FHIT

Доступные конструкции

Ортолог поиск: PDBe RCSB

Список идентификационных кодов PDB
1FHI , 2FHI , 2FIT , 5FIT , 3FIT , 1FIT , 4FIT , 6FIT

Идентификаторы

Псевдонимы

FHIT , AP3Aase, FRA3B, хрупкая гистидиновая триада, tríada histidina fràgil, хрупкая гистидиновая триада, диаденозинтрифосфатаза

Внешние идентификаторы

OMIM: 601153 MGI: 1277947 HomoloGene: 21661 Генные карты : FHIT

Расположение гена (человек)

Chr.	Хромосома 3 (человека) ^[1]

Группа	3п14.2	Начинать	59 747 277 п.н. ^[1]
Группа	3п14.2	Конец	61 251 459 п.н. ^[1]

Расположение гена (Мышь)

Chr.	Хромосома 14 (мышь) ^[2]

Группа	14 A1 \| 14 5,61 см	Начинать	9 550 092 п.н. ^[2]
Группа	14 A1 \| 14 5,61 см	Конец	11 162 035 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• активность бис (5'-аденозил) -трифосфатазы • связывание нуклеотидов • каталитическая активность • гидролазная активность • связывание с белком GO: 0001948 • связывание убиквитин протеин-лигазы • идентичное связывание с белками
Сотовый компонент	• цитоплазма • цитозоль • митохондрия • ядро клетки • фибриллярный центр • клеточная мембрана
Биологический процесс	• негативная регуляция протеасомного убиквитин-зависимого белкового катаболического процесса • процесс метаболизма пуриновых нуклеотидов • регуляция транскрипции, ДНК-шаблон • процесс нуклеотидного метаболизма • транскрипция, ДНК-шаблон • внутренний путь апоптотической передачи сигнала медиатором класса p53 • апоптотический процесс
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


2272


14198

Ансамбль


ENSG00000189283


ENSMUSG00000060579

UniProt


P49789


O89106

RefSeq (мРНК)

NM_001166243 NM_002012 NM_001320899 NM_001320900 NM_001320901
NM_001354589 NM_001354590


NM_010210 NM_001308285 NM_001308286 NM_001360141

RefSeq (белок)

NP_001159715 NP_001307828 NP_001307829 NP_001307830 NP_002003
NP_001341518 NP_001341519


NP_001295214 NP_001295215 NP_034340 NP_001347070

Расположение (UCSC)

Chr 3: 59.75 - 61.25 Мб

Chr 14: 9.55 - 11.16 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

Бис (5'-аденозил) -triphosphatase также известный как хрупкий белок гистидина триады (FHIT) представляет собой фермент , который у человека кодируется FHIT ген . ^[5]^[6]

Функция [ править ]

FHIT также известен как ускоренная область 10 человека . Следовательно, он, возможно, сыграл ключевую роль в дифференциации человека от обезьяны. ^[7]

Этот ген, член семейства генов гистидиновой триады, кодирует диаденозин P1, P3-бис (5'-аденозил) -трифосфатаденилогидролазу, участвующую в метаболизме пуринов . Ген охватывает общий ломкий сайт FRA3B на хромосоме 3, где вызванное канцерогеном повреждение может привести к транслокациям и аберрантным транскриптам этого гена. Фактически, аберрантные транскрипты этого гена были обнаружены примерно в половине всех карцином пищевода, желудка и толстой кишки . ^[8]

Хотя точная молекулярная функция FHIT все еще частично неясна, этот ген работает как супрессор опухолей, как это было продемонстрировано в исследованиях на животных. ^[9]^[10]^[11] Кроме того, было показано, что FHIT взаимодействует с VHL , другим супрессором опухолей, в защите от химически индуцированного рака легких. ^[12]

FHIT также действует как опухолевый супрессор рака молочной железы, вызванного HER2 / neu . ^[13]

Взаимодействия [ править ]

Было показано, что FHIT взаимодействует с UBE2I . ^[14]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000189283 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060579 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Охты МН, Cotticelli М.Г., Kastury К, Р Baffa, Палаццо - J, Сипрашвили Z, Мори М, МакКью Р, Т Друк, Кроче СМ, Хюбнер К (апрель 1996 г.). «Ген FHIT, охватывающий ломкий сайт хромосомы 3p14.2 и точку останова t (3; 8), связанную с карциномой почек, является аномальным при раке пищеварительного тракта». Cell . 84 (4): 587–97. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81034-X . PMID 8598045 . S2CID 18792069 .
^ Пекарский Y, Кампильо М, Сипрашвили Z, Друк Т, Sedkov Y, Tillib S, Draganescu А, Вермут Р, Ротмэн JH, Хюбнер К, Buchberg А.М., МАЗО А, Бреннер С, СМ - Кроче (август 1998 г.). «Гомологи нитрилазы и Fhit кодируются как гибридные белки у Drosophila melanogaster и Caenorhabditis elegans» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (15): 8744–9. DOI : 10.1073 / pnas.95.15.8744 . PMC 21147 . PMID 9671749 .
↑ Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006 -08-16). «Ген РНК, экспрессируемый во время коркового развития, быстро эволюционировал у людей» (PDF) . Природа . 443 (7108): 167–72. DOI : 10,1038 / природа05113 . PMID 16915236 . S2CID 18107797 . добавка
^ "Entrez Gene: FHIT хрупкий ген гистидиновой триады" .
^ Фонг Л.Я., Fidanza В, Zanesi Н, Блокировка НЧ, Сиракузы Л.Д., Манчини R, Z Сипрашвили, Отти М, Мартин С.Е., Друк Т, МакКью П.А., Кроче СМ, Хюбнер К (апрель 2000 г.). «Синдром Мьюира-Торре у мышей с дефицитом Fhit» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (9): 4742–7. DOI : 10.1073 / pnas.080063497 . PMC 18303 . PMID 10758156 .
^ Zanesi Н, Fidanza В, Фонг Л.Я., Манчини Р, Т Друк, Valtieri М, Рюдигер Т, МакКью П.А., Кроче СМ, Хюбнер К (август 2001 г.). «Спектр опухолей у мышей с дефицитом FHIT» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (18): 10250–5. DOI : 10.1073 / pnas.191345898 . PMC 56947 . PMID 11517343 .
^ Zanesi N, Пекарский Y Кроче CM (декабрь 2005). «Мышиная модель хрупкого гена FHIT: от канцерогенеза до генной терапии и профилактики рака». Мутат. Res . 591 (1–2): 103–9. DOI : 10.1016 / j.mrfmmm.2005.05.016 . PMID 16085127 .
^ Zanesi N, Манчини R, Sevignani С, Vecchione А, Kaou М, Valtieri М, Калин Г.А., Пекарский Y, Gnarra JR, Кроче СМ, Хюбнер К (август 2005 г.). «Восприимчивость к раку легких у мышей с дефицитом Fhit увеличивается за счет гаплонедостаточности Vhl» . Cancer Res . 65 (15): 6576–82. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-05-1128 . PMID 16061637 .
^ Bianchi F, E Tagliabue, Менар S, M Кампильо (март 2007). «Экспрессия Fhit защищает от развития опухоли молочной железы, вызванного HER2: распутывая молекулярные взаимосвязи» . Клеточный цикл . 6 (6): 643–6. DOI : 10.4161 / cc.6.6.4033 . PMID 17374991 .
↑ Shi Y, Zou M, Farid NR, Paterson MC (декабрь 2000 г.). «Ассоциация FHIT (хрупкая гистидиновая триада), кандидата гена-супрессора опухоли, с убиквитин-конъюгированным ферментом hUBC9» . Biochem. Дж . 352 Pt 2 (2): 443–8. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3520443 . PMC 1221476 . PMID 11085938 .

Внешние ссылки [ править ]

Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P49789 (Бис (5'-аденозил) -трифосфатаза) в PDBe-KB .

Эта статья о гене в хромосоме 3 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000189283 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000060579 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8598045-5] Охты МН, Cotticelli М.Г., Kastury К, Р Baffa, Палаццо - J, Сипрашвили Z, Мори М, МакКью Р, Т Друк, Кроче СМ, Хюбнер К (апрель 1996 г.). «Ген FHIT, охватывающий ломкий сайт хромосомы 3p14.2 и точку останова t (3; 8), связанную с карциномой почек, является аномальным при раке пищеварительного тракта». Cell . 84 (4): 587–97. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81034-X . PMID 8598045 . S2CID 18792069 .

[pmid9671749-6] Пекарский Y, Кампильо М, Сипрашвили Z, Друк Т, Sedkov Y, Tillib S, Draganescu А, Вермут Р, Ротмэн JH, Хюбнер К, Buchberg А.М., МАЗО А, Бреннер С, СМ - Кроче (август 1998 г.). «Гомологи нитрилазы и Fhit кодируются как гибридные белки у Drosophila melanogaster и Caenorhabditis elegans» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 95 (15): 8744–9. DOI : 10.1073 / pnas.95.15.8744 . PMC 21147 . PMID 9671749 .

[Pollard2006-7] Pollard KS , Salama SR, Lambert N, Lambot MA, Coppens S, Pedersen JS, Katzman S, King B, Onodera C, Siepel A, Kern AD, Dehay C, Igel H, Ares M, Vanderhaeghen P, Haussler D (2006 -08-16). «Ген РНК, экспрессируемый во время коркового развития, быстро эволюционировал у людей» (PDF) . Природа . 443 (7108): 167–72. DOI : 10,1038 / природа05113 . PMID 16915236 . S2CID 18107797 . добавка

[8] "Entrez Gene: FHIT хрупкий ген гистидиновой триады" .

[pmid10758156-9] Фонг Л.Я., Fidanza В, Zanesi Н, Блокировка НЧ, Сиракузы Л.Д., Манчини R, Z Сипрашвили, Отти М, Мартин С.Е., Друк Т, МакКью П.А., Кроче СМ, Хюбнер К (апрель 2000 г.). «Синдром Мьюира-Торре у мышей с дефицитом Fhit» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (9): 4742–7. DOI : 10.1073 / pnas.080063497 . PMC 18303 . PMID 10758156 .

[pmid11517343-10] Zanesi Н, Fidanza В, Фонг Л.Я., Манчини Р, Т Друк, Valtieri М, Рюдигер Т, МакКью П.А., Кроче СМ, Хюбнер К (август 2001 г.). «Спектр опухолей у мышей с дефицитом FHIT» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 98 (18): 10250–5. DOI : 10.1073 / pnas.191345898 . PMC 56947 . PMID 11517343 .

[pmid16085127-11] Zanesi N, Пекарский Y Кроче CM (декабрь 2005). «Мышиная модель хрупкого гена FHIT: от канцерогенеза до генной терапии и профилактики рака». Мутат. Res . 591 (1–2): 103–9. DOI : 10.1016 / j.mrfmmm.2005.05.016 . PMID 16085127 .

[pmid16061637-12] Zanesi N, Манчини R, Sevignani С, Vecchione А, Kaou М, Valtieri М, Калин Г.А., Пекарский Y, Gnarra JR, Кроче СМ, Хюбнер К (август 2005 г.). «Восприимчивость к раку легких у мышей с дефицитом Fhit увеличивается за счет гаплонедостаточности Vhl» . Cancer Res . 65 (15): 6576–82. DOI : 10.1158 / 0008-5472.CAN-05-1128 . PMID 16061637 .

[pmid17374991-13] Bianchi F, E Tagliabue, Менар S, M Кампильо (март 2007). «Экспрессия Fhit защищает от развития опухоли молочной железы, вызванного HER2: распутывая молекулярные взаимосвязи» . Клеточный цикл . 6 (6): 643–6. DOI : 10.4161 / cc.6.6.4033 . PMID 17374991 .

[pmid11085938-14] Shi Y, Zou M, Farid NR, Paterson MC (декабрь 2000 г.). «Ассоциация FHIT (хрупкая гистидиновая триада), кандидата гена-супрессора опухоли, с убиквитин-конъюгированным ферментом hUBC9» . Biochem. Дж . 352 Pt 2 (2): 443–8. DOI : 10.1042 / 0264-6021: 3520443 . PMC 1221476 . PMID 11085938 .

[1]