Нидоген-1

NID1

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1NDX

Идентификаторы

Псевдонимы

NID1 , NID, нидоген 1, энтактин

Внешние идентификаторы

OMIM : 131390 MGI : 97342 HomoloGene : 1878 GeneCards : NID1

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 1 (человека) ^[1]

Группа	1q42.3	Начинать	235 975 830 п.н. ^[1]
Группа	1q42.3	Конец	236 065 109 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 13 (мышь) ^[2]

Группа	13 A1 \| 13 5,26 см	Начинать	13 437 551 п.н. ^[2]
Группа	13 A1 \| 13 5,26 см	Конец	13 512 269 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• ламинин-1 связывания • связывания ионов кальция • связывания ламинина • связывания коллагена • внеклеточный матрикс связывания • протеогликана связывания • внеклеточный матрикс структурно составляющей
Сотовый компонент	• GO: 0005578 внеклеточный матрикс • внеклеточная область • базальная мембрана • внеклеточная экзосома • периферия клетки • внеклеточное пространство • внеклеточный матрикс, содержащий коллаген
Биологический процесс	• клетка-матрица адгезии • внеклеточный матрикс разборку • внеклеточный матрикс организации • клеточная адгезия • клубочковая развитие базальной мембраны • организация базальная мембрана • положительная регуляция клеточного субстрата адгезии
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


4811


18073

Ансамбль


ENSG00000116962


ENSMUSG00000005397

UniProt


P14543


P10493

RefSeq (мРНК)


NM_002508


NM_010917

RefSeq (белок)


NP_002499


NP_035047

Расположение (UCSC)

Chr 1: 235.98 - 236.07 Мб

Chr 13: 13.44 - 13.51 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Нидоген-1 ( NID1 ), ранее известный как энтактин , является белком , который в организме человека кодируется NID1 геном . ^[5]^[6] И нидоген-1, и нидоген-2 являются важными компонентами базальной мембраны наряду с другими компонентами, такими как коллаген IV типа , протеогликаны (гепарансульфат и гликозаминогликаны), ламинин ^[7] и фибронектин . ^[8]

Функция [ править ]

Нидоген-1 является членом семейства гликопротеинов базальной мембраны нидоген . Белок взаимодействует с несколькими другими компонентами базальных мембран. Структурно он (наряду с перлеканом ) соединяет между собой сети, образованные коллагенами и ламининами . ^[9] Он также может играть роль во взаимодействии клеток с внеклеточным матриксом . ^[10]^[11]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в NID1 вызывают аутосомно-доминантную аномалию Денди-Уокера с затылочным энцефалоцеле (ADDWOC). ^[12]^[13]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что нидоген-1 взаимодействует с FBLN1 . ^[14]^[15]^[16]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000116962 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005397 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (июнь 1989). «Нидоген человека: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и картирование гена на хромосоме Iq43» . Являюсь. J. Hum. Genet . 44 (6): 876–85. PMC 1715653 . PMID 2471408 .
^ Zimmermann K, Hoischen S, M Хафнер, Nischt R (май 1995). «Геномные последовательности и структурная организация гена нидогена человека (NID)». Геномика . 27 (2): 245–50. DOI : 10.1006 / geno.1995.1038 . PMID 7557988 .
^ Smith J, Ockleford CD (январь 1994). «Конфокальное исследование с помощью лазерного сканирования и сравнение нидогена (энтактина) с ламинином в условиях амниохориона человека». Плацента . 15 (1): 95–106. DOI : 10.1016 / S0143-4004 (05) 80240-1 . PMID 8208674 .
^ Ockleford компакт - диск, Яркий N, Хаббард А, Д Лейси С, Смит Дж, Гардинер л, Шейх Т, Albentosa М, черепаха К (октябрь 1993 года). «Микротрабекулы, макробляшки или мини-базальные мембраны в плодных мембранах человеческого термина?». Фил. Пер. R. Soc. Лондон. B . 342 (1300): 121–136. DOI : 10.1098 / rstb.1993.0142 . PMID 7904354 .
^ Юрченко П.Д., Паттон Б.Л. (2009). «Онтогенетические и патогенетические механизмы сборки базальной мембраны» . Curr. Pharm. Des . 15 (12): 1277–94. DOI : 10,2174 / 138161209787846766 . PMC 2978668 . PMID 19355968 .
^ "Entrez Gene: NID1 nidogen 1" .
↑ Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (март 1998 г.). «Адгезия культивируемых мезангиальных клеток почек человека к природному энтактину: роль рецепторов интегрина». Сотовые клеи. Commun . 5 (3): 237–48. DOI : 10.3109 / 15419069809040294 . PMID 9686320 .
^ "OMIM Entry -% 609222 - ДЕНДИ-УОКЕР ДЕФОРМАЦИЯ С ЗАМЕРНЫМ ЦЕФАЛОЦЕЛЕМ, АВТОСОМНЫМ ДОМИНАНТОМ; ADDWOC" . www.omim.org . Проверено 6 января 2020 .
^ МакНивен, Ванда; Ито, Йоко А .; Хартли, Тайла; Кернохан, Кристин; Миллер, Елка; Care4Rare Canada; Броня, Кристин М. (май 2019 г.). «Вариант NID1, связанный с затылочными цефалоцеле в семье, выражающей спектр фенотипов». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 179 (5): 837–841. DOI : 10.1002 / ajmg.a.61095 . ISSN 1552-4833 . PMID 30773799 . S2CID 73507129 .
^ Адам S, Göhring W, H Видемана, Чу М.Л., Timpl R, G Костко (сентябрь 1997). «Связывание фибулина-1 с нидогеном зависит от его C-концевого глобулярного домена и специфического набора кальций-связывающих модулей, подобных эпидермальному фактору роста (EG)». J. Mol. Биол . 272 (2): 226–36. DOI : 10.1006 / jmbi.1997.1244 . PMID 9299350 .
^ Tran H, VanDusen WJ, Argraves WS (сентябрь 1997). «Сайты самоассоциации и связывания фибронектина фибулина-1 отображаются на кальций-связывающих доменах, подобных эпидермальному фактору роста» . J. Biol. Chem . 272 (36): 22600–6. DOI : 10.1074 / jbc.272.36.22600 . PMID 9278415 .
^ Пань ТС, Клудж М, Чжан Р., Майер U, Timpl R, Чу ML (август 1993 г.). «Последовательность внеклеточного мышиного белка BM-90 / фибулина и его кальций-зависимое связывание с другими лигандами базальной мембраны». Евро. J. Biochem . 215 (3): 733–40. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18086.x . PMID 8354280 .

Дальнейшее чтение [ править ]

Чунг А.Е., Дуркин М.Е. (1990). «Энтактин: структура и функции». Являюсь. J. Respir. Cell Mol. Биол . 3 (4): 275–82. DOI : 10.1165 / ajrcmb / 3.4.275 . PMID 2119632 .
Юрченко П.Д., Щиттный Ю.К. (1990). «Молекулярная архитектура базальных мембран» . FASEB J . 4 (6): 1577–90. DOI : 10.1096 / fasebj.4.6.2180767 . PMID 2180767 . S2CID 18724722 .

Внешние ссылки [ править ]

Nidogen в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P10493 (Mouse Nidogen-1) в PDBe-KB .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000116962 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000005397 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid2471408-5] Olsen DR, Nagayoshi T, Fazio M, Mattei MG, Passage E, Weil D, Timpl R, Chu ML, Uitto J (июнь 1989). «Нидоген человека: клонирование кДНК, клеточная экспрессия и картирование гена на хромосоме Iq43» . Являюсь. J. Hum. Genet . 44 (6): 876–85. PMC 1715653 . PMID 2471408 .

[pmid7557988-6] Zimmermann K, Hoischen S, M Хафнер, Nischt R (май 1995). «Геномные последовательности и структурная организация гена нидогена человека (NID)». Геномика . 27 (2): 245–50. DOI : 10.1006 / geno.1995.1038 . PMID 7557988 .

[pmid8208674-7] Smith J, Ockleford CD (январь 1994). «Конфокальное исследование с помощью лазерного сканирования и сравнение нидогена (энтактина) с ламинином в условиях амниохориона человека». Плацента . 15 (1): 95–106. DOI : 10.1016 / S0143-4004 (05) 80240-1 . PMID 8208674 .

[pmid7904354-8] Ockleford компакт - диск, Яркий N, Хаббард А, Д Лейси С, Смит Дж, Гардинер л, Шейх Т, Albentosa М, черепаха К (октябрь 1993 года). «Микротрабекулы, макробляшки или мини-базальные мембраны в плодных мембранах человеческого термина?». Фил. Пер. R. Soc. Лондон. B . 342 (1300): 121–136. DOI : 10.1098 / rstb.1993.0142 . PMID 7904354 .

[pmid19355968-9] Юрченко П.Д., Паттон Б.Л. (2009). «Онтогенетические и патогенетические механизмы сборки базальной мембраны» . Curr. Pharm. Des . 15 (12): 1277–94. DOI : 10,2174 / 138161209787846766 . PMC 2978668 . PMID 19355968 .

[10] "Entrez Gene: NID1 nidogen 1" .

[pmid9686320-11] Yi XY, Wayner EA, Kim Y, Fish AJ (март 1998 г.). «Адгезия культивируемых мезангиальных клеток почек человека к природному энтактину: роль рецепторов интегрина». Сотовые клеи. Commun . 5 (3): 237–48. DOI : 10.3109 / 15419069809040294 . PMID 9686320 .

[12] "OMIM Entry -% 609222 - ДЕНДИ-УОКЕР ДЕФОРМАЦИЯ С ЗАМЕРНЫМ ЦЕФАЛОЦЕЛЕМ, АВТОСОМНЫМ ДОМИНАНТОМ; ADDWOC" . www.omim.org . Проверено 6 января 2020 .

[13] МакНивен, Ванда; Ито, Йоко А .; Хартли, Тайла; Кернохан, Кристин; Миллер, Елка; Care4Rare Canada; Броня, Кристин М. (май 2019 г.). «Вариант NID1, связанный с затылочными цефалоцеле в семье, выражающей спектр фенотипов». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 179 (5): 837–841. DOI : 10.1002 / ajmg.a.61095 . ISSN 1552-4833 . PMID 30773799 . S2CID 73507129 .

[pmid9299350-14] Адам S, Göhring W, H Видемана, Чу М.Л., Timpl R, G Костко (сентябрь 1997). «Связывание фибулина-1 с нидогеном зависит от его C-концевого глобулярного домена и специфического набора кальций-связывающих модулей, подобных эпидермальному фактору роста (EG)». J. Mol. Биол . 272 (2): 226–36. DOI : 10.1006 / jmbi.1997.1244 . PMID 9299350 .

[pmid9278415-15] Tran H, VanDusen WJ, Argraves WS (сентябрь 1997). «Сайты самоассоциации и связывания фибронектина фибулина-1 отображаются на кальций-связывающих доменах, подобных эпидермальному фактору роста» . J. Biol. Chem . 272 (36): 22600–6. DOI : 10.1074 / jbc.272.36.22600 . PMID 9278415 .

[pmid8354280-16] Пань ТС, Клудж М, Чжан Р., Майер U, Timpl R, Чу ML (август 1993 г.). «Последовательность внеклеточного мышиного белка BM-90 / фибулина и его кальций-зависимое связывание с другими лигандами базальной мембраны». Евро. J. Biochem . 215 (3): 733–40. DOI : 10.1111 / j.1432-1033.1993.tb18086.x . PMID 8354280 .

[1]