Эта статья была обновлена ​​внешним экспертом в рамках модели двойной публикации. Соответствующая рецензируемая статья опубликована в журнале Gene. Щелкните для просмотра.
Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ERCC1
Белок ERCC1 PDB 1z00.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

1Z00 , 2A1I , 2A1J , 2JNW , 2JPD , 2MUT

Идентификаторы
ПсевдонимыERCC1 , COFS4, RAD10, UV20, эксцизионная репарация, кросс-комплементация, группа 1, эксцизионная репарация 1, ERCC, некаталитическая субъединица эндонуклеаз
Внешние идентификаторыOMIM : 126380 MGI : 95412 HomoloGene : 1501 GeneCards : ERCC1
Расположение гена ( человек )
Хромосома 19 (человек)
Chr.Хромосома 19 (человека) [1]
Хромосома 19 (человек)
Геномное расположение ERCC1
Геномное расположение ERCC1
Группа19q13.32Начинать45 407 333 п.н. [1]
Конец45 478 828 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 7 (мышь)
Chr.Хромосома 7 (мышь) [2]
Хромосома 7 (мышь)
Геномное расположение ERCC1
Геномное расположение ERCC1
Группа7 A3 | 7 9,6 смНачинать19 344 778 п.н. [2]
Конец19 356 524 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК


Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывающего белок домен специфического
• одноцепочечной ДНК связывание
• связывание поврежденной ДНК
• одноцепочечной ДНК endodeoxyribonuclease активность
• белок С-конец связывания
• GO: 0001948 связывания белка
• связывание фактора TFIID класса транскрипция
• нуклеазная активность
• эндонуклеазы активности
• гидролазная активность
• 3 'выступающая одноцепочечная активность эндодезоксирибонуклеазы ДНК
• Связывание с ДНК
Сотовый компонент• комплекс ERCC4-ERCC1
• комплекс фактора транскрипции TFIID
• нуклеоплазма
• комплекс нуклеотид-эксцизионный репарационный комплекс 1
• нуклеотид-эксцизионный репарационный комплекс
• ядерная хромосома, теломерная область
• ядро клетки
• цитоплазма
• цитозоль
Биологический процесс• развитие зародышевых клеток
• рекомбинация ДНК
• Развитие мужской гонады
• interstrand сшивки ремонта
• положительное регулирование формирования трет-окружность
• развитие клеток
• ответ на питательный
• многоклеточного рост организма
• эмбрионального развитие органа
• пост-эмбриональное кроветворение
• образование синцития
• ответ к окислительному стрессу
• хромосомная организация
• репарация димера пиримидина путем удаления нуклеотидов
• оогенез
• клеточный ответ на стимул повреждения ДНК
• глобальная эксцизионная репарация нуклеотидов генома
• переключение изотипа
• сперматогенез
• старение многоклеточного организма
• защита от ультрафиолета
• образование t-круга
• негативная регуляция поддержания теломер
• связанная с транскрипцией эксцизионная репарация нуклеотидов
• митотическая рекомбинация
• клеточная пролиферация
• эксцизионная репарация нуклеотидов, Разрез ДНК
• ответ на рентген
• ответ на сахарозу
• эксцизионная репарация нуклеотидов
• эксцизионная репарация нуклеотидов, стабилизация комплекса до разреза
• двухцепочечный перерыв ремонт
• репарация ДНК
• ремонт нуклеотид-иссечение, рассечение ДНК, 5'-к поражению
• нуклеотид-эксцизионной репарация ДНК надрез, 3'-с поражением
• мейотического ремонта рассогласования
• двухцепочечную ремонтом разрыва через негомологичные конец соединительные
• эксцизионная репарация УФ-повреждений
• негативная регуляция защиты от негомологичного соединения концов на теломере
• образование двух минут, содержащих теломерную ДНК
• ответ на иммобилизационный стресс
• ответ на ион кадмия
• гидролиз фосфодиэфирной связи нуклеиновой кислоты
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

2067

13870

Ансамбль

ENSG00000012061

ENSMUSG00000003549

UniProt

P07992

P07903

RefSeq (мРНК)

NM_001166049
NM_001983
NM_202001

NM_001127324
NM_007948

RefSeq (белок)
NP_001159521
NP_001974
NP_973730
NP_001356337
NP_001356338

NP_001356339
NP_001356340
NP_001356341
NP_001356342
NP_001356343
NP_001356344
NP_001356345
NP_001356346
NP_001356347
NP_001356348

NP_001120796
NP_031974

Расположение (UCSC)Chr 19: 45.41 - 45.48 МбChr 7: 19.34 - 19.36 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

ДНК эксцизионной репарации белок ERCC1 является белком , который в организме человека кодируется ERCC1 геном . [5] Вместе с ERCC4 , ERCC1 образует ферментный комплекс ERCC1-XPF, который участвует в репарации ДНК и рекомбинации ДНК . [6] [7]

Многие аспекты этих двух генных продуктов описаны здесь вместе, потому что они являются партнерами в процессе репарации ДНК. Нуклеаза ERCC1-XPF играет важную роль в пути эксцизионной репарации нуклеотидов ДНК (NER). Нуклеаза ERCC1-XPF также действует в путях восстановления двухцепочечных разрывов ДНК и в восстановлении повреждений «поперечных связей», которые вредно связывают две цепи ДНК.

Клетки с отключающими мутациями в ERCC1 более чувствительны, чем обычно, к определенным агентам, повреждающим ДНК, включая ультрафиолетовое (УФ) излучение и химические вещества, которые вызывают сшивание между цепями ДНК. Генно-инженерные мыши с деформирующими мутациями в ERCC1 имеют дефекты репарации ДНК, сопровождающиеся метаболическими стрессовыми изменениями в физиологии, которые приводят к преждевременному старению. [8] Полная делеция ERCC1 несовместима с жизнеспособностью мышей, и не было обнаружено ни одного человека с полной (гомозиготной) делецией ERCC1. Редкие люди в человеческой популяции несут наследственные мутации, нарушающие функцию ERCC1. Когда нормальные гены отсутствуют, эти мутации могут приводить к синдромам человека, включая синдром Кокейна (CS) иCOFS .

ERCC1 и ERCC4 - это названия генов, присвоенные в геномах млекопитающих, включая геном человека ( Homo sapiens ). Подобные гены со сходными функциями обнаружены у всех эукариотических организмов.

Джин [ править ]

Геномная ДНК для ERCC1 была первым геном репарации ДНК человека, выделенным путем молекулярного клонирования. Первоначальный метод заключался в переносе фрагментов генома человека в мутантные клеточные линии, чувствительные к ультрафиолетовому свету (УФ), полученные из клеток яичника китайского хомячка . [9] Отражая этот метод межвидовой генетической комплементации , ген был назван «кросс-комплементинг 1 с эксцизионной репарацией». Было выделено несколько независимых групп комплементации клеток яичника китайского хомячка (СНО) [10], и этот ген восстановил устойчивость к УФ-излучению у клеток группы комплементации 1.

Ген ERCC1 человека кодирует белок ERCC1 из 297 аминокислот с молекулярной массой около 32 500 дальтон.

Гены, подобные ERCC1 с эквивалентными функциями (ортологами), обнаруживаются в других эукариотических геномах. Некоторые из наиболее изученных ортологов генов включают RAD10 в почкующихся дрожжах Saccharomyces cerevisiae и swi10 + в делящихся дрожжах Schizosaccharomyces pombe .

Белок [ править ]

Диаграмма ERCC1, показывающая центральный домен и домен спираль-шпилька-спираль

Одна молекула ERCC1 и одна молекула XPF связываются вместе, образуя гетеродимер ERCC1-XPF, который является активной нуклеазной формой фермента. В гетеродимере ERCC1-XPF ERCC1 обеспечивает взаимодействия ДНК и белок. XPF обеспечивает активный сайт эндонуклеазы и участвует в связывании ДНК и дополнительных межбелковых взаимодействиях. [9]

Белок ERCC4 / XPF состоит из двух консервативных доменов, разделенных менее консервативной областью посередине. N-концевая область имеет гомологии с несколькими консервативных доменами геликаза ДНК , принадлежащим к надсемейству II, хотя и не XPF ДНК хеликаза. [11] С-концевая область XPF включает в себя активные остатки сайта для нуклеазы активности. [12] Большая часть белка ERCC1 на уровне последовательности связана с С-концом белка XPF [13], но остатки в нуклеазном домене отсутствуют. ДНК-связывающий домен «спираль-шпилька-спираль» на С-конце каждого белка.

По первичной последовательности и структурному сходству белков нуклеаза ERCC1-XPF является членом более широкого семейства структурно-специфичных ДНК-нуклеаз, состоящих из двух субъединиц. Такие нуклеазы включают в себя, например, MUS81 - EME1 нуклеаз.

Структурно-специфическая нуклеаза [ править ]

ДНК-субстраты нуклеазы ERCC1-XPF

Комплекс ERCC1 – XPF является структурно-специфической эндонуклеазой. ERCC1-XPF не разрезает ДНК, которая является исключительно одноцепочечной или двухцепочечной, но он расщепляет фосфодиэфирный остов ДНК специфически в местах соединения двухцепочечной и одноцепочечной ДНК. Он вводит разрез в двухцепочечной ДНК на 5'-стороне такого соединения, примерно в двух нуклеотидах от него. [14] Эта структурная специфичность была первоначально продемонстрирована для RAD10-RAD1, дрожжевых ортологов ERCC1 и XPF. [15]

Гидрофобные мотивы спираль-шпилька-спираль в С-концевых областях ERCC1 и XPF взаимодействуют, способствуя димеризации двух белков. [16] Каталитическая активность отсутствует в отсутствие димеризации. В самом деле, хотя каталитический домен находится внутри XPF, а ERCC1 каталитически неактивен, ERCC1 необходим для активности комплекса.

Было предложено несколько моделей связывания ERCC1 – XPF с ДНК на основе частичных структур релевантных фрагментов белка при атомном разрешении. [16] Связывание ДНК, опосредованное доменами спираль-шпилька-спираль доменов ERCC1 и XPF, позиционирует гетеродимер на стыке двухцепочечной и одноцепочечной ДНК.

Удаление нуклеотидов [ править ]

Во время эксцизионной репарации нуклеотидов несколько белковых комплексов взаимодействуют для распознавания поврежденной ДНК и локально разделяют спираль ДНК на небольшое расстояние по обе стороны от места повреждения ДНК. Нуклеаза ERCC1-XPF надрезает поврежденную цепь ДНК на 5'-стороне поражения. [14] Во время NER белок ERCC1 взаимодействует с белком XPA для координации связывания ДНК и белка.

Восстановление двухцепочечных разрывов ДНК [ править ]

Клетки млекопитающих с мутантным ERCC1 – XPF умеренно более чувствительны, чем нормальные клетки, к агентам (таким как ионизирующее излучение), которые вызывают двухцепочечные разрывы в ДНК. [17] [18] Конкретные пути репарации гомологичной рекомбинации и негомологичного соединения концов зависят от функции ERCC1-XPF. [19] [20] Соответствующая активность ERCC1-XPF для обоих типов репарации двухцепочечных разрывов заключается в способности удалять негомологичные 3'-одноцепочечные хвосты с концов ДНК перед воссоединением. Эта активность необходима во время подпути однонитевого отжига гомологичной рекомбинации. Обрезка 3'-одноцепочечного хвоста также необходима в механистически отличном подпуте негомологичного соединения концов, зависящем от Ku-белков. [17]Гомологичная интеграция ДНК, важный метод генетических манипуляций, зависит от функции ERCC1-XPF в клетке-хозяине. [21]

Ремонт межцепочечных сшивок ДНК [ править ]

Клетки млекопитающих, несущие мутации в ERCC1 или XPF, особенно чувствительны к агентам, вызывающим межцепочечные сшивки ДНК. [22] Межцепочечные сшивки блокируют развитие репликации ДНК, а структуры на ответвлениях репликации ДНК обеспечивают субстраты для расщепления ERCC1-XPF. [23] [24] Разрезы могут быть сделаны по обе стороны от перекрестной связи на одной цепи ДНК, чтобы расцепить перекрестную связь и инициировать репарацию. Альтернативно, двухцепочечный разрыв может происходить в ДНК рядом с ICL, и последующая гомологичная рекомбинационная репарация может включать действие ERCC1-XPF. Хотя это не единственная участвующая нуклеаза, ERCC1 – XPF необходима для репарации ICL во время нескольких фаз клеточного цикла. [25] [26]

Клиническое значение [ править ]

Церебро-окуло-фациально-скелетный синдром [ править ]

Сообщалось о нескольких пациентах с тяжелыми мутациями ERCC1, вызывающими церебро-окулофасцио-скелетный синдром (COFS). [8] [27] Синдром COFS - это редкое рецессивное заболевание, при котором у пораженных людей наблюдается быстрое неврологическое снижение и признаки ускоренного старения. Очень тяжелым случаем таких деформирующих мутаций является мутация F231L в тандемном домене спираль-шпилька-спираль ERCC1 на его интерфейсе с XPF. [27] [28]Показано, что эта единственная мутация очень важна для стабильности комплекса ERCC1-XPF. Этот остаток фенилаланина помогает ERCC1 приспособиться к ключевому остатку фенилаланина из XPF (F894), и мутация (F231L) нарушает эту функцию приспособления. Как следствие, F894 выступает из интерфейса, и мутантный комплекс диссоциирует быстрее по сравнению с нативным. [28] Продолжительность жизни пациентов с такими мутациями часто составляет около 1-2 лет. [27]

Синдром Кокейна [ править ]

У одного пациента с синдромом Кокейна (CS) типа II, обозначенного CS20LO, обнаружена гомозиготная мутация в экзоне 7 ERCC1, вызывающая мутацию F231L. [29]

Актуальность в химиотерапии [ править ]

Измерение активности ERCC1 может быть полезно в клинической медицине рака, потому что один механизм устойчивости к химиотерапевтическим препаратам платины коррелирует с высокой активностью ERCC1. Эксцизионная репарация нуклеотидов (NER) - это основной механизм репарации ДНК, который удаляет терапевтические аддукты платина-ДНК из опухолевой ДНК. Уровни активности ERCC1, являющиеся важной частью общего конечного пути NER, могут служить маркером общей пропускной способности NER. Это было предложено для пациентов с раком желудка, [30] яичников и мочевого пузыря. [31] При немелкоклеточной карциноме легкого(НМРЛ) хирургически удаленные опухоли, которые не получают дальнейшей терапии, имеют лучшую выживаемость, если ERCC1-положительный, чем если ERCC1-отрицательный. Таким образом, положительность ERCC1 является благоприятным прогностическим маркером, указывающим на то, как будет развиваться заболевание, если его не лечить. ERCC1-положительные опухоли NSCLC не получают преимущества от адъювантной химиотерапии платиной. Однако ERCC1-отрицательные опухоли NSCLC, прогнозируемые хуже без лечения, получают существенную пользу от адъювантной химиотерапии на основе цисплатина. Таким образом, высокий уровень ERCC1 является негативным прогностическим маркером, относящимся к тому, как он будет реагировать на определенный тип лечения. [32] [33] При колоректальном раке клинические испытания не продемонстрировали прогностическую способность ERCC1 при лечении на основе оксалиплатина. Таким образом,Европейское общество медицинской онкологии (ESMO) не рекомендовало тестирование ERCC1 до использования оксалиплатина в повседневной практике. [34] [35] Генотипирование ERCC1 у людей показало значительный полиморфизм в кодоне 118. [36] Эти полиморфизмы могут иметь различное влияние на повреждение платины и митомицина. [36]

Дефицит рака [ править ]

Экспрессия белка ERCC1 уменьшаются или отсутствуют в 84% до 100% от колоректального рака , [37] [38] и более низкой экспрессии ERCC1 сообщались как связанный с неблагоприятным прогнозом у пациентов , проходящих лечение с оксалиплатиной. [34] промотор из ERCC1 метилируется в 38% глиом, что приводит к снижению мРНК и экспрессии белка . [39] Промотор ERCC1 был расположен в ДНК на 5 килобаз выше кодирующей области белка. [39]Частота эпигенетических сокращений девяти других генов репарации ДНК была оценена при различных формах рака и колеблется от 2% ( OGG1 при папиллярном раке щитовидной железы) до 88% и 90% ( MGMT при раке желудка и толстой кишки, соответственно). Таким образом, снижение экспрессии белка ERCC1 в 84–100% случаев рака толстой кишки указывает на то, что снижение ERCC1 является одним из наиболее частых сокращений гена репарации ДНК, наблюдаемых при раке. [ необходима цитата ] Дефицит экспрессии белка ERCC1, по-видимому, является ранним событием в канцерогенезе толстой кишки , поскольку было обнаружено, что ERCC1 дефицит в 40% крипт в пределах 10 см с каждой стороны аденокарциномы толстой кишки (в пределах ранних полевых дефектовот которого, вероятно, возник рак). [37]

Кадмий (Cd) и его соединения - хорошо известные канцерогены для человека . Во время Cd-индуцированной злокачественной трансформации промоторные области ERCC1 , а также h- MSH2 , XRCC1 и h OGG1 были сильно метилированы, и как информационная РНК, так и белки этих генов репарации ДНК постепенно уменьшались. [40] Повреждение ДНК также увеличивалось при Cd-индуцированной трансформации. [40] Снижение экспрессии белка ERCC1 при прогрессировании до спорадического рака вряд ли может быть связано с мутацией. В то время как мутации зародышевой линии (семейные) в генах репарации ДНК вызывают высокий риск рака (см.наследственное нарушение репарации ДНК увеличивает риск рака ), соматические мутации в генах репарации ДНК, включая ERCC1 , встречаются только на низких уровнях при спорадических (несемейных) формах рака. [41]

Контроль уровня белка ERCC1 происходил на уровне трансляции. В дополнение к последовательности дикого типа существуют три варианта сплайсинга мРНК ERCC1. [42] Также обнаружено, что мРНК ERCC1 имеет либо дикий тип, либо три альтернативные точки начала транскрипции . Ни уровень общей транскрипции мРНК, ни вариабельность сплайсинга, ни точка начала транскрипции мРНК не коррелируют с уровнем белка ERCC1. Скорость оборота белка ERCC1 также не коррелирует с уровнем белка ERCC1. Контроль уровня трансляции ERCC1 за счет микроРНК (miRNA) был продемонстрирован во время вирусной инфекции ВИЧ . Ответ транс-активации элемента (ТАР)miRNA, кодируемая вирусом ВИЧ, подавляет экспрессию белка ERCC1. [43] TAR miRNA позволяет транскрибировать мРНК ERCC1, но действует на уровне p-телец, предотвращая трансляцию белка ERCC1. (P-тело представляет собой «обрабатывающее тело» цитоплазматической гранулы, которое взаимодействует с miRNA, подавляя трансляцию или запуская деградацию целевых РНК.) В линиях клеток рака молочной железы почти треть (55/167) промоторов miRNA были мишенями для аберрантного метилирования. ( эпигенетическая репрессия). [44] В частности, при раке груди было обнаружено метилирование miRNA let-7a-3 / let-7b . Это указывает на то, что let-7a-3 / let-7b могут быть репрессированы эпигенетически.

Репрессия let-7a может вызывать репрессию экспрессии ERCC1 через промежуточный этап с участием гена HMGA2 . MiRNA let-7a обычно репрессирует ген HMGA2 , и в нормальных тканях взрослого человека белок HMGA2 практически отсутствует. [45] (См. Также предшественник микроРНК Let-7 .) Уменьшение или отсутствие миРНК let-7a обеспечивает высокую экспрессию белка HMGA2 . Белки HMGA характеризуются тремя ДНК-связывающими доменами, называемыми АТ-крючками.и кислый карбоксиконцевой хвост. Белки HMGA представляют собой факторы транскрипции архитектуры хроматина, которые как положительно, так и отрицательно регулируют транскрипцию множества генов. Они не проявляют способности к прямой транскрипционной активации, но регулируют экспрессию генов, изменяя локальную конформацию ДНК. Регуляция достигается связыванием с богатыми AT участками ДНК и / или прямым взаимодействием с несколькими факторами транскрипции. [46] HMGA2 нацелен на и модифицирует архитектуру хроматина в гене ERCC1 , снижая его экспрессию. [47] Гиперметилирование промотора миРНК let-7a снижает его экспрессию, что делает возможной гиперэкспрессию HMGA2. Затем гиперэкспрессия HMGA2 может снизить экспрессию ERCC1.

Таким образом, существует три механизма, которые могут быть ответственны за низкий уровень экспрессии белка ERCC1 в 84–100% случаев спорадического рака толстой кишки. По результатам в глиомах и в канцерогенезе кадмия, метилирование промотора ERCC1 может быть фактором. Фактором может быть одна или несколько miRNA, которые репрессируют ERCC1 . А эпигенетически уменьшенная miRNA let-7a, обеспечивающая гиперэкспрессию HMGA2, также может снижать экспрессию белка ERCC1 при раке толстой кишки. Какой эпигенетический механизм встречается наиболее часто или снижают ли множественные эпигенетические механизмы экспрессию белка ERCC1 при раке толстой кишки, не установлено. [ необходима цитата ]

Ускоренное старение [ править ]

Мыши- мутанты Ercc1 с дефицитом репарации ДНК демонстрируют многочисленные признаки ускоренного старения и имеют ограниченную продолжительность жизни. [48] Ускоренное старение мутанта затрагивает различные органы. Мутантные мыши Ercc1 испытывают дефицит в нескольких процессах репарации ДНК, включая репарацию ДНК, связанную с транскрипцией . Этот дефицит препятствует возобновлению синтеза РНК на цепи ДНК-матрицы после того, как она получит повреждение ДНК, блокирующее транскрипцию . Такие блокировки транскрипции, по-видимому, способствуют преждевременному старению, особенно в непролиферирующих или медленно пролиферирующих органах, таких как нервная система, печень и почки [49] (см. Теорию старения с повреждением ДНК ).

Когда мышей с мутантом Ercc1 подвергали ограничению в питании, их реакция очень напоминала положительный ответ на ограничение в питании мышей дикого типа. Ограничение диеты увеличило продолжительность жизни мышей с мутантом Ercc1 с 10 до 35 недель для самцов и с 13 до 39 недель для самок. [48] Похоже, что у мышей с мутантами Ercc1 ограничение питания при одновременном замедлении старения также снижает накопление повреждений ДНК в масштабе всего генома и сохраняет транскрипционный выход, вероятно, способствуя повышению жизнеспособности клеток. [48]

Сперматогенез и оогенез [ править ]

И самцы, и самки мышей с дефицитом Ercc1 бесплодны . [50] ДНК ремонт функция ERCC1 , как представляется, требуется в обеих мужских и женских половых клеток на всех стадиях их созревания. Семенники мышей с дефицитом Ercc1 имеют повышенный уровень 8-оксогуанина в их ДНК , что позволяет предположить, что Ercc1 может играть роль в устранении окислительных повреждений ДНК .

Заметки [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000012061 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000003549 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Вестервельд A, Hoeijmakers JH, van Duin M, de Wit J, Odijk H, Pastink A и др. (Сентябрь 1984 г.). «Молекулярное клонирование гена репарации ДНК человека». Природа . 310 (5976): 425–9. DOI : 10.1038 / 310425a0 . PMID 6462228 . S2CID 4336902 .  
  6. ^ Friedberg EC, Walker GC, Siede W, Wood RD, Schultz RA, Ellenberger T, ред. (2006). Ремонт ДНК и мутагенез . ASM Press. п. 286. ISBN. 978-1555813192.
  7. ^ «Ген Entrez: эксцизионная репарация ERCC4, дополняющая дефицит репарации грызунов, группа комплементации 4» .
  8. ^ a b Gregg SQ, Робинсон AR, Niedernhofer LJ (июль 2011 г.). «Физиологические последствия дефектов в эндонуклеазе репарации ДНК ERCC1-XPF» . Ремонт ДНК . 10 (7): 781–91. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2011.04.026 . PMC 3139823 . PMID 21612988 .  
  9. ^ a b Вестервельд A, Hoeijmakers JH, van Duin M, de Wit J, Odijk H, Pastink A, et al. (1984). «Молекулярное клонирование гена репарации ДНК человека». Природа . 310 (5976): 425–9. DOI : 10.1038 / 310425a0 . PMID 6462228 . S2CID 4336902 .  
  10. Перейти ↑ Busch D, Greiner C, Lewis K, Ford R, Adair G, Thompson L (сентябрь 1989 г.). «Краткое изложение групп комплементации мутантов чувствительных к УФ-излучению клеток CHO, выделенных в результате крупномасштабного скрининга». Мутагенез . 4 (5): 349–54. DOI : 10.1093 / mutage / 4.5.349 . PMID 2687628 . 
  11. ^ Sgouros J, Гайяр PH, Wood RD (март 1999). «Взаимосвязь между семейством нуклеаз репарации / рекомбинации ДНК и геликазами архей». Направления биохимических наук . 24 (3): 95–7. DOI : 10.1016 / s0968-0004 (99) 01355-9 . PMID 10203755 . 
  12. ^ Enzlin JH, Шерер OD (апрель 2002). «Активный сайт эндонуклеазы репарации ДНК XPF-ERCC1 образует высококонсервативный мотив нуклеазы» . Журнал EMBO . 21 (8): 2045–53. DOI : 10.1093 / emboj / 21.8.2045 . PMC 125967 . PMID 11953324 .  
  13. ^ Гайяр PH, Wood RD (февраль 2001). «Активность отдельных субъединиц ERCC1 и XPF в эксцизионной репарации нуклеотидов ДНК» . Исследования нуклеиновых кислот . 29 (4): 872–9. DOI : 10.1093 / NAR / 29.4.872 . PMC 29621 . PMID 11160918 .  
  14. ^ a b Sijbers AM, de Laat WL, Ariza RR, Biggerstaff M, Wei YF, Moggs JG, et al. (Сентябрь 1996 г.). «Xeroderma pigmentosum группы F, вызванная дефектом структурно-специфической эндонуклеазы репарации ДНК» (PDF) . Cell . 86 (5): 811–22. DOI : 10.1016 / s0092-8674 (00) 80155-5 . ЛВП : 1765/3110 . PMID 8797827 . S2CID 12957716 .   
  15. ^ Бардвелл AJ, Бардвеллы L, Томкинсон AE, Фридберг EC (сентябрь 1994). «Специфическое расщепление модельных промежуточных продуктов рекомбинации и репарации дрожжевой эндонуклеазой ДНК Rad1-Rad10». Наука . 265 (5181): 2082–5. DOI : 10.1126 / science.8091230 . PMID 8091230 . 
  16. ^ a b McNeil EM, Melton DW (ноябрь 2012 г.). «Эндонуклеаза репарации ДНК ERCC1-XPF как новая терапевтическая мишень для преодоления химиорезистентности в терапии рака» . Исследования нуклеиновых кислот . 40 (20): 9990–10004. DOI : 10.1093 / NAR / gks818 . PMC 3488251 . PMID 22941649 .  
  17. ^ а б Ахмад А., Робинсон А.Р., Дюнзинг А., ван Друнен Э., Беверло Х. Б., Вайсберг Д. Б. и др. (Август 2008 г.). «Эндонуклеаза ERCC1-XPF способствует репарации двухцепочечных разрывов ДНК» . Молекулярная и клеточная биология . 28 (16): 5082–92. DOI : 10.1128 / MCB.00293-08 . PMC 2519706 . PMID 18541667 .  
  18. ^ Дерево RD, Бурки HJ, Hughes M, Poley A (февраль 1983). «Радиационно-индуцированная летальность и мутации в линии клеток СНО с дефицитом репарации». Международный журнал радиационной биологии и смежных исследований в области физики, химии и медицины . 43 (2): 207–13. DOI : 10.1080 / 09553008314550241 . PMID 6600735 . 
  19. ^ Аль-Минавьте АЗ, Салех-Гохарьте Н, Helleday Т (январь 2008). «Эндонуклеаза ERCC1 / XPF необходима для эффективного одноцепочечного отжига и преобразования генов в клетках млекопитающих» . Исследования нуклеиновых кислот . 36 (1): 1–9. DOI : 10.1093 / NAR / gkm888 . PMC 2248766 . PMID 17962301 .  
  20. ^ Sargent RG, Rolig RL, Килбурн А.Е., Адэр GM, Wilson JH, Наим RS (ноябрь 1997). «Зависимое от рекомбинации образование делеций в клетках млекопитающих, дефицитных по гену эксцизионной репарации нуклеотидов ERCC1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (24): 13122–7. DOI : 10.1073 / pnas.94.24.13122 . PMC 24273 . PMID 9371810 .  
  21. ^ Niedernhofer LJ, Essers J, Weeda G, Beverloo B, de Wit J, Muijtjens M, et al. (Ноябрь 2001 г.). «Структурно-специфическая эндонуклеаза Ercc1-Xpf необходима для целевой замены гена в эмбриональных стволовых клетках» . Журнал EMBO . 20 (22): 6540–9. DOI : 10.1093 / emboj / 20.22.6540 . PMC 125716 . PMID 11707424 .  
  22. ↑ Wood RD (июль 2010 г.). «Белки эксцизионной репарации нуклеотидов млекопитающих и репарация межцепочечных сшивок» . Экологический и молекулярный мутагенез . 51 (6): 520–6. DOI : 10.1002 / em.20569 . PMC 3017513 . PMID 20658645 .  
  23. ^ Klein Douwel D, Boonen RA, Long DT, Szypowska А.А., Räschle M, Walter JC, Knipscheer P (май 2014). «XPF-ERCC1 действует при расцеплении межцепочечных сшивок ДНК в сотрудничестве с FANCD2 и FANCP / SLX4» . Молекулярная клетка . 54 (3): 460–71. DOI : 10.1016 / j.molcel.2014.03.015 . PMC 5067070 . PMID 24726325 .  
  24. ^ Kuraoka I, Kobertz WR, Ариса RR, Biggerstaff M, Essigmann JM, Вуд RD (август 2000). «Ремонт межцепочечной перекрестной связи ДНК, инициированный нуклеазой репарации / рекомбинации ERCC1-XPF» . Журнал биологической химии . 275 (34): 26632–6. DOI : 10.1074 / jbc.C000337200 . PMID 10882712 . 
  25. ^ Клосон C, Шерер OD, Niedernhofer L (октябрь 2013 г. ). «Достижения в понимании сложных механизмов репарации межцепочечных перекрестных связей ДНК» . Перспективы Колд-Спринг-Харбор в биологии . 5 (10): a012732. DOI : 10.1101 / cshperspect.a012732 . PMC 4123742 . PMID 24086043 .  
  26. ^ Рана JJ, Адэр GM, Наим RS (июль 2010). «Множественные роли ERCC1-XPF в репарации межцепочечных сшивок млекопитающих». Экологический и молекулярный мутагенез . 51 (6): 567–81. DOI : 10.1002 / em.20583 . PMID 20658648 . S2CID 29240680 .  
  27. ^ а б в Ясперс Н.Г., Рамс А., Силенго М.К., Вейгерс Н., Нидернхофер Л.Дж., Робинсон А.Р. и др. (Март 2007 г.). «Первый зарегистрированный пациент с дефицитом ERCC1 человека имеет церебро-окуло-фациально-скелетный синдром с легким дефектом эксцизионной репарации нуклеотидов и тяжелой недостаточностью развития» . Американский журнал генетики человека . 80 (3): 457–66. DOI : 10.1086 / 512486 . PMC 1821117 . PMID 17273966 .  
  28. ^ a b Фаридунния М., Винк Х., Ковачич Л., Фолкерс Г.Э., Ясперс Н.Г., Каптейн Р. и др. (Август 2015 г.). «Точечная мутация F231L церебро-окуло-фасцио-скелетного синдрома в белке репарации ДНК ERCC1 вызывает диссоциацию комплекса ERCC1-XPF» . Журнал биологической химии . 290 (33): 20541–55. DOI : 10.1074 / jbc.M114.635169 . PMC 4536458 . PMID 26085086 .  
  29. ^ Kashiyama К, Наказаву Y, Pilz ДТ, Го С, Shimada М, Сасаки К, и др. (Май 2013). «Неисправность нуклеазы ERCC1-XPF приводит к разнообразным клиническим проявлениям и вызывает синдром Кокейна, пигментную ксеродермию и анемию Фанкони» . Американский журнал генетики человека . 92 (5): 807–19. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2013.04.007 . PMC 3644632 . PMID 23623389 .  
  30. ↑ Kwon HC, Roh MS, Oh SY, Kim SH, Kim MC, Kim JS, Kim HJ (март 2007 г.). «Прогностическое значение экспрессии ERCC1, тимидилатсинтазы и глутатион-S-трансферазы P1 для химиотерапии 5-фторурацилом / оксалиплатином при распространенном раке желудка» . Анналы онкологии . 18 (3): 504–9. DOI : 10.1093 / annonc / mdl430 . PMID 17322540 . 
  31. ^ Bellmunt Дж, Паз-Арес л, Куэлло М, Cecere FL, Альбиоль S, Guillem В, и др. (Март 2007 г.). «Экспрессия гена ERCC1 как нового прогностического маркера у пациентов с прогрессирующим раком мочевого пузыря, получающих химиотерапию на основе цисплатина» . Анналы онкологии . 18 (3): 522–8. DOI : 10.1093 / annonc / mdl435 . PMID 17229776 . 
  32. ^ Olaussen К.А., Дунант А, Fouret Р, Брэмбилла Е, Андре Р, Хаддад В, и др. (Сентябрь 2006 г.). «Восстановление ДНК с помощью ERCC1 при немелкоклеточном раке легких и адъювантной химиотерапии на основе цисплатина». Медицинский журнал Новой Англии . 355 (10): 983–91. DOI : 10.1056 / NEJMoa060570 . PMID 16957145 . 
  33. ^ Сория JC (июль 2007). «ERCC1-адаптированная химиотерапия при раке легких: первое проспективное рандомизированное исследование». Журнал клинической онкологии . 25 (19): 2648–9. DOI : 10.1200 / JCO.2007.11.3167 . PMID 17602070 . 
  34. ^ a b Яу ТО (октябрь 2019 г.). «Прецизионное лечение колоректального рака: настоящее и будущее» . JGH Open . 3 (5): 361–369. DOI : 10.1002 / jgh3.12153 . PMC 6788378 . PMID 31633039 .  
  35. ^ Ван Cutsem Е, Сервантес А, Адам R, Собреро А, Ван Krieken JH, Aderka D и др. (Август 2016 г.). «Консенсусное руководство ESMO по ведению пациентов с метастатическим колоректальным раком» . Анналы онкологии . 27 (8): 1386–422. DOI : 10.1093 / annonc / mdw235 . PMID 27380959 . 
  36. ^ а б Боханес П., Лабонте М.Дж., Ленц Г.Дж. (сентябрь 2011 г.). «Обзор эксцизионного восстановления перекрестной комплементации группы 1 при колоректальном раке». Клинический колоректальный рак . 10 (3): 157–64. DOI : 10.1016 / j.clcc.2011.03.024 . PMID 21855036 . 
  37. ^ а б Фасиста А, Нгуен Х., Льюис С., Прасад А.Р., Рэмси Л., Зейтлин Б. и др. (Апрель 2012 г.). «Недостаточная экспрессия ферментов репарации ДНК на ранней стадии развития спорадического рака толстой кишки» . Целостность генома . 3 (1): 3. DOI : 10,1186 / 2041-9414-3-3 . PMC 3351028 . PMID 22494821 .  
  38. ^ Smith DH, Fiehn AM, Fogh L, Christensen IJ, Hansen TP, Stenvang J, et al. (Март 2014 г.). «Измерение экспрессии белка ERCC1 в образцах рака: проверка нового антитела» . Научные отчеты . 4 : 4313. DOI : 10.1038 / srep04313 . PMC 3945488 . PMID 24603753 .  
  39. ^ а б Чен Х.Й., Шао С.Дж., Чен FR, Кван А.Л., Чен З.П. (апрель 2010 г.) «Роль гиперметилирования промотора ERCC1 в лекарственной устойчивости к цисплатину в глиомах человека» . Международный журнал рака . 126 (8): 1944–1954. DOI : 10.1002 / ijc.24772 . PMID 19626585 . S2CID 3423262 .  
  40. ^ а б Чжоу Чж, Лей YX, Ван CX (февраль 2012 г.). «Анализ аберрантного метилирования в генах репарации ДНК во время злокачественной трансформации эпителиальных клеток бронхов человека, индуцированной кадмием» . Токсикологические науки . 125 (2): 412–7. DOI : 10.1093 / toxsci / kfr320 . PMID 22112500 . 
  41. ^ Вуд Л. Д., Парсонс Д. В., Джонс С., Лин Дж., Сьоблом Т., Лири Р. Дж. И др. (Ноябрь 2007 г.). «Геномные пейзажи человеческого рака груди и колоректального рака». Наука . 318 (5853): 1108–13. CiteSeerX 10.1.1.218.5477 . DOI : 10.1126 / science.1145720 . PMID 17932254 . S2CID 7586573 .   
  42. ^ McGurk CJ, Cummings M, Köberle B, Хартли JA, Оливер RT, Masters JR (апрель 2006). «Регулирование экспрессии гена репарации ДНК в линиях раковых клеток человека». Журнал клеточной биохимии . 97 (5): 1121–36. DOI : 10.1002 / jcb.20711 . PMID 16315315 . S2CID 24969413 .  
  43. ^ Klase Z, Winograd R, Davis J, Carpio L, Hildreth R, Heydarian M, et al. (Февраль 2009 г.). «МикроРНК TAR ВИЧ-1 защищает от апоптоза, изменяя экспрессию клеточных генов» . Ретровирология . 6 : 18. DOI : 10,1186 / 1742-4690-6-18 . PMC 2654423 . PMID 19220914 .  
  44. ^ Vrba л, Муньос-Родригес ДЛ, Стампфер МР, Futscher BW (2013). «Промоторы генов miRNA являются частыми мишенями аберрантного метилирования ДНК при раке груди человека» . PloS One . 8 (1): e54398. DOI : 10.1371 / journal.pone.0054398 . PMC 3547033 . PMID 23342147 .  
  45. ^ Мотояма K, Inoue H, Накамура Y, Uetake H, Сугихары K, Mori M (апрель 2008). «Клиническое значение группы высокой мобильности A2 при раке желудка человека и ее связь с семейством let-7 microRNA» . Клинические исследования рака . 14 (8): 2334–40. DOI : 10.1158 / 1078-0432.CCR-07-4667 . PMID 18413822 . 
  46. ^ Cleynen I, Ван де Вен WJ (февраль 2008). «Белки HMGA: множество функций (Обзор)» . Международный журнал онкологии . 32 (2): 289–305. DOI : 10.3892 / ijo.32.2.289 . PMID 18202751 . 
  47. ^ Боррманн л, Шванбек Р, Т Хейдук, Зеебек В, Р Rogalla, Bullerdiek Дж, Вишневский JR (декабрь 2003 г.). «Белок группы A2 с высокой подвижностью и его производные связывают конкретную область промотора гена репарации ДНК ERCC1 и модулируют его активность» . Исследования нуклеиновых кислот . 31 (23): 6841–51. DOI : 10.1093 / NAR / gkg884 . PMC 290254 . PMID 14627817 .  
  48. ^ a b c Вермей В.П., Долле М.Э., Рейлинг Э., Ярсма Д., Паян-Гомес С., Бомбардиери С.Р. и др. (Сентябрь 2016 г.). «Ограниченная диета задерживает ускоренное старение и геномный стресс у мышей с дефицитом репарации ДНК» . Природа . 537 (7620): 427–431. DOI : 10,1038 / природа19329 . PMC 5161687 . PMID 27556946 .  
  49. ^ Marteijn JA, Lans Н, Вермеулен Вт, Hoeijmakers JH (июль 2014). «Понимание эксцизионной репарации нуклеотидов и ее роли в развитии рака и старения». Обзоры природы. Молекулярная клеточная биология . 15 (7): 465–81. DOI : 10.1038 / nrm3822 . PMID 24954209 . S2CID 9174323 .  
  50. ^ Ся KT, Миллар MR, король S, Селфридж J, Redhead NJ, Мелтон DW, Saunders PT (январь 2003). «Ген репарации ДНК Ercc1 необходим для нормального сперматогенеза и оогенеза, а также для функциональной целостности ДНК зародышевых клеток у мышей» . Развитие . 130 (2): 369–78. DOI : 10.1242 / dev.00221 . PMID 12466203 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Олауссен К.А., Маунтциос Дж., Сориа Дж. К. (июль 2007 г.). «ERCC1 как стратификатор риска в химиотерапии немелкоклеточного рака легкого на основе платины». Современные взгляды на легочную медицину . 13 (4): 284–9. DOI : 10.1097 / MCP.0b013e32816b5c63 . PMID  17534174 . S2CID  23038328 .
  • ван Дуин М., де Вит Дж., Одийк Х., Вестервельд А., Ясуи А., Кокен М. Х. и др. (Март 1986 г.). «Молекулярная характеристика гена эксцизионной репарации ERCC-1 человека: клонирование кДНК и аминокислотная гомология с геном репарации ДНК дрожжей RAD10» . Cell . 44 (6): 913–23. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (86) 90014-0 . hdl : 1765/2990 . PMID  2420469 . S2CID  40370483 .
  • ван Дуин М., ван Ден Тол Дж., Хоймейкерс Дж. Х., Бутсма Д., Рупп И. П., Рейнольдс П. и др. (Апрель 1989 г.). «Консервативный паттерн антисмысловой перекрывающейся транскрипции в гомологичных областях генов репарации ДНК ERCC-1 и RAD10 дрожжей» . Молекулярная и клеточная биология . 9 (4): 1794–8. DOI : 10,1128 / MCB.9.4.1794 . PMC  362600 . PMID  2471070 .
  • Hoeijmakers JH (1987). «Характеристика генов и белков, участвующих в эксцизионной репарации клеток человека» . Журнал клеточной науки. Дополнение . 6 : 111–25. DOI : 10.1242 / jcs.1984.Supplement_6.7 . PMID  2821019 .
  • Hoeijmakers JH, van Duin M, Westerveld A, Yasui A, Bootsma D (1987). «Идентификация генов репарации ДНК в геноме человека» . Симпозиумы Колд-Спринг-Харбор по количественной биологии . 51, Чт 1 (1): 91–101. DOI : 10.1101 / sqb.1986.051.01.012 . hdl : 1765/2992 . PMID  3034490 .
  • ван Дуин М., ван ден Тол Дж., Вармердам П., Одийк Х., Мейер Д., Вестервельд А. и др. (Июнь 1988 г.). «Эволюция и мутагенез гена эксцизионной репарации млекопитающих ERCC-1» . Исследования нуклеиновых кислот . 16 (12): 5305–22. DOI : 10.1093 / NAR / 16.12.5305 . PMC  336769 . PMID  3290851 .
  • Нагаи А., Сайджо М., Кураока И., Мацуда Т., Кодо Н., Накацу И. и др. (Июнь 1995 г.). «Повышение специфичного к повреждению связывания ДНК XPA путем взаимодействия с репарационным белком ДНК ERCC1» . Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 211 (3): 960–6. DOI : 10.1006 / bbrc.1995.1905 . ЛВП : 1765/60251 . PMID  7598728 .
  • Ли Л., Элледж С.Дж., Петерсон К.А., Бейлз Е.С., Легерски Р.Дж. (май 1994 г.). «Специфическая ассоциация между белками репарации ДНК человека XPA и ERCC1» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (11): 5012–6. DOI : 10.1073 / pnas.91.11.5012 . PMC  43920 . PMID  8197174 .
  • Park CH, Sancar A (май 1994 г.). «Формирование тройного комплекса человеческими белками эксцизионной репарации XPA, ERCC1 и ERCC4 (XPF)» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (11): 5017–21. DOI : 10.1073 / pnas.91.11.5017 . PMC  43921 . PMID  8197175 .
  • McWhir J, Selfridge J, Harrison DJ, Squires S, Melton DW (ноябрь 1993 г.). «Мыши с дефицитом гена репарации ДНК (ERCC-1) имеют повышенные уровни p53, ядерные аномалии печени и умирают до отъема». Генетика природы . 5 (3): 217–24. DOI : 10.1038 / ng1193-217 . PMID  8275084 . S2CID  20715351 .
  • Траск Б., Фертитта А., Кристенсен М., Янгблом Дж., Бергманн А., Коупленд А. и др. (Январь 1993 г.). «Флуоресцентное картирование гибридизации in situ хромосомы 19 человека: расположение цитогенетических полос 540 космид и 70 генов или ДНК-маркеров» . Геномика . 15 (1): 133–45. DOI : 10.1006 / geno.1993.1021 . PMID  8432525 .
  • Ю Дж.Дж., Му Ч., Ли К.Б., Окамото А., Рид Э.Л., Бостик-Брутон Ф. и др. (Сентябрь 1997 г.). «Полиморфизм нуклеотидов в ERCC1 в линиях клеток рака яичников человека и опухолевых тканях» . Мутационные исследования . 382 (1-2): 13-20. DOI : 10.1016 / s1383-5726 (97) 00004-6 . PMID  9360634 .
  • Хаяси Т., Такао М., Танака К., Ясуи А. (июнь 1998 г.). «Мутации ERCC1 в линиях клеток яичников китайского хомячка (СНО), чувствительных к ультрафиолету». Мутационные исследования . 407 (3): 269–76. DOI : 10.1016 / s0921-8777 (98) 00013-5 . PMID  9653453 .
  • де Лаат В.Л., Сиджберс А.М., Одийк Х., Ясперс Н.Г., Хоймейкерс Дж. Х. (сентябрь 1998 г.). «Картирование доменов взаимодействия между человеческими репарационными белками ERCC1 и XPF» . Исследования нуклеиновых кислот . 26 (18): 4146–52. DOI : 10.1093 / NAR / 26.18.4146 . PMC  147836 . PMID  9722633 .
  • Лин Ю.В., Кубота М., Койши С., Савада М., Усами И., Ватанабе К., Акияма Ю. (ноябрь 1998 г.). «Анализ мутаций в генах репарации ДНК при остром лейкозе у детей». Британский журнал гематологии . 103 (2): 462–6. DOI : 10.1046 / j.1365-2141.1998.00973.x . PMID  9827920 . S2CID  25175169 .
  • Houtsmuller AB, Rademakers S, Nigg AL, Hoogstraten D, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (май 1999 г.). «Действие эндонуклеазы репарации ДНК ERCC1 / XPF в живых клетках». Наука . 284 (5416): 958–61. DOI : 10.1126 / science.284.5416.958 . PMID  10320375 .
  • Cheng L, Guan Y, Li L, Legerski RJ, Einspahr J, Bangert J и др. (Сентябрь 1999 г.). «Экспрессия в нормальных тканях человека пяти генов эксцизионной репарации нуклеотидов, измеренная одновременно с помощью множественной полимеразной цепной реакции с обратной транскрипцией». Эпидемиология, биомаркеры и профилактика рака . 8 (9): 801–7. PMID  10498399 .
  • Ю. Дж. Дж., Торнтон К., Го Й, Коц Х, Рид Э (ноябрь 2001 г.). «Вариант сплайсинга ERCC1, включающий 5'-UTR мРНК, может иметь функцию модуляции транскрипции» . Онкоген . 20 (52): 7694–8. DOI : 10.1038 / sj.onc.1204977 . PMID  11753647 .
  • Ли QQ, Юнмбам МК, Чжун Х, Ю ДжДж, Мимно Э.Г., Некерс Л., Рид Э. (2002). «Лактацистин увеличивает чувствительность к цисплатину в устойчивых клеточных линиях рака яичников человека посредством ингибирования репарации ДНК и экспрессии ERCC-1». Клеточная и молекулярная биология . 47 Интернет-паб: OL61-72. PMID  11936875 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NIH / NCBI / UW запись о Xeroderma Pigmentosum