенной) в кератиноцитах требует кадгерин-подобного внутрицитоплазматического сегмента» . Журнал следственной дерматологии . 104 (5): 720–4. DOI : 10.1111 / 1523-1747.ep12606963 . PMID  7738346 .
  • Симрак Д., Коули С.М., Бакстон Р.С., Арнеманн Дж. (Январь 1995 г.). «Тандемное расположение тесно связанных генов десмоглеина на хромосоме 18 человека». Геномика . 25 (2): 591–4. DOI : 10.1016 / 0888-7543 (95) 80067-V . PMID  7790000 .
  • Ван И, Амагай М., Миносима С., Сакаи К., Грин К.Дж., Нисикава Т., Симидзу Н. (апрель 1994 г.). «Человеческие гены десмоглеинов (DSG1 и DSG3) расположены в небольшой области на хромосоме 18q12». Геномика . 20 (3): 492–5. DOI : 10.1006 / geno.1994.1207 . PMID  8034325 .
  • Schäfer S, Koch PJ, Franke WW (апрель 1994). «Идентификация вездесущего человеческого десмоглеина, Dsg2, и каталог экспрессии десмоглеина подсемейства десмосомных кадгеринов». Экспериментальные исследования клеток . 211 (2): 391–9. DOI : 10.1006 / excr.1994.1103 . PMID  8143788 .
  • Адамс MJ, Reichel MB, King IA, Marsden MD, Greenwood MD, Thirlwell H, Arnemann J, Buxton RS, Ali RR (январь 1998 г.). «Характеристика регуляторных областей в генах десмоглеина человека, кодирующих антигены pemphigus foliaceous и pemphigus vulgaris» . Биохимический журнал . 329 (Pt 1) (Pt 1): 165–74. DOI : 10.1042 / bj3290165 . PMC  1219028 . PMID  9405290 .
  • Маркоцци С., Бёрдетт И.Д., Бакстон Р.С., Маги А.И. (февраль 1998 г.). «Совместная экспрессия обоих типов десмосомального кадгерина и плакоглобина обеспечивает сильную межклеточную адгезию». Журнал клеточной науки . 111 (Pt 4) (4): 495–509. PMID  9443898 .
  • Смит Э.А., Фукс Э. (июнь 1998 г.). «Определение взаимодействий между промежуточными филаментами и десмосомами» . Журнал клеточной биологии . 141 (5): 1229–41. DOI : 10.1083 / jcb.141.5.1229 . PMC  2137181 . PMID  9606214 .
  • Рикман Л., Симрак Д., Стивенс ХП, Хант Д.М., Кинг И.А., Брайант С.П., Иди Р.А., Ли И.М., Арнеманн Дж., Маги А.И., Келселл Д.П., Бакстон Р.С. (июнь 1999 г.). «N-концевая делеция в десмосомном кадгерине вызывает аутосомно-доминантное кожное заболевание полосатой ладонно-подошвенной кератодермией» . Молекулярная генетика человека . 8 (6): 971–6. DOI : 10.1093 / HMG / 8.6.971 . PMID  10332028 .
  • Ли Джи, Шайдер Х., Сатьямурти К., Ханакава Й., Хашимото К., Херлин М. (декабрь 2001 г.). «Подавление E-кадгерина и десмоглеина 1 аутокринным фактором роста гепатоцитов во время развития меланомы» . Онкоген . 20 (56): 8125–35. DOI : 10.1038 / sj.onc.1205034 . PMID  11781826 .
  • Чен Х, Бонн С., Хатцфельд М., Ван Рой Ф., Грин К.Дж. (март 2002 г.). «Связывание белков и функциональная характеристика плакофилина 2. Доказательства его разнообразных ролей в десмосомах и передаче сигналов бета-катенина» . Журнал биологической химии . 277 (12): 10512–22. DOI : 10.1074 / jbc.M108765200 . PMID  11790773 .
  • Martel P, Gilbert D, Busson M, Loiseau P, Lepage V, Drouot L, Delaporte E, Prost C, Joly P, Charron D, Tron F (июнь 2002 г.). «Эпистаз между генами DSG1 и HLA класса II в листовой пузырчатке» . Гены и иммунитет . 3 (4): 205–10. DOI : 10.1038 / sj.gene.6363839 . PMID  12058255 .
  • Ханакава Ю., Шехтер Н.М., Лин С., Гарза Л., Ли Х., Ямагути Т., Фудаба Ю., Нисифудзи К., Сугаи М., Амагай М., Стэнли Дж. Р. (июль 2002 г.). «Молекулярные механизмы образования пузырей при буллезном импетиго и стафилококковом синдроме ошпаренной кожи» . Журнал клинических исследований . 110 (1): 53–60. DOI : 10.1172 / JCI15766 . PMC  151035 . PMID  12093888 .
  • Ханакава Ю., Амагай М., Сираката Ю., Яхата Ю., Токумару С., Ямасаки К., Тохьяма М., Саяма К., Хашимото К. (декабрь 2002 г.). «Дифференциальные эффекты десмоглеина 1 и десмоглеина 3 на образование десмосом». Журнал следственной дерматологии . 119 (6): 1231–6. DOI : 10.1046 / j.1523-1747.2002.19648.x . PMID  12485422 .
  • v
  • t
  • e