FREM2

Идентификаторы

FREM2 , связанный с FRAS1 белок внеклеточного матрикса 2, FRASRS2, связанный с FRAS1 внеклеточный матрикс 2, CRYPTOP

Внешние идентификаторы

OMIM : 608945 MGI : 2444465 HomoloGene : 18454 GeneCards : FREM2

Расположение гена ( человек )

Chr.	Хромосома 13 (человека) ^[1]

Группа	13q13.3	Начинать	38 687 077 п.н. ^[1]
Группа	13q13.3	Конец	38 887 131 п.н. ^[1]

Расположение гена ( Мышь )

Chr.	Хромосома 3 (мышь) ^[2]

Группа	3 C \| 3 25,24 см	Начинать	53 513 938 п.н. ^[2]
Группа	3 C \| 3 25,24 см	Конец	53 657 355 п.н. ^[2]

Паттерн экспрессии РНК

Дополнительные данные эталонного выражения

Генная онтология
Молекулярная функция	• связывание ионов металлов
Сотовый компонент	• клеточная мембрана • мембрана • базальная мембрана • неотъемлемый компонент мембраны • внеклеточная экзосома
Биологический процесс	• развитие многоклеточного организма • морфогенез эпителия • развитие внутреннего уха • развитие сердца • клеточная коммуникация • клеточная адгезия • развитие глаза • эмбриональный морфогенез пальца
Источники: Amigo / QuickGO

Ортологи

Разновидность

Человек

Мышь

Entrez


341640


242022

Ансамбль


ENSG00000150893


ENSMUSG00000037016

UniProt


Q5SZK8


Q6NVD0

RefSeq (мРНК)


NM_207361


NM_172862

RefSeq (белок)


NP_997244


NP_766450

Расположение (UCSC)

Chr 13: 38.69 - 38.89 Мб

Chr 3: 53,51 - 53,66 Мб

PubMed поиск

^[3]

^[4]

Викиданные

Просмотр / редактирование человека

Просмотр / редактирование мыши

FRAS1 связанных с внеклеточным матриксом белков 2 представляет собой белок , который у человека кодируется FREM2 гена . ^[5]^[6]

Этот ген кодирует мембранный белок, принадлежащий к семейству FRAS1 . Считается, что этот белок внеклеточного матрикса необходим для поддержания целостности кожного эпителия и дифференцированного состояния почечного эпителия. Белок локализуется на базальной мембране, образуя тройной комплекс, который играет роль в эпидермально-дермальных взаимодействиях во время морфогенетических процессов. Мутации в этом гене связаны с синдромом Фрейзера . ^[6]

Ссылки [ править ]

^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000150893 - Ensembl , май 2017 г.
^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037016 - Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
↑ Smyth I, Du X, Taylor MS, Justice MJ, Beutler B, Jackson IJ (сентябрь 2004 г.). «Ген внеклеточного матрикса Frem1 необходим для нормальной адгезии эмбрионального эпидермиса» . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (37): 13560–5. DOI : 10.1073 / pnas.0402760101 . PMC 518794 . PMID 15345741 .
^ a b «Ген Entrez: FREM2 FRAS1 родственный белок внеклеточного матрикса 2» .

Дальнейшее чтение [ править ]

Тиммер Дж. Р., Мак Т. В., Манова К., Андерсон К. В., Нисвандер Л. и др. (2005). «Для морфогенеза тканей и стабильности сосудов требуется белок Frem2, продукт гена мышиного миелэнцефалического пузыря» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 102 (33): 11746–50. DOI : 10.1073 / pnas.0505404102 . PMC 1183448 . PMID 16087869 .
Диас Нето Э., Корреа Р.Г., Верджовски-Алмейда С. и др. (2000). «Shotgun секвенирование человеческого транскриптома с помощью тегов последовательности, экспрессируемой ORF» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 97 (7): 3491–6. DOI : 10.1073 / pnas.97.7.3491 . PMC 16267 . PMID 10737800 .
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). «Создание и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 99 (26): 16899–903. DOI : 10.1073 / pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Nat. Genet . 36 (1): 40–5. DOI : 10,1038 / нг1285 . PMID 14702039 .
Данхэм А., Мэтьюз Л.Х., Бертон Дж. И др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека» . Природа . 428 (6982): 522–8. DOI : 10,1038 / природа02379 . PMC 2665288 . PMID 15057823 .
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2005). «Характеристика транскриптома проясняет сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку человеческих ES-клеток». Nat. Biotechnol . 22 (6): 707–16. DOI : 10,1038 / NBT971 . PMID 15146197 .
Jadeja S, Smyth I, Pitera JE и др. (2005). «Идентификация нового гена, мутировавшего при синдроме Фрейзера и миелэнцефальных пузырях мышей». Nat. Genet . 37 (5): 520–5. DOI : 10.1038 / ng1549 . PMID 15838507 .
Лю Т., Цянь В.Дж., Гриценко М.А. и др. (2006). «Анализ N-гликопротеома плазмы человека методом иммуноаффинного вычитания, химии гидразидов и масс-спектрометрии» . J. Proteome Res . 4 (6): 2070–80. DOI : 10.1021 / pr0502065 . PMC 1850943 . PMID 16335952 .
Киедзуми Д., Сугимото Н., Секигучи К. (2006). «Нарушение реципрокной стабилизации QBRICK / Frem1, Fras1 и Frem2 на базальной мембране провоцирует дефекты, подобные синдрому Фрейзера» . Proc. Natl. Акад. Sci. США . 103 (32): 11981–6. DOI : 10.1073 / pnas.0601011103 . PMC 1567684 . PMID 16880404 .

Эта статья о гене в хромосоме 13 человека - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000150893 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000037016 - Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid15345741-5] Smyth I, Du X, Taylor MS, Justice MJ, Beutler B, Jackson IJ (сентябрь 2004 г.). «Ген внеклеточного матрикса Frem1 необходим для нормальной адгезии эмбрионального эпидермиса» . Proc Natl Acad Sci USA . 101 (37): 13560–5. DOI : 10.1073 / pnas.0402760101 . PMC 518794 . PMID 15345741 .

[entrez-6] «Ген Entrez: FREM2 FRAS1 родственный белок внеклеточного матрикса 2» .

[1]