Болезнь Альцгеймера с ранним началом
Болезнь Альцгеймера с ранним началом ( EOAD ), также называемая болезнью Альцгеймера с ранним началом ( YOAD ), [1] представляет собой болезнь Альцгеймера , диагностируемую в возрасте до 65 лет. Это необычная форма болезни Альцгеймера, на которую приходится лишь 5–10% всех Случаи болезни Альцгеймера. Около 60% имеют положительный семейный анамнез болезни Альцгеймера, и 13% из них наследуются по аутосомно-доминантному типу. Большинство случаев болезни Альцгеймера с ранним началом имеют те же черты, что и форма с «поздним началом», и не вызваны известными генетическими мутациями. Мало что известно о том, как это начинается.
Несемейный БА с ранним началом может развиться у людей в возрасте 30–40 лет, но это крайне редко [2] , и в основном страдают люди в возрасте 50–60 лет.
Болезнь Альцгеймера (БА) является нейродегенеративным заболеванием и наиболее частой причиной деменции ; обычно это происходит в пожилом возрасте . Семейная болезнь Альцгеймера является наследственной и редкой формой БА. Семейная AD обычно поражает в более раннем возрасте, определяемом как возраст до 65 лет. FAD обычно подразумевает несколько людей, пораженных в одном или нескольких поколениях. [ нужна медицинская цитата ] Несемейные случаи БА называются «спорадической» БА, когда генетические факторы риска незначительны или неясны. [3] Семейная болезнь Альцгеймера составляет 10-15% всех случаев EOAD. Остальные спорадические и не основаны на генетических мутациях.
EOAD поражает в более раннем возрасте, определяемом как возраст до 65 лет (обычно между 30 и 60 годами). [ нужна медицинская цитата ] Ранние признаки AD включают необычную потерю памяти, особенно при запоминании недавних событий и имен людей и вещей ( логопеническая первичная прогрессирующая афазия ). По мере прогрессирования заболевания у пациента появляются более серьезные проблемы, он становится подвержен перепадам настроения и не может выполнять сложные действия, такие как вождение автомобиля. Другие распространенные признаки включают спутанность сознания , плохие суждения , нарушение речи , возбуждение , замкнутость , галлюцинации., судороги , синдром Паркинсона , повышенный мышечный тонус , миоклонус , недержание мочи , недержание кала и мутизм . [ нужна медицинская цитата ] На более поздних стадиях EOAD люди с EOAD забывают, как выполнять простые задачи, такие как расчесывание волос, и требуют постоянного ухода.
Семейная БА наследуется по аутосомно-доминантному типу, определяется генетикой и другими характеристиками, такими как возраст начала заболевания. [ нужна медицинская справка ]
Семейная болезнь Альцгеймера вызывается мутацией по меньшей мере в одном из трех генов, которые кодируют пресенилин 1 , пресенилин 2 и АРР . [4] [5] [6]
