Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ЕДНРБ
Идентификаторы
ПсевдонимыEDNRB , ABCDS, ET-B, ET-BR, ETB, ETBR, ETRB, HSCR, HSCR2, WS4A, ETB1, рецептор эндотелина типа B
Внешние идентификаторыOMIM : 131244 MGI : 102720 HomoloGene : 89 GeneCards : EDNRB
Расположение гена ( человек )
Хромосома 13 (человек)
Chr.Хромосома 13 (человека) [1]
Хромосома 13 (человек)
Геномное расположение EDNRB
Геномное расположение EDNRB
Группа13q22.3Начинать77 895 481 п.н. [1]
Конец77 975 529 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 14 (мышь)
Chr.Хромосома 14 (мышь) [2]
Хромосома 14 (мышь)
Геномное расположение EDNRB
Геномное расположение EDNRB
Группа14 E2.3 | 14 53,05 смНачинать103 814 625 п.н. [2]
Конец103 844 402 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE EDNRB 204273 в формате fs.png

PBB GE EDNRB 204271 s в формате fs.png

PBB GE EDNRB 206701 x at fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• активность рецептора эндотелина
• G-белком рецептора активности
• активность преобразователя сигнала
• пептидный гормон связывания
• GO: связывание белка 0001948
• связывание рецептора типа 1 ангиотензина
Сотовый компонент• неотъемлемый компонент мембраны
• ядерная мембрана
• мембрана
• неотъемлемый компонент плазматической мембраны
• мембранный плот
• клеточная мембрана
Биологический процесс• дифференцировка гладкомышечных клеток кишечника
• негативная регуляция активности аденилатциклазы
• позитивная регуляция фосфорилирования белков
• развитие периферической нервной системы
• негативная регуляция процесса метаболизма клеточных белков
• позитивная регуляция почечной экскреции натрия
• реакция на органические циклические соединения
• регуляция сенсорного восприятия боли
• положительное регулирование объема мочи
• сужение сосудов
• положительное регулирование концентрации ионов кальция в цитозоле
• транспорт эпителиальной жидкости
• старение
• вазодилатацию
• отрицательного регулирования апоптотического процесса
• негативная регуляция транскрипция с РНК - полимеразой II промотора
• цГМФа-опосредованной сигнализацией
• регулирование генерации лихорадки
• нервного развития системы
• регулирование кровяного давления
• фосфолипазы C-активирующим G-белком рецептора сигнальным путем
• клетки сигнальный путь поверхностных рецепторов
• развитие кишечной нервной системы
• сокращение гладких мышц вен
• реакция на липополисахарид
• хемотаксис макрофагов
• реакция на боль
• миграция клеток нервного гребня
• положительная регуляция пролиферации клеток
• развитие задней части средней кишки
• возрастная пигментация
• пигментация
• ноцицепция
• негативная регуляция созревания нейронов
• позитивная регуляция эрекции полового члена
• регуляция пролиферации эпителиальных клеток
• дифференцировка меланоцитов
• клеточный ответ на липополисахарид
• регуляция рН
• трансдукции сигнала
• эндотелин - рецептор сигнальный путь
• кальций-опосредованной сигнализации
• Сигнальный путь рецептора, сопряженного с G-белком
• ответ на эндотелин
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

1910 г.

13618

Ансамбль

ENSG00000136160

ENSMUSG00000022122

UniProt

P24530

P48302

RefSeq (мРНК)

NM_000115
NM_001122659
NM_001201397
NM_003991

NM_001136061
NM_001276296
NM_007904

RefSeq (белок)

NP_000106
NP_001116131
NP_001188326
NP_003982

NP_001129533
NP_001263225
NP_031930

Расположение (UCSC)Chr 13: 77.9 - 77.98 МбChr 14: 103,81 - 103,84 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Эндотелина рецептор типа В , также известный как ET B представляет собой белок , который у человека кодируется EDNRB гена . [5]

Функция [ править ]

Рецептор эндотелина типа B представляет собой рецептор, связанный с G-белком, который активирует систему вторичного мессенджера фосфатидилинозитол-кальций. Его лиганд, эндотелин , состоит из семейства трех сильнодействующих вазоактивных пептидов: ЕТ 1 , ЕТ 2 и ЕТ 3 . Был описан вариант сращивания, названный SVR; последовательность рецептора ETB-SVR идентична ETRB, за исключением внутриклеточного С-концевого домена. Хотя оба варианта сплайсинга связывают ЕТ 1 , они проявляют разные ответы при связывании, что предполагает, что они могут быть функционально разными. [6]

Регламент [ править ]

В меланоцитарных клетках ген EDNRB регулируется фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией . Мутации в любом из генов связаны с синдромом Ваарденбурга . [7] [8]

Клиническое значение [ править ]

Мультигенное заболевание, болезнь Гиршпрунга типа 2, возникает из-за мутации в гене рецептора эндотелина типа B. [9]

Животные [ править ]

У лошадей мутация в середине гена EDNRB, Ile118Lys, когда гомозиготна , вызывает синдром летального белого . [10] В этой мутации несоответствие в репликации ДНК приводит к образованию лизина вместо изолейцина . [10] Образующийся в результате белок EDNRB неспособен выполнять свою роль в развитии эмбриона, ограничивая миграцию предшественников меланоцитов и кишечных нейронов. Единственная копия мутации EDNRB, гетерозиготное состояние, дает идентифицируемый и полностью доброкачественный пятнистый окрас шерсти, называемый рамкой оверо . [11]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что рецептор эндотелина типа B взаимодействует с кавеолином 1 . [12]

Лиганды [ править ]

Агонисты
  • IRL-1620 [13]
Антагонисты
  • A-192 621
  • BQ-788
  • Бозентан (неселективный антагонист ET A / ET B )

См. Также [ править ]

  • Рецептор эндотелина

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000136160 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000022122 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ↑ Cyr C, Huebner K, Druck T, Kris R (ноябрь 1991 г.). «Клонирование и хромосомная локализация рецептора человеческого эндотелина ETA». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 181 (1): 184–90. DOI : 10.1016 / S0006-291X (05) 81399-3 . PMID 1659806 . 
  6. ^ «Энтрез Ген: EDNRB рецептор эндотелина типа B» .
  7. ↑ Sato-Jin K, Nishimura EK, Akasaka E, Huber W, Nakano H, Miller A, Du J, Wu M, Hanada K, Sawamura D, Fisher DE, Imokawa G (апрель 2008 г.). «Эпистатические связи между фактором транскрипции, связанным с микрофтальмией, и передачей сигналов эндотелина при синдроме Ваарденбурга и других пигментных расстройствах». Журнал FASEB . 22 (4): 1155–68. DOI : 10,1096 / fj.07-9080com . PMID 18039926 . 
  8. ^ Хоек К.С., Шлегель NC, Eichhoff ОМ, Уидмер Д.С., Преториус С, Эйнарсон ТАК, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir К, Schepsky А, Dummer Р, Steingrimsson Е (декабрь 2008). «Новые мишени MITF идентифицированы с использованием двухэтапной стратегии ДНК-микрочипов» . Исследование пигментных клеток и меланомы . 21 (6): 665–76. DOI : 10.1111 / j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
  9. ↑ Tanaka H, ​​Moroi K, Iwai J, Takahashi H, Ohnuma N, Hori S, Takimoto M, Nishiyama M, Masaki T, Yanagisawa M, Sekiya S, Kimura S (май 1998). «Новые мутации гена рецептора эндотелина B у пациентов с болезнью Гиршпрунга и их характеристика» . Журнал биологической химии . 273 (18): 11378–83. DOI : 10.1074 / jbc.273.18.11378 . PMID 9556633 . 
  10. ^ а б Янг Г.К., Кроакер Д., Чжан А.Л., Манглик П., Картмилл Т., Касс Д. (июнь 1998 г.). «Динуклеотидная мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка (LWFS); лошадиный вариант болезни Гиршпрунга» . Молекулярная генетика человека . 7 (6): 1047–52. DOI : 10.1093 / HMG / 7.6.1047 . PMID 9580670 . Мутация AG, которая изменила изолейцин на лизин в предсказанном первом трансмембранном домене белка EDNRB. Это было связано с LWFS в случае гомозиготности и с фенотипом оверо в случае гетерозиготности. -> 
  11. ^ Metallinos Д.Л., боулинг АТ, Rine J (1998). «Миссенс-мутация в гене рецептора эндотелина-B связана со смертельным синдромом белого жеребенка: лошадиной версией болезни Гиршпрунга». Мамм. Геном . 9 (6): 426–31. DOI : 10.1007 / s003359900790 . PMID 9585428 . 
  12. ↑ Yamaguchi T, Murata Y, Fujiyoshi Y, Doi T (апрель 2003 г.). «Регулируемое взаимодействие рецептора эндотелина B с кавеолином-1». Европейский журнал биохимии / FEBS . 270 (8): 1816–27. DOI : 10.1046 / j.1432-1033.2003.03544.x . PMID 12694195 . 
  13. ↑ Maguire JJ, Davenport AP (декабрь 2014 г.). «Эндотелин @ 25 - новые агонисты, антагонисты, ингибиторы и новые горизонты исследований: IUPHAR Review 12» . Британский журнал фармакологии . 171 (24): 5555–72. DOI : 10.1111 / bph.12874 . PMC 4290702 . PMID 25131455 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Хофстра Р.М., Осинга Дж., Покупает CH (1998). «Мутации при болезни Гиршпрунга: когда мутация способствует фенотипу». Европейский журнал генетики человека . 5 (4): 180–5. DOI : 10.1159 / 000484760 . PMID  9359036 .
  • Haendler B, Hechler U, Schleuning WD (1993). «Молекулярное клонирование рецепторов человеческого эндотелина (ЕТ), ЕТА и ЕТВ». Журнал сердечно-сосудистой фармакологии . 20 Дополнение 12: S1–4. DOI : 10.1097 / 00005344-199204002-00002 . PMID  1282938 .
  • Араи Х, Накао К., Хосода К., Огава Й, Накагава О, Комацу Й, Имура Х (1993). «[Молекулярное клонирование рецепторов эндотелина человека и их экспрессия в эндотелиальных клетках сосудов и гладкомышечных клетках]» . Японский циркуляционный журнал . 56 Дополнение 5: 1303–7. DOI : 10,1253 / jcj.56.supplementv_1303 . PMID  1291713 .
  • Огава Ю., Накао К., Араи Х., Накагава О, Хосода К., Суга С., Наканиши С., Имура Х. (июль 1991 г.). «Молекулярное клонирование неизопептид-селективного рецептора эндотелина человека». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 178 (1): 248–55. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 91806-N . PMID  1648908 .
  • Сир С., Хюбнер К., Драк Т., Крис Р. (ноябрь 1991 г.). «Клонирование и хромосомная локализация рецептора человеческого эндотелина ETA». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 181 (1): 184–90. DOI : 10.1016 / S0006-291X (05) 81399-3 . PMID  1659806 .
  • Накамута М., Такаянаги Р., Сакаи Ю., Сакамото С., Хагивара Н., Мизуно Т., Сайто Ю., Хиросе С., Ямамото М., Навата Н. (май 1991 г.). «Клонирование и анализ последовательности кДНК, кодирующей человеческий неселективный тип рецептора эндотелина». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 177 (1): 34–9. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 91944-8 . PMID  1710450 .
  • Сакамото А., Янагисава М., Сакураи Т., Такува Ю., Янагисава Х., Масаки Т. (июль 1991 г.). «Клонирование и функциональная экспрессия человеческой кДНК рецептора эндотелина ETB». Сообщения о биохимических и биофизических исследованиях . 178 (2): 656–63. DOI : 10.1016 / 0006-291X (91) 90158-4 . PMID  1713452 .
  • Вэйн Дж (1991). «Эндотелины возвращаются домой на насест». Природа . 348 (6303): 673. DOI : 10.1038 / 348673a0 . PMID  2175394 .
  • Паффенбергер Э.Г., Кауфман Э.Р., Болк С., Матиз Т.С., Вашингтон С.С., Ангрист М., Вайссенбах Дж., Гарвер К.Л., Маскари М., Ладда Р. (август 1994 г.). «Идентификационное происхождение и ассоциативное картирование рецессивного гена болезни Гиршпрунга на хромосоме 13q22 человека». Молекулярная генетика человека . 3 (8): 1217–25. DOI : 10.1093 / HMG / 3.8.1217 . PMID  7987295 .
  • Паффенбергер Э.Г., Хосода К., Вашингтон С.С., Накао К., ДеВит Д., Янагисава М., Чакраварт А. (декабрь 1994 г.). «Миссенс-мутация гена рецептора эндотелина-B при мультигенной болезни Гиршпрунга». Cell . 79 (7): 1257–66. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90016-7 . PMID  8001158 .
  • Байнаш А.Г., Хосода К., Гиаид А., Ричардсон Дж. А., Эмото Н., Хаммер Р. Э., Янагисава М. (декабрь 1994 г.). «Взаимодействие эндотелина-3 с рецептором эндотелина-B необходимо для развития эпидермальных меланоцитов и кишечных нейронов». Cell . 79 (7): 1277–85. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (94) 90018-3 . PMID  8001160 .
  • Араи Х., Накао К., Такая К., Хосода К., Огава Й., Наканиши С., Имура Х. (февраль 1993 г.). «Ген рецептора эндотелина-B человека. Структурная организация и хромосомное назначение». Журнал биологической химии . 268 (5): 3463–70. PMID  8429023 .
  • Эльшурбаджи Н. А., Корман Д. Р., Ву Х. Л., Сильвестр Д. Р., Ли Дж. А., Нуталаганти П., Бергсма Д. Д., Кумар С. С., Намби П. (февраль 1993 г.). «Молекулярная характеристика и регуляция рецепторов эндотелина человека». Журнал биологической химии . 268 (6): 3873–9. PMID  8440682 .
  • Hofstra RM, Osinga J, Tan-Sindhunata G, Wu Y, Kamsteeg EJ, Stulp RP, van Ravenswaaij-Arts C, Majoor-Krakauer D, Angrist M, Chakravarti A, Meijers C, Buys CH (апрель 1996). «Гомозиготная мутация в гене эндотелина-3, связанная с комбинированным типом Ваарденбурга 2 и фенотипом Хиршпрунга (синдром Шах-Ваарденбурга)» . Генетика природы . 12 (4): 445–7. DOI : 10.1038 / ng0496-445 . hdl : 1765/54507 . PMID  8630503 .
  • Атти Т., Тилль М., Пелет А., Амиэль Дж., Эдери П., Бутранд Л., Мюнхен А., Лионнет С. (декабрь 1995 г.). «Мутация гена рецептора эндотелина B при болезни Ваарденбурга-Гиршпрунга». Молекулярная генетика человека . 4 (12): 2407–9. DOI : 10.1093 / HMG / 4.12.2407 . PMID  8634719 .
  • Эльшурбаджи Н.А., Адаму Дж. Э., Ганьон А. В., Ву Х. Л., Пуллен М., Намби П. (октябрь 1996 г.). «Молекулярная характеристика нового варианта сплайсинга рецептора эндотелина человека» . Журнал биологической химии . 271 (41): 25300–7. DOI : 10.1074 / jbc.271.41.25300 . PMID  8810293 .
  • Кусафука Т., Ван И, Пури П. (март 1996 г.). «Новые мутации гена рецептора эндотелина-B у изолированных пациентов с болезнью Гиршпрунга» . Молекулярная генетика человека . 5 (3): 347–9. DOI : 10.1093 / HMG / 5.3.347 . PMID  8852658 .
  • Ауриккьо А., Касари Дж., Стаяно А., Баллабио А. (март 1996 г.). «Мутации рецептора эндотелина-B у пациентов с изолированной болезнью Гиршпрунга из неинбредной популяции» . Молекулярная генетика человека . 5 (3): 351–4. DOI : 10.1093 / HMG / 5.3.351 . PMID  8852659 .
  • Амиэль Дж., Атти Т., Ян Д., Пелет А., Эдери П., Бидо С., Лакомб Д., Там П., Симеони Дж., Флори Е., Нихул-Фекете С., Мюнних А., Лион С. (март 1996 г.). «Мутации гетерозиготного рецептора эндотелина B (EDNRB) при изолированной болезни Гиршпрунга» . Молекулярная генетика человека . 5 (3): 355–7. DOI : 10.1093 / HMG / 5.3.355 . PMID  8852660 .
  • Фридман Нью-Джерси, Амент А.С., Опперманн М., Стоффель Р.Х., Эксум СТ, Лефковиц Р.Дж. (июль 1997 г.). «Фосфорилирование и десенсибилизация человеческих рецепторов эндотелина A и B. Доказательства специфичности G-протеин-связанной рецепторной киназы» . Журнал биологической химии . 272 (28): 17734–43. DOI : 10.1074 / jbc.272.28.17734 . PMID  9211925 .
  • Mazzuca MQ, Халил Р.А. (июль 2012 г.). «Сосудистый рецептор эндотелина типа B: структура, функция и нарушение регуляции при сосудистых заболеваниях» . Биохимическая фармакология . 84 (2): 147–62. DOI : 10.1016 / j.bcp.2012.03.020 . PMC  3358417 . PMID  22484314 .
  • Давенпорт А.П., Хайндман К.А., Даун Н., Саутан С., Кохан Д.Е., Поллок Д.С., Поллок Д.М., Уэбб Д. «Эндотелин» . Фармакологические обзоры . 68 (2): 357–418. DOI : 10.1124 / пр.115.011833 . PMC  4815360 . PMID  26956245 .

Внешние ссылки [ править ]

  • «Рецепторы эндотелина: ET B » . База данных рецепторов и ионных каналов IUPHAR . Международный союз фундаментальной и клинической фармакологии.

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .