Диагностика рассеянного склероза | |
---|---|
Цель | диагностика с помощью лабораторных тестов, изображений и симптомов |
Текущий стандарт диагностики рассеянного склероза основан на редакции критериев Макдональда 2018 года . Они полагаются на обнаружение МРТ (или клиническую демонстрацию) демиелинизирующих поражений в ЦНС, которые распределены в пространстве (DIS) и во времени (DIT). Также необходимо исключить любое известное заболевание, вызывающее демиелинизирующие поражения, до применения критериев Макдональдса.
Это последнее требование делает РС неопределенной сущностью, границы которой меняются каждый раз, когда выделяется новое заболевание. Некоторые ранее рассматриваемые случаи рассеянного склероза теперь рассматриваются отдельно, например, невромиелит зрительного нерва или энцефаломиелит, ассоциированный с анти-MOG . Кроме того, из-за необходимости наличия распределенных поражений единичное поражение (РИС) не считается РС. По той же причине продромальная стадия РС (неизвестное состояние, вызывающее поражения) не будет считаться РС, если она может быть обнаружена.
Иногда диагноз должен быть ретроспективным , полагаясь на постепенное ухудшение неврологических признаков / симптомов из-за отсутствия понимания патогенности, приводящей к прогрессированию заболевания. [1] Однако единственный точный диагноз рассеянного склероза - это патологоанатомическое вскрытие, при котором поражения, типичные для рассеянного склероза, могут быть обнаружены с помощью гистопатологических методов. [2] [3]
Рассеянный склероз обычно диагностируется на основании имеющихся признаков и симптомов в сочетании с медицинской визуализацией и лабораторными исследованиями. [4] Это может быть сложно подтвердить, особенно на ранней стадии, поскольку признаки и симптомы могут быть аналогичны другим медицинским проблемам. [5] [6] критерии Макдональда , которые сосредоточены на клиническом, лабораторном и рентгенологическое свидетельство поражений в разное время и в различных областях, является наиболее часто используемым методом диагностики [7] с Schumacher и критерии Poser будучи в основном , Историческое значение. [8]Хотя вышеуказанные критерии позволяют поставить неинвазивный диагноз, некоторые утверждают, что единственным окончательным доказательством этого является вскрытие или биопсия, при которых обнаруживаются поражения, типичные для рассеянного склероза. [5] [2] [3]
Одних клинических данных может быть достаточно для диагностики рассеянного склероза, если у человека были отдельные эпизоды неврологических симптомов, характерных для этого заболевания. [2] Тем, кто обращается за медицинской помощью только после одного приступа, для постановки диагноза необходимо другое обследование. Наиболее часто используемые диагностические инструменты - нейровизуализация , анализ спинномозговой жидкости и вызванных потенциалов . Магнитно-резонансная томография головного мозга и позвоночника может показать области демиелинизации (поражения или бляшки). Гадолиний можно вводить внутривенно в качестве контрастного вещества.для выделения активных бляшек и путем устранения продемонстрировать наличие исторических поражений, не связанных с симптомами на момент оценки. [2] [9] Исследование спинномозговой жидкости, полученной при люмбальной пункции, может предоставить доказательства хронического воспаления в центральной нервной системе. Спинномозговая жидкость проверяется на наличие олигоклональных полос IgG с помощью электрофореза , которые являются маркерами воспаления, обнаруживаемыми у 75–85% людей с рассеянным склерозом. [2] [10] Нервная система при РС может менее активно реагировать на раздражение зрительного и сенсорных нервов.из-за демиелинизации таких проводящих путей. Эти реакции мозга можно исследовать с помощью визуальных и сенсорных потенциалов . [11]
Для постановки диагноза CDMS пациенту необходимо показать следующее: [12]
Последнее условие, не имеющее лучшего объяснения симптомов, подвергалось резкой критике, но оно было сохранено и в настоящее время включено в новые критерии McDonalds в форме, что «лучшего объяснения для МРТ-наблюдений не существует».
Критерии Poser можно резюмировать в этой таблице:
У любого из пяти выводов есть возможности. Здесь представлена таблица с каждым из них:
Клиническая презентация | Требуются дополнительные данные | |
---|---|---|
CDMS | * Два и более приступов (рецидивов) | Два клинических доказательства Одно клиническое и одно параклиническое свидетельство |
LSDMS | * Как минимум одна атака и олигоклональные банды | Два приступа и одно свидетельство (клиническое или параклиническое) Одно нападение и два клинических свидетельства Один приступ, одно клиническое и одно параклиническое свидетельство |
CPMS | * Как минимум одна атака | Два приступа и одно клиническое свидетельство Одно нападение и два клинических свидетельства Одно нападение, одно клиническое и одно параклиническое свидетельство |
LSPMS | * Две атаки | Больше никаких доказательств не требуется |
Если ни одно из этих требований не выполняется, ставится диагноз «Нет РС», что означает, что клинических данных для подтверждения клинического диагноза РС недостаточно.
Критерии Баркгофа [13], позже модифицированные Тинторе [14], были ранней попыткой использования МРТ для диагностики рассеянного склероза. Его разработал Фредерик Баркхоф . [13]
Их наблюдения были учтены при публикации критериев Макдональда, и поэтому последние могут считаться устаревшими.
Критерии McDonald 2017 года можно обобщить в этой таблице:
Клиническая презентация | Требуются дополнительные данные |
---|---|
* 2 и более приступов (рецидивов) * 2 и более объективных клинических поражения | Никто; клинических данных будет достаточно (желательны дополнительные доказательства, но они должны соответствовать РС) |
* 2 или более приступов * 1 объективное клиническое поражение (а также четкое историческое свидетельство предыдущего приступа с поражением в определенном анатомическом месте) | Никто. |
* 2 и более приступов * 1 объективное клиническое поражение | Распространение в пространстве, продемонстрированное дополнительным клиническим проявлением атаки на другой участок ЦНС или МРТ. |
* 1 приступ * 2 и более объективных клинических поражения | Распространение во времени, подтвержденное дополнительной клинической атакой или МРТ ИЛИ Демонстрация CSF-специфических олигоклональных полос |
* 1 приступ * 1 объективное клиническое поражение (моносимптоматическое проявление) | Распространение в космосе продемонстрировано дополнительной клинической атакой с вовлечением другого участка ЦНС или МРТ. И Распространение во времени, продемонстрированное дополнительной клинической атакой или МРТ, ИЛИ Демонстрация CSF-специфических олигоклональных полос |
Коварное неврологическое прогрессирование, указывающее на РС (первично-прогрессирующий РС) | Один год прогрессирования заболевания (определено ретроспективно или проспективно) и Два из следующих:
|
Эти критерии, опубликованные DTOkuda в основном для исследований в области рассеянного склероза, определяют, что следует считать радиологически изолированным синдромом (РИС). [15] Некоторые сообщения указывают на возможность прогнозирования преобразования RIS в CIS на основе олигоклональных полос и легкой цепи нейрофиламента . [16]
Диагноз рассеянного склероза может быть поставлен только в том случае, если есть доказательства распространения поражения во времени и пространстве. Следовательно, когда повреждение ЦНС достаточно велико, чтобы его можно было увидеть. Хочется сделать это побыстрее.
Идеальная схема диагностики могла бы определить для любого конкретного субъекта, разовьется ли у него рассеянный склероз в любой момент его жизни и когда. Тем не менее, в настоящее время недостаточно известно об основных условиях РС для достижения этого.
Чтобы максимально приблизиться к идеальному диагнозу, в настоящее время проводится множество исследований биомаркеров рассеянного склероза .
Активная область исследований - это поиск биомаркеров РС, которые могли бы ускорить диагностику, делая ее в то же время более точной. Хотя большинство из них все еще исследуются, некоторые из них уже хорошо изучены:
Некоторые условия могут имитировать рассеянный склероз. Учитывая неизвестный патогенез рассеянного склероза, его дифференциальный диагноз основан на исключении известных состояний.
Очень близкие заболевания со схожими симптомами - это весь « спектр воспалительных демиелинизирующих заболеваний », особенно оптический нейромиелит и энцефаломиелит, ассоциированный с анти-MOG .
За пределами этого спектра другой важной имитацией является нейроборрелиоз . Индекс IgG, специфичный для боррелий, существует, и его тестирование может помочь в дифференциальной диагностике [19].
Было описано несколько фенотипов (обычно называемых типами) или моделей развития. Фенотипы используют прошлое течение болезни в попытке предсказать будущее течение. Они важны не только для прогноза, но и для принятия решения о лечении. В 1996 году Национальное общество рассеянного склероза США описало четыре клинических курса. [20]
Первоначальная структура, утвержденная в 1996 году, иногда используемая до сих пор, была:
Этот набор курсов был рассмотрен международной комиссией в 2013 г. [21] [22], добавив в качестве фенотипов клинически изолированный синдром (CIS) и радиологически изолированный синдром (RIS) и, наконец, удалив фенотип «прогрессирующего рецидива». Они также добавили модификаторы для клинических курсов на основе пары характеристик: активный / неактивный и с / без прогрессирования.
В настоящее время приняты четыре курса или этапа:
Ремиттирующий подтип характеризуется непредсказуемыми рецидивами, за которыми следуют периоды от месяцев до лет относительного спокойствия ( ремиссии ) без новых признаков активности заболевания. Дефицит, возникающий во время приступов, может либо разрешить, либо оставить проблемы , последнее примерно в 40% случаев и тем чаще, чем дольше человек болел. [4] [5] Это описывает начальный курс у 80% людей с РС. [5] Когда дефицит всегда разрешать между приступами, это иногда называют доброкачественные MS , [23] , хотя люди все равно будут строить некоторую степень инвалидности в долгосрочной перспективе. [5] С другой стороны, терминзлокачественный рассеянный склероз используется для описания людей с РС, достигших значительного уровня инвалидности за короткий период времени. [24] Ремиттирующий подтип обычно начинается с клинически изолированного синдрома (CIS). В СНГ у человека наблюдается приступ, указывающий на демиелинизацию , но он не соответствует критериям рассеянного склероза. [5] [25] У 30–70% людей, страдающих СНГ, позже развивается РС. [25]
Вторичный прогрессирующий РС встречается примерно у 65% пациентов с первоначальным ремиттирующим РС, у которых в конечном итоге наблюдается прогрессирующее неврологическое снижение между острыми приступами без каких-либо определенных периодов ремиссии. [5] [20] Возможны эпизодические рецидивы и незначительные ремиссии. [20] Наиболее распространенный период времени между началом болезни и переходом от рецидивирующего ремиттирующего к вторично прогрессирующему РС составляет 19 лет. [26]
Первичный прогрессирующий подтип встречается примерно у 10–20% людей без ремиссии после появления первых симптомов. [4] [27] Для него характерно прогрессирование инвалидности с самого начала, без ремиссий и улучшений или только изредка и незначительно. [20] Обычный возраст дебюта для первично-прогрессирующего подтипа более поздний, чем для рецидивирующе-ремиттирующего подтипа. Это похоже на возраст, в котором вторично-прогрессирующее заболевание обычно начинается при ремиттирующем РС, около 40 лет. [5]
Прогрессирующий рецидивирующий рассеянный склероз описывает тех людей, у которых с самого начала наблюдается устойчивый неврологический спад, но также имеются явные наложенные приступы. Это наименее распространенный из всех подтипов. [20]
Описаны необычные типы рассеянного склероза ; они включают болезнь Девич , Бало концентрический склероз , диффузный склероз Шильдера и Марбург рассеянного склероза . Ведутся споры о том, являются ли они вариантами рассеянного склероза или другими заболеваниями. [28] Рассеянный склероз у детей протекает иначе, и ему требуется больше времени, чтобы достичь прогрессирующей стадии. [5] Тем не менее, они по-прежнему достигают этого в более низком среднем возрасте, чем обычно достигают взрослые. [5]
С момента первого описания рассеянного склероза (РС) Шарко неврологическое сообщество стремится создать надежные и воспроизводимые критерии для диагностики РС. [29] Первые попытки были предприняты самим Шарко , затем Марбургом, а затем Эллисон. Однако первым критериям не хватало чувствительности и специфичности для клинического использования. [29]
Первым знаковым событием в истории диагностических критериев РС стала разработка критериев Шумахера. Это были первые международно признанные критерии диагностики РС, в которых были представлены очень важные диагностические концепции, которые сегодня являются краеугольным камнем диагностики РС, такие как клиническое определение РС и требование распространения во времени и пространстве для точного диагноза.
С тех пор были предложены другие диагностические критерии. Среди них критерии Позера использовали несколько лабораторных и параклинических исследований для повышения диагностической точности. Критерии Макдональда , которые используются сегодня, успешно представили результаты МРТ в качестве суррогатов критерия распространения во времени и пространстве при отсутствии клинических данных, что позволило раньше диагностировать РС. [29]
ДОБАВЛЕН НОВЫЙ КУРС: Клинически изолированный синдром (CIS) ... ИСКЛЮЧЕН КУРС: Прогрессирующий рецидив (PRMS).