Жирные кислоты десатураз 1 представляет собой фермент , который у человека кодируется FADS1 геном . [5]
FADS1 | |||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | FADS1 , D5D, FADS6, FADSD5, LLCDL1, TU12, десатураза жирных кислот 1 | ||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | OMIM : 606148 MGI : 1923517 HomoloGene : 22753 GeneCards : FADS1 | ||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||
Ортологи | |||||||||||||||||||||||||
Разновидность | Человек | Мышь | |||||||||||||||||||||||
Entrez |
|
| |||||||||||||||||||||||
Ансамбль |
|
| |||||||||||||||||||||||
UniProt |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (мРНК) |
|
| |||||||||||||||||||||||
RefSeq (белок) |
|
| |||||||||||||||||||||||
Расположение (UCSC) | Chr 11: 61,8 - 61,83 Мб | Chr 19: 10.18 - 10.2 Мб | |||||||||||||||||||||||
PubMed поиск | [3] | [4] | |||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||
|
Функция
Белок, кодируемый геном FADS1, является членом семейства гена десатуразы жирных кислот (FADS) и обесцвечивает полиненасыщенные жирные кислоты омега-3 и омега-6 в положении дельта-5, катализируя заключительную стадию образования эйкозапентаеновой кислоты ( EPA) и арахидоновая кислота . [6] Десатуразные ферменты (такие как ферменты, кодируемые FADS1) регулируют ненасыщенность жирных кислот посредством введения двойных связей между определенными атомами углерода ацильной цепи жирного ряда. Члены семейства FADS считаются продуктами слияния, состоящими из N-концевого цитохром b5- подобного домена и C-концевой множественной трансмембранной десатуразной части, оба из которых характеризуются консервативными гистидиновыми мотивами. Этот ген объединен с членами семейства FADS1 и FADS2 в 11q12-q13.1; этот кластер, как полагают, возник эволюционно в результате дупликации гена на основе его сходной экзон / интронной организации. [5]
Клиническое значение
Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) FADS1 и FADS2 могут влиять на метаболизм длинноцепочечных полиненасыщенных жирных кислот (LC-PUFA) и играть потенциальную роль в развитии атопических заболеваний. [7]
Рекомендации
- ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000149485 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000010663 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ а б «Энтрез Ген: десатураза 1 жирной кислоты FADS1» .
- ^ Бренна, Дж. Томас (июнь 2009 г.). «Альтернативный путь к длинноцепочечным полиненасыщенным: продукт гена FADS2 Δ8-десатураты 20: 2n-6 и 20: 3n-3» . Журнал липидных исследований . 50 (6): 1195–202. DOI : 10,1194 / jlr.M800630-JLR200 . PMC 2681401 . PMID 19202133 .
- ^ Lattka, E .; Illig, T .; Heinrich, J .; Колецко, Б. (2009). « Полиморфизмы кластера генов FADS : важные модуляторы уровней жирных кислот и их влияние на атопические заболевания» . Журнал нутригенетики и нутригеномики . 2 (3): 119–128. DOI : 10.1159 / 000235559 . PMID 19776639 . S2CID 17077710 .
дальнейшее чтение
- Маруяма К., Сугано С. (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Джин . 138 (1–2): 171–4. DOI : 10.1016 / 0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Андерссон Б., Вентланд М.А., Рикафренте Д.Ю. и др. (1996). «Метод« двойного адаптера »для улучшения конструкции библиотеки дробовиков». Анальный. Biochem . 236 (1): 107–13. DOI : 10.1006 / abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Судзуки Ю., Ёситомо-Накагава К., Маруяма К. и др. (1997). «Создание и характеристика полноразмерной библиотеки кДНК, обогащенной по 5'-концу». Джин . 200 (1–2): 149–56. DOI : 10.1016 / S0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Stöhr H, Marquardt A, Rivera A и др. (1998). «Генная карта области вителлиформной макулярной дистрофии Беста в хромосоме 11q12 – q13.1» . Genome Res . 8 (1): 48–56. DOI : 10.1101 / gr.8.1.48 . PMC 310689 . PMID 9445487 .
- Чо ХП, Накамура М., Кларк С.Д. (2000). «Клонирование, экспрессия и регуляция жирных кислот человеческой дельта-5-десатуразы» . J. Biol. Chem . 274 (52): 37335–9. DOI : 10.1074 / jbc.274.52.37335 . PMID 10601301 .
- Леонард А.Е., Келдер Б., Бобик Е.Г. и др. (2000). «Клонирование кДНК и характеристика человеческой дельта5-десатуразы, участвующей в биосинтезе арахидоновой кислоты» . Biochem. Дж . 347, Чт 3 (3): 719–24. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3470719 . PMC 1221008 . PMID 10769175 .
- Marquardt A, Stöhr H, White K, Weber BH (2000). «Клонирование кДНК, геномная структура и хромосомная локализация трех членов семейства десатураз жирных кислот человека». Геномика . 66 (2): 175–83. DOI : 10.1006 / geno.2000.6196 . PMID 10860662 .
- Brizio C, Galluccio M, Wait R и др. (2006). «Сверхэкспрессия в Escherichia coli и характеристика двух рекомбинантных изоформ синтетазы FAD человека». Biochem. Биофиз. Res. Commun . 344 (3): 1008–16. DOI : 10.1016 / j.bbrc.2006.04.003 . PMID 16643857 .
- Шеффер Л., Гольке Х., Мюллер М. и др. (2006). «Общие генетические варианты кластера генов FADS1 FADS2 и их реконструированные гаплотипы связаны с составом жирных кислот в фосфолипидах» . Гм. Мол. Genet . 15 (11): 1745–56. DOI : 10,1093 / HMG / ddl117 . PMID 16670158 .
- Ма Дж., Демпси А.А., Стаматиу Д. и др. (2007). «Идентификация паттернов экспрессии лейкоцитарных генов, связанных с уровнями липидов в плазме у людей». Атеросклероз . 191 (1): 63–72. DOI : 10.1016 / j.atherosclerosis.2006.05.032 . PMID 16806233 .
- Дризен Т.Д., Адамсон А.В., Текле М. и др. (2006). «Недавно открытый член семейства генов десатуразы жирных кислот: некодирующий ген антисмысловой РНК к дельта5-десатуразе». Простагландины лейкот. Ессент. Жирные кислоты . 75 (2): 97–106. DOI : 10.1016 / j.plefa.2006.05.001 . PMID 16846730 .
- Юинг Р.М., Чу П., Элизма Ф. и др. (2007). «Крупномасштабное картирование белок-белковых взаимодействий человека с помощью масс-спектрометрии» . Мол. Syst. Биол . 3 (1): 89. DOI : 10.1038 / msb4100134 . PMC 1847948 . PMID 17353931 .
- Рисе П., Геззи С., Кариссими Р. и др. (2007). «Уровни мРНК дельта5-десатуразы повышаются симвастатином через SREBP-1 на ранних стадиях, а не через PPARalpha, в клетках THP-1». Евро. J. Pharmacol . 571 (2–3): 97–105. DOI : 10.1016 / j.ejphar.2007.06.021 . PMID 17655842 .